Trẻ bị xương thủy tinh có thể tự đi được không?

Xương thủy tinh hiện nay vẫn còn là một bệnh lý ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển của trẻ. Ngay cả việc đơn giản là dành cho con mình một cái ôm, các bậc cha mẹ vẫn không đủ can đảm làm. Vậy liệu trẻ khi lớn lên có thể tự đi lại hay chăm sóc bản thân được không, cha mẹ hãy cùng tìm hiểu nhiều thông tin bổ ích trong bài này nhé.

1. Xương thủy tinh là bệnh gì?

Xương thủy tinh còn có tên gọi khác là Loạn sản xương (Osteogenesis Imperinfa). Đây là một bệnh di truyền khiến xương của trẻ yếu và dễ gãy. Có nhiều thể bệnh xương thủy tinh. Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện ở trẻ phụ thuộc vào thể bệnh xương thủy tinh mà trẻ mắc phải. Một số thể bệnh xương thủy tinh có thể xuất hiện trong lúc mang thai và khiến trẻ chết trước khi sinh. Các thể khác nhẹ hơn, có thể không được chẩn đoán cho đến khi trẻ đến tuổi thiếu niên.

Trẻ bị xương thủy tinh cần dụng cụ hỗ trợ như nạng để đứng dậy tập đi. Một vài trẻ không thể đi lại, có khi trẻ cần phải có sự hỗ trợ của chiếc xe lăn suốt cuộc đời trẻ.

Xương của trẻ rất dễ bị gãy và biến dạng. Tuy sau khi bị gãy, xương sẽ hồi phục từ từ, nhưng trong quá trình lành chúng có thể bị biến dạng.

2. Tại sao trẻ bị xương thủy tinh?

Xương thủy tinh được gây ra bởi sự đột biến với các gen tạo ra collagen. Collagen là chất cần thiết cho xương chắc khỏe. Nếu thành phần collagen bị biến đổi hoặc không đủ số lượng cung cấp cho sự phát triển của xương, xương sẽ yếu và dễ gãy.

Các gen bất thường gây xương thủy tinh có thể xuất hiện tình cờ. Hoặc di truyền từ cha mẹ sang con. Theo một thống kê, 35% trẻ mắc xương thủy tinh được sinh ra trong gia đình khỏe mạnh hoàn toàn. Do có nhiều gen khác nhau gây ra xương thủy tinh, triệu chứng của bệnh có thể rất khác nhau. Tùy từng thể bệnh, có thể biểu hiện từ rất nhẹ đến nặng.

Xương thủy tinh
Trẻ bị xương thủy tinh.
Nguồn: labblog.uofmhealth.org

3. Dấu hiệu nào nhận biết trẻ bị xương thủy tinh?

Các triệu chứng của xương thủy tinh rất khác nhau, ngay cả khi trẻ có chung một thể bệnh. Bao gồm:

  • Xương rất dễ bị gãy, thường là không có nguyên nhân rõ ràng. Đây là triệu chứng thường gặp và điển hình nhất của bệnh.
  • Khả năng nghe kém.
  • Chiều cao thấp hơn bình thường.
  • Răng có màu sẫm hoặc dễ gãy.
  • Vẹo cột sống.
  • Cơ bắp hạn chế vận động và ít có khả năng tập thể dục.
  • Dễ xuất hiện vết bầm tím.
  • Vấn đề về hô hấp như khó thở.
  • Táo bón.
  • Các khớp lỏng lẻo.

Hầu hết gãy xương bắt đầu xảy ra ở trẻ mới vận động như tập bò, tập đi hoặc trong giai đoạn tuổi mầm non. Gãy xương ít xuất hiện khi trẻ đến tuổi dậy thì. Phụ nữ bị xương thủy tinh có nguy cơ gãy xương nhiều hơn sau khi mãn kinh. Trong khi đó, đàn ông thường bắt đầu gãy xương nhiều hơn sau 60 tuổi.

xương thuỷn tinh 2
Xương khỏe mạnh (1) và xương thủy tinh (2)
Nguồn: cdn3.vectorstock.com

4. Cần làm xét nghiệm nào để chẩn đoán cho trẻ?

Đôi khi, một trường hợp xương thủy tinh mực độ nhẹ có thể không được chú ý cho đến khi trẻ gãy xương. Bác sĩ sẽ hỏi về thông tin về gia đình và con bạn cùng với thăm khám toàn diện. Sau đó, một số xét nghiệm cần thiết cho trẻ như:

  • Xét nghiệm máu để kiểm tra gen
  • Sinh thiết da để kiểm tra collagen (sinh thiết là lấy một mảnh da rất nhỏ để xét nghiệm)
xương thủy tinh 3
Xét nghiệm máu để chẩn đoán bệnh xương thủy tinh.
Nguồn: www.thepragmaticparent.com

5. Trẻ sẽ được điều trị như thế nào?

Trẻ sẽ được tư vấn bởi Bác sĩ chỉnh hình nhi khoa (bác sĩ chuyên khoa về xương trẻ em), Bác sĩ nội tiết nhi khoa (bác sĩ chuyên khoa về rối loạn nội tiết tố), chuyên gia vật lí trị liệu để hướng dẫn các bài tập vận động cho trẻ.

Mục tiêu của điều trị là kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa các chấn thương. Quan trọng hơn là giữ cho xương và cơ bắp khỏe nhất có thể. Các phương pháp điều trị gồm có:

Thuốc

Thuốc được sử dụng để giúp giảm đau, tăng cường độ chắc khỏe của xương và giảm số lượng xương gãy.

Tập thể dục

Khi con bạn lớn hơn, tập thể dục nên trở thành một phần trong thói quen hàng ngày của trẻ. Đối với trẻ bị xương thủy tinh nhẹ, đi bộ và bơi lội thường là cách tốt để duy trì độ dẻo dai của cơ bắp.

Phẫu thuật

Một số trẻ có thể cần phải phẫu thuật. Ví dụ, dùng bộ khung bằng kim loại gắn vào xương ở cánh tay hoặc chân để nâng đỡ xương.

6. Bạn nên chăm sóc trẻ như thế nào?

Mọi thông tin về cách chăm sóc trẻ đều cần phải dưới sự hướng dẫn của Bác sĩ chuyên khoa. Sau đây là một số điều bạn cần chú ý:

  • Dạy trẻ cách cố gắng tránh những chấn thương đến xương. Việc này cần có sự hỗ trợ tích cực từ những người xung quanh: cha mẹ, anh chị em, bạn bè, giáo viên, hàng xóm… Bạn có thể hỏi Bác sĩ tâm lý về cách khuyến khích trẻ thực hiện các hoạt động an toàn. Trẻ với bất kỳ thể bệnh xương thủy tinh nào đều không nên chơi những môn thể thao có sự va chạm nhiều.
  • Hỏi Bác sĩ điều trị cho trẻ những thông tin về: diễn tiến bệnh của trẻ (kết quả xét nghiệm có bất thường), những hoạt động cần tránh, khi nào trẻ có thể vận động trở lại bình thường, những triệu chứng cần theo dõi tại nhà và cách xử trí, cách chăm sóc trẻ tại nhà (thiết kế phòng đặc biệt cho trẻ, đồ chơi …), lịch tái khám định kì.

Nếu bạn bị xương thủy tinh hoặc bất cứ thành viên nào trong gia đình bị xương thủy tinh, bạn nên nói chuyện với Bác sĩ di truyền trước khi quyết định có con.

Xương thủy tinh là một bệnh di truyền khiến xương của trẻ yếu và dễ gãy. Tùy từng thể bệnh mà trẻ có thể có mức độ nặng khác nhau. Ngoài dùng thuốc, những bài tập vận động phù hợp với trẻ sẽ giúp xương trẻ chắc khỏe.

Tác giả: Bác sĩ Huỳnh Nguyễn Uyên Tâm

 

 

 

           

 

Chuyên mục:
| Ngày đăng: - Cập nhật lần cuối: 06/11/2019

Chia sẻ thông tin hữu ích này cho mọi người trên:

Pediatric Advisor 2015, Inherited Brittle Bones (Osteogenesis Imperfecta),

https://www.abcdpediatrics.com/advisor/pa/pa_osteogen_pep.htm?fbclid=IwAR1RGV6KbkE9fLvfjFlrxs8hk6n2z9I-oIpAt-yW3KuunH7LTdBTyu2c8Iw, accessed on 20 October 2019.

Đặt lịch khám dễ dàng cùng YouMed:

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *