Hội chứng siêu nữ: Nguyên nhân, hỗ trợ tâm lý và phục hồi chức năng

1. Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng 3X, XXX, 47) là một tình trạng di truyền. Xảy ra khi bé gái nhận được ba nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ. Bình thường, các trẻ gái chỉ nhận được hai nhiễm sắc thể XX. Nhiễm sắc thể X dư ra có thể không ảnh hưởng gì đến sức khỏe của trẻ. Hoặc có thể gây ra những bất thường về thể chất và tâm lý từ rất nhẹ đến nặng ở trẻ nữ.

Hội chứng siêu nữ ảnh hưởng khoảng 1 trong 1.000 phụ nữ. Theo ước tính của viện Y tế quốc gia Hoa Kỳ, mỗi năm có từ 5 đến 10 người có hội chứng siêu nữ được sinh ra.

hội chứng siêu nữ 1
Hình 1: Trẻ nữ mắc hội chứng siêu nữ.

2. Triệu chứng của hội chứng siêu nữ

Một số cô gái và trẻ nữ có NST của hội chứng siêu nữ nhưng không có triệu chứng nào được chẩn đoán. Trên thực tế, ước tính chỉ có 10% phụ nữ mắc hội chứng được chẩn đoán.

Các dấu hiệu và triệu chứng ở mỗi người mắc có thể khác nhau. Một số người sẽ không có ảnh hưởng đáng kể nào. Trong khi những người khác có thể có các triệu chứng nhẹ đến nặng. Nếu xuất hiện các dấu hiệu và thường bao gồm các mức độ nghiêm trọng khác nhau:

  • Cao hơn chiều cao trung bình, đặc biệt chân dài, đây là đặc điểm tiêu biểu nhất.
  • Chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như kỹ năng vận động như ngồi và đi bộ
  • Khuyết tật học tập như khó khăn với đọc, hiểu hoặc làm toán
  • Các vấn đề với kỹ năng vận động chung và khéo léo, bộ nhớ, phản biện và xử lý thông tin 
  • Trương lực cơ yếu 
  • Ngón tay cong bất thường
  • Các vấn đề về hành vi và cảm xúc
  • Nếp gấp da nằm dọc phủ góc trong của mắt. Khoảng cách hai mắt xa nhau.
hội chứng siêu nữ 2
Hình 2: Các biểu hiện phổ biến ở trẻ mắc hội chứng siêu nữ

a. Biến chứng của hội chứng siêu nữ

  • Suy buồng trứng sớm hoặc các bất thường ở buồng trứng
  • Vô sinh hoặc kinh nguyệt không đều
  • Dậy thì sớm hoặc muộn
  • Táo bón
  • Đau bụng
  • Co giật
  • Các bất thường ở thận
  • Thường xuyên bị nhiễm trùng đường tiết niệu
  • Lòng bàn chân phẳng
  • Hình dạng xương ức bất thường
  • Các bất thường ở tim

Có thêm một nhiễm sắc thể X ở người mắc hội chứng này. Nó có thể ảnh hưởng đến các khu vực của não có chức năng kiểm soát, điều hành. Điều này khiến họ khó tập trung, quản lý thời gian và hòa đồng với những người khác.

Nghiên cứu cho thấy những cô gái có ba NST X có nhiều lo lắng hơn. Các kỹ năng xã hội kém phát triển và tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ cao hơn. Trong một nghiên cứu được công bố 52% các cô gái được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ đáp ứng các tiêu chí cho chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) . Vì vậy, người mắc hội chứng có thể trải nghiệm lòng tự trọng thấp. Thiếu tự tin và có vấn đề với các mối quan hệ với người khác.

Người mắc hội chứng siêu nữ có trí thông minh ở mức bình thường. Hoặc thấp hơn so với người bình thường trung bình khoảng 20 điểm IQ.

b. Có phải hội chứng siêu nữ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản?

Mãn kinh xảy ra khi người phụ nữ không còn sản xuất đủ hormone để giải phóng trứng mỗi tháng. Nó khiến phụ nữ không thể mang thai. Đối với hầu hết phụ nữ, mãn kinh xảy ra khoảng tuổi 50.

Một số nghiên cứu chỉ ra rằng phụ nữ mắc chứng siêu nữ có thể ngừng sản xuất trứng ở độ tuổi trẻ hơn. Nếu điều đó xảy ra, họ có thể mãn kinh sớm, và không thể mang thai.

Nhìn chung, hầu hết phụ nữ có hội chứng siêu nữ trước mãn kinh đều có sự phát triển tình dục bình thường. Có thể mang thai, sinh con khỏe mạnh giống như phụ nữ bình thường.

3. Kỹ thuật chẩn đoán hội chứng siêu nữ

Hầu hết phụ nữ và bé gái mắc hội chứng siêu nữ không thể hiện bất kỳ dấu hiệu bên ngoài nào. Họ có cuộc sống khỏe mạnh bình thường, đó là lý do tại sao rất nhiều trường hợp không được phát hiện. Chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền. Thử nghiệm này có thể được thực hiện sau khi sinh bằng cách lấy mẫu máu. Nó cũng có thể được thực hiện trước khi sinh bằng các xét nghiệm phức tạp hơn như chọc ối và lấy mẫu sinh thiết gai nhau màng đệm giúp phân tích các mô và các tế bào của thai nhi.

hội chứng siêu nữ 3
Hình 3: Nhiễm sắc thể thứ 47 được xem là nguyên nhân của hội chứng siêu nữ

4. Nguyên nhân hội chứng siêu nữ

Nhiễm sắc thể là các phân tử được tìm thấy trong các tế bào cung cấp các đặc điểm di truyền như da, mắt, tóc và giới tính. Chúng ta thừa hưởng các nhiễm sắc thể từ bố mẹ của mình. Bình thường, mỗi người sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có một cặp nhiễm sắc thể giới tính: XY (nam) hoặc XX (nữ).

Do một sự cố ngẫu nhiên trong khi phân chia các tế bào hoặc ngay sau khi thụ thai. Một bé gái có thể nhận được thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến trẻ có ba X. Một số trẻ có nhiễm sắc thể X thứ ba chỉ trong một số tế bào, do đó họ không có hoặc có triệu chứng rất nhẹ.

Nếu con bạn sinh ra với ba nhiễm sắc thể X, nên nhớ rằng bạn không thể làm gì để ngăn chặn điều này được.

5. Hỗ trợ tâm lý và phục hồi chức năng với hội chứng này

Không có cách điều trị hội chứng siêu nữ. Một cô gái sinh ra bị rối loạn sẽ luôn có nhiễm sắc thể X thứ ba. Hỗ trợ tâm lý và phục hôi chức năng là hình thức can thiệp khuyên nghị cho các cô gái và trẻ nữ để kiểm soát các triệu chứng của họ.

  • Can thiệp âm ngữ, lời nói và các hoạt động hỗ trợ phục hồi chức năng ở trẻ siêu nữ.
  • Khuyết tật học tập có thể được giải quyết với các kế hoạch giáo dục chuyên biệt.
  • Các vấn đề hành vi có thể được quản lý với sự lượng giá. Tham vấn và hỗ trợ tâm lý từ cá nhân và gia đình từ các chuyên viên tâm lý. Ngoài ra còn có các nhóm hỗ trợ đồng đẳng cho những người có hội chứng.

Các nghiên cứu cho thấy trẻ nữ nhận được can thiệp sớm có biểu hiện chức năng sống tốt hơn các cô gái không được can thiệp. Những người được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ cũng nên được theo dõi về sức khỏe. Một số trẻ mắc chứng này có thể có vấn đề về tim và thận.

hội chứng siêu nữ 4
Hình 4: Những khó khăn nghiêm trọng của hội chứng siêu nữ từ sức khỏe đến tâm lý hoàn toàn có thể được hổ trợ nếu như được can thiệp từ sớm
Hội chứng siêu nữ không phổ biến, các triệu chứng của nó có thể rất nhẹ và khó nhận thấy đến mức nó thường không được chẩn đoán. Thông thường, nó chỉ được chú ý khi trẻ không đáp ứng các chức năng trí tuệ, thể lý ở các mốc phát triển nhất định. Và các vấn đề hoàn toàn có thể lên kế hoạch can thiệp. Hầu hết các trẻ gái mắc siêu nữ có thể có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh, đặc biệt là khi họ được chẩn đoán và can thiệp tâm lý và theo dõi thể lý từ sớm.

Tác giả: Bác sĩ Nhiêu Quang Thiện Nhân

Chuyên mục:
| Ngày đăng: - Cập nhật lần cuối: 19/11/2019

Chia sẻ thông tin hữu ích này cho mọi người trên:

Đặt lịch khám dễ dàng cùng YouMed:

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *