Bệnh Huntington: nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây nên sự thoái hóa tiến triển các tế bào thần kinh trong não. Vì vậy, bệnh Huntington gây nên những rối loạn vận động, những cử động mất kiểm soát. Ngoài ra, bệnh Huntington cũng gây ra những vấn đề về cảm xúc và mất khả năng tư duy, nhận thức. Hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn về bệnh Huntington trong bài viết sau đây của Bác sĩ Nguyễn Thanh Xuân nhé!

Bệnh Huntington là bệnh gì?

Các triệu chứng bệnh Huntington có thể phát triển bất cứ lúc nào, nhưng chúng thường khởi phát ở độ tuổi 30 hoặc 40. Nếu tình trạng bệnh khởi phát trước 20 tuổi, nó được gọi là bệnh Huntington thiếu niên. Khi bệnh khởi phát sớm, các triệu chứng có phần khác nhau và bệnh có thể tiến triển nhanh hơn.

Bệnh Huntington còn có một số tên gọi khác, như:

• Múa giật Huntington (Huntington chorea);
• Múa giật di truyền tiến triển mạn tính Huntington (Huntington chronic progressive hereditary chorea);

Đây là bệnh hiếm gặp. Ước tính, bệnh Huntington ảnh hưởng đến khoảng 3-7/100.000 người gốc châu Âu. Bệnh dường như ít phổ biến hơn ở một số dân số khác, bao gồm cả những người gốc Nhật Bản, Trung Quốc và Châu Phi.

Bệnh Huntington là bệnh thoái hóa các tế bào não tiến triển.

Nguyên nhân của bệnh Huntington

Bệnh Huntington là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Thật vậy, một người sẽ nhận một cặp gen từ bố mẹ, một nửa nhận từ bố, một nửa nhận từ mẹ. Vì vậy, chỉ cần nhận một gen bất thường gây bệnh Huntington từ bố hoặc mẹ thì người đó sẽ mắc bệnh. Nếu một người mắc bệnh Huntington thì mỗi người con sẽ có 50% khả năng mắc bệnh.

Dẫu vậy, trong một số trường hợp hiếm hoi, một người có thể mắc bệnh Huntington nhưng không có cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này.

Gen HTT được xác định là gen bị đột biến trong bệnh Huntington. Một đoạn trinucleotide CAG trên gen HTT bị lặp lại nhiều hơn bình thường, làm tăng kích thước đoạn gen. Sự lặp lại này gây ra chết tế bào thần kinh. Đoạn gen này càng lặp lại nhiều lần thì bệnh Huntington khởi phát càng sớm.

Những người mắc bệnh Huntington dạng khởi phát ở tuổi trưởng thành thường có 40 đến 50 lần lặp lại CAG trong gen HTT. Trong khi những người mắc bệnh Huntington dạng thiếu niên có xu hướng có hơn 60 lần lặp lại CAG.

Những người có từ 27 đến 35 CAG lặp lại trong gen HTT không phát triển bệnh Huntington. Nhưng họ có nguy cơ sinh con sẽ mắc chứng rối loạn này. Khi gen được truyền từ cha mẹ sang con cái, sự lặp lại trinucleotide CAG có thể kéo dài đến phạm vi liên quan đến bệnh Huntington (36 lần lặp lại hoặc hơn).

Triệu chứng bệnh Huntington

Bệnh Huntington thường gây ra các rối loạn vận động, nhận thức và tâm thần với một loạt các dấu hiệu và triệu chứng. Những triệu chứng nào khởi phát đầu tiên rất khác nhau ở mỗi người. Một số triệu chứng xuất hiện nhiều hơn hoặc có ảnh hưởng lớn hơn đến khả năng hoạt động, sinh hoạt hàng ngày. Nhưng điều đó có thể thay đổi trong suốt quá trình của bệnh. Cùng tìm hiểu chi tiết hơn về các triệu chứng của bệnh Huntington nhé!

1. Rối loạn chuyển động

Các rối loạn vận động liên quan đến bệnh Huntington có thể bao gồm cả các vấn đề về vận động không chủ ý và khiếm khuyết vận động chủ ý. Ví dụ:

• Những chuyển động giật không chủ ý (múa giật – chorea);
• Các vấn đề về cơ, chẳng hạn như cứng hoặc co rút cơ (loạn trương lực cơ);
• Chuyển động mắt chậm hoặc bất thường;
• Khiếm khuyết dáng đi, tư thế và thăng bằng;
• Gặp khó khăn trong vấn đề nói hoặc nuốt.

Khiếm khuyết trong các vận động chủ ý có thể có tác động lớn hơn đến khả năng làm việc, thực hiện các hoạt động hàng ngày, giao tiếp và duy trì tính độc lập của một người.

Xem thêm: Rối loạn vận động: những dạng phổ biến bạn nên biết!

2. Rối loạn nhận thức

Những suy giảm nhận thức thường liên quan đến bệnh Huntington bao gồm:

• Khó tổ chức, sắp xếp thứ tự ưu tiên hoặc tập trung vào một nhiệm vụ nào đó;
• Thiếu linh hoạt hoặc có xu hướng bế tắc trong suy nghĩ, hành vi hoặc hành động;
• Thiếu kiểm soát xung động có thể dẫn đến sự bộc phát, hành động thiếu suy nghĩ và tình dục không kiểm soát;
• Thiếu nhận thức về hành vi và khả năng của bản thân;
• Sự chậm chạp trong xử lý suy nghĩ hoặc tìm kiếm từ;
• Khó khăn khi học thông tin mới.

3. Rối loạn tâm thần

Rối loạn tâm thần phổ biến nhất là trầm cảm. Trầm cảm xuất hiện do tổn thương não và những thay đổi sau đó trong chức năng não. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Cảm giác cáu kỉnh, buồn bã hoặc thờ ơ;
• Xa lánh xã hội;
• Mất ngủ;
• Mệt mỏi và mất năng lượng;
• Thường xuyên nghĩ đến cái chết hoặc tự tử.

Các rối loạn tâm thần phổ biến khác bao gồm:

• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Một tình trạng được đánh dấu bằng những suy nghĩ tái diễn, xâm phạm và hành vi lặp đi lặp lại;
• Hưng cảm, có thể gây ra trạng thái hưng phấn, hoạt động quá mức, hành vi bốc đồng;
• Rối loạn lưỡng cực, một tình trạng với các giai đoạn trầm cảm và hưng cảm xen kẽ.

Ngoài các rối loạn trên, sụt cân thường gặp ở những người mắc bệnh Huntington, đặc biệt là khi bệnh tiến triển.

4. Các triệu chứng của bệnh Huntington thể thiếu niên

Sự khởi phát và tiến triển của bệnh Huntington ở người trẻ tuổi có thể hơi khác so với người lớn. Các triệu chứng thường xuất hiện sớm trong quá trình bệnh bao gồm:

5. Thay đổi hành vi

• Khó tập trung, chú ý;
• Thành tích học tập giảm nhanh, đáng kể;
• Các vấn đề về hành vi.

6. Thay đổi thể chất

• Các cơ bị co cứng ảnh hưởng đến dáng đi (đặc biệt là ở trẻ nhỏ);
• Run hoặc cử động nhẹ không tự chủ;
• Thường xuyên bị ngã hoặc vụng về;
• Co giật.

Khi nào cần đến gặp bác sĩ?

Hãy đi khám bác sĩ nếu bạn nhận thấy những thay đổi trong cử động, trạng thái cảm xúc hoặc khả năng tâm thần của mình. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington cũng có thể do một số vấn đề sức khỏe khác gây ra. Do đó, điều quan trọng là bạn phải được chẩn đoán chính xác và kĩ lưỡng.

Bệnh Huntington dẫn đến những vấn đề sức khỏe gì?

Bệnh Huntington dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau. Sau khi bệnh Huntington khởi phát, các chức năng của người bệnh dần dần xấu đi theo thời gian. Tốc độ tiến triển của bệnh và thời gian bệnh kéo dài khác nhau ở mỗi người. Trung bình thời gian từ khi phát bệnh đến khi chết thường khoảng 10 đến 30 năm. Bệnh Huntington thể thiếu niên thường dẫn đến tử vong trong vòng 10 năm sau khi các triệu chứng phát triển.

Trầm cảm liên quan đến bệnh Huntington có thể làm tăng nguy cơ tự tử. Một số nghiên cứu cho thấy nguy cơ tự tử cao hơn xảy ra trước khi chẩn đoán được đưa ra. Và ở giai đoạn giữa của bệnh khi một người bắt đầu mất đi sự độc lập trong cuôc sống.

Ở giai đoạn muộn của căn bệnh này, trẻ có thể sẽ phải nằm trên giường và không thể nói được. Một số người mắc bệnh Huntington nói chung có thể hiểu ngôn ngữ và có nhận thức về gia đình và bạn bè. Mặc dù một số người sẽ không nhận ra các thành viên trong gia đình.

Nguyên nhân tử vong phổ biến bao gồm:

• Viêm phổi hoặc các bệnh nhiễm trùng khác;
• Chấn thương liên quan đến ngã;
• Các biến chứng liên quan đến mất khả năng nuốt.

Chẩn đoán bệnh Huntington bằng cách nào?

Một chẩn đoán sơ bộ về bệnh Huntington chủ yếu dựa vào hỏi bệnh sử, tiền căn gia đình, khám lâm sàng, những đánh giá chuyên biệt về thần kinh, tâm thần.

1. Khám thần kinh

Bác sĩ nội thần kinh sẽ hỏi bạn một số câu hỏi và thực hiện một số nghiệm pháp khám khá đơn giản.

• Các triệu chứng vận động: phản xạ cơ, sức mạnh cơ, trương lực cơ, khả năng thăng bằng.
• Các triệu chứng cảm giác: nghe, nhìn, xúc giác.
• Các triệu chứng tâm thần: cảm xúc, trạng thái tâm thần.

2. Nghiệm pháp tâm thần kinh

Một số nghiệm pháp tiêu chuẩn được thực hiện đê đánh giá về:

• Trí nhớ.
• Sự lí luận.
• Phản ứng của hệ thống thần kinh.
• Ngôn ngữ.
• Khả năng tư duy không gian.

3. Đánh giá tâm thần

Bạn có thể được gửi tới một chuyên gia tâm lí để kiểm tra một số yếu tố góp phần chẩn đoán bệnh. Bao gồm:

• Trạng thái cảm xúc.
• Hành vi.
• Năng lực phán xét.
• Kĩ năng ứng biến.
• Những rối loạn trong suy nghĩ.
• Bằng chứng lạm dụng chất kích thích.

4. Hình ảnh học và chức năng của não

Những xét nghiệm hình ảnh học não có thể giúp đánh giá cấu trúc cũng như chức năng của não. Những kĩ thuật hình ảnh này có thể gồm cộng hưởng từ (MRI), CT scan. Chúng cung cấp những thông tin, hình ảnh chi tiết của não bộ.

Hơn nữa, những hình ảnh này có thể bộc lộ những sự thay đổi trong não bị ảnh hưởng bởi bệnh Huntington. Và những sự thay đổi này có thể không hiển thị ở những giai đoạn đầu của bệnh.

Trong một số trường hợp, chẩn đoán hình ảnh học có thể được dùng để loại trừ một vấn đề sức khỏe nào đó. Mà nó gây ra triệu chứng tương tự bệnh Huntington.

5. Tư vấn và xét nghiệm di truyền

Nếu các triệu chứng gợi ý nhiều đến bệnh Huntington, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để tìm gen khiếm khuyết.

Xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ xác nhận chẩn đoán. Nó cũng có thể có giá trị nếu bạn không có tiền sử gia đình về bệnh Huntington. Hoặc nếu không có chẩn đoán của thành viên khác trong gia đình được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền. Nhưng xét nghiệm sẽ không cung cấp thông tin có thể giúp xác định kế hoạch điều trị.

6. Xét nghiệm di truyền dự đoán

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh nhưng không có triệu chứng, bạn vẫn có thể làm xét nghiệm di truyền. Đây được gọi là xét nghiệm di truyền dự đoán. Xét nghiệm không thể cho bạn biết khi nào bệnh bắt đầu hoặc những triệu chứng nào sẽ xuất hiện đầu tiên.

Các xét nghiệm này chỉ được thực hiện sau khi tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tư vấn di truyền.

Điều trị bệnh Huntington như thế nào?

Phải nói rằng, cho đến nay vẫn chưa có biến pháp nào có thể điều trị khỏi hoặc đảo ngược diễn tiến của bệnh Huntington. Tuy nhiên, một số loại thuốc có thể làm giảm các rối loạn vận động, tâm thần. Song, một số thuốc điều trị có thể dẫn đến tác dụng phụ làm trầm trọng thêm các triệu chứng khác.

Thuốc điều trị rối loạn vận động

Thuốc kiểm soát chuyển động như tetrabenazine (Xenazine) và deutetrabenazine (Austedo) giúp ngăn chặn các chuyển động múa giật liên quan đến bệnh Huntington. Tuy nhiên, những loại thuốc này không có bất kỳ ảnh hưởng nào đến sự tiến triển của bệnh. Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm buồn ngủ, bồn chồn, trầm cảm hoặc các tình trạng tâm thần khác.

Thuốc chống loạn thần, chẳng hạn như haloperidol (Haldol) và fluphenazine, có tác dụng phụ là ức chế cử động. Do đó, chúng có thể có lợi trong việc điều trị chứng múa giật. Tuy nhiên, những loại thuốc này có thể làm trầm trọng thêm loạn trương lực cơ, bồn chồn và buồn ngủ.

Các loại thuốc khác, chẳng hạn như risperidone (Risperdal), olanzapine (Zyprexa) và quetiapine (Seroquel). Có thể có ít tác dụng phụ hơn nhưng vẫn nên sử dụng thận trọng, vì chúng cũng có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng.

Thuốc điều trị rối loạn tâm thần

Thuốc điều trị rối loạn tâm thần sẽ khác nhau tùy thuộc vào các rối loạn và triệu chứng.

Thuốc chống trầm cảm bao gồm các loại thuốc như citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetine (Prozac, Sarafem) và sertraline (Zoloft). Những loại thuốc này cũng có thể có một số tác dụng trong việc điều trị chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Các tác dụng phụ có thể bao gồm buồn nôn, tiêu chảy, buồn ngủ và huyết áp thấp.

Thuốc chống loạn thần như quetiapine (Seroquel), risperidone (Risperdal) và olanzapine (Zyprexa) có thể ngăn chặn các cơn bùng phát dữ dội, kích động và các triệu chứng khác của rối loạn cảm xúc hoặc tâm thần. Tuy nhiên, các loại thuốc này có thể gây ra các rối loạn vận động.

Các loại thuốc ổn định tâm trạng có thể có ích liên quan đến rối loạn lưỡng cực. Bao gồm thuốc chống co giật, chẳng hạn như divalproex (Depakote), carbamazepine (Carbatrol, Epitol, những loại khác) và lamotrigine (Lamictal).

Điều trị không dùng thuốc bệnh Huntington

• Chuyên viên vật lí trị liệu có thể hướng dẫn những bài tập an toàn, thích hợp. Để tăng cường sức mạnh, sự linh động, thăng bằng cũng như sự điều hợp của cơ thể. Những bài tập này cũng giúp duy trì sự linh hoạt tốt nhất có thể và có thể giảm nguy cơ té ngã.
• Hơn nữa, khi có chỉ định sử dụng xe lăn hay nạng, họ sẽ hướng dẫn người bệnh cách sử dụng sao cho đúng và an toàn.
• Các nhà hoạt động trị liệu có thể hỗ trợ người bệnh, người nhà và người chăm sóc sử dụng những dụng cụ hỗ trợ để cải thiện chức năng sinh hoạt của người bệnh. Ví dụ: tay vịn xung quanh nhà, dụng cụ ăn uống thích hợp.
• Các chuyên viên âm ngữ trị liệu có thể giúp người bệnh cải thiện khả năng nói rõ ràng hơn. Cũng như giúp cải thiện những vấn đề về nhai, nuốt.
• Nhà tâm lí trị liệu có thể dùng những liệu pháp tâm lí, giúp người bệnh giải quyết những vấn đề về hành vi, tao điều kiện giao tiếp hiệu quả giữa các thành viên trong gia đình.

Phòng ngừa bệnh Huntington

Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington, bạn sẽ lo lắng về việc liệu bạn có thể truyền gen mắc bệnh cho con hay không. Lúc này bạn có thể cân nhắc một số phương án sau:

Xét nghiệm di truyền học

Các cặp vợ chồng sẽ được thực hiện một xét nghiệm di truyền. Nếu đây là một kết quả xét nghiệm dương tính, cho thấy bạn sẽ phát triển bệnh. Ngoài ra, các cặp vợ chồng sẽ cần phải lựa chọn thêm về việc có con hoặc cân nhắc các lựa chọn thay thế. Chẳng hạn như xét nghiệm gen trước khi sinh.

Thụ tinh trong ống nghiệm

Một lựa chọn khác cho các cặp vợ chồng là thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép. Trong quá trình này, trứng được lấy ra khỏi buồng trứng và được thụ tinh với tinh trùng của người cha trong phòng thí nghiệm. Các phôi được kiểm tra sự hiện diện của gen Huntington. Và chỉ những phôi âm tính với gen Huntington mới được cấy vào tử cung của người mẹ.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà bệnh Huntington

Ta đã biết rằng, bệnh Huntington là sự thoái hóa tế bào não tiến triển. Do đó, khi bệnh tiến triển, người bệnh sẽ ngày càng phụ thuộc vào người chăm sóc. Vì thế, một số vấn đề hoặc giải pháp nên được cân nhắc để dễ dàng đối mặt với căn bệnh này.

Ăn uống và dinh dưỡng

Các yếu tố liên quan đến ăn uống và dinh dưỡng bao gồm:

• Khó duy trì trọng lượng cơ thể trong giới hạn bình thường. Người bệnh gặp khó khăn trong ăn uống hoặc nhu cầu calo cao hơn do gắng sức hoặc các vấn đề chuyển hóa chưa rõ có thể là nguyên nhân. Để có đủ dinh dưỡng, bạn có thể cần ăn nhiều hơn ba bữa một ngày hoặc sử dụng thực phẩm chức năng. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về vấn đề này nhé.
• Khó khăn với kỹ năng nhai, nuốt và vận động tinh. Những vấn đề này có thể hạn chế lượng thức ăn bạn nạp vào và làm tăng nguy cơ mắc nghẹn. Trong trường hợp này, bạn có thể chọn những thực phẩm dễ nhai nuốt, dùng thìa với cán thìa to hơn, những dụng cụ chống trơn trượt. Hãy thảo luận với các chuyên viên hoạt động trị liệu để dễ dàng đối mặt với những khó khăn này nhé.

Quản lý rối loạn nhận thức và tâm thần

Cố gắng tạo ra một môi trường có thể giúp người bệnh tránh được căng thẳng và có những nhận thức và hành vi đúng đắn.

• Sử dụng lịch và lịch biểu để giúp duy trì một thói quen đều đặn.
• Bắt đầu công việc với lời nhắc hoặc hỗ trợ.
• Ưu tiên hoặc sắp xếp công việc hoặc hoạt động.
• Chia nhỏ nhiệm vụ thành các bước có thể quản lý được.
• Xác định và tránh các yếu tố gây căng thẳng có thể gây ra các cơn bộc phát, kích thích, trầm cảm hoặc các vấn đề khác.
• Đối với trẻ em hoặc thanh thiếu niên trong độ tuổi đi học, tham khảo ý kiến ​​của nhà trường để xây dựng kế hoạch giáo dục cá nhân phù hợp.
• Tạo cơ hội cho người đó duy trì các tương tác xã hội và tình bạn nhiều nhất có thể.

Tóm lại, bệnh Huntington là bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó các tế bào não bị thoái hóa tiến triển theo thời gian. Bệnh gây nên những vấn đề về chuyển động, về tâm thần.

Hiện nay chưa có biện pháp nào điều trị khỏi hoặc làm chậm tiến trình bệnh. Tuy nhiên một số thuốc và biện pháp can thiệp có thể làm giảm triệu chứng bệnh. Cũng như giúp người bệnh thích nghi với cuộc sống hơn.  Bạn nên tham khảo ý kiến các bác sĩ chuyên khoa để tìm biện pháp điều trị thích hợp nhất.