Thông tin bảo trợ bởi

Bệnh Huntington: nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

bệnh Huntington

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây nên sự thoái hóa tiến triển các tế bào thần kinh trong não. Vì vậy, bệnh Huntington gây nên những rối loạn vận động, những cử động mất kiểm soát. Ngoài ra, bệnh Huntington cũng gây ra những vấn đề về cảm xúc và mất khả năng tư duy, nhận thức. Hãy cùng Youmed tìm hiểu chi tiết hơn về bệnh Huntington trong bài viết sau đây nhé!

1. Bệnh Huntington là bệnh gì?

Huntington là một bệnh thoái hóa các tế bào não tiến triển, có tính chất di truyền.
Huntington là một bệnh thoái hóa các tế bào não tiến triển, có tính chất di truyền.

Các triệu chứng bệnh Huntington có thể phát triển bất cứ lúc nào, nhưng chúng thường khởi phát ở độ tuổi 30 hoặc 40. Nếu tình trạng bệnh khởi phát trước 20 tuổi, nó được gọi là bệnh Huntington thiếu niên. Khi bệnh khởi phát sớm, các triệu chứng có phần khác nhau và bệnh có thể tiến triển nhanh hơn.

Bệnh Huntington còn có một số tên gọi khác, như:

  • Múa giật Huntington (Huntington chorea)
  • Múa giật di truyền tiến triển mạn tính Huntington (Huntington chronic progressive hereditary chorea)

Đây là bệnh hiếm gặp. Ước tính, bệnh Huntington ảnh hưởng đến khoảng 3-7/100.000 người gốc Châu Âu. Bệnh dường như ít phổ biến hơn ở một số dân số khác, bao gồm cả những người gốc Nhật Bản, Trung Quốc và Châu Phi.

Bệnh Huntington là bệnh thoái hóa các tế bào não tiến triển. Hình ảnh minh họa hình ảnh cắt ngang não người bệnh Huntington (trái) và não người bình thường (phải)

2. Nguyên nhân của bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington là một rối loạn di truyền trội trên NST thường. Thật vậy, một người sẽ nhận một cặp gen từ bố mẹ, một nửa nhận từ bố, một nửa nhận từ mẹ. Vì vậy, chỉ cần nhận một gen bất thường gây bệnh Huntington từ bố hoặc mẹ thì người đó sẽ mắc bệnh. Nếu một người mắc bệnh Huntington thì mỗi người con sẽ có 50% khả năng mắc bệnh.

Dẫu vậy, trong một số trường hợp hiếm hoi, một người có thể mắc bệnh Huntington nhưng không có cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này.

Gen HTT được xác định là gen bị đột biến trong bệnh Huntington. Một đoạn trinucleotide CAG trên gen HTT bị lặp lại nhiều hơn bình thường, làm tăng kích thước đoạn gen. Sự lặp lại này gây ra chết tế bào thần kinh. Đoạn gen này càng lặp lại nhiều lần thì bệnh Huntington khởi phát càng sớm.

Những người mắc bệnh Huntington dạng khởi phát ở tuổi trưởng thành thường có 40 đến 50 lần lặp lại CAG trong gen HTT. Trong khi những người mắc bệnh Huntington dạng thiếu niên có xu hướng có hơn 60 lần lặp lại CAG.

Những người có từ 27 đến 35 CAG lặp lại trong gen HTT không phát triển bệnh Huntington. Nhưng họ có nguy cơ sinh con sẽ mắc chứng rối loạn này. Khi gen được truyền từ cha mẹ sang con cái, sự lặp lại trinucleotide CAG có thể kéo dài đến phạm vi liên quan đến bệnh Huntington (36 lần lặp lại hoặc hơn).

 Huntington là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
Huntington là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường

3. Triệu chứng của bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington thường gây ra các rối loạn vận động, nhận thức và tâm thần với một loạt các dấu hiệu và triệu chứng. Những triệu chứng nào khởi phát đầu tiên rất khác nhau ở mỗi người. Một số triệu chứng xuất hiện nhiều hơn hoặc có ảnh hưởng lớn hơn đến khả năng hoạt động, sinh hoạt hàng ngày. Nhưng điều đó có thể thay đổi trong suốt quá trình của bệnh. Cùng tìm hiểu chi tiết hơn về các triệu chứng của bệnh Huntington nhé!

Rối loạn chuyển động

Các rối loạn vận động liên quan đến bệnh Huntington có thể bao gồm cả các vấn đề về vận động không chủ ý và khiếm khuyết vận động chủ ý. Ví dụ:

  • Những chuyển động giật không chủ ý (múa giật – chorea)
  • Các vấn đề về cơ, chẳng hạn như cứng hoặc co rút cơ (loạn trương lực cơ)
  • Chuyển động mắt chậm hoặc bất thường
  • Khiếm khuyết dáng đi, tư thế và thăng bằng
  • Gặp khó khăn trong vấn đề nói hoặc nuốt

Khiếm khuyết trong các vận động chủ ý có thể có tác động lớn hơn đến khả năng làm việc, thực hiện các hoạt động hàng ngày, giao tiếp và duy trì tính độc lập của một người.

Xem thêm “Rối loạn vận động: những dạng phổ biến bạn nên biết!

Loạn trương lực cơ và những điều cần biết

 Minh họa một trường hợp múa giật
Minh họa một trường hợp múa giật

Rối loạn nhận thức

Những suy giảm nhận thức thường liên quan đến bệnh Huntington bao gồm:

  • Khó tổ chức, sắp xếp thứ tự ưu tiên hoặc tập trung vào một nhiệm vụ nào đó
  • Thiếu linh hoạt hoặc có xu hướng bế tắc trong suy nghĩ, hành vi hoặc hành động
  • Thiếu kiểm soát xung động có thể dẫn đến sự bộc phát, hành động thiếu suy nghĩ và tình dục không kiểm soát
  • Thiếu nhận thức về hành vi và khả năng của bản thân
  • Sự chậm chạp trong xử lý suy nghĩ hoặc ” tìm kiếm ” từ
  • Khó khăn khi học thông tin mới

Rối loạn tâm thần

Rối loạn tâm thần phổ biến nhất là trầm cảm. Trầm cảm xuất hiện do tổn thương não và những thay đổi sau đó trong chức năng não. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

  • Cảm giác cáu kỉnh, buồn bã hoặc thờ ơ
  • Xa lánh xã hội
  • Mất ngủ
  • Mệt mỏi và mất năng lượng
  • Thường xuyên nghĩ đến cái chết hoặc tự tử

Các rối loạn tâm thần phổ biến khác bao gồm:

  • Rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Một tình trạng được đánh dấu bằng những suy nghĩ tái diễn, xâm phạm và hành vi lặp đi lặp lại
  • Hưng cảm, có thể gây ra trạng thái hưng phấn, hoạt động quá mức, hành vi bốc đồng.
  • Rối loạn lưỡng cực, một tình trạng với các giai đoạn trầm cảm và hưng cảm xen kẽ

Ngoài các rối loạn trên, sụt cân thường gặp ở những người mắc bệnh Huntington, đặc biệt là khi bệnh tiến triển.

Các triệu chứng của bệnh Huntington thể thiếu niên

Sự khởi phát và tiến triển của bệnh Huntington ở người trẻ tuổi có thể hơi khác so với người lớn. Các triệu chứng thường xuất hiện sớm trong quá trình bệnh bao gồm:

Thay đổi hành vi

  • Khó tập trung, chú ý
  • Thành tích học tập giảm nhanh, đáng kể
  • Các vấn đề về hành vi

Thay đổi thể chất

  • Các cơ bị co cứng ảnh hưởng đến dáng đi (đặc biệt là ở trẻ nhỏ)
  • Run hoặc cử động nhẹ không tự chủ
  • Thường xuyên bị ngã hoặc vụng về
  • Co giật

4. Khi nào cần đến gặp bác sĩ?

Hãy đi khám bác sĩ nếu bạn nhận thấy những thay đổi trong cử động, trạng thái cảm xúc hoặc khả năng tâm thần của mình. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington cũng có thể do một số vấn đề sức khỏe khác gây ra. Do đó, điều quan trọng là bạn phải được chẩn đoán chính xác và kĩ lưỡng.

Xem thêm ” Hội chứng Marfan: bất thường di truyền hiếm gặp và những điều cần biết

5. Bệnh Huntington dẫn đến những vấn đề sức khỏe gì?

Bệnh Huntington dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau. Sau khi bệnh Huntington khởi phát, các chức năng của người bệnh dần dần xấu đi theo thời gian. Tốc độ tiến triển của bệnh và thời gian bệnh kéo dài khác nhau ở mỗi người.Trung bình thời gian từ khi phát bệnh đến khi chết thường khoảng 10 đến 30 năm. Bệnh Huntington thể thiếu niên thường dẫn đến tử vong trong vòng 10 năm sau khi các triệu chứng phát triển.

Trầm cảm liên quan đến bệnh Huntington có thể làm tăng nguy cơ tự tử. Một số nghiên cứu cho thấy nguy cơ tự tử cao hơn xảy ra trước khi chẩn đoán được đưa ra. Và ở giai đoạn giữa của bệnh khi một người bắt đầu mất đi sự độc lập trong cuôc sống.

 Trầm cảm liên quan đến bệnh Huntington có thể làm tăng nguy cơ tự tử
Trầm cảm liên quan đến bệnh Huntington có thể làm tăng nguy cơ tự tử

Cuối cùng, một người mắc bệnh Huntington cần được giúp đỡ trong mọi hoạt động sinh hoạt và chăm sóc hàng ngày. Ở giai đoạn muộn của căn bệnh này, trẻ có thể sẽ phải nằm trên giường và không thể nói được. Một số người mắc bệnh Huntington nói chung có thể hiểu ngôn ngữ và có nhận thức về gia đình và bạn bè. Mặc dù một số người sẽ không nhận ra các thành viên trong gia đình.

Nguyên nhân tử vong phổ biến bao gồm:

  • Viêm phổi hoặc các bệnh nhiễm trùng khác
  • Chấn thương liên quan đến ngã
  • Các biến chứng liên quan đến mất khả năng nuốt

6. Có thể phòng ngừa bệnh Huntington được không?

Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington, bạn sẽ lo lắng về việc liệu bạn có thể truyền gen mắc bệnh cho con hay không. Lúc này bạn có thể cân nhắc một số phương án sau:

Xét nghiệm di truyền học

Các cặp vợ chồng sẽ được thực hiện một xét nghiệm di truyền. Nếu đây là một kết quả xét nghiệm dương tính, cho thấy bạn sẽ phát triển bệnh. Ngoài ra, các cặp vợ chồng sẽ cần phải lựa chọn thêm về việc có con hoặc cân nhắc các lựa chọn thay thế. Chẳng hạn như xét nghiệm gen trước khi sinh.

Thụ tinh trong ống nghiệm

Một lựa chọn khác cho các cặp vợ chồng là thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép. Trong quá trình này, trứng được lấy ra khỏi buồng trứng và được thụ tinh với tinh trùng của người cha trong phòng thí nghiệm. Các phôi được kiểm tra sự hiện diện của gen Huntington. Và chỉ những phôi âm tính với gen Huntington mới được cấy vào tử cung của người mẹ.

7. Điều trị bệnh Huntington như thế nào?

Phải nói rằng, cho đến nay vẫn chưa có biến pháp nào có thể điều trị khỏi hoặc đảo ngược diễn tiến của bệnh Huntington. Tuy nhiên, một số loại thuốc có thể làm giảm các rối loạn vận động, tâm thần. Song, một số thuốc điều trị có thể dẫn đến tác dụng phụ làm trầm trọng thêm các triệu chứng khác.

Bên cạnh đó, có nhiều biện pháp can thiệp có thể giúp người bệnh thích nghi với những thay đổi trong cuộc sống của người bệnh.

  • Chuyên viên vật lí trị liệu có thể hướng dẫn những bài tập an toàn, thích hợp. Để tăng cường sức mạnh, sự linh động, thăng bằng cũng như sự điều hợp của cơ thể. Những bài tập này cũng giúp duy trì sự linh hoạt tốt nhất có thể và có thể giảm nguy cơ té ngã.
  • Hơn nữa, khi có chỉ định sử dụng xe lăn hay nạng, họ sẽ hướng dẫn người bệnh cách sử dụng sao cho đúng và an toàn.
  • Các nhà hoạt động trị liệu có thể hỗ trợ người bệnh, người nhà và người chăm sóc sử dụng những dụng cụ hỗ trợ để cải thiện chức năng sinh hoạt của người bệnh. Ví dụ: tay vịn xung quanh nhà, dụng cụ ăn uống thích hợp.
  • Các chuyên viên âm ngữ trị liệu có thể giúp người bệnh cải thiện khả năng nói rõ ràng hơn. Cũng như giúp cải thiện những vấn đề về nhai, nuốt.
  • Nhà tâm lí trị liệu có thể dùng những liệu pháp tâm lí, giúp người bệnh giải quyết những vấn đề về hành vi, tao điều kiện giao tiếp hiệu quả giữa các thành viên trong gia đình.
 Bạn nên tham khảo ý kiến các bác sĩ chuyên khoa để tìm biện pháp điều trị thích hợp nhất
Bạn nên tham khảo ý kiến các bác sĩ chuyên khoa để tìm biện pháp điều trị thích hợp nhất

Tóm lại, bệnh Huntington là bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó các tế bào não bị thoái hóa tiến triển theo thời gian. Bệnh gây nên những vấn đề về chuyển động, về tâm thần.

Hiện nay chưa có biện pháp nào điều trị khỏi hoặc làm chậm tiến trình bệnh. Tuy nhiên một số thuốc và biện pháp can thiệp có thể làm giảm triệu chứng bệnh. Cũng như giúp người bệnh thích nghi với cuộc sống hơn.  Bạn nên tham khảo ý kiến các bác sĩ chuyên khoa để tìm biện pháp điều trị thích hợp nhất.

Bác sĩ Nguyễn Thanh Xuân

Ban biên tập YouMed - Bác sĩ NGUYỄN THANH XUÂN - YouMed Việt Nam
Chuyên mục:
| Ngày đăng: - Cập nhật lần cuối: 16/11/2020

Chia sẻ thông tin hữu ích này cho mọi người trên:

  1. Mayoclinic (2020), Huntington Disease, https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117, truy cập ngày 20/10/2020
  2. Medlineplus (2020), Huntington disease, https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntington-disease/#synonyms, truy cập ngày 20/10/2020
Đặt lịch khám dễ dàng cùng YouMed:

Tin Y Tế duy nhất tại Việt Nam đạt chứng chỉ HON
100% Biên soạn bởi BÁC SĨ, DƯỢC SĨ

Với số lượng bài viết lên đến hơn 10.000, Tin Y Tế YouMed là lựa chọn hàng đầu cho những ai có nhu cầu tìm hiểu kiến thức về sức khỏe. Nội dung trang đa dạng, bao gồm: cẩm nang y tế A-Z (bệnh học, dược, dược liệu), các chuyên đề sức khỏe, tin mới nhất trong ngành y tế cùng hàng ngàn bí quyết sống khỏe mỗi ngày.
Đặc biệt, YouMed là trang tin y tế duy nhất tại Việt Nam đạt chứng chỉ quốc tế HON - có quan hệ chính thức với Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) - một chứng chỉ danh giá dành riêng cho các trang tin sức khỏe uy tín, đáng tin cậy như WebMD, Healthline, Mayo Clinic… Rất tự hào khi YouMed một thương hiệu Việt mang tầm quốc tế được HON ghi nhận.
Xin lưu ý, các bài viết không nhằm thay thế cho chẩn đoán hoặc phương pháp điều trị của từng cá nhân.