U thần kinh nội tiết: Nhóm ung thư dễ bỏ sót

Ung thư hiện đang là nhóm bệnh gây nhiều ảnh hưởng xấu tới sức khỏe con người. Mức độ ác tính của ung thư tùy thuộc vị trí và mức độ biệt hóa của tế bào. Trong bài viết sau của Bác sĩ Phan Văn Giáo, chúng ta cùng tìm hiểu về bệnh U thần kinh nội tiết. Đây là nhóm ung thư có khả năng tiết ra hormon của cơ quan đích. Từ đó làm rối loạn chức năng của cơ quan đó trên cơ thể.

U thần kinh nội tiết là gì?

Nhóm bệnh này là ung thư bắt đầu trong các tế bào thần kinh nội tiết. Các tế bào này có đặc điểm tương tự như các tế bào thần kinh và tế bào nội tiết. Tức là chúng vừa có khả năng dẫn truyền thần kinh và vừa có khả năng sản xuất hormon.

Đa phần các khối U thần kinh nội tiết (Neuroendocrine Tumor – NET) phát triển chậm hơn các ung thư khác. Thường chúng chỉ được phát hiện sau nhiều năm so với vài tháng của ung thư khác. Ngoài ra cũng có trường hợp phát hiện sớm do biểu hiện quá mức chức năng nội tiết.

U thần kinh nội tiết rất hiếm và có thể xảy ra ở bất cứ đâu trong cơ thể. Hầu hết các khối u xảy ra ở phổi, ruột thừa, ruột non, trực tràng và tuyến tụy. Một số phát triển chậm và một số phát triển rất nhanh. Nếu khối u thần kinh nội tiết sản xuất hormon dư thừa gọi là khối u thần kinh chức năng. Nếu khối u không tiết hormon hoặc tiết không đủ để gây triệu chứng. Được gọi là U thần kinh nội tiết không chức năng.

Chẩn đoán và điều trị khối u thần kinh nội tiết phụ thuộc vào nhiều yếu tố:

• Loại khối u.
• Vị trí của khối u.
• U thần kinh nội tiết có chức năng hay không.
• Độ ác tính, kích thước và mức độ xâm lấn, di căn của khối u.

Phân loại U thần kinh nội tiết

U thần kinh nội tiết được phân loại theo cơ quan xuất hiện khối u:

1. Đường tiêu hóa

Là vị trí phổ biến nhất phát hiện U thần kinh nội tiết. Trong đó, đặc biệt là ở ruột non (19%), ruột thừa (4%) và ruột già (20%). Nó được chuyển dạng từ các tế bào thần kinh nội tiết nguồn gốc nguyên thủy nằm ở thành ruột. Do thường gây triệu chứng tiêu hóa nên rất dễ nhầm lẫn với bệnh tiêu hóa. Bệnh thường phát hiện khi tới giai đoạn trễ với tiên lượng giảm đáng kể.

2. Phổi

Phổi là vị trí phổ biến thứ hai của NET. Khoảng 30% NET xảy ra trong hệ thống phế quản, mang không khí đến phổi. Bệnh thường rất hay gây triệu chứng khó thở, khò khè giống hen suyễn nên dễ chẩn đoán lầm. Đặc biệt có thể gây biến chứng suy hô hấp, ho ra máu sét đánh đe dọa tính mạng.

3. Tuyến tụy

Khoảng 7% khối U thần kinh nội tiết được tìm thấy trong tuyến tụy (ung thư tế bào đảo). Tuyến tụy là cơ quan vừa nội tiết và ngoại tiết. Nó tiết dịch tiêu hóa ( ngoại tiết ), giúp cho quá trình tiêu hóa và hấp thụ thức ăn. Ngoài ra tụy còn tiết hormon điều hòa quá trình tiêu hóa và kiểm soát đường huyết (nội tiết).

4. Các cơ quan khác

• Tuyến yên. Khối u thần kinh nội tiết của tuyến yên trước.
• Tuyến giáp. Các khối u tuyến giáp thần kinh nội tiết, đặc biệt là ung thư biểu mô tủy.
• Khối U thần kinh nội tiết tuyến cận giáp.
• Khối u tuyến ức và carcinoid trung thất.
• U thần kinh nội tiết tuyến thượng thận.
• Ngoài ra, nhiều cơ quan khác có thể bị mắc bệnh như da, vú, sinh dục…

Nguyên nhân gây ra U thần kinh nội tiết

Hiện nay nguyên nhân gây ra U thần kinh nội tiết còn chưa được tìm hiểu rõ ràng. Bắt nguồn của các tế bào ung thư là đột biến gen trong ADN của chúng. Tế bào thần kinh nội tiết có gen bất thường sẽ phát triẻn nhanh, bất thường tạo thành khối u. Mức độ ác tính của ung thư tùy theo mức độ biệt hóa của khối u so với mô tụy. Độ biệt hóa càng cao thì độ ác tính càng giảm và ngược lại. Khi tới các giai đoạn trễ, các tế bào có thể xâm lấn qua các cơ quan khác.

Một số hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ mắc loại ung thư này, bao gồm:

• Nhiều tuyến nội tiết, loại 1 (MEN 1).
• Hạch nội tiết nhiều, loại 2 (MEN 2).
• Bệnh Von Hippel-Lindau.
• Xơ cứng củ.
• Neurofibromatosis.

Ngoài ra còn có các yếu tố nguy cơ như:

• Bệnh nhân là nam giới. Đàn ông có nhiều khả năng hơn phụ nữ phát triển các khối u này.
• Tiền căn gia đình có người mắc U tụy nội tiết .
• Tiếp xúc thường xuyên với hóa chất độc hại.
• Nhiễm tia xạ nhiều.

Triệu chứng của U thần kinh nội tiết

Triệu chứng của bệnh phụ thuộc hoàn toàn vào cơ quan mà u xuất hiện.

1. Tụy và đường tiêu hóa

• Loét dạ dày tái đi tái lại nhiều lần.
• Đau bụng, lan ra sau lưng.
• Tiêu chảy.
• Khó tiêu.
• Trào ngược dạ dày thực quản: ợ hơi ợ chua..
• Vàng da, vàng mắt, vàng niêm.

• Đường máu quá thấp hoặc quá cao.
• Hồi hộp tim đập nhanh.
• Mờ mắt, yếu cơ, cáu gắt, chuột rút…

2. Phổi

• Các triệu chứng giống hen suyễn.
• Khó thở, khò khè.
• Nóng bừng, đỏ bừng mặt.

3. Các cơ quan khác

• Đỏ da.
• Đi tiểu thường xuyên.
• Cơn khát tăng dần.
• Chóng mặt.
• Run rẩy.
• Phát ban da.

Ngoài ra các khối U thần kinh nội tiết không chức năng có thể có các triệu chứng:

• Đau do khối u đang phát triển.
• Một khối u đang phát triển có thể cảm thấy dưới da.
• Cảm thấy mệt mỏi lạ thường.
• Giảm cân nhanh bất thường.

Tóm lại do U thần kinh nội tiết có vị trí khắp cơ thể nên triệu chứng rất đa dạng. Do biểu hiện dễ trùng lặp với bệnh khác nên nhóm bệnh này rất hay chẩn đoán sót.

Chẩn đoán U thần kinh nội tiết như thế nào?

Chẩn đoán U thần kinh nội tiết phải kết hợp hỏi bệnh sử, khám lâm sàng và xét nghiệm. Hỏi kĩ các triệu chứng của bệnh đặc biệt với người có sụt cân và tiền căn gia đình. Các xét nghiệm được chỉ định dựa trên tình trạng từng bệnh nhân và đánh giá của bác sĩ. Các khảo sát  có thể gồm:

Khám lâm sàng

Kiểm tra kỹ để khảo sát các dấu hiệu và triệu chứng của khối U. Có thể tìm thấy các hạch bạch huyết bị sưng hoặc khối U ở vị trí tổn thương. Ngoài ra còn tìm kiếm các dấu hiệu cho thấy một khối u đang sản xuất hormone dư thừa.

Các xét nghiệm để tìm kiếm hoóc môn dư thừa.

Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm máu hoặc nước tiểu để tìm dấu hiệu của hormone dư thừa . Xác định được loại hormon dư thừa còn có thể sơ bộ định vị được vị trí khối u.

Xét nghiệm hình ảnh.

Siêu âm, CT và MRI, để tái tạo ra hình ảnh của khối u. Điều này không những giúp đánh giá khối u mà còn giai đoạn của nó. Khảo sát độ di căn và xâm lấn của khối u.

Hình ảnh hạt nhân phóng xạ

Đôi khi hình ảnh được tạo ra bằng cách chụp cắt lớp phát xạ positron (PET). Hình ảnh hật nhân được chỉ định khi các xét nhiệm hình ảnh khác không rõ ràng.

Sinh thiết

Cắt một mẫu mô khối U thần kinh nội tiết để khảo sát tính chất mô học của nó. Thường thì thủ thuật này chỉ cần dùng kim xuyên qua da nhưng đôi khi cũng cần phẫu thuật. Khi khối U nằm sâu hoặc bị che bởi cơ quan khác, phẫu thuật là cần thiết cho sinh thiết. Sinh thiết giúp chẩn đoán bản chất, độ biệt hóa (ác tính) của khối u.

Nếu có nguy cơ khối u thần kinh nội tiết di căn cơ quan khác, cần nhiều xét nghiệm chuyên sâu hơn.

Điều trị U thần kinh nội tiết

Điều trị khối U tụy nội tiết thay đổi dựa trên:

• Loại ung thư.
• Giai đoạn của bệnh.
• Sức khỏe tổng thể của bệnh nhân.

Các lựa chọn có thể bao gồm:

1. Phẫu thuật

Phẫu thuật được sử dụng để loại bỏ khối u. Khi có thể, các bác sĩ phẫu thuật loại bỏ toàn bộ khối u. Nếu khối u không thể được loại bỏ hoàn toàn, nó có thể giúp loại bỏ càng nhiều càng tốt. Thường nếu chưa di căn, xâm lấn mô xung quanh, phẫu thuật có thể loại bỏ hoàn toàn khối u.

2. Hóa trị

Hóa trị sử dụng thuốc hóa học mạnh để tiêu diệt tế bào khối u. Nó có thể được đưa qua tĩnh mạch ở cánh tay hoặc uống dưới dạng thuốc viên. Hóa trị có thể được khuyến nghị nếu có nguy cơ khối u có thể tái phát sau phẫu thuật. Nó cũng có thể được sử dụng cho các khối u tiến triển không thể cắt bỏ bằng phẫu thuật.

3. Liệu pháp nhắm trúng đích

Thuốc nhắm mục tiêu tập trung vào những bất thường cụ thể có trong các tế bào khối u. Bằng cách ngăn chặn những bất thường này, thuốc có thể khiến các tế bào khối u chết. Liệu pháp nhắm trúng đích thường được kết hợp với hóa trị cho các khối u tiến triển.

4. Liệu pháp hạt nhân phóng xạ peptide (PRRT)

PRRT kết hợp một loại thuốc nhắm vào các tế bào ung thư với một lượng nhỏ chất phóng xạ. Nó cho phép bức xạ được chuyển trực tiếp đến các tế bào ung thư. Thuốc PRRT, lutetium Lu 177 dotatate (Lutathera), được sử dụng để điều trị các khối u thần kinh tiến triển.

5. Thuốc để kiểm soát hormone dư thừa

Chủ yếu để kiểm soát triệu chứng do gia tăng lượng hormon.

6. Xạ trị

Xạ trị sử dụng các chùm năng lượng mạnh mẽ, để tiêu diệt các tế bào khối u. Một số loại khối u có thể đáp ứng với xạ trị. Nó có thể được đề nghị nếu phẫu thuật không phải là một lựa chọn.

Một số phương pháp khác có thể được áp dụng tùy vào tình trạng bệnh của mỗi bệnh nhân.

U thần kinh nội tiết là nhóm bệnh ung thư rất đa dạng. Bệnh thay đổi rất nhiều từ triệu chứng tới tiên lượng tùy thuộc vào nhiều yếu tố. Do biểu hiện dễ trùng lặp với nhiều bệnh khác nên chẩn đoán rất dễ bỏ sót. Cần theo dõi triệu chứng để được điều trị kịp thời. Bệnh có thể được chữa khỏi nếu trong giai đoạn sớm. Khám sức khỏe thường xuyên, rà soát nguy cơ là cách duy nhất để phát hiện sớm nhóm bệnh nguy hiểm này.