Bệnh tim Ebstein: nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Bệnh tim Ebstein là một bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp. Đây là bệnh lí của van ba lá, các triệu chứng hay gặp gồm khó thở, mệt mỏi, tím tái… Bệnh có thể từ nhẹ đến nặng, thậm chí gây suy tim. Hãy cùng tìm hiểu về căn bệnh này qua bài viết sau của ThS.BS Vũ Thành Đô nhé.

Tổng quan về bệnh tim Ebstein

Bệnh tim bẩm sinh Ebstein là bệnh lý hiếm gặp xuất hiện từ lúc mới sinh. Bất thường vị trí lá van ba lá dẫn đến chúng không khép khít được vào nhau. Do đó, máu trào ngược qua van và làm cho lượng máu tống từ tim giảm đi đáng kể. Hệ quả là sự giãn lớn các buồng tim và suy tim.

Nếu mắc bệnh Ebstein nhưng không có triệu chứng gì, bạn vẫn nên đi khám thường xuyên. Điều trị giúp giảm triệu chứng và giúp tim đập hiệu quả hơn, các bước gồm điều trị nội khoa và ngoại khoa

Các triệu chứng bệnh tim Ebstein

Bệnh tim Ebstein mức độ nhẹ thường không có triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Các triệu chứng gồm:

• Khó thở, đặc biệt nặng hơn khi gắng sức.
• Mệt mỏi.
• Đánh trống ngực hoặc nhịp tim không đều.
• Da và môi xanh tím do thiếu oxy.

Nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim Ebstein xuất hiện từ khi mới sinh ra. Nguyên nhân chưa rõ ràng. Để hiểu thêm về hậu quả của bệnh Ebstein, chúng ta cần hiểu thêm về cách trái tim hoạt động.

Tim bạn hoạt động như thế nào?

Tim có bốn buồng. Hai buồng tim trên là buồng nhĩ nhận máu về. Hai buồng tim dưới là buồng thất chủ yếu để tống máu. Bốn lá van đóng mở phối hợp nhằm giúp dòng máu lưu thông theo một chiều.

Mỗi van có 2 đến 3 lá van mỏng. Van đóng lại ngăn máu tống ngược lên buồng tim trên. Máu ít oxy được vận chuyển về nhĩ phải. Máu đi qua van ba lá vào buồng thất phải, sau đó được chuyển lên phổi. Mặt khác, máu giàu oxy từ phổi về nhĩ trái, qua van hai lá xuống thất trái. Sau đó máu từ thất trái được chuyển đi nuôi cơ thể.

Chuyện gì xảy ra khi bất thường van tim Ebstein?

Trong bệnh tim Ebstein, van ba lá ở tâm thất phải nằm thấp hơn bình thường. Điều này làm cho nó trở thành một phần của tâm nhĩ phải. Hệ quả là tâm nhĩ phải lớn hơn so với bình thường.

Van ba lá đóng không kín dẫn đến sự trào ngược máu lên tâm nhĩ phải. Vị trí xuống thấp của van và mức độ triệu chứng bất thường có thể khác nhau giữa mọi người. Do đó các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng

Các yếu tố nguy cơ mắc bệnh tim Ebstein

Bệnh tim bẩm sinh, như Ebstein, xuất hiện từ khi trẻ còn trong bào thai mẹ. Bác sĩ cũng không thể khẳng định được yếu tố nguy cơ nào gây ra bệnh tim bẩm sinh. Gen và yếu tố môi trường được tin rằng có liên quan đến bệnh tim bẩm sinh. Tiền căn gia đình có người mắc bệnh tim bẩm sinh hoặc thai phụ dùng một số loại thuốc có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Các biến chứng của bệnh tim Ebstein

Bệnh tim Ebstein mức độ nhẹ có thể không gây ra biến chứng gì. Tuy vậy, một số biến chứng bệnh tim Ebstein có thể gặp là:

• Suy tim.
• Ngưng tim đột ngột.
• Đột quỵ.

Người mắc bệnh tim bẩm sinh thường cần cẩn trọng khi chơi thể thao hoặc mang thai. Tùy mức độ nặng của bệnh, bạn có thể cần hạn chế tham gia các môn thể thao đối kháng.

Nếu có kế hoạch mang thai, bạn nên nói chuyện với bác sĩ. Việc mang thai hay chuyển dạ có thể là một gánh nặng cho trái tim bạn. Một số biến chứng có thể diễn tiến nặng hơn thậm chí đe dọa tính mạng mẹ và bé. Do đó, khi mang thai bạn cần theo dõi sức khỏe sát sao hơn. Một số trường hợp cần phải điều trị ổn triệu chứng trước khi mang thai.

Một số bệnh tim khác có thể liên quan đến bệnh tim Ebstein

• Có lỗ thông giữa hai buồng tim. Một số người mắc bệnh tim Ebstein có lỗ thông giữa hai buồng tim. Có thể là thông liên nhĩ hay tồn tại lỗ bầu dục (PFO). Lỗ bầu dục nằm giữa hai buồng tim trẻ nào cũng có trước sinh. Tuy vậy, sau sinh bình thường lỗ bầu dục phải đóng lại. Nếu chúng không đóng lại sau sinh, đây là sự bất thường. Những lỗ thông này có thể làm giảm đáng kể lượng máu giàu oxy từ tim bơm ra, gây triệu chứng xanh tím ở da niêm.
• Rối loạn nhịp tim. Tim đập nhanh hoặc loạn nhịp nhưng tim co bóp không hiệu quả. Van ba lá bị hở làm nặng hơn tình trạng suy giảm chức năng tim. Một số trường hợp tim đập quá nhanh có thể gây ngất.
• Hội chứng Wolff-Parkinson-White (WPW). Đường dẫn truyền bất thường làm tim đập nhanh và ngất.

Khi nào nên đi khám bác sĩ?

Nếu bạn hoặc con bạn có triệu chứng của suy tim, như:

• Dễ mệt mỏi.
• Khó thở.
• Da quanh môi, quanh móng xanh tím.
• Phù chân.

Anh/chị có thể đến gặp bác sĩ chuyên khoa tim bẩm sinh để được điều trị tích cực.

Chẩn đoán bệnh tim Ebstein

Nếu bạn hay con không có triệu chứng bất thường gì, có thể bác sĩ chỉ phát hiện tình cờ khi khám có tiếng tim bất thường. Tiếng tim bất thường, như âm thổi ở tim thường không phải là vấn đề đáng quan ngại. Tuy nhiên, bạn cần đi khám bác sĩ chuyên khoa tim mạch để tìm ra nguyên nhân của âm thổi này.

Bác sĩ có thể cần làm thêm một số xét nghiệm như:

Xét nghiệm hình ảnh học

• Siêu âm tim. Nhờ công cụ này bác sĩ sẽ đánh giá cấu trúc van ba lá và dòng máu qua tim. Ngoài ra, có thể làm siêu âm tim qua thực quản. Phương pháp này giúp đánh giá cấu trúc tim một cách chi tiết hơn.
• Xquang ngực thẳng. Đây là phương tiện chụp tim, phổi và các mạch máu lớn. Nó giúp bác sĩ biết tim có bị dãn lớn không.
• MRI tim. Đây là công cụ sử dụng sóng điện từ tái tạo hình ảnh tim. Nó giúp bác sĩ đánh giá được cấu trúc van ba lá và mức độ dãn buồng tim.

Các xét nghiệm khác:

• Oxy máu theo mạch đập (SpO2).
• Test gắng sức. Trong quá trình làm test, bác sĩ sẽ ghi lại huyết áp, nhịp tim, nhịp thở khi bạn gắng sức. Test này sẽ giúp đánh giá mức độ đáp ứng của trái tim khi bạn gắng sức. Từ đó bác sĩ sẽ quyết định bạn nên hoạt động thể lực đến mức độ nào.
• Nghiên cứu điện sinh lí. Bác sĩ sẽ đưa vào lòng mạch một ống mỏng, nhỏ có đầu điện cực đến trái tim. Từ đó sẽ mô tả lại dẫn truyền trong tim và giúp phát hiện ổ kịch phát loạn nhịp trong tim.
• Thông tim. Dùng một ống dài, mỏng đưa vào lòng mạch ở bẹn, tay hoặc nách đến tim dưới sự hướng dẫn Xquang. Một dụng cụ đặt biệt giúp bác sĩ quan sát được dòng máu chảy trong tim cũng như mạch máu và van tim; đo áp lực và nồng độ oxy máu; quan sát bất thường tim phổi.
• Điện tâm đồ holter. Đây là công cụ đo điện tim mang theo bên người giúp đánh giá hoạt động điện của tim trong vòng một đến hai ngày.

Điều trị bệnh tim Ebstein

Điều trị bệnh tim Ebstein phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bất thường van tim và các triệu chứng của người bệnh. Mục tiêu của điều trị là giảm các triệu chứng và tránh các biến chứng trong tương lai. Chẳng hạn như suy tim và rối loạn nhịp tim. Phương pháp điều trị có thể bao gồm:

Theo dõi thường xuyên

Nếu bạn không có dấu hiệu hoặc bất thường nhịp tim, bác sĩ chỉ có thể đề nghị theo dõi tình trạng bệnh tim thông qua đi khám thường xuyên. Các lần tái khám thường bao gồm kiểm tra thể chất và xét nghiệm cần thiết. Các xét nghiệm có thể bao gồm điện tâm đồ, siêu âm tim, Holter huyết áp và kiểm tra xét nghiệm gắng sức.

Thuốc điều trị

• Nếu bạn bị rối loạn nhịp tim, thuốc có thể giúp kiểm soát nhịp tim và duy trì nhịp tim bình thường.
• Dựa vào các triệu chứng của người bệnh, bác sĩ sẽ kê toa thuốc thích hợp. Có thể là  thuốc thuốc lợi tiểu hoặc các loại thuốc khác.
• Bạn cũng có thể được cho dùng thuốc để ngăn ngừa cục máu đông.
• Một số bệnh nhi cũng có thể được kê đơn sử dụng thuốc hít oxit nitric để giúp cải thiện lưu lượng máu đến phổi.

Phẫu thuật

Bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật khi các triệu chứng của bệnh ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bạn. Bạn nên phẫu thuật nếu tim của bạn bắt đầu phì đại và chức năng của tim bắt đầu giảm.

Có một số thủ thuật được dùng để điều trị bệnh tim Ebstein và các bất thường khác.

• Sửa van ba lá. Bác sĩ sẽ giúp giảm kích thước lỗ hở qua van và giúp chúng đóng lại khít hơn. Tuy nhiên, thủ thuật này cần van đủ kích thước nhất định. Một dạng mới của sửa van là tái cấu trúc van. Phẫu thuật viên sẽ tách lá van ra khỏi cơ tim. Sau đó sẽ xoay van, tái cấu trúc lại tạo nên một lá van hình nón. Một số trường hợp cần sửa lại hoặc thay van trong tương lai.
• Thay van ba lá. Nếu van không thể sửa được, phẫu thuật viên sẽ thay thế bằng một van sinh học hoặc van cơ học. Van cơ học không được dùng thường quy. Nếu sử dụng van cơ học, bạn sẽ cần đề phòng việc tạo thành huyết khối ở tim. Đồng thời, dù dùng loại van nào, bạn cũng cần dùng thuốc để phòng ngừa viêm nội tâm mạc trước khi làm răng.

Các phẫu thuật khác

• Đóng lại lỗ thông liên nhĩ. Phẫu thuật viên cần sửa chữa và thay thế van hư đồng thời sửa lại lỗ khuyết ở tim trong quá trình phẫu thuật.
• Thủ thuật Maze. Nếu tim bạn đập quá nhanh, phẫu thuật viên cần làm thủ thuật Maze trong quá trình sửa van hay thay thế van. Phẫu thuật viên có thể rạch một vết nhỏ ở buồng tim trên và tạo nên một mô xơ maze. Mô xơ này sẽ chặn đường dẫn truyền điện ở tim. Nhờ đó nó sẽ cắt đứt một số đường dẫn truyền nhịp nhanh. Liệu pháp áp lạnh (cryotherapy) hay dùng sóng cao tần để tạo ra mô xơ.
• Triệt đốt rối loạn nhịp bằng sóng cao tần. Bác sĩ dùng một đầu điện cực của catheter có sóng cao tần tạo nên một vết sẹo ở tim và chặn đường dẫn truyền tim nhanh.
• Ghép tim. Nếu bệnh tim Ebstein quá nặng hay chức năng tim suy giảm quá mức, có thể bạn cần phải ghép tim.

Theo dõi và chăm sóc tại nhà

Khi mắc bệnh tim Ebstein, bạn cần chú ý:

• Tái khám thường xuyên và tuân theo hướng dẫn bác sĩ
• Dùng thuốc theo lời dặn dò của bác sĩ
• Sống năng động. Có thể tham gia một số hoạt động thể chất được bác sĩ cho phép. Các bài tập sẽ giúp trái tim bạn khỏe mạnh và co bóp hiệu quả. Cần chú ý tránh các hoạt động quá sức.
• Bạn có thể nhờ sự giúp đỡ của gia đình, bạn bè người thân. Sự hỗ trợ không chỉ vật chất mà tinh thần sẽ giúp bạn cảm thấy khỏe mạnh hơn.

Bệnh tim bẩm sinh Ebstein hiếm gặp nhưng có thể gây ra những biến chứng nặng. Bạn cần phát hiện bệnh càng sớm càng tốt. Theo dõi bệnh tích cực và can thiệp kịp thời sẽ giúp đảm bảo sức khỏe và chất lượng sống. Do đó, nếu có bất kì dấu hiệu nào kể trên, bạn nên đi khám ngay nhé.