Hội chứng Progeria: Giải mã bí ẩn của những đứa trẻ già sớm

Hội chứng Progeria có tên đầy đủ là Hutchinson – Gilford Progeria Syndrome, thường được gọi ngắn gọn hơn là Progeria hay HGPS. Tên này có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp, có nghĩa là “già sớm”. Điều gì khiến cho một đứa trẻ lại trông như cụ ông cụ bà 80 tuổi? Hãy cùng YouMed tìm hiểu Progeria là bệnh gì trong bài viết dưới đây nhé!

Hội chứng Progeria là gì?

Hội chứng Progeria là hội chứng về di truyền rất hiếm gặp ở người. Progeria được miêu tả đầu tiên vào năm 1886 bởi Jonathan Hutchinson và năm 1897 bởi Hastings Gilford. Theo báo cáo, tỉ lệ mắc bệnh này là 1/4.000.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Y văn hiện nay mới chỉ ghi nhận hơn vài trăm trường hợp mắc Progeria.

Năm 2003, nhóm nghiên cứu của Tiến sĩ Nicolas Levy (Marseille) và những nhà nghiên cứu của NIH (National Institutes of Health) đã phát hiện ra nguyên nhân của hội chứng này. Progeria xuất hiện do một đột biến ở gene LMNA, gene sản xuất Lamin A. Một tế bào bình thường sẽ phân chia một số lần nhất định để một loạt tế bào mới có thể thay thế các tế bào bị tổn thương hoặc bị suy yếu. Khi con người già đi, các tế bào mất dần khả năng đó. Đột biến của gen Lamin A làm cho tế bào phân chia nhanh hơn. Đây chính là nguyên dẫn tới tế bào lão hóa nhanh hơn. Hệ quả, ngoại hình và chức năng nhiều cơ quan của đứa trẻ trở nên “già sớm”.

Tỉ lệ mắc hội chứng Progeria không khác nhau giữa nam và nữ, cũng như giữa các chủng tộc. Những đứa trẻ này có tuổi thọ trung bình khoảng 13 – 14 tuổi. Hầu hết trẻ không sống qua tuổi vị thành niên. Chỉ vài trường hợp sống qua 20 tuổi.

Progeria có biểu hiện như thế nào?

Khi trẻ còn nhỏ

Khi sinh ra, những đứa trẻ mắc phải căn bệnh này vẫn khỏe mạnh như bao trẻ khác. Quá trình phát triển của trẻ hầu hết rất giống nhau. Cân nặng trung bình lúc mới sinh khoảng 3 kg, cao khoảng 50 cm. Biểu hiện bệnh bắt đầu xuất hiện khi trẻ 18-24 tháng tuổi, bao gồm:

• Tăng trưởng chậm. Chiều cao và cân nặng đều dưới mức trung bình. Trẻ đến 12 tuổi chỉ cao khoảng 96 cm đến 128 cm, cân nặng khoảng 9.3 kg đến 20.7 kg.
• Đầu bé phát triển to. Tuy vậy, khuôn mặt và mũi thu hẹp, không cân xứng với kích thước đầu. Mặt nhiều nếp nhăn, mắt to, hàm dưới nhỏ.
• Rụng tóc. Tóc thường rất ít cũng như lông mày, lông mi gần như biến mất.
• Da thường mỏng, nhạt màu. Đặc biệt ở trên đầu có thể dễ dàng thấy các mạch máu.
• Lớp mỡ dưới da của trẻ biến mất bắt đầu từ khoảng 6 tháng tuổi. Ban đầu là ở tay, chân rồi đến ngực, eo. Cuối cùng là ở khuôn mặt.
• Mọc răng chậm, răng mọc vị trí bất thường.
• Giọng the thé.
• Da cứng, thô ráp (xơ cứng bì).
• Cứng khớp, các khớp kém linh hoạt.

Khi trẻ lớn lên

Khi những đứa trẻ này lớn lên, những triệu chứng nghiêm trọng hơn sẽ xuất hiện, ví dụ như:

• Khó thở.
• Tăng huyết áp.
• Xơ vữa động mạch.
• Nặng hơn, trẻ có thể đột quỵ, tử vong.
• Tuy nhiên về trí tuệ thì phát triển như những trẻ bình thường.

Căn bệnh “già sớm” làm hầu hết những đứa trẻ mắc bệnh, dù có sự khác biệt về tôn giáo, chủng tộc, đều có ngoại hình khá giống nhau, đặc biệt là khuôn mặt với nếp nhăn lão hóa. Tốc độ lão hóa của trẻ rất nhanh, gấp 8 đến 10 lần người bình thường. Vì thế, một đứa trẻ 10 tuổi lại có các bệnh về hô hấp, tim mạch và xương khớp giống như người 80 tuổi.

Làm sao để chẩn đoán hội chứng Progeria?

Việc chẩn đoán hội chứng lão hóa sớm Hutchinson – Gilford dễ dàng thực hiện qua diện mạo và các triệu chứng của trẻ. Để chẩn đoán xác định hội chứng lão hóa sớm Hutchinson – Gilford, bác sĩ có thể làm xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm đột biến ở gen Lamin – A. Tuy vậy, ở Việt Nam hiện chưa có xét nghiệm này. Nếu mong muốn thực hiện, Quỹ nghiên cứu về Hội chứng Progeria (The Progeria Research Foundation) có thể giúp đỡ.

Khi nghi ngờ, bác sĩ sẽ kiểm tra thể chất kĩ lưỡng cho con bạn, bao gồm:

• Đo chiều cao và cân nặng.
• Vẽ biểu đồ đường cong tăng trưởng bình thường và so sánh.
• Kiểm tra thính giác và thị lực.
• Đo các dấu hiệu sinh tồn, kể cả huyết áp.
• Tìm kiếm các dấu hiệu và triệu chứng điển hình của Progeria.

Trong quá trình khám, đừng ngần ngại đặt câu hỏi với bác sĩ về căn bệnh này. Progeria là một bệnh rất hiếm gặp và có khả năng bác sĩ sẽ cần thu thập thêm nhiều thông tin trước khi xác định các bước tiếp theo trong việc chăm sóc đứa trẻ.

Hội chứng Progeria có di truyền không?

Nếu đứa con đầu lòng bị Progeria thì tỉ lệ bé tiếp theo mang bệnh là bao nhiêu? Progeria có di truyền từ đời này sang đời khác trong gia đình hay không? Có cách nào tầm soát thai sản Progeria? Đây là những câu hỏi mà nhiều ông bố bà mẹ thường thắc mắc.

Hội chứng Progeria khởi phát từ đột biến gene. Thông thường, tỉ lệ đột biến gene vô cùng thấp. Do vậy, bé đầu mắc bệnh không đồng nghĩa với việc bé thứ hai cũng mắc bệnh. Căn bệnh này hiếm khi bị truyền qua nhiều thế hệ trong gia đình.

Đối với những bậc cha mẹ chưa bao giờ có con bị Progeria, tỉ lệ em bé mang hội chứng này là 1 trên 20 triệu. Tuy vậy, đối với những bậc cha mẹ có con mắc Progeria, khả năng lặp lại cao hơn, tăng khoảng 2 – 3%. Giải thích cho vấn đề này chính là cặp cha mẹ đó có thể đang mang “thể khảm” Progeria. Tức là, chỉ một số ít tế bào của họ có đột biến, không đủ gây biểu hiện Progeria. Thế nhưng, với thế hệ sau thì khả năng mắc bệnh hoàn toàn có thể xảy ra.

Xét nghiệm tiền sản nhằm tìm kiếm sự thay đổi gen LMNA gây ra hội chứng Progeria. Tuy nhiên, ở Việt Nam cũng chưa có xét nghiệm này.

Các phương pháp điều trị Progeria

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị cho Progeria đạt hiệu quả cao. Hầu hết các biện pháp nhằm mục đích giảm các biến chứng như sử dụng hormone, liệu pháp gen hoặc các loại thuốc có thể làm giảm tác hại của “gene lỗi”.

Famesyltransferase inhibitors (FTIs)

FTIs là thuốc được dùng để chữa trị ung thư và được sử dụng như phương pháp chủ yếu để chữa trị Progeria. Hàm lượng protein lỗi thực sự giảm khi áp dụng FTI. Kết quả cho thấy trẻ tăng về cân nặng, cải thiện cấu trúc xương, tăng lưu thông máu và tăng tuổi thọ.

Một số phương pháp bổ trợ khác

• Aspirin liều thấp: Liều hàng ngày có thể giúp ngăn ngừa nhồi máu cơ tim và đột quỵ.
• Vật lý trị liệu và tập luyện thể lực: Làm cho cứng khớp được cải thiện,  bé có thể duy trì được hoạt động cơ bản.
• Chế độ ăn uống bổ sung: Tăng cường thêm calo và đảm bảo đủ chất trong khẩu phần của trẻ. Dinh dưỡng đầy đủ sẽ có ích trong việc giúp bé không bị giảm cân và phát triển thể chất.
• Khám bác sĩ tim mạch thường xuyên: Bác sĩ sẽ có thể kê thêm thuốc giảm cholesterol và làm loãng để ngăn chặn cục máu đông hình thành.

Tỷ lệ tử vong của Progeria gần như là 100%. Hiện nay, giới y học chưa tìm ra phương pháp điều trị cho Progeria đạt hiệu quả cao. Hầu hết biện pháp đưa ra đều chỉ có thể giảm tác dụng của biến chứng và làm giảm tác hại của các bệnh liên quan đến lão hóa. Trong thập kỉ qua có khá nhiều nghiên cứu về Progeria, hi vọng các nhà khoa học có thể tìm các biện pháp tốt hơn để điều trị hội chứng nguy hiểm này. Hãy đưa bé đi khám ngay khi bạn nhận ra bất kì sự bất thường nào trong quá trình phát triển của con trẻ.