Suy giáp bẩm sinh: dấu hiệu, chẩn đoán và cách điều trị

Theo thống kê trên toàn thế giới, cứ 3000 trẻ ra đời, sẽ có 1 em mắc bệnh suy giáp bẩm sinh. Hậu quả của bệnh để lại trên trẻ là vô cùng nặng nề. Nó làm ảnh hưởng đến học tập, sinh hoạt của trẻ. Ba mẹ hãy cùng tìm hiểu căn bệnh suy tuyến giáp ở trẻ sơ sinh trong bài viết dưới đây của Bác sĩ Phan Văn Giáo. 

Tổng quan về suy tuyến giáp bẩm sinh

Suy tuyến giáp bẩm sinh là căn bệnh xuất hiện ngay khi trẻ chào đời. Hiện tượng lượng hormon tuyến giáp thấp hơn giới hạn bình thường gọi là suy giáp. Nhiều nghiên cứu cho thấy bệnh là kết quả của một rối loạn bẩm sinh hay thiếu iod. Chính sự rối loạn này đã làm bất thường chức năng tại tuyến giáp. Ngày nay, người ta chưa chứng minh được đây là bệnh di truyền.

Trước tuần thứ 13 của thai kỳ, thai nhi hoàn toàn phụ thuộc vào lượng hormon giáp do mẹ cung cấp. Lượng hormon này đảm nhiệm việc chuyển hóa năng lượng trong cơ thể. Nguồn năng lượng này cung cấp cho não bộ hình thành trong hai năm đầu đời.

Vì thế nếu thiếu hụt năng lượng cho não bộ, trẻ sẽ kém phát triển. Nếu không điều trị, bệnh còn có cách gọi khác là bệnh thiểu năng trí tuệ hay bệnh đần độn.

Dấu hiệu nhận biết ở trẻ

Giai đoạn đầu

Triệu chứng điển hình của bệnh suy giáp bẩm sinh là vàng da kéo dài hơn so với sinh lý bình thường. Vàng da sinh lý bình thường kéo dài hai tuần. Vàng da này sẽ biến mất khi được điều trị. Đồng thời, trẻ sẽ không hồng hào mà xỉn màu.

Song song đó, bé kém vận động, thường xuyên buồn ngủ. Bé không nhạy cảm với âm thanh của môi trường. Bé sẽ ít khóc, khóc khàn, khóc yếu. Nghiêm trọng hơn, tình trạng thường xuyên bỏ bú và bú ít dễ khiến trẻ suy nhược.

Sắc mặt bé kém tỉnh táo ngay cả khi bú. Tay chân lạnh dù đã mang vớ. Lưỡi trẻ to, hay thè ra trước. Khoảng cách giữa hai mắt xa nhau.

Giai đoạn sau

Trong giai đoạn sau sơ sinh, thể tạng của bé có chiều hướng kém phát triển. Trẻ sẽ thấp bé, nhẹ cân hơn so với tuổi. Về tâm vận, em bé thụ động, không có khả năng tập trung. Trong học hành, bé khó tiếp thu, khó đọc hiểu. Trong sinh hoạt, em bé kém ghi nhớ, thụ động.

Xét nghiệm chẩn đoán suy tuyến giáp bẩm sinh

Tỷ lệ trẻ mắc suy giáp ở Việt Nam là 1:2500. Chương trình sàng lọc sơ sinh năm 1990 đã làm giảm đáng kể con số này. Số liệu tại bệnh viện Từ Dũ  năm 2013 cho thấy xét nghiệm ở 24.613 em, có 8 em mắc suy giáp bẩm sinh.

Ba mẹ hoàn toàn có thể giúp trẻ phát hiện sớm bệnh. Việc tầm soát này khá đơn giản. Sau khi ra đời 48 tiếng, trẻ sẽ được lấy máu ở gót chân hay mu bàn tay. Máu trích này thấm vào giấy để làm xét nghiệm TSH. Kết quả máu cho thấy TSH cao, trẻ sẽ được tư vấn chuyên khoa nội tiết.

Những xét nghiệm khác mà có thể trẻ sẽ được thực hiện như chụp tuổi xương (đánh giá điểm cốt hóa cổ tay trái).

Điều trị suy tuyến giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh ở trẻ sẽ chữa trị bằng liệu pháp thuốc Thyroxin. Trẻ sẽ bổ sung thuốc này hàng ngày. Trẻ sẽ được bác sĩ theo dõi máu trong hai năm đầu. Cùng lúc đó, bác sĩ sẽ theo dõi cân nặng và phát triển tâm vận của trẻ. Từ đó, nó giúp điều chỉnh liều dùng Thyroxin phù hợp.

Sau hai tuổi, việc theo dõi này sẽ giảm tần số xuống. Tuy nhiên, bác sĩ vẫn sẽ theo dõi đều đặn. Ba mẹ có thể mua thuốc theo kê đơn của bác sĩ. Tin vui là trẻ dưới 6 tuổi sẽ được điều trị miễn phí.

Việc điều trị đúng liều sẽ không gây hại gì đến trẻ. Thyroxin chỉ như một chất nội tiết thay thế tại giáp. Thế nhưng, uống không đủ liều, bệnh suy giáp bẩm sinh sẽ trầm trọng hơn. Và về lâu dài, bệnh sẽ khó hồi phục. Nếu uống quá nhiều, trẻ sẽ gặp nhiều tác dụng phụ không mong muốn. Ví dụ như tiêu chảy, không tăng cân. Thậm chí trẻ sẽ “già trước tuổi” do rối loạn này.

Suy tuyến giáp có ảnh hưởng đến thể chất của trẻ?

Bệnh phát triển từ giai đoạn bào thai. Nhưng các dấu hiệu lâm sàng không xuất hiện ngay sau khi đẻ. Biểu hiện bệnh thường biểu hiện muộn hơn ở thời kỳ bú mẹ hay giai đoạn thanh thiếu niên. Điều trị bệnh tốt nhất là từ hai đến ba tuần đầu sau sinh. Chính vì thế nếu không chữa trị kịp thời, nó sẽ gây ra nhiều biểu hiện hệ lụy:

• Chậm phát triển chiều cao.
• Chậm phát triển cân nặng.
• Răng, tóc mọc chậm.
• Chậm dậy thì.
• Kém tiếp thu trong học tập và đời sống.

Ba mẹ hãy lưu ý rằng mình chính là người giúp trẻ khỏe mạnh trở lại. Hãy giúp trẻ tầm soát bệnh. Đồng thời theo dõi  trẻ uống thuốc thỏa 2 tiêu chí: đúng – đều đặn. Ba mẹ cũng nên cho trẻ khám bác sĩ đúng hẹn.

Tầm soát suy tuyến giáp bẩm sinh ở Việt Nam

Hiện nay ở Việt Nam, việc tầm soát sẽ thực hiện ngay khi sinh. Nếu bé không được sàng lọc ngay tại viện, ba mẹ cần dẫn trẻ đi sàng lọc sau đó. Những bệnh viện Nhi đồng uy tín trên toàn quốc có khoa nội tiết sẽ thực hiện xét nghiệm suy giáp chính xác.

• Ở Hà Nội: Bệnh viện Nhi đồng Trung ương
• Ở Thành Phố Hồ Chí Minh:  Bệnh viện Nhi đồng 1, Nhi đồng 2 và Nhi đồng Thành Phố.

Ngày nay, tại Việt Nam, bệnh suy giáp bẩm sinh ở sơ sinh và trẻ nhỏ đã không còn là mối lo ngại nữa. Ba mẹ hoàn toàn tầm soát căn bệnh tiềm ẩn này cho trẻ bằng chương trình sàng lọc sơ sinh. Triệu chứng của suy giáp bẩm sinh khá âm thầm vì vậy tầm soát sớm sẽ loại bỏ nguy cơ gây bệnh. Vì một sự phát triển tốt ở trẻ, ba mẹ hãy quan tâm đúng mức ngay khi sinh.