Tăng tiểu cầu nguyên phát, bạn đã biết gì về căn bệnh này?

Là một bệnh lý tương đối hiếm gặp. Do đó, hiểu biết về bệnh lý này cũng còn nhiều khó khăn và hạn chế. Nếu được chẩn đoán căn bệnh này, có thể người bệnh sẽ cảm thấy lạ lẫm và có phần hoang mang. Cùng theo dõi bài viết này để hiểu hơn về căn bệnh này nhé. 

1. Tăng tiểu cầu nguyên phát là bệnh gì? 

Đây là một bệnh nằm trong nhóm bệnh tân tăng sinh tuỷ. Một loại ung thư máu mạn tính, cùng với các bệnh lý khác cùng nhóm: 

• Bạch cầu mạn dòng tuỷ. 
• Đa hồng cầu nguyên phát. 
• Xơ tuỷ nguyên phát

Nghe bệnh lý ung thư chắc hẳn nhiều người sẽ khiếp sợ. Tuy nhiên đây là tình trạng mạn tính và diễn tiến chậm. Bệnh do sự tăng sinh không kiểm soát các tế bào tạo tiểu cầu (Được gọi là mẫu tiểu cầu). Dẫn đến số lượng tiểu cầu tăng cao trong máu. Có thể sẽ không có triệu chứng nào đáng kể, nhưng tiểu cầu tăng cao ở một mức độ nào đó sẽ có nguy cơ gây ra nhiều biến chứng đặc biệt trên những đối tượng có nhiều yếu tố đi kèm. 

2. Nguyên nhân mắc bệnh là gì? 

Cũng như nhiều loại bệnh lý ác tính khác. Nguyên nhân thật sự gây ra bệnh không thật sự rõ ràng. Tuy nhiên trong nghiên cứu đặc điểm về sinh học phân tử, các nhà khoa học đã khám phá ra nguồn gốc của bệnh chủ yếu là các đột biến phát sinh trong cơ thể. 

Các đột biến gen sẽ khiến các tế bào sinh tiểu cầu tăng sinh không kiểm soát và không chết như theo chu trình bình thường. Điều nãy dẫn đến số lượng tiểu cầu trong máu tăng cao. 

3. Ai là đối tượng dễ mắc bệnh? 

Tần suất mắc bênh thay đổi theo chủng tộc, giới tính và tuổi tác, đều là những yếu tố không kiểm soát được. Chủng tộc da đen, giới nữ, tuổi cao là các đặc điểm được ghi nhận là có tỉ lệ mắc bệnh nhiều hơn. Tuổi trung bình được chẩn đoán là 60 tuổi, nhưng có thể có đến 20% trường hợp được chẩn đoán khi người bệnh nhỏ hơn 40 tuổi.

Tăng tiểu cầu nguyên phát rất hiếm gặp ở trẻ em. Tuy nhiên các trường hợp như vậy cũng đã được báo cáo và mức độ nguy hiểm của bệnh thường không cao trong các trường hợp này. Các tình huống bệnh di truyền trong gia đình cũng đã được ghi nhận trên thế giới. 

4. Căn bệnh này nguy hiểm như thế nào?

Là một bệnh lý nằm trong nhóm ung thư máu mạn tính. Tuy nhiên đa phần là không có triệu chứng và diễn tiến tương đối “êm ái”. Dù vậy trong một số trường hợp, đặc biệt là các đối tượng nguy cơ cao thì có thể có những biểu hiện nguy hiểm là tắc mạch và chảy máu. Gây ra các bệnh cảnh đáng sợ như nhồi máu cơ tim, nhồi máu não.

Đôi khi bản thân bệnh không hoàn toàn là nguyên nhân gây ra các bệnh lý “chết người” kia, nhưng với các cá thể có nhiều bệnh nền như tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn lipid máu, bệnh mạch máu ngoại biên,… thì chúng có thể thúc đẩy đến tình trạng nguy kịch.

Một đặc điểm khác trong tăng tiểu cầu nguyên phát là bệnh có thể tiến triển chuyển thành bệnh lý xơ tuỷ thứ phát. Đây là một tình trạng có tiên lượng xấu hơn rất nhiều.

5. Triệu chứng của bệnh là như thế nào? 

Tăng tiểu cầu nguyên phát có thể không có triệu chứng trong nhiều trường hợp. Bệnh nhân có thể phát hiện bệnh thông qua xét nghiệm ngẫu nhiên hoặc vì một bệnh lý nào khác. Khi có triệu chứng, Tăng tiểu cầu nguyên phát biểu hiện các đặc điểm chính: 

5.1. Các triệu chứng vận mạch 

• Đau đầu.
• Xây xẩm.
• Ngất.
• Dị cảm đầu chi.
• Đau ngực không điển hình.
• Xuất hiện những vằn tím dạng dưới ở da.
• Đau đỏ ở chi.
• Rối loạn thị giác thoáng qua

5.2. Huyết khối

Tiểu cầu tăng cao có thể gây ra tình trạng huyết khối. Bao gồm huyết khối động mạch, huyết khối tĩnh mạch, điều này thúc đẩy vào các bệnh cảnh: 

• Nhồi máu não.
• Viêm tắc tĩnh mạch nông.
• Huyết khối tĩnh mạch sâu.
• Thuyên tắc phổi.
• Nhồi máu cơ tim.

5.3. Chảy máu

Tăng tiểu cầu quá mức sẽ tiêu thụ yếu tố tham gia đông máu khác dẫn đến rối loạn trong quá trình đông cầm máu bình thường. Dẫn đến các triệu chứng xuất huyết ở các vị trí khác nhau. 

5.4. Biến cố trên thai kỳ

Những bệnh nhân được chẩn đoán tăng tiểu cầu tiên phát có nhiều nguy cơ tăng cao trong thai kỳ. Các biến cố bất lợi bao gồm: 

• Sẩy thai sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ.
• Thai chết lưu.
• Sinh non.
• Tiền sản giật.
• Chậm phát triển thai.

5.4. Lách to

Lách to gặp trong khoảng từ 30% đến 50% các trường hợp Tăng tiểu cầu nguyên phát. 

6. Chẩn đoán bệnh như thế nào? 

Để chẩn đoán được bệnh, ngoài các xét nghiệm cơ bản như tổng phân tích máu. Các xét nghiệm sinh hoá và hình ảnh học. Một số công cụ chẩn đoán chuyên sâu hơn cần thiết phải làm trên những bệnh nhân nghi ngờ tăng tiểu cầu tiên phát: 

6.1. Chọc hút tuỷ xương làm tuỷ đồ

Đây được hiểu hôm na là xét nghiệm tuỷ xương. Dịch tuỷ xương sẽ được bác sĩ hút ra từ xương, thường là xương chậu và sau đó được quan sát dưới kính hiển vi để phân tích các số lượng và cấu trúc tế bào. Một xét nghiệm quan trong để chẩn đoán bệnh. 

6.2. Giải phẫu bệnh học tuỷ xương

Một mẩu xương nhỏ sẽ được bác sĩ xinh thiết và được đưa đến phòng xét nghiệm chuyên dụng để phân tích. Đây là phương tiện quan trọng để đánh giá lại chức năng tuỷ xương, bên cạnh đó còn phân biệt với các bệnh lý khác, trong đó có bênh Xơ tuỷ nguyên phát. 

6.3. Xét nghiệm di truyền học

Như đã nói ở trên, nguồn gốc phát sinh của Tăng tiểu cầu nguyên phát là do các đột biến gen di truyền. Do vậy, để xác lập chẩn đoán cần làm các xét nghiệm tương ứng, ngoài ra còn có giá trị trong tiên lượng và chọn lựa điều trị.

7. Điều trị căn bệnh này như thế nào? 

Đầu tiên cần nhấn mạnh một điều rằng không có thuốc để điều trị dứt điểm bệnh. Mục tiêu trong điều trị ở bệnh nhân tăng tiểu cầu nguyên phát là khống chế và ngăn ngừa các biến chứng của bệnh có thể xảy ra, nổi bật là tình trạng huyết khối và chảy máu. Các thuốc hiện có trong điều trị đều chưa chứng minh được có thể làm tăng tỉ lệ sống và ngăn bệnh tiến triển. 

Do đó, khi chọn lựa điều trị cho bệnh nhân, bác sĩ sẽ cân nhắc nhiều yếu tố khác nhau. Chỉ điều trị khi cần thiết và người bệnh thật sự có nguy cơ, bên cạnh đó khống chế các bệnh nền khác cũng là mục tiêu quan trọng trong điều trị. 

8. Cần chú ý gì trên bệnh nhân được chẩn đoán bệnh

• Tuyệt đối tuân chủ chế độ điều trị, không tự ý uống thêm thuốc hay sử dựng các thực phẩm mà chưa tham vấn bác sĩ điều trị.
• Chế độ ăn phù hợp, hạn chế muối. Tránh thức ăn nấu sẵn và đóng hộp.
• Kiểm soát cân nặng, thể dục thể thao hợp lý.
• Tuân thủ điều trị bệnh lý khác như Tăng huyết áp, Đái tháo đường, Rối loạn lipid máu. 
• Bỏ thuốc lá.
• Hạn chế rượu bia.

Tăng tiểu cầu nguyên phát là một bệnh lý ác tính mạn tính. Nằm trong nhóm tân tăng sinh tuỷ. Bệnh có thể diễn tiến âm thầm và đa phần không triệu chứng. Tuy vậy, nếu không kiểm soát được tình trạng bệnh đặc biệt là trên những đối tượng lớn tuổi, bệnh nền phức tạp với nhiều yếu tố nguy cơ thì có thể có nhiều biến chứng nguy hiểm.

Việc điều trị bệnh hiện nay chưa có thuốc đặc trị, chủ yếu là ngăn ngừa biến chứng và trọng tâm cải thiện chất lượng cuộc sống. Trong quá trình điều trị bệnh, cần kiểm soát tốt các bệnh lý nền như tăng huyết áp, ổn định đường huyết và mỡ máu, để tránh tạo điều kiện thuận lợi cho các bệnh lý nguy hiểm có thể xảy ra.