U mô đệm đường tiêu hóa (GIST): Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

U mô đệm đường tiêu hóa (Gastrointestinal stromal tumors (GIST)) là những khối u hình thành trong đường tiêu hóa. Hầu hết khối u xuất phát từ dạ dày hoặc ruột non. Để biết thêm những thông tin cơ bản về căn bệnh này, cùng bác sĩ Phan Văn Giáo tìm hiểu ngay nhé!

1. U mô đệm đường tiêu hóa là gì?

Đối với bệnh u mô đệm đường tiêu hóa, có một số khối u GIST rất nhỏ – có kích thường bằng cục tẩy trên đầu bút chì. Chúng thường tiến triển chậm và có thể không cần phải điều trị. Một số khối u khác thì phát triển và lan tỏa nhanh hơn. Thông thường, các bác sĩ có thể loại bỏ những khối u này bằng phẫu thuật.

Khi những khối u không thể loại bỏ hoặc đã lan rộng, điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích có thể giúp bạn sống lâu hơn.

2. Nguyên nhân 

U mô đệm đường tiêu hóa xuất hiện khi có những thay đổi trong một loại gen của cơ thể. Gen đó chính là gen sinh ung. Gen này cho các tế bào biết thời điểm cần phân chia và phát triển. Hầu hết những người mắc bệnh đều có sự thay đổi trong gen sinh ung. Gen sinh ung có tên là KIT, khiến các tế bào phân chia và phát triển khi không cần thiết. Ngoài ra, bệnh u mô đệm đường tiêu hóa có thể có trong các đột biến của thụ thể alpha thuộc yếu tố tăng trưởng tiểu cầu (PDGFRA).

Những thay đổi trong các gen khác cũng có thể gây bệnh u mô đệm đường tiêu hóa. Hầu hết mọi người không bị di truyền những gen bị thay đổi từ cha mẹ của họ. Và cũng không phải do bạn đã làm gì khiến gen thay đổi. Hiện nay, vẫn chưa biết chắc tại sao lại xảy ra sự thay đổi về gen.

3. Triệu chứng 

Triệu chứng của bệnh phụ thuộc vào kích thước của khối u và vị trí của nó. Một số khối u nhỏ không bao giờ gây ra các triệu chứng. Bác sĩ có thể vô tình phát hiện những khối u khi bạn được xét nghiệm vì một bệnh khác. Những khối u lớn có thể gây ra chảy máu. Bạn có thể nôn ra máu hoặc thấy có máu trong phân. Ngoài ra, còn một số triệu chứng khác như:

• Cảm giác mau no hoặc cảm giác không muốn ăn
• Đau bụng hoặc cảm giác sờ thấy một cục bướu
• Máu lẫn trong phân
• Buồn nôn
• Khó nuốt
• Sụt cân không giải thích được

4. Làm thế nào để chẩn đoán bệnh u mô đệm đường tiêu hóa?

Bác sĩ cần tìm hiểu thêm về triệu chứng của bạn để đưa ra chẩn đoán nguyên nhân gây bệnh. Bạn sẽ trả lời những câu hỏi về bệnh sử của mình và được thăm khám toàn diện. Nếu bác sĩ cho rằng bạn có thể bị u mô đệm đường tiêu hóa, bạn có thể được thực hiện một số xét nghiệm giúp tìm ra khối u. Ngoài ra, các xét nghiệm có thể cho bác sĩ biết liệu khối u đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể.

Một số xét nghiệm bạn có thể làm, bao gồm:

• Chụp cắt lớp vi tính (Chụp CT). Xét nghiệm cung cấp hình ảnh chi tiết về các mô mềm nơi xuất hiện khối u. Xét nghiệm có thể cho thấy kích thước, vị trí của khối u và phát hiện liệu khối u đã di căn đến các cơ quan khác hay chưa. Chụp cộng hưởng từ (MRI) cũng có chức năng tương tự.
• Chụp cắt lớp phát xạ positron (Chụp PET). Bạn sẽ được tiêm một lượng nhỏ chất đường phóng xạ. Tế bào ung thư tiêu thụ nhiều đường hơn các tế bào bình thường, do đó các khối u chiếm nhiều đường phóng xạ sẽ sáng lên dưới hình ảnh được chụp. Chụp PET rất tốt trong việc tìm ra khối u lớn, phát triển nhanh, nhưng không tốt trong việc tìm kiếm khối u nhỏ.
• Nội soi đường tiêu hóa trên. Xét nghiệm sử dụng một ống nhỏ với một camera ở đầu (ống nội soi). Bác sĩ sẽ đưa ống xuống dạ dày thông qua miệng. Nó cho thấy hình ảnh cổ họng, dạ dày và một phần ruột non của bạn.
• Siêu âm nội soi. Xét nghiệm sử dụng nội soi kết hợp với siêu âm. Bạn có thể đã từng siêu âm khi mang thai hoặc gặp vấn đề về túi mật. Trong siêu âm nội soi, đầu dò siêu âm nằm trên đầu ống nội soi. Điều này giúp bác sĩ thấy được những hình ảnh cận cảnh của khối u.
• Xét nghiệm sinh thiết. Cách duy nhất để biết chắc chắn bạn có bị u mô đệm đường tiêu hóa là quan sát mẫu sinh thiết của khối u tại phòng xét nghiệm. Xét nghiệm kiểm tra một số protein và những thay đổi trong gen KIT và các gen khác.

5. Điều trị 

Các xét nghiệm bạn thực hiện để chẩn đoán có thể giúp bác sĩ đưa ra quyết định về phương thức điều trị dành cho bạn. Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho hầu hết các trường hợp mắc bệnh. Nó thường có thể chữa khỏi các khối u nhỏ. Nhưng nếu khối u của bạn rất lớn hoặc gần với các cơ quan khác, bạn có thể cần dùng thuốc để thu nhỏ khối u trước khi phẫu thuật.

Điều quan trọng là phải tìm một bác sĩ phẫu thuật chuyên về u mô đệm đường tiêu hóa. Cần có tay nghề khéo léo để loại bỏ khối u và không để chúng lan rộng.

Nhiều loại ung thư được điều trị bằng hóa trị, xạ trị hoặc cả hai. Các phương pháp điều trị này không hoạt động hiệu quả đối với bệnh u mô đệm đường tiêu hóa. Hiện nay vẫn có thuốc có thể điều trị bệnh trong trường hợp phẫu thuật không phải là lựa chọn tốt nhất. Loại thuốc bạn dùng sẽ tùy thuộc vào đặc điểm của khối u.

Các loại thuốc nhắm trúng đích như imatinib (Gleevec), regorafenib (Stivarga), và sunitinib (Sutent) đều đã được chấp thuận điều trị cho bệnh u mô đệm đường tiêu hóa. Các thuốc này cũng được nhận thấy là có khả năng giúp thu nhỏ khối u.

Nếu Gleevec không phù hợp hoặc không có tác dụng, bạn có thể sử dụng Sutent.

Nếu khối u không mổ được hoặc đã di căn, bạn có thể được kê đơn thuốc ức chế kinase. Thuốc có khả năng ngăn chặn các protein gây ung thư.

6. Chăm sóc bản thân đối với bệnh nhân mắc u mô đệm đường tiêu hóa

Bạn có thể làm những việc sau đây trước, trong và sau khi điều trị để giúp cơ thể khỏe mạnh hơn về cả thể chất và tinh thân. Dưới đây là một số lời khuyên để giúp bạn thực hiện:

• Không hút thuốc lá (Cũng nên tránh khói thuốc lá). Điều này làm giảm nguy cơ mắc các bệnh ung thư, đau tim và đột quỵ trong tương lai. Tuy rất khó để bỏ thuốc lá, nhưng hãy cố gắng đừng bỏ cuộc. Hầu hết mọi người đều phải cố gắng từ 6 đến 7 lần trước khi họ bắt đầu thói quen tốt.
• Chăm vận động. Tập thể dục là điều bắt buộc phải làm đối với tất cả bệnh nhân mắc bệnh ung thư – ngay cả khi đang điều trị. Điều này giúp nâng cao tinh thần của bạn, chống lại sự mệt mỏi, giảm cân và đặc biệt là đã được chứng minh là giúp bạn sống lâu hơn. Cố gắng tập thể dục ít nhất 30 phút hầu hết các ngày. Kết hợp các bài tập tốt cho tim mạch như đi bộ nhanh hoặc đạp xe đạp.
• Chế độ ăn uống lành mạnh. Tập trung ăn trái cây, rau quả, thịt gà, cá và các loại dầu tốt cho sức khỏe như dầu ô liu. Hạn chế ăn thịt đỏ, đường và thực phẩm chế biến sẵn.
• Tìm kiếm sự hỗ trợ. Điều quan trọng là phải chăm sóc sức khỏe tinh thần của bệnh nhân. Các cố vấn và các nhóm hỗ trợ sẽ trao đổi với bạn về cảm giác của bản thân. Hoặc, bạn có thể muốn chia sẻ với bạn bè và gia đình hoặc đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn.

7. Những gì bệnh nhân u mô đệm đường tiêu hóa có thể mong đợi?

Bệnh của bạn có thể không bao giờ biến mất hoàn toàn.Nếu vậy, bạn có thể phải sử dụng imatinib lâu nhất có thể. Hãy theo dõi các tác dụng phụ của thuốc, chẳng hạn như:

• Buồn nôn
• Tiêu chảy
• Mệt mỏi
• Sưng tấy

Bệnh u mô đệm đường tiêu hóa có thể tái phát sau khi điều trị. Bạn cần thăm khám định kỳ trong vài năm để đảm bảo sức khỏe của bản thân. Nếu bạn đang dùng một loại thuốc nhắm trúng đích, bạn sẽ phải chụp CT để xem liệu thuốc có còn hoạt động hay không.

Xem thêm bài viết U Tế bào đệm có điều trị được không tại đây!

Khi bạn có các triệu chứng về u mô đệm đường tiêu hoá như ở trên thì hãy liên hệ với bác sĩ, trao đổi về sức khỏe của bản thân để được khám và điều trị, cũng như chẩn đoán chính xác, tránh nhầm lẫn với những bệnh của ống tiêu hóa khác. Từ đó, bệnh nhân sẽ được điều trị sớm và làm tăng hiệu quả điều trị.

 Bác sĩ Phan Văn Giáo