Bệnh teo đa hệ thống (MSA): nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Bệnh teo đa hệ thống (MSA) là một rối loạn thoái hóa thần kinh hiếm gặp. Triệu chứng bệnh rất đa dạng, và có thể đe dọa tử vong. Vậy bệnh này có thể được điều trị khỏi hoàn toàn không? Hãy cùng Bác sĩ Nguyễn Văn Huấn tìm hiểu nhé.

Bệnh teo đa hệ thống là gì?

Bệnh teo đa hệ thống (MSA) là một rối loạn thoái hóa thần kinh hiếm gặp. Chúng ảnh hưởng đến các hệ thần kinh tự chủ. Chúng chi phối huyết áp, nhịp thở, chức năng bàng quang và kiểm soát cơ bắp.

Trước đây, bệnh còn được biết đến dưới tên là hội chứng Shy-Drager. Teo đa hệ thống có triệu chứng giống bệnh Parkinson, như di chuyển chậm, cứng cơ và giảm khả năng giữ thăng bằng.

Điều trị bệnh teo đa hệ thống gồm thuốc và thay đổi lối sống. Tuy chúng không điều trị triệt để bệnh nhưng có thể giúp giảm triệu chứng. Bệnh sẽ diễn tiến nặng dần và có thể đe dọa tính mạng.

Những dấu hiệu và triệu chứng teo đa hệ thống là gì?

Bệnh teo đa hệ thống (MSA) ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Các triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành, thường là ở độ tuổi 50 hoặc 60.

Bệnh được chia theo hai loại: thể Parkinson và thể tiểu não. Tùy thuộc vào loại teo đa hệ thống mà có các triệu chứng bệnh khác nhau.

Teo đa hệ thống thể Parkinson

Đây là loại teo đa hệ thống phổ biến nhất. Các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như bệnh Parkinson, bao gồm:

• Cứng cơ.
• Khó gập duỗi tay chân.
• Cử động tay chân chậm.
• Run rẩy (ít xuất hiện ở bệnh nhân MSA như bệnh nhân mắc Parkinson).
• Gặp khó khăn khi thay đổi tư thế và thăng bằng.

Teo đa hệ thống thể tiểu não

Các dấu hiệu và triệu chứng chính của tình trạng này là những vấn đề về khả năng phối hợp cơ bắp (mất khả năng điều hòa). Ngoài ra, người bệnh cũng có thể có:

• Giảm khả năng chuyển động và phối hợp, chẳng hạn như dáng đi mất vững và mất thăng bằng.
• Nói chậm hoặc nói nhỏ (chứng khó đọc).
• Rối loạn thị giác, chẳng hạn như nhìn mờ hoặc song thị và khó giữ mắt nhìn cố định.
• Khó nuốt hoặc khó nhai.

Một số dấu hiệu và triệu chứng chung khác:

Ngoài các triệu chứng kể trên, một số triệu chứng thường gặp của bệnh teo đa cơ quan:

• Hạ huyết áp tư thế. Huyết áp giảm khi thay đổi tư thế sẽ khiến bạn cảm thấy chóng mặt hoặc choáng váng, thậm chí là ngất xỉu.
• Đôi khi, người bệnh cũng có thể tăng huyết áp đến ngưỡng nguy hiểm khi nằm .

Teo đa hệ thống có thể gây ra những tình trạng bất thường ở hệ thần kinh tự chủ, bao gồm:

Rối loạn chức năng tiết niệu và đường ruột:

• Táo bón.
• Mất kiểm soát bàng quang hoặc ruột (không tự chủ).

Đổ mồ hôi lượng bất thường

• Giảm tiết mồ hôi, nước mắt và nước bọt.
• Mất khả năng dung nạp nhiệt độ do giảm tiết mồ hôi.
• Kiểm soát nhiệt độ cơ thể kém, thường khiến người bệnh lạnh tay hoặc chân.

Rối loạn giấc ngủ

• Thường mệt mỏi sau khi thức dậy.
• Khó thở về đêm.

Rối loạn chức năng tình dục

• Không có khả năng để đạt được cực khoái hoặc duy trì khả năng cương cứng dương vật (suy giảm khả năng tình dục).
• Mất ham muốn tình dục.

Vấn đề tim mạch

• Thay đổi màu sắc ở tay và chân nguyên do bởi tình trạng giảm tưới máu.
• Tay chân lạnh.

Vấn đề tâm thần

• Khó kiểm soát cảm xúc, như cười hay khóc không hợp lí.

Khi nào bạn nên đến gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất cứ dấu hiệu hay triệu chứng có thể gặp ở bệnh teo đa hệ thống, bạn hãy nhanh chóng đến gặp bác sĩ ngay. Bác sĩ sẽ giúp đánh giá và chẩn đoán chính xác bệnh bạn đang mắc. Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh teo đa hệ thống, bạn hãy đến bệnh viện ngay nếu có xuất hiện các triệu chứng mới hoặc các triệu chứng bệnh trở nên nghiêm trọng hơn.

Nguyên nhân nào gây bệnh teo đa hệ thống?

Các chuyên gia vẫn không rõ nguyên nhân chính xác gây teo đa hệ thống. Họ vẫn đang nghiên cứu để xem liệu di truyền hay môi trường có ảnh hưởng đến tiến trình bệnh không. Tuy nhiên, hiện vẫn không có bằng chứng đáng kể nào hỗ trợ các giả thuyết này.

Teo đa hệ thống gây tổn hại và co rút (teo) các phần của não bộ (tiểu não, hạch nền và thân não). Đây là các vùng não giúp điều hòa các chức năng bên trong cơ thể, tiêu hóa và kiểm soát vận động.

Dưới kính hiển vi, vùng não bị tổn thương của những người bệnh cho thấy các tế bào thần kinh có chứa một protein bất thường gọi là alpha-synuclein. Một số nghiên cứu cho thấy protein này có biểu hiện ra các triệu chứng của bệnh teo đa hệ thống.

Biến chứng bệnh teo đa hệ thống gồm những gì?

Diễn tiến bệnh MSA rất phức tạp, nhưng bệnh thường không thuyên giảm. Bệnh diễn tiến nặng dần và có thể làm ảnh hưởng đến các hoạt động hằng ngày của người bệnh.

Một số biến chứng có thể gặp gồm:

• Khó thở trong lúc ngủ.
• Chấn thương do té ngã do giảm khả năng thăng bằng và do ngất.
• Do người bệnh có thể nằm liệt tại giường nên có thể gặp xuất hiện tổn trên da.
• Mất khả năng tự chăm sóc ở thể.
• Liệt dây thanh, ảnh hưởng đến giọng nói và khó thở.
• Khó nuốt tăng dần.

Thông thường người bệnh có thể sống 7 đến 10 năm sau khi có triệu chứng đầu tiên của bệnh teo đa cơ xuất hiện. Tuy nhiên, thời gian sống còn của người mắc MSA rất khác nhau ở từng cá nhân. Một số trường hợp hiếm gặp, người bệnh có thể sống đến 15 năm hoặc lâu hơn. Tử vong thường do suy hô hấp.

Chẩn đoán bệnh teo đa hệ thống như thế nào?

Chẩn đoán bệnh teo đa hệ thống (MSA) có thể khó khăn. Một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh – như cứng cơ và dáng đi bất thường – cũng xảy ra với các rối loạn khác, như bệnh Parkinson. Do đó, việc chẩn đoán có thể khó khăn hơn. Việc khám lâm sàng, với các xét nghiệm tự động và hình ảnh khác nhau, có thể giúp bác sĩ xác định liệu người bệnh có bị teo đa hệ thống không.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể đề nghị thêm các xét nghiệm khác để xác định các triệu chứng của bạn có phải do teo đa hệ thống gây ra không.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh teo đa hệ thống, họ sẽ hỏi bệnh sử, yêu cầu bạn làm thêm xét nghiệm máu và chẩn đoán hình ảnh học não, chẳng hạn như MRI, để xác định xem bạn có thực sự MSA hay không.

Nghiệm pháp bàn nghiêng

Xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ xác định xem bạn có bất thường trong điều hòa huyết áp không. Đây là một quy tình, bạn nằm trên một bàn phằng. Bàn sẽ được nghiên dần đến góc 70 độ.

Trong quá trình thực hiện nghiệm pháp bàn nghiêng, bác sĩ sẽ theo dõi huyết áp và nhịp tim của bạn.

Các xét nghiệm để đánh giá các chức năng hệ thần kinh tự chủ

Các bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm khác để đánh giá các chức năng tự chủ của cơ thể, bao gồm:

• Đo huyết áp khi người bệnh ở tư thế nằm và đứng.
• Bài kiểm tra đánh giá mức độ tiết mồ hôi của cơ thể.
• Các xét nghiệm để đánh giá chức năng bàng quang và ruột.
• Điện tâm đồ để theo dõi điện tim.

Ngoài ra, nếu bạn có các bất thường khi ngủ, như là ngủ ngáy hoặc bất thường đường thở, bác sĩ có thể đề nghị làm đánh giá giấc ngủ. Điều này có thể giúp bác sĩ chẩn đoán rối loạn giấc ngủ tiềm ẩn, chẳng hạn như bệnh ngưng thở khi ngủ, và có phương pháp điều trị thích hợp.

Những phương pháp nào giúp điều trị bệnh teo đa hệ thống?

Thực tế, không có cách chữa khỏi hoàn toàn bệnh teo đa hệ thống. Mục đích điều trị chủ yếu là giảm triệu chứng, từ đó giúp người bệnh nâng cao chất lượng sống và duy trì chức năng các cơ quan.

Để điều trị các dấu hiệu bệnh cụ thể, bác sĩ đưa ra một số phương án điều trị sau:

Thuốc giúp nâng huyết áp lên

• Fludrocortisone (corticosteroid) và các loại thuốc khác có thể giúp nâng huyết áp lên. Nguyên do là corticosteroid giúp cơ thể giữ muối và nước nhiều hơn.
• Thuốc pyridostigmine có thể nâng huyết áp khi ở tư thế đứng mà không làm tăng huyết áp khi bạn đang nằm.
• Midodrine có thể giúp nâng huyết áp lên một cách nhanh chóng. Tuy nhiên, Midodrine cần được kê toa và sử dụng cực kì cẩn thận vì có thể làm huyết áp tăng cao khi nằm. Do đó, trong vòng 4 giờ sau khi dùng thuốc người bệnh không nên nằm.
• FDA đã phê duyệt droxidopa để điều trị hạ huyết áp tư thế. Tuy nhiên, thuốc có thể khiến người bệnh đau đầu, chóng mặt và buồn nôn.

Các loại thuốc để giảm các dấu hiệu giống bệnh Parkinson

Một số loại thuốc được sử dụng để điều trị bệnh Parkinson, như levodopa kết hợp với carbidopa, có thể được dùng giúp làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng giống bệnh Parkinson, chẳng hạn như cứng khớp Tuy nhiên, không phải tất cả mọi bệnh nhân mắc teo đa hệ thống đều đáp ứng tốt với thuốc trị Parkinson. Ngoài ra, các thuốc này có thể giảm hiệu quả sau một vài năm.

Thuốc điều trị rối loạn cương dương

Để điều trị rối loạn cương dương, bác sĩ có thể chỉ một số loại thuốc, như sildenafil (Viagra).

Kiểm soát tình trạng khó nuốt và khó thở

Nếu bạn gặp khó khăn khi nuốt, hãy thử ăn thức ăn mềm hơn. Nếu tình trạng khó nuốt hoặc khó thở ngày càng nặng dần, bạn có thể sẽ được cho ăn bằng ống thông.

Điều trị các bất thường ở bàng quang

Nếu bạn đang gặp vấn đề kiểm soát bàng quang, thuốc có thể có hiệu quả trong giai đoạn sớm của bệnh. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển nặng, bạn có thể cần phải đặt một ống thông mềm vào bàng quang vĩnh viễn để dẫn nước tiểu ra ngoài.

Vật lí trị liệu

Chuyên gia vật lý trị liệu có thể giúp bạn duy trì khả năng vận động và cơ bắp ở ngưỡng tốt nhất có thể.

Ngoài ra, chuyên gia về ngôn ngữ học có thể giúp bạn cải thiện hoặc duy trì giọng nói của mình.

Những biện pháp nào giúp kiểm soát bệnh teo đa hệ thống?

Các bác sĩ thường khuyên thực hiện các biện pháp sau để giảm bớt các triệu chứng bệnh như:

• Chế độ ăn giúp nâng huyết áp lên. Bạn có thể thêm một chút muối vào bữa ăn và uống nhiều nước hơn. Muối và nước có thể làm tăng thể tích máu và tăng huyết áp. Ngoài ra, cà phê và các đồ uống chứa caffeine khác cũng giúp tăng huyết áp.
• Kê đầu cao khi ngủ. Nâng đầu cao lên một góc 30° sẽ giúp bạn không bị tăng huyết áp quá nhiều khi ngủ. Ngoài ra, khi thức dậy, bạn nên chuyển tư thế nằm sang ngồi một cách thật chậm rãi.
• Chế độ ăn uống lành mạnh. Bổ sung nhiều chất xơ vào chế độ ăn uống để giảm táo bón. Bạn cũng có thể sử dụng thuốc nhuận tràng không cần kê đơn. Ngoài ra, bạn nên chia nhỏ các bữa ăn, và ăn ít carbohydrate.
• Tránh ở nơi quá nóng. Tốt nhất, bạn nên ở trong phòng có máy lạnh vào những ngày trời quá nóng.Ngoài ra bạn cũng cần tránh để nhiệt độ nước quá cao khi tắm.
• Cân nhắc mang vớ áp lực. Chúng sẽ giúp bạn giảm nguy cơ hạ huyết áp quá đột ngột.

Bệnh teo đa hệ thống là một bệnh lí hiếm gặp. Đến nay các chuyên gia vẫn chưa hiểu rõ hết cơ chế bệnh sinh của bệnh. Biểu hiện bệnh rất phức tạp, đôi khi xuất hiện ở toàn thân, diễn tiến nặng dần và có thể đe dọa tính mạng người mắc. Do đó, khi nghi ngờ bản thân mắc bệnh này, bạn hãy đi khám bác sĩ ngay nhé. Mong rằng những thông tin từ bài viết của Bác sĩ Nguyễn Văn Huấn sẽ giúp ích cho bạn.