Hội chứng khóa trong – Rối loạn thần kinh hiếm gặp

Hội chứng khóa trong thường do xuất huyết hoặc nhồi máu pontine gây ra liệt tứ chi, làm gián đoạn và tổn thương các dây thần kinh sọ não dưới và các trung tâm điều khiển hướng nhìn ngang. Vậy thì hội chứng này có triệu chứng cụ thể ra sao? Có thể điều trị được hay không? Tất cả sẽ được giải đáp qua bài viết của Bác sĩ Nguyễn Văn Huấn.

Hội chứng khóa trong là gì?

Hội chứng khóa trong còn có tên gọi khác là Locked-in syndrome hay LiS, hội chứng nhốt trong. Đây là một rối loạn thần kinh hiếm gặp. Trong đó có sự tê liệt hoàn toàn của tất cả các cơ vân, ngoại trừ cơ kiểm soát chuyển động của mắt. Những người mắc Hội chứng khóa trong có ý thức và tỉnh táo. Tuy nhiên, họ không có khả năng tạo ra các cử động (bên ngoài chuyển động của mắt) hoặc nói (chứng mất tiếng).

Chức năng nhận thức thường không bị ảnh hưởng. Có thể giao tiếp thông qua chuyển động của mắt hoặc chớp mắt. Hội chứng LiS là do tổn thương các cầu não. Một phần của thân não có chứa các sợi thần kinh chuyển tiếp thông tin đến các khu vực khác của não.

Những triệu chứng của Hội chứng khóa trong

Hội chứng khóa trong thường được đặc trưng bởi chứng liệt tứ chi và không có khả năng nói ở những người còn nguyên vẹn về mặt nhận thức. Những người mắc hội chứng nhốt trong có thể giao tiếp với người khác thông qua các tin nhắn được mã hóa. Bằng cách chớp mắt hoặc di chuyển mắt.

Xem thêm: Dị dạng Chiari: Bất thường cấu trúc ảnh hưởng lên hệ thần kinh

Các triệu chứng tương tự như triệu chứng tê liệt khi ngủ. Những bệnh nhân bị hội chứng nhốt trong có ý thức và nhận thức được. Họ không bị mất chức năng nhận thức. Đôi khi họ có thể duy trì khả năng nhận biết và cảm giác trên khắp cơ thể.

Một số bệnh nhân có thể có khả năng cử động một số cơ mặt và thường là một số hoặc tất cả các cơ ngoại nhãn. Những người mắc hội chứng này thiếu sự phối hợp giữa hơi thở và giọng nói. Điều này ngăn cản họ tạo ra âm thanh tự nguyện, mặc dù dây thanh âm có thể không bị tê liệt.

Người mắc hội chứng này có thể giao tiếp thông qua chuyển động có chủ đích của mắt hoặc chớp mắt hoặc cả hai. Họ có thể hiểu những người nói chuyện hoặc đọc cho họ nghe. Những người mắc hội chứng nhốt trong thường hôn mê trước khi dần dần tỉnh lại. Tuy nhiên, họ vẫn bị liệt và không thể nói được.

Các dạng lâm sàng của Hội chứng khóa trong

Hội chứng nhốt trong có thể được phân loại theo ba dạng lâm sàng khác nhau, theo phân loại truyền thống của Bauer. Sự phân loại này dựa trên số lượng đầu ra của động cơ, được bảo toàn ở bệnh nhân.

Nó nói về một dạng thuần túy khi bệnh nhân mất kiểm soát tất cả các cử động của cơ thể, ngoại trừ cử động mắt chớp và thẳng đứng. Dạng không hoàn toàn khi một số cử động tự nguyện khác ngoài cử động mắt được bảo toàn.

Và sau cùng là dạng toàn bộ nếu xảy ra sự mất hoàn toàn chức năng vận động. Tình trạng cuối cùng đặc biệt nghiêm trọng. Bởi vì bệnh nhân hoàn toàn không thể tiếp xúc với môi trường. Không có khả năng thể hiện nhu cầu cũng như suy nghĩ của mình.

Chất lượng cuộc sống

Hội chứng nhốt trong xuất hiện như một dạng khuyết tật vận động nghiêm trọng nhất mà người ta có thể tưởng tượng. Tuy nhiên, một số báo cáo khoa học chỉ ra rằng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân không quá kém.

Một cuộc khảo sát gần đây đã điều tra chất lượng cuộc sống tự báo cáo của những bệnh nhân mãn tính mắc Hội chứng khóa trong. Và họ kết luận rằng nhiều bệnh nhân có một cuộc sống hạnh phúc và ý nghĩa. Đặc biệt khi các dịch vụ xã hội phù hợp giúp bệnh nhân có một vai trò bình thường ở nhà cũng như trong cộng đồng.

Các triệu chứng bổ sung đang được nghiên cứu

Những bệnh nhân mắc hội chứng bị nhốt theo truyền thống được coi là nguyên vẹn về mặt nhận thức. Bởi vì tất cả các cấu trúc não, ngoại trừ phần não thất của các cầu não dường như được bảo tồn. Tuy nhiên, bằng chứng gần đây cho thấy rằng bệnh nhân có thể phát triển một số triệu chứng không phải do vận động.

Chúng bao gồm khiếm khuyết về hình ảnh vận động, bệnh lý cười và khóc. Và những khó khăn trong việc nhận biết một số biểu hiện trên khuôn mặt. Sự gián đoạn của các đường dẫn truyền thần kinh do cùng một tổn thương gây ra hội chứng nhốt trong. Đây có thể là nguyên nhân dẫn đến sự xuất hiện của các biểu hiện lâm sàng này.

Tuy nhiên, những triệu chứng này không được phát hiện ở tất cả những người bị ảnh hưởng và hiện đang được điều tra thêm. Việc nhận biết các khiếm khuyết về hình ảnh vận động đáng được quan tâm đặc biệt. Bởi vì những triệu chứng này có thể cản trở sự thành công của các chiến lược phục hồi chức năng.

Những nguyên nhân gây ra hội chứng nhốt trong

Không giống như trạng thái thực vật dai dẳng, trong đó các phần trên của não bị tổn thương và các phần dưới bị loại bỏ. Hội chứng bị nhốt là do tổn thương các phần cụ thể của não dưới và thân não, không có tổn thương ở não trên.

Các nguyên nhân có thể gây ra hội chứng bị nhốt bao gồm:

Các trường hợp ngộ độc – Thường xuyên xảy ra hơn từ vết cắn của rắn cạp nong và các loại nọc độc thần kinh khác. Bởi vì chúng thường không thể vượt qua hàng rào máu não.

• Đột quỵ thân não.
• Các bệnh về hệ tuần hoàn.
• Dùng thuốc ức chế thần kinh quá liều.
• Tổn thương tế bào thần kinh, đặc biệt là phá hủy vỏ myelin. Nó gây ra bởi bệnh hoặc hội chứng khử myelin thẩm thấu (trước đây được chỉ định là phân giải myelin trung ương). Xảy ra thứ phát sau điều chỉnh hạ natri máu quá nhanh.
• Đột quỵ hoặc xuất huyết não, thường do động mạch nền.
• Chấn thương sọ não.
• Hậu quả của tổn thương thân não.
• Chứng teo cơ trong bệnh xơ cứng cột bên teo cơ.
• Viêm đa cơ.

Dân số bị ảnh hưởng

Hội chứng khóa trong là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp, ảnh hưởng đến nam và nữ với số lượng ngang nhau. Hội chứng này có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi. Bao gồm cả trẻ em, nhưng thường thấy ở người lớn, những người có nhiều nguy cơ bị đột quỵ não và chảy máu.

Bởi vì các trường hợp mắc hội chứng bị nhốt có thể không được phát hiện hoặc chẩn đoán sai. Thế nên rất khó xác định số lượng thực tế của các cá nhân mắc chứng rối loạn trong dân số nói chung.

Chẩn đoán hội chứng bị nhốt

Chẩn đoán hội chứng bị nhốt thường được thực hiện trên lâm sàng. Một loạt các thử nghiệm có thể được thực hiện để loại trừ các điều kiện khác. Các xét nghiệm như vậy bao gồm chụp cộng hưởng từ (MRI), cho thấy tổn thương của cầu não. Và chụp mạch cộng hưởng từ, có thể cho thấy cục máu đông trong động mạch thân não. Các xét nghiệm này cũng có thể loại trừ tổn thương ở những nơi khác trong não.

Điện não đồ (EEG) là một bài kiểm tra đo hoạt động điện của não. Nó có thể tiết lộ hoạt động bình thường của não. Đồng thời xác định chu kỳ ngủ-thức ở những người mắc hội chứng bị nhốt. Nghiên cứu điện cơ và dẫn truyền thần kinh có thể được sử dụng để loại trừ tổn thương cơ và dây thần kinh.

Các điện thế được khơi gợi, các xét nghiệm đánh giá trung bình tín hiệu EEG phản ứng với kích thích (đau hoặc thính giác hoặc thị giác). Nó cho phép xem xét các phản ứng bị tổn thương trong thân não và các phản ứng được bảo tồn trong não.

Điều trị Hội chứng khóa trong như thế nào?

Điều trị nguyên nhân

Điều trị trước tiên nên nhắm vào nguyên nhân cơ bản của rối loạn. Ví dụ, điều trị huyết khối bằng liệu pháp tiêu huyết khối trong động mạch có thể được thực hiện trong vòng sáu giờ sau khi các triệu chứng khởi phát. Khối u có thể được điều trị bằng steroid tiêm tĩnh mạch hoặc bức xạ.

Người bệnh thường cần được hỗ trợ nhân tạo để thở và sẽ được mở khí quản giúp thở. Việc cho ăn và uống sẽ được đảm bảo thông qua một ống nhỏ được đưa vào dạ dày gọi là ống thông dạ dày.

Phương thức mã hóa trong điều trị

Điều quan trọng là phải thiết lập một giao tiếp được mã hóa bằng mắt càng sớm càng tốt. Giao tiếp sau đó được giới hạn ở các câu hỏi có – không đóng. Tiếp theo có thể được thay thế bằng các câu chữ cái được mã hóa bằng mắt. Chẳng hạn như nói bảng chữ cái và yêu cầu người bị ảnh hưởng nhìn xuống để chọn chữ cái của họ.

Điều trị phục hồi

Tiếp theo, điều trị nên nhằm mục đích phục hồi sớm các cử động tự nguyện nhỏ vẫn còn. Thường ở ngón tay hoặc bàn chân, hoặc nuốt và tạo ra âm thanh. Các thiết bị hỗ trợ giao tiếp và các công nghệ hỗ trợ khác đã được chứng minh là có lợi. Cũng như cho phép các cá nhân trở thành thành viên tích cực của xã hội.

Các thiết bị theo dõi mắt hồng ngoại hiện cho phép những người bệnh sử dụng máy tính có giọng nói nhân tạo. Đồng thời kiểm soát môi trường của họ, lướt web và gửi email.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, một số cá nhân đã phục hồi khả năng vận động hạn chế. Tuy nhiên, ở hầu hết mọi người, sự phục hồi đó không xảy ra. Những người phục hồi khả năng kiểm soát vận động ở tay hoặc đầu có thể sử dụng điều này để giao tiếp với máy tính. Đôi khi điều khiển xe lăn của họ.

Tiên lượng

Rất hiếm khi có bất kỳ chức năng vận động quan trọng nào quay trở lại. Đa số bệnh nhân mắc hội chứng nhốt không lấy lại được khả năng kiểm soát vận động. Tuy nhiên, một số người mắc chứng bệnh này tiếp tục sống lâu hơn. Một số ít các trường hợp có thể phục hồi hoàn toàn một cách tự phát.

Lời kết

Nhiều nghiên cứu gần đây và các bài báo trong tài liệu y tế đã lưu ý rằng mặc dù bị ảnh hưởng bởi khuyết tật vận động đáng kể nhưng những người bị ảnh hưởng vẫn có thể giữ được chất lượng cuộc sống tốt.

Ngoài ra, chất lượng cuộc sống không liên quan đến mức độ suy giảm thể chất. Với những tiến bộ trong công nghệ chăm sóc và hỗ trợ, những cá nhân mắc Hội chứng khóa trong có thể trở thành những thành viên hữu ích của xã hội. Hy vọng những thông tin mà Bác sĩ Nguyễn Văn Huấn đã cung cấp trong bài viết sẽ có ích cho độc giả!