Hội chứng thiểu sản tim trái: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng thiểu sản tim trái là một dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp và vô cùng phức tạp. Trong hội chứng thiểu sản tim trái, phần bên trái của tim kém phát triển trầm trọng. Cùng ThS.BS Vũ Thành Đô tìm hiểu những thông tin cơ bản về căn bệnh này qua bài viết dưới đây.

1. Tổng quan về hội chứng thiểu sản tim trái

Đối với hội chứng thiểu sản tim trái, sử dụng thuốc có thể ngăn chặn quá trình đóng lại của ống động mạch nằm giữa tim trái và tim phải. Sau đó, phẫu thuật hoặc ghép tim sẽ được thực hiện để điều trị hội chứng thiểu sản tim trái. Với sự tiến bộ trong y học, triển vọng của trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái trở nên tốt hơn so với quá khứ.

2. Triệu chứng 

Trẻ sinh ra mắc hội chứng thường bị bệnh nặng ngay sau khi sinh ra. Các triệu chứng của hội chứng này bao gồm:

• Tím tái;
• Thở nhanh, thở khó;
• Bú kém;
• Tay chân lạnh;
• Mạch yếu;
• Buồn ngủ bất thường hoặc không vận động.

Nếu cầu nối tự nhiên giữa tim trái và tim phải (Lỗ bầu dục và ống động mạch) đóng lại trong những ngày đầu tiên sau sanh thì đứa bé mắc hội chứng thiểu sản tim trái sẽ bị sốc và có thể tử vong. Những dấu hiệu của sốc, bao gồm:

• Da trở nên lạnh, có thể tái nhợt hoặc xám xanh;
• Mạch yếu và nhanh;
• Nhịp thở bất thường, có thể là thở chậm và nông hoặc là rất nhanh;
• Đôi mắt bé trở nên lờ đờ.

Em bé bị sốc có thể tỉnh hoặc bất tỉnh. Nếu bạn nghi ngờ bé bị sốc, hãy gọi ngay cho 115 hoặc số điện thoại của trung tâm cấp cứu gần nhất.

Xem thêm bài viết về: Bệnh cơ tim

Khi nào cần đi khám bác sĩ?

Thông thường em bé sẽ được chẩn đoán mắc hội chứng thiểu sản tim trái vào thời điểm trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, bạn nên tìm kiếm gọi cấp cứu hoặc đưa trẻ đi khám ngay nếu có những triệu chứng sau:

• Màu da trở nên xám xanh (tím tái);
• Thở nhanh và khó;
• Bú kém;
• Lạnh tay và chân;
• Mạch yếu;
• Lờ đờ, buồn ngủ bất thường hoặc không vận động.

Nếu bé có những dấu hiệu của sốc, hãy gọi ngay 115 hoặc số điện thoại cấp cứu tại địa phương:

• Da trở nên lạnh, có thể tái nhợt hoặc xám xanh;
• Mạch yếu và nhanh;
• Nhịp thở bất thường, có thể là thở chậm và nông hoặc là rất nhanh;
• Đôi mắt bé trở nên lờ đờ.

3. Nguyên nhân gây nên hội chứng thiểu sản tim trái

Hội chứng thiểu sản tim trái xuất hiện trong quá trình lớn lên của bào thai, vào thời điểm tim của bé hình thành và phát triển. Hiện nay vẫn chưa rõ nguyên nhân gây nên những bất thường này. Tuy nhiên, nếu trong gia đình có một trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái thì nguy cơ mắc bệnh tương tự đối với bé còn lại sẽ tăng lên.

Một trái tim bình thường sẽ có bốn buồng tim, hai buồng bên phải và hai buồng bên trái. Khi thực hiện chức năng bơm máu đi khắp cơ thể, trái tim sẽ sử dụng hai bên của nó cho những chức năng khác nhau.

Phần tim bên phải sẽ đưa máu đến phổi. Tại phổi, oxy sẽ đi vào trong máu trở thành máu giàu oxy, sau đó sẽ lưu thông đến phần bên trái của tim. Phần tim bên trái sẽ bơm máu đi vào một mạch máu lớn, được gọi là động mạch chủ. Động mạch chủ sẽ đưa máu giàu oxy đi đến toàn bộ các cơ quan trong cơ thể.

Điều gì sẽ xảy ra khi bệnh nhân bị hội chứng thiểu sản tim trái?

Trong hội chứng thiểu sản tim trái, phần bên trái của tim không thể cung cấp máu cho cơ thể. Bởi vì buồng thấp của tim trái (thất trái) quá nhỏ hoặc không tồn tại trong một vài trường hợp. Ngoài ra, lá van của phần tim bên trái (van động mạch chủ và van hai lá) không hoạt động bình thường. Không những vậy, động mạch chính rời tim (động mạch chủ) sẽ nhỏ hơn bình thường.

Trong những ngày đầu sau sinh, phần tim bên phải sẽ bơm máu lên phổi và toàn bộ cơ thể. Điều này có thể diễn ra được nhờ vào sự tồn tại của một mạch máu (ống động mạch) kết nối trực tiếp giữa động mạch phổi và động mạch chủ. Máu giàu oxy sẽ trở về bên tim phải thông qua một lỗ mở tự nhiên (lỗ bầu dục) nằm giữa hai buồng tim (tâm nhĩ). Khi lỗ bầu dục và ống động mạch mở, nó sẽ giữ cho đứa bé sống sót.

Nếu ống động mạch và lỗ bầu dục đóng lại – điều mà bình thường sẽ diễn ra vài ngày sau sinh – thì phần tim bên phải không có đường để bơm máu đi nuôi cơ thể. Sử dụng thuốc để giữ cho các cầu nối mở là điều vô cùng cần thiết trong việc sống còn. Nhờ vào nó mà có thể giữ cho dòng máu chảy đi nuôi các cơ quan trong cơ thể cho đến khi phẫu thuật tim được thực hiện.

4. Yếu tố nguy cơ nào khiến bé dễ bị mắc hội chứng thiểu sản tim trái?

Nếu bạn đã từng sinh một bé bị mắc hội chứng thiểu sản tim trái thì bé tiếp theo bạn sinh ra có nguy cơ cao mắc phải tình trạng này hoặc tình trạng tương tự.

Ngoài tiền sử gia đình, không có yếu tố nguy cơ rõ ràng nào khác đối với hội chứng thiểu sản tim trái.

5. Biến chứng 

Nếu không được phẫu thuật, tình trạng này có thể gây tử vong, thường là trong vài tuần đầu sau sinh.

Thông qua việc điều trị, nhiều bé đã sống, mặc dù hầu hết sẽ có biến chứng sau này. Một số biến chứng có thể kể đến, bao gồm:

• Dễ mệt mỏi khi chơi thể thao hoặc thực hiện các bài tập thể dục;
• Nhịp tim bất thường (rối loạn nhịp);
• Tích tụ dịch tại phổi, bụng, chân và bàn chân (phù);
• Hạn chế phát triển về thể chất;
• Hình thành cục máu đông có thể dẫn đến thuyên tắc phổi hoặc đột quỵ;
• Các vấn đề về phát triển liên quan đến não và hệ thống thần kinh;
• Cần phải phẫu thuật tim lại hoặc ghép tim.

6. Làm thế nào để phòng ngừa?

Chính vì vẫn chưa biết nguyên nhân nào gây nên tình trạng này, nên cũng không có cách nào để phòng ngừa. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh tim bẩm sinh hoặc bạn đã có một bé mắc bệnh tim bẩm sinh thì trước khi mang thai, hãy cân nhắc trao đổi với nhà tư vấn di truyền và một chuyên gia tim mạch về bệnh tim bẩm sinh.

Xem thêm bài viết về: Hở van tim

7. Chẩn đoán 

Chẩn đoán trước sinh

Bé có thể được chẩn đoán mắc hội chứng thiểu sản tim trái từ khi còn trong bụng mẹ. Bác sĩ có thể xác định tình trạng này khi thực hiện siêu âm định kỳ tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ.

Chẩn đoán sau sinh

Sau khi bé sinh ra, nếu da bé xanh tím hoặc thở khó thì bác sĩ có thể nghi ngờ về bệnh tim bẩm sinh, chẳng hạn như hội chứng thiểu sản tim trái. Bác sĩ cũng sẽ nghi ngờ bệnh tim bẩm sinh nếu họ nghe thấy âm thổi bất thường khi khám tim – Một âm thanh bất thường gây nên bởi dòng chảy hỗn loạn của máu.

Các bác sĩ thường sử dụng siêu âm tim để chẩn đoán hội chứng thiểu sản tim trái. Xét nghiệm sẽ dùng sóng âm để tạo nên hình ảnh chuyển động của bé và có thể xem được trên màn hình.

Nếu bé bị mắc hội chứng thiểu sản tim trái, siêu âm tim sẽ cho thấy những bất thường. Chẳng hạn như tâm thất trái và động mạch chủ sẽ nhỏ hơn bình thường. Ngoài ra siêu âm tim cũng cho thấy được những bất thường của van tim.

Bởi vì xét nghiệm có thể theo dõi lưu lượng dòng máu, nó cũng cho thấy dòng chảy từ thất phải vào động mạch chủ. Ngoài ra, siêu âm tim có thể xác định được các dị tật tim liên quan. Dị tật được nhắc đến có thể là thông liên nhĩ.

8. Điều trị bằng cách nào?

Hội chứng được điều trị thông qua phẫu thuật hoặc ghép tim. Bác sĩ sẽ trao đổi với bạn về lựa chọn điều trị cho bé.

Nếu chẩn đoán được xác lập trước sinh, bác sĩ sẽ đưa ra một số khuyến cáo cho bạn. Trong đó, bác sĩ sẽ đề nghị bạn nên sinh tại bệnh viện có trung tâm phẫu thuật tim.

Tiền phẫu hội chứng thiểu sản tim trái

Bác sĩ sẽ chuẩn bị để giúp kiểm soát tình trạng của bé trước phẫu thuật hoặc ghép tim. Họ có thể làm thông qua các cách sau:

• Sử dụng thuốc. Sử dụng alprostadil (Prostin VR Pediatric) giúp giãn mạch máu và giữ cho ống động mạch mở.
• Hỗ trợ hô hấp. Nếu bé gặp khó khăn trong hô hấp, bé sẽ cần sự giúp đỡ từ máy trợ thở. Thiết bị sẽ giúp đảm bảo cung cấp đủ oxy.
• Truyền dịch đường tĩnh mạch. Bé có thể được truyền dịch thông qua đường tĩnh mạch.
• Được đặt một ống cho ăn. Nếu bé gặp khó khăn trong khi bú, bé có thể sẽ được cho ăn thông qua ống.
• Thông vách liên nhĩ. Thủ thuật này sẽ tạo hoặc mở rộng lỗ mở giữa hai buồng nằm trên (tâm nhĩ). Điều này sẽ cho phép dòng máu đi từ nhĩ phải sang nhĩ trái nhiều hơn nếu lỗ bầu dục bị đóng lại hoặc quá nhỏ. Nếu bé có bị thông liên nhĩ thì thông vách liên nhĩ có thể không cần thiết.

Phẫu thuật hội chứng thiểu sản tim trái

Bé có thể cần vài cuộc phẫu thuật để điều trị bệnh. Bác sĩ phẫu thuật sẽ thực hiện quá trình gồm có ba giai đoạn. Những cuộc phẫu thuật này được thực hiện để giúp dòng máu chảy bình thường, đi ra khỏi tim và đưa máu giàu oxy đi đến các cơ quan trong cơ thể.

Một lựa chọn phẫu thuật khác, đó chính là ghép tim, đặc biệt khi có các khuyết tật tim khác rất phức tạp. Bé mắc hội chứng thiểu sản tim trái có thể được cân nhắc ghép tim. Sau khi ghép tim, bé cần sử dụng một thời gian dài để tránh tình trạng đào thải tạng hiến.

9. Theo dõi và chăm sóc cho bệnh nhân

Sau khi phẫu thuật hoặc cấy ghép, bé cần theo dõi một thời gian dài bởi bác sĩ tim mạch chuyên về bệnh tim bẩm sinh. Một số loại thuốc có thể cần thiết để điều chỉnh chức năng tim. Những biến chứng khác nhau có thể xảy ra theo thời gian và có thể cần điều trị thêm.

Bác sĩ tim mạch của bé sẽ cho bạn biết khi nào bé cần dùng thuốc kháng sinh phòng ngừa trước khi thực hiện một số thủ thuật nha khoa hoặc các thủ thuật khác. Sử dụng kháng sinh phòng ngừa giúp ngăn ngừa tình trạng nhiễm trùng xảy ra. Trong một số trường hợp, họ cũng sẽ khuyến cáo trẻ nên hạn chế hoạt động thể lực.

Theo dõi và chăm sóc cho người lớn

Khi trưởng thành, bạn sẽ được khám bởi bác sĩ tim mạch chuyên về bệnh tim bẩm sinh ở người lớn. Gần đây, với những tiến bộ trong phẫu thuật, những đứa trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái có thể sống đến khi trưởng thành. Chính vì vậy vẫn chưa rõ những khó khăn có thể gặp phải ở một người lớn mắc bệnh này. Đó là lý do bạn cần được chăm sóc và theo dõi thường xuyên để phát hiện những thay đổi nào liên quan đến tình trạng bệnh của bạn.

Nếu bạn là nữ và đang cân nhắc chuyện mang thai, hãy trao đổi về những rủi ro khi mang thai với bác sĩ của bạn. Mang thai thường không được khuyến khích cho bệnh nhân bị hội chứng thiểu sản thất trái.

Tuy nhiên, một số phụ nữ mắc hội chứng này đã có thai và sinh nở khỏe mạnh. Nhưng khi mang thai, những người phụ nữ này có nguy cơ bị các vấn đề về tim mạch cao hơn so với những người phụ nữ không mắc hội chứng thiểu sản thất trái. Nguy cơ bé bị mắc hội chứng này cũng tăng cao nếu mẹ bị mắc bệnh tim bẩm sinh.

Đối với hội chứng thiểu sản thất trái, bác sĩ có thể phát hiện bệnh từ khi bé còn trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi bé ra đời. Chính vì thế, việc khám thai định kỳ là vô cùng quan trọng. Tầm soát trước các vấn đề của bé sẽ đưa ra một kế hoạch điều trị ngay sau khi sinh. Ngoài ra, bác sĩ sẽ biết cần phải chuẩn bị những gì để giúp mẹ tròn, con vuông.