Loạn dưỡng giác mạc và những điều cần biết

Loạn dưỡng giác mạc là một bệnh khá đặc biệt có liên quan đến di truyền và khá hiếm. Do đó nên có khá nhiều người vẫn còn chưa có những hiểu biết đúng về bệnh lý này. Vậy đây là bệnh lý gì? Nguyên nhân nào gây ra bệnh? Đâu là những điều cần biết? 

Loạn dưỡng giác mạc là gì?

Giác mạc vốn là một thành phần của vỏ bọc nhãn cầu. Giác mạc có tính chất trong suốt và góp phần giúp bảo vệ nhãn cầu. Chiếm 1/6 chu vi trước của nhãn cầu và nối với củng mạc.

Giác mạc có cấu tạo gồm 5 lớp từ ngoài vào trong bao gồm:

• Lớp biểu mô,
• Màng Bowman,
• Nhu mô,
• Màng Descemet,
• Lớp nội mô.

Trong bệnh lý loạn dưỡng giác mạc sẽ có sự bất thường tích tụ của chất lạ trong một hoặc nhiều lớp của giác mạc. Hầu hết các tình trạng bệnh lý loạn dưỡng giác mạc sẽ ảnh hưởng trên cả 2 mắt. Và đa phần sẽ mang tính di truyền trong gia đình.

Loạn dưỡng giác mạc có thể gây suy giảm thị lực đáng kể và sẽ tiến triển trong thời gian mắc bệnh. 

Các loại loạn dưỡng giác mạc

Có khá nhiều loại loạn dưỡng giác mạc khác nhau (hơn 20 loại) và nhiều cách phân loại. Tuy nhiên phổ biến nhất sẽ thường được phân thành ba nhóm: 

• Nhóm ảnh hưởng đến mặt ngoài của giác mạc: đây là loại ảnh hưởng đến các lớp ngoài cùng của giác mạc gồm lớp biểu mô và lớp màng Bowman. 
• Nhóm ảnh hưởng đến lớp nhu mô của giác mạc: là lớp giữa và dày nhất của giác mạc. 
• Nhóm ảnh hưởng đến các phần trong cùng của giác mạc: gồm lớp nội mô và lớp màng Descemet ( trong nhóm này phổ biến nhất là loạn dưỡng nội mô Fuchs)

Tuổi khởi phát và các triệu chứng cụ thể sẽ khác nhau giữa các dạng của bệnh.

Nguyên nhân gây loạn dưỡng giác mạc

Nguyên nhân chính của bệnh lý là do các yếu tố liên quan đến di truyền và có xu hướng gia đình. Hầu hết các dạng của bệnh sẽ được di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Tuy nhiên một số ít loại sẽ di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Những bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới và nữ giới trong hầu hết các chứng loạn dưỡng giác mạc là như nhau. Ngoại trừ loại loạn dưỡng nội mô Fuchs sẽ ảnh hưởng đến phụ nữ nhiều hơn nam giới.

Triệu chứng của loạn dưỡng giác mạc

Các triệu chứng của loạn dưỡng giác mạc cũng sẽ phụ thuộc vào loại loạn dưỡng giác mạc. 

Triệu chứng mờ mắt hoặc giảm thị lực

Đa phần ở nhiều người, sự tích tụ của các chất lạ trong giác mạc khiến nó trở nên mờ đục chứ không được trong suốt như bình thường. Và điều này dẫn đến triệu chứng mờ mắt hoặc giảm thị lực.

Triệu chứng đau mắt từ nhẹ đến nặng và tăng nhạy cảm với ánh sáng

Nhiều người cũng bị xói mòn giác mạc. Điều này xảy ra khi lớp tế bào trên bề mặt giác mạc (lớp biểu mô) bị bong ra khỏi lớp bên dưới (màng Bowman). Xói mòn giác mạc sẽ gây ra các triệu chứng: đau mắt từ nhẹ đến nặng và tăng tính nhạy cảm với ánh sáng

Một số triệu chứng khác

Song song với việc nhìn mờ và suy giảm thị lực. Chứng loạn dưỡng giác mạc cũng có thể gây ra một số triệu chứng như: 

• Chảy nước mắt
• Khô mắt
• Nhạy cảm với ánh sáng
• Đau mắt
• Cảm giác có vật lạ trong mắt. 

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng sẽ khác nhau tùy theo loại loạn dưỡng mà bạn mắc phải. Thậm chí một số người có thể không có triệu chứng. 

Chẩn đoán loạn dưỡng giác mạc

Đa phần các trường hợp loạn dưỡng giác mạc có thể được phát hiện tình cờ khi khám mắt định kỳ.

Một bệnh nhân sẽ được chẩn đoán bị mắc bệnh khi có được xác nhận bằng việc khám lâm sàng kỹ lưỡng. Kèm theo đó là hỏi chi tiết về bệnh sử của bệnh nhân và qua các loại kiểm tra khác như:

• Kiểm tra bằng đèn khe ( kính hiển cho phép phóng đại lên để khám các cấu trúc như bờ mi và bán phần trước nhãn cầu).
• Một số bệnh cụ thể có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm di truyền học phân tử ngay cả trước khi các triệu chứng tiến triển.

Các phương pháp điều trị

Việc điều trị loạn dưỡng giác mạc khác nhau tùy theo tình trạng bệnh.

Không có triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ

Những bệnh nhân không có triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ có thể không cần điều trị. Và những bệnh nhân này nên được kiểm tra, quan sát thường xuyên để phát hiện sự tiến triển tiềm ẩn của bệnh.

Các phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh có thể bao gồm thuốc nhỏ mắt, thuốc mỡ, laser và ghép giác mạc.

Bệnh nhân có các triệu chứng nặng và tiến triển

Ở những bệnh nhân có các triệu chứng nặng. Có thể cần phải cấy ghép giác mạc, vốn là một phương pháp điều trị vô cùng hiệu quả đối với bệnh. Cấy ghép giác mạc đã rất hiệu quả trong việc điều trị cho những bệnh nhân có các triệu chứng tiến triển. Tùy từng trường hợp bệnh bác sĩ sẽ có thể lựa chọn phương pháp ghép giác mạc phù hợp cho bệnh nhân, bao gồm: 

• Ghép giác mạc xuyên
• Ghép giác mạc lớp sâu hoặc 
• Ghép nội mô giác mạc.

Nhìn chung loạn dưỡng giác mạc là một bệnh lý khá hiếm và liên quan đến di truyền. Nên do đó có khá nhiều người vẫn chưa hiểu và quan tâm đúng cách về bệnh để có thể điều trị sớm. Đây là một bệnh nếu được điều trị sớm sẽ giúp hạn chế tiến triển ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh.