Ly thượng bì bóng nước: 10 câu hỏi thường gặp của cha mẹ

Với những đứa trẻ mới sinh ra đã mắc bệnh Ly thượng bì bóng nước, sống là một cuộc chiến không bao giờ kết thúc với những vết thương để lại sẹo trên da hay khó khăn trong phát triển thể chất lẫn vận động. Với mong muốn giúp cha mẹ có thêm những thông tin hữu ích về căn bệnh này, dưới đây là những câu hỏi thường được nhiều cha mẹ quan tâm nhất. 

Ly thượng bì bóng nước là bệnh gì?

Ly thượng bì bóng nước (gọi tắt theo tên tiếng anh Epidermolysis bullosa là EB) là bệnh lí da do di truyền rất hiếm gặp. Mức độ hiếm gặp của bệnh có được miêu tả như sau: Một bác sĩ hoặc y tá có thể làm việc suốt cả đời mà vẫn chưa gặp một ca bệnh như thế này. Có khoảng 10 nghìn người bệnh EB ở Mỹ, phần lớn là trẻ em. Với sự chăm sóc y tế hiện đại, một vài bệnh nhận bị EB thể nặng nhất cũng có thể sống đến trên 30 tuổi. Đến độ tuổi này, phần lớn bệnh nhân sẽ chết vì ung thư da.

Ý nghĩa của tên “Ly thượng bì bóng nước”: Da được cấu tạo bởi nhiều lớp. Lớp ngoài cùng gọi là lớp biểu bì, lớp trong cùng gọi là hạ bì. Bóng nước là hình ảnh do sự phồng rộp rồi vỡ ra. Thượng bì bóng nước có nghĩa là lớp da ngoài cùng bị phồng rộp lên rồi vỡ ra.

Có 3 dạng EB: EB đơn hình (simplex), EB liên kết (Junctional) và EB loạn dưỡng (Dystrophic). Trong EB đơn hình, các vết thương không sâu và nghiêm trọng như EB loạn dưỡng. Mặc dù, trẻ dễ bị tổn thương ở da hơn. Mức độ nặng nhẹ của những dạng EB rất khác nhau ở từng bệnh nhân. Thể nhẹ nhất chỉ gây cho trẻ một vài trở ngại nhỏ. Trong khi đó, một số thể nặng có thể ảnh hưởng đến tất cả cơ quan nội tạng dẫn đến nguy cơ tử vong trước 1 tuổi.

EB di truyền như thế nào?

Di truyền theo gen trội

Bố mẹ có gen trội của bệnh EB có xác suất 50:50 truyền gen này sang con. Tỉ lệ này giống nhau cho dù đứa bé sinh ra là trai hay gái, con đầu lòng hay con cuối cùng. Đứa trẻ không di truyền gen trội này sẽ không mắc bệnh và cũng không di truyền sang thế hệ sau của mình.

Di truyền theo gen lặn

Bệnh được di truyền do đột biến xảy ra trên 2 gen lặn. Một gen từ bố và một gen từ mẹ di truyền cho con và đứa trẻ đó sẽ mắc bệnh. Nếu đứa trẻ chỉ nhận 1 gen lặn mang bệnh, kết hợp với 1 gen bình thường thì đứa trẻ đó chỉ mang gen bệnh nhưng không bị EB. Nếu cả bố mẹ đều là những người mang gen bệnh thì 25% sẽ sinh ra con có nguy cơ bị bệnh. Giới tính và thứ tự của đứa con không làm ảnh hưởng đến xác suất này. 

Một số quan điểm cho rằng trẻ mắc EB là do bố mẹ sử dụng các loại thuốc hay chế độ ăn ngọt… Thực tế, giống những bệnh di truyền khác như Hội chứng Down, xác suất xuất hiện bệnh nhân EB là như nhau. Không phân biệt giới tính hay chủng tộc. Bố mẹ trẻ không có lỗi gì với việc phát sinh căn bệnh này. Nó là một loại gen cũng như gen màu tóc hay gen màu mắt của con người.

Những ảnh hưởng của bệnh EB là gì?

Vết thương ở da

Chăm sóc trẻ bị EB rất khó khăn và cực kì vất vả. Bởi vì da của trẻ rất mỏng manh. Trẻ có thể tự làm mình bị thương, bị ngã, ngay cả khi tập bò hay đi. Thậm chí da cũng bong tróc khi cha mẹ thay tã hay bế trẻ lên. 

Các vết phồng rộp trên da hầu như ai cũng đã từng bị. Thế nhưng với trẻ bị EB, vết phồng rộp lại hoàn toàn khác. Dù ở mức độ nhẹ nhất, các vết phồng rộp cũng có kích thước lớn hơn và đau hơn rất nhiều. Ở trường hợp nặng, vết thương lớn hơn giống vết bỏng. Sau đó xuất hiện vết sẹo lớn. Ở người bình thường, da bị bong tróc khi có lực cọ xát mạnh và lâu. Nhưng ở bệnh nhân EB, chỉ cần những hoạt động bình thường như cọ xát của vải, đeo kính, cầm đồ vật hay ăn uống cũng có thể gây trợt da.

Các bóng nước xuất hiện và vỡ ra với tốc độ rất nhanh. Nếu không dùng kim chích xẹp các bóng nước, chúng sẽ lan rộng ra xung quanh. Có thể phải mất vài tuần đến vài tháng mới liền sẹo. Tuy vậy, EB không phải lúc nào cũng ảnh hưởng đến cuộc sống của trẻ. Có nhiều trẻ bị EB nhưng vẫn sinh hoạt bình thường và chăm sóc da khỏe mạnh. Ngược lại, EB nặng có thể gây tàn phế và cản trở sinh hoạt.

Biến dạng các khớp

Trẻ bị EB có thể bị mất các móng tay, móng chân. Nguyên nhân là các móng tay cũng được cấu tạo từ những tế bào có thể bị tổn thương tương tự như da. Ngoài ra, khi trẻ bị thương, bàn chân và bàn tay có thể bị biến dạng. Điển hình như các ngón tay dính lại với nhau. Hậu quả này là do các ngón tay có quá nhiều sẹo, vùng da ở đó không phát triển bình thường được.

Suy dinh dưỡng

Trẻ thường bị suy dinh dưỡng do chất đạm bị mất theo những vết phồng da và được sử dụng để tái tạo lại các lớp da bị tổn thương. Năng lượng cần dùng cho quá trình lành vết thương trước. Sau đó mới giúp trẻ tăng trưởng.

Phần lớn nỗi lo của bố mẹ là về các vết phồng rộp trong miệng và thực quản của trẻ. Trẻ chỉ ăn được các món ăn lỏng và dễ nuốt vì khó có thể nhai kĩ thức ăn. Khi thực quản bị phồng rộp, dẫn đến hậu quả thức ăn bị nghẹn lại và trẻ không thể tiếp tục ăn vì đau. Ho ra máu cũng thường gặp. Máu chảy ra từ vết phồng rộp trong thực quản. Hoặc do mạch máu bị vỡ khi trẻ nôn.  Ngoài ra, trẻ cũng có thể bị thiếu sắt nghiêm trọng. Suy dinh dưỡng là một trong những trở ngại lớn đối với trẻ bị EB vì các cơ quan quan trọng đều suy yếu.

Ung thư da

Nguy cơ bị ung thư da tăng lên ở những vùng da bị nhiễm trùng. Tình trạng này xảy ra khi nhiều vết thương liên tục xuất hiện.

Một số biện pháp khắc phục những ảnh hưởng trên là chăm sóc vết thương thật cẩn thận và có chế độ dinh dưỡng giàu calo và đạm. Phẫu thuật có thể giúp tách các ngón tay, làm sinh thiết hay loại bỏ vùng da bị ung thư. Bổ sung chất sắt, truyền máu trong trường hợp thiếu máu nặng. Dùng kháng sinh định kì để chống lại nhiễm trùng.

EB có gây tử vong không?

Trong các dạng EB, chỉ có 2 dạng có thể gây tử vong. Đầu tiên là Junctional Herlitz (một dạng trong EB liên kết) gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Cơ cơ quan nội tạng như ruột non, thực quản, thận… thường ngưng hoạt động trong vòng vài tuần hoặc vài tháng sau sinh. Hiếm có trường hợp trẻ có thể sống đến tuổi thiếu niên. 

Thứ hai là dạng loạn dưỡng gen trội Gravis. Các cơ dính liền nhau xuất hiện sớm. Mắt và răng đều bị ảnh hưởng. Trẻ không thể hấp thụ chất dinh dưỡng bằng đường miệng mà cần phải truyền dịch và truyền máu. 

Tuy nhiên, một số dạng EB có xu hướng ngày càng nặng hơn theo độ tuổi và sự trưởng thành của trẻ. Trẻ từ khi sinh ra đã có vết phồng rộp. Móng tay bị trợt. Miệng và thực quản bị dính bởi những vết phồng rộp. Trẻ thường dễ tử vong do bị nhiễm trùng ở các vết phồng rộp.

Kháng sinh có chữa được EB không?

EB không phải là một bệnh nhiễm trùng. Đó là bất thường do khiếm khuyết của gen trong cơ thể. Do vậy, không có phương pháp nào để điều trị khỏi hoàn toàn. 

Kháng sinh cần sử dụng với mục đích giúp trẻ không bị nhiễm trùng. Tuy nhiên, nếu cơ thể liên tục phải dùng đến kháng sinh sẽ dẫn đến tình trạng kháng thuốc. Vì thế, cần giúp trẻ phát triển một hệ thống miễn dịch tốt. Kháng sinh chỉ nên dùng khi thật sự cần thiết.

Vì sao việc băng bó có thể thực hiện được?

Với trẻ mắc EB đơn hình thì việc băng bó sẽ khiến bệnh nhân càng đau đớn hơn. Vết thương bị hở khi bóng nước vỡ ra. Việc băng bó sẽ làm chảy mồ hôi và càng xuất hiện thêm nhiều bóng nước khác. Do đó, nên để hở các vết thương nhỏ. Đối với những vết bong da lớn, vẫn cần băng bó để vết thương nhanh lành. Với trẻ nhỏ, chỉ cần tác động nhẹ lên da cũng gây bong da. Nhưng nếu băng bó không tạo áp lực lên da thì sẽ không làm bong da.

Tuy nhiên, nếu EB thể nhẹ, cha mẹ không nên băng bàn tay của trẻ. Vì khả năng phát triển các kĩ năng của bàn tay ở trẻ bị EB chậm hơn so với trẻ cùng lứa. Trước hết, cha mẹ cần xác định rằng trẻ bị EB không thể làm tất cả những việc mà một đứa trẻ bình thường có thể làm. Nhưng như thế không có nghĩa là chúng ta ngăn cấm trẻ tập làm. Cha mẹ nên chuẩn bị kiến thức để có cách hướng dẫn phù hợp cho trẻ.

Bàn tay trẻ rất dễ bị thương và không thể cầm nắm đồ vật. Vậy nên, lời khuyên cho cha mẹ là đừng để đồ vật trong tầm mắt mà trẻ có thể với tới được.  

Với EB nặng, nếu không băng bó thì bàn tay có xu hướng dễ bị dính các ngón lại. Khi đó, trẻ không thể sử dụng bàn tay. Sự can thiệp của phẫu thuật sẽ giúp phục hồi một số chức năng của bàn tay. Việc băng bó không chỉ bảo vệ các vết thương mà còn là liệu pháp vật lí trị liệu.

EB có phải là mức độ nặng hơn của những bệnh trên?

Không phải vậy. Những vết phồng rộp ở EB khi vỡ ra sẽ giống như một vết thương chứ không chỉ là phát ban. Ở dạng EB loạn dưỡng gen lặn, vết bong da này là những vết thương ở mức độ nặng. Bệnh nhân cần phải nhập viện. Không nên nhầm lẫn giữa bệnh vảy nến hay chàm bội nhiễm với EB.

Phải hiểu rằng, các vết phồng rộp bong da ở người bình thường khác xa so với EB. Bởi vì ở EB, các sang thương này nặng hơn rất nhiều. Chất collagen đóng vai trò như chất keo kết dính các lớp của da. Collagen không được cơ thể mắc bệnh EB sản sinh đầy đủ nên làm các lớp da này dễ bong ra.

Có cần phải tránh xa trẻ bị EB để không bị lây nhiễm?

EB không phải là bệnh lí tương tự như HIV hay sởi, thủy đậu… Bạn không thể bị lây khi ở gần người bị EB cũng như bạn không thể bị thể mắc hội chứng Down nếu bạn ôm hay dùng chung đồ ăn uống với họ. EB là bệnh lí do khuyết tật bẩm sinh về gen. Bạn tuyệt đối an toàn khi ôm hay hôn người bị EB. EB không hề lây nhiễm.

EB có thể xuất hiện ở độ tuổi 3 đến 5 hay lớn hơn không?

Tất cả những ai bị EB đều mắc bệnh từ lúc sinh ra. Nếu nhưng đến 5 tuổi, các triệu chứng mới xuất hiện. Đây có thể là trường hợp nhẹ. Vắc xin không làm biến đổi gen. Một trường hợp duy nhất ghi nhận vài năm sau sinh mới mắc EB. Đó là thời điểm cơ thể trở nên yếu đi và không tổng hợp các chất đạm cần thiết.

Liệu cha mẹ của trẻ bị EB có cần bảo vệ trẻ quá mức không?

“Con lúc nào cũng bị quản thúc quá mức cần thiết” là điều mà tất cả trẻ con đều kêu ca. Tuy nhiên, sau này khi lớn lên, chúng sẽ hiểu được lí do. Khi đã làm cha mẹ, trẻ mới thật sự hiểu vì sao trước đây cha mẹ lại cư xử với mình như vậy. Bạn có thể bị chê trách thậm tệ vì áp dụng những biện pháp phòng ngừa để con mình không bị thương khi đi nhà trẻ. Bạn không thể giải thích với đứa trẻ 5 tuổi vì chúng thích đẩy, kéo nhau hay chạy nhảy với bạn bè. Trẻ cũng khó hiểu được lí do mà chính bạn đã cảnh báo với chính giáo viên hay các y tá trong nhà trường. 

Nhưng khi trẻ lớn hơn, chính trẻ và mọi người xung quanh sẽ nhận biết về nguy cơ da trẻ bị tổn thương. Cha mẹ chính là người hiểu con hơn bất kì ai. Bạn có thể bảo vệ con theo cách tốt nhất mà không cần quan tâm đến những lời chê trách. Chỉ cần trẻ được an toàn và khỏe mạnh. Khi đủ trưởng thành, chính trẻ sẽ học được cách bảo vệ bản thân từ cha mẹ của mình.

Bằng tình yêu thương và sự chăm sóc của cha mẹ, trẻ sẽ lớn lên khỏe mạnh và dần thích nghi với bệnh Ly thượng bì bóng nước. Cha mẹ cần tìm đến sự tư vấn di truyền  khi muốn có thêm con. Điều này sẽ giúp tránh có khả năng có thể có thêm những đứa trẻ mắc EB trong tương lai.

Trên đây là những thông tin về căn bệnh ly thượng bì bóng nước. Những trẻ bị bệnh vẫn có thể phát triển bình thường. Phụ huynh cần biết cách quan tâm và chăm sóc trẻ đúng cách. Từ đó, hỗ trợ trẻ phát triển, học tập và sinh hoạt cùng căn bệnh.