Bệnh phình đại tràng bẩm sinh (Hirschsprung): nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Phình đại tràng bẩm sinh là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Triệu chứng không điển hình, thời điểm xuất hiện và mức độ biểu hiện thay đổi từ nhẹ đến nặng là các đặc điểm nổi bật. Bệnh có thể dễ dàng bị bỏ qua cho đến khi xuất hiện các biến chứng nghiêm trọng gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe, thậm chí là tử vong nếu không được điều trị thích hợp. Do đó, bài viết hôm nay của Bác sĩ Nguyễn Hồ Thanh An sẽ cung cấp cho bạn từ A-Z thông tin về bệnh phình đại tràng bẩm sinh.

Phình đại tràng bẩm sinh là gì?

Phình đại tràng bẩm sinh (hay còn gọi là bệnh Hirschsprung) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh ở ruột già, có chức năng kiểm soát hoạt động co bóp đều đặn của cơ thành ruột .

Em bé mắc bệnh Hirschsprung bị thiếu đi các tế bào này ở toàn bộ chiều dài hoặc chỉ một phần của ruột già. Hậu quả là làm cho sự lưu thông của thức ăn và chất thải trong lòng ruột bị tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn), biểu hiện bằng các triệu chứng như táo bón kéo dài, chướng bụng và nhiễm trùng…

Phình đại tràng bẩm sinh biểu hiện như thế nào?

Dựa vào chiều dài đoạn ruột bị ảnh hưởng, người ta chia phình đại tràng bẩm sinh thành 4 loại:

• Loại ngắn: chỉ ảnh hưởng đến trực tràng.
• Loại trung bình (khoảng 80% các trường hợp): ảnh hưởng đến cả trực tràng và đại tràng xích-ma.
• Loại dài: ảnh hưởng từ trực tràng đến đoạn ruột nằm phía trên đại tràng xích-ma.
• Loại toàn bộ: ảnh hưởng toàn bộ đại tràng.

Tùy từng loại mà thời điểm phát hiện (sớm hay muộn) cũng như mức độ các triệu chứng (nhẹ đến nặng) cũng sẽ thay đổi. Tuy nhiên, nhìn chung thì các triệu chứng phổ biến của bệnh thường bao gồm:

• Chậm đi tiêu phân su sau sinh: Đây là một triệu chứng cực kỳ quan trọng. Người ta thấy rằng, trong vòng hai ngày đầu tiên, hầu hết các bé đều đã có ít nhất 1 lần đi tiêu. Tuy nhiên, nếu sau khoảng thời gian này bé vẫn chưa đi tiêu lần nào, đây có thể là triệu chứng rất gợi ý.
• Táo bón thường xuyên và kéo dài.
• Chướng bụng.
• Nôn.

Như đã đề cập ở trên, chúng ta có thể dễ dàng thấy rằng các triệu chứng hoàn toàn có thể bị bỏ qua nếu không chú ý kỹ. Đồng thời, chúng cũng là biểu hiện của nhiều tình trạng bệnh lý khác nhau. Do đó, khi có bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ nào, chúng ta cần đưa trẻ đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được chẩn đoán và điều trị thích hợp.

Biến chứng

• Tắc ruột cấp tính: Đây là tình trạng thường gặp nhất. Nguyên nhân là đoạn ruột bị bệnh không thể giãn ra như bình thường để thức ăn có thể đi qua, từ đó gây ra bít tắc. Khi đó, trẻ thường biểu hiện với các triệu chứng như không đi tiêu phân su, chướng bụng, quấy khóc, bú kém và nôn.
• Viêm ruột non đại tràng: Là biến chứng nặng nề nhất, có thể đe dọa đến tính mạng. Chúng có thể xảy ra trước khi phẫu thuật, trong giai đoạn hậu phẫu, hoặc thậm chí nhiều năm sau khi phẫu thuật. Trẻ thường có các biểu hiện nhiễm trùng nhiễm độc nặng như phân lỏng, nâu nhạt, mùi hôi thối, sốt cao, nôn, chướng bụng,… Nặng hơn trẻ có thể có máu trong phân và thậm chí bị sốc.
• Thủng ruột, nhiễm trùng huyết, sốc: Là các biến chứng có thể gặp ở giai đoạn muộn hơn khi bé bị viêm ruột non đại tràng. 

Xem thêm: Viêm đại tràng có nguy hiểm không?

Nguyên nhân

Nguyên nhân cụ thể dẫn tới tình trạng thiếu hụt các tế bào thần kinh ở ruột già đến nay vẫn chưa được hiểu rõ. Tuy nhiên, chúng ta đã biết được rằng một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh, bao gồm:

• Có người trong gia đình mắc bệnh.
• Giới tính: Bé trai có tỉ lệ mắc bệnh nhiều gấp 3 – 4 lần bé gái.
• Có các bất thường bẩm sinh đi kèm: Một số hội chứng di truyền có liên quan đến khả năng mắc bệnh chẳng hạn như hội chứng Down, tim bẩm sinh cùng các bất thường bẩm sinh hiếm gặp khác…

Chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh như thế nào?

Tùy theo mức độ nghi ngờ là nhiều hay ít, kế hoạch và thái độ khẩn trương khi chẩn đoán cũng sẽ khác nhau.

1. Mức độ nghi ngờ cao

Mức độ nghi ngờ cao là khi trẻ có các dấu hiệu sau:

• Không đi tiêu phân su trong vòng 48 giờ sau khi sinh.
• Các triệu chứng của tắc nghẽn đường ruột (chướng bụng, nôn, quấy khóc vô cớ,…).
• Táo bón và kèm theo các yếu tố nguy cơ của bệnh (đã đề cập ở trên).

Trong trường hợp này, trẻ cần được thực hiện đánh giá một cách đầy đủ với thái độ tích cực. Bên cạnh việc thu thập thông tin tỉ mỉ về quá trình bệnh và tiền sử gia đình cũng như thăm khám một cách cẩn thận, quá trình chẩn đoán sẽ bao gồm cả các xét nghiệm có giá trị chẩn đoán như chụp X-quang đại tràng có thuốc tương phản và sinh thiết.

2. Nghi ngờ vừa phải

Một mức độ nghi ngờ vừa phải khi trẻ có đi tiêu phân su ở thời điểm sau 48 giờ và trước 72 giờ và không có thêm bất kỳ triệu chứng nào khác.

Đầu tiên, trẻ sẽ được thăm khám toàn diện và cẩn thận loại trừ các nguyên nhân khác gây ra sự chậm đi tiêu phân su này. Sau đó là quá trình theo dõi chặt chẽ và đánh giá kịp thời nếu xuất hiện thêm các triệu chứng như táo bón hoặc trướng bụng… 

Tuy nhiên, chụp X-quang đại tràng có thuốc tương phản và sinh thiết trực tràng cũng có thể được thực hiện luôn trong một số trường hợp, đặc biệt là khi không có điều kiện theo dõi chặt chẽ hay theo nguyện vọng của phụ huynh.

*Lưu ý: Kế hoạch chẩn đoán trên đây là điển hình, chỉ mang tính tham khảo và có thể khác đi trong một số trường hợp cụ thể. Nếu có bất kỳ thắc mắc nào, hãy thảo luận với bác sĩ điều trị của con bạn để được tư vấn và giải thích một cách cụ thể nhất.

Xét nghiệm chẩn đoán

Chẩn đoán xác định bệnh được thực hiện bằng sinh thiết trực tràng. Các xét nghiệm hỗ trợ khác có thể bao gồm X quang bụng không sửa soạn, X quang cản quang đường tiêu hóa hoặc đo áp lực hậu môn trực tràng.

• X-quang cản quang đường tiêu hóa: Dùng để hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán, xác định vị trí và xác định độ dài của đoạn ruột bị bệnh để từ đó đưa ra kế hoạch phẫu thuật. Tuy nhiên, một kết quả bình thường không đủ để loại trừ chẩn đoán, đặc biệt ở những trẻ có mức độ nghi ngờ cao đối với bệnh. Khi đó, trẻ cần xác nhận chẩn đoán bằng sinh thiết trực tràng.
• Đo trương lực hậu môn: Đôi khi rất hữu ích trong chẩn đoán. Tăng trương lực cơ thắt hậu môn bên trong (nghĩa là chúng mất đi khả năng thư giãn và liên tục co) là một dấu hiệu gợi ý của bệnh.  
• Sinh thiết trực tràng: Là tiêu chuẩn vàng và giá trị nhất. Chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh được thiết lập nếu không phát hiện các tế bào hạch thần kinh ở đoạn ruột được sinh thiết. Tuy vậy, không có nghĩa là trường hợp nào cũng cần sinh thiết, bởi vì các biến chứng như chảy máu, nhiễm trùng,… cũng có thể xảy ra.
• X-quang bụng không sửa soạn: Thường không hữu ích trong việc chẩn đoán và loại trừ bệnh phình đại tràng bẩm sinh. X-quang bụng không sửa soạn chỉ được dùng khi có các dấu hiệu nghi ngờ tắc ruột (như trướng bụng, nôn, quấy khóc và không đi tiêu)

Điều trị bệnh

1. Điều trị triệt để

Nền tảng chính của điều trị là phẫu thuật. Mục tiêu là:

• Cắt bỏ đoạn ruột bị bệnh, đưa đoạn ruột bình thường xuống gần hậu môn.
• Bảo tồn chức năng cơ thắt hậu môn bên trong.

Phẫu thuật truyền thống là thường kéo dài trong hai hoặc ba giai đoạn, trong đó:

• Ban đầu, trẻ sẽ được làm hậu môn tạm để giải quyết tạm thời tình trạng tắc nghẽn.
• Sau đó, phẫu thuật triệt để nhằm cắt bỏ toàn bộ phần ruột bị bệnh.
• Hậu môn nhân tạo sẽ được đóng lại sau đó một khoảng thời gian.

Tuy nhiên, nhờ các tiến bộ về y tế, hầu hết các nước trên thế giới hiện nay đều thực hiện phẫu thuật triệt để sớm hơn và chỉ trong một lần, vì các ưu điểm đã được biết đến như:

• Thuận lợi hơn trong quá trình phẫu thuật.
• Giảm số lần mổ.
• Giảm tỷ lệ biến chứng.
• Phục hồi sớm.
• Giảm chi phí.

2. Điều trị các biến chứng khẩn cấp

Bao gồm tắc ruột cấp tính, viêm ruột non đại tràng và xoắn ruột sẽ được thảo luận riêng.

3. Đánh giá thêm cho các bất thường đi kèm

Tất cả trẻ mắc bệnh đều cần được đánh giá thêm về các bất thường bẩm sinh đi kèm. Dị thường bộ phận sinh dục, khiếm thính và suy giảm thị lực là các tình trạng phổ biến cần chú ý.  

Con tôi có thể sống một cuộc sống bình thường sau khi điều trị?

Hầu hết trẻ đã được phẫu thuật có cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, chúng có thể gặp phải các vấn đề về đường ruột, phổ biến nhất là táo bón, đại tiện không tự chủ và viêm ruột.  

Táo bón: Các triệu chứng tắc nghẽn kéo dài bao gồm nôn, đầy hơi, trướng bụng và táo bón nặng xảy ra ở 10 đến 30 phần trăm trẻ sau khi phẫu thuật.

Viêm ruột non đại tràng: Là nguyên nhân chính gây ra bệnh suất và tử vong sau phẫu thuật. Tỷ lệ mắc cao lên tới 45%, tăng lên nữa ở những bệnh nhân mắc bệnh ở đoạn ruột dài, đặc biệt là loại toàn bộ. Thời điểm là trong năm đầu tiên sau khi phẫu thuật.  

Tiêu chảy và đi tiêu không tự chủ: Phổ biến trong giai đoạn đầu sau phẫu thuật và thường được cải thiện theo thời gian. Các nguyên nhân chính dẫn đến tình trạng này có thể kể đến như là do mất một phần ruột, rối loạn chức năng cơ thắt hậu môn hay là do tổn thương ống hậu môn và cơ vòng trong trong quá trình phẫu thuật.

Rối loạn chức năng tiết niệu và tình dục: Cụ thể là tiểu không tự chủ và rối loạn cương dương. Tuy không thường gặp nhưng cũng vẫn có tỉ lệ nhỏ có thể xảy ra. Tuy nhiên, cần thận trọng vì các rối loạn này có thể không được phát hiện nhiều năm sau phẫu thuật.

Em bé mắc bệnh Hirschsprung bị thiếu đi các tế bào thần kinh ở ruột già làm biểu hiện các triệu chứng của tắc nghẽn lòng ruột như chậm đi tiêu phân su, táo bón kéo dài, chướng bụng… Chúng thường ít khi trở nên quá nghiêm trọng, trừ khi đã có xuất hiện các biến chứng như viêm ruột non đại tràng, thủng ruột,… Điều trị chủ yếu là phẫu thuật sớm, triệt để và một thì tỏ ra ưu thế so với phẫu thuật truyền thống.

Hãy chia sẻ để mọi người cùng biết bạn nhé!

Xem thêm: Viêm đại tràng và những điều cần biết trước buổi hẹn với bác sĩ