Bệnh rối loạn chuyển hóa đường và những kiến thức quan trọng bạn cần biết

Đường hay carbohydrate là chất dinh dưỡng quan trọng nhất cho cơ thể. Bệnh rối loạn chuyển hóa đường là khi có sự bất thường xảy ra trong quá trình này. Vậy khi nào nghi ngờ mắc bệnh và chúng có nguy hiểm không? Hãy cùng Bác sĩ Vũ Thành Đô tìm câu trả lời qua bài viết dưới đây.

Đường – năng lượng chủ yếu của cơ thể

Đường carbohydrate cung cấp tới 45% – 65% tổng lượng calories của cơ thể, trong đó đường là nguồn năng lượng duy nhất của não bộ. Không những vậy, đường còn giúp điều hỏa ổn định đường huyết. Chúng có nhiều trong trái cây, rau củ, các sản phẩm làm từ ngũ cốc, các loại hạt và đậu,…

Chuyển hóa đường bình thường và rối loạn

Bình thường, đường là sản phẩm chuyển hóa từ tinh bột phân giải tạo thành. Do đó, bệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột có liên quan tới rối loạn chuyển hóa đường. Có nhiều loại đường khác nhau mà cơ thể hấp thu: glucose, fructose, galactose,… Song, glucose là đường quan trọng nhất vì chúng là chất dinh dưỡng cuối cùng cơ thể sử dụng để hoạt động. Các loại đường khác hoặc là có chức năng riêng biệt hoặc sẽ biến đổi thành glucose. Rối loạn chuyển hóa đường có thể xảy ra khi khiếm khuyết trong quá trình tạo thành glucose từ các loại đường khác hay tinh bột. Bệnh có thể gặp ở trẻ em và người lớn nhưng thường thấy nhất ở trẻ sơ sinh.

Dấu hiệu nhận diện bệnh

Triệu chứng bệnh là chỉ điểm nghi ngờ đầu tiên. Bệnh có thể biểu hiện những triệu chứng nhẹ nhàng, mơ hồ cho đến các vấn đề nặng nề hơn. Bệnh nhân mắc loại triệu chứng nào còn phụ thuộc vào loại bệnh đang mắc và giai đoạn của bệnh. Các triệu chứng thường gặp là:

• Mệt mỏi.
• Yếu cơ.
• Sụt cân.
• Nôn ói, buồn nôn.
• Li bì.
• Vàng da.
• Đục thủy tinh thể.
• Tiêu chảy.
• Co giật.
• Đau bụng.

  

Nếu bệnh nặng, người bệnh có thể mắc các vấn đề nghiêm trọng như suy thận, suy gan, suy tim, hạ đường huyết nặng,… Các triệu chứng không đặc hiệu và dễ lầm lẫn với các bệnh lý thông thường khác. Vì vậy, chẩn đoán bệnh là vấn đề nan giải, nhất là bệnh nhân người lớn.

Gặp bác sĩ để làm gì?

Khi có những triệu chứng nghi ngờ, bạn nên đến gặp bác sĩ sớm nhất để chẩn đoán bệnh. Ngoài ra, bác sĩ sẽ tìm nguyên nhân gây ra bệnh, giai đoạn bệnh và phân loại mức độ bệnh. Điều này rất hữu ích đối với những trường hợp bệnh nặng nhưng diễn biến bệnh mơ hồ. Đối với trẻ nhỏ, bố mẹ cần quan sát bé có hay không những biểu hiện bất thường nguy hiểm như co giật, bú kém, nôn ói, li bì,… Trẻ cần được đưa đến bệnh viện khẩn trương khi có những dấu hiệu này.

Tìm nguyên nhân bệnh

Bệnh có nhiều nguyên nhân khác nhau, nhưng chủ yếu được phân thành hai loại chính:

Rối loạn chuyển hóa đường di truyền

Bệnh do khiếm khuyết gene dẫn đến thiếu một loại men chuyển hóa nào đó trong chu trình chuyển hóa đường. Người bệnh có thể mắc các triệu chứng rất nặng; nếu không điều trị, tiên lượng thường xấu. Một số bệnh trong nhóm bệnh này là:

• Bệnh ứ galactose máu.
• Bệnh ứ đường mannose.
• Bệnh ứ mucopolysaccharide.
• Bệnh Pompe.
• Bệnh ứ glycogen.
• Thiếu men pyruvate dehydrogenase.
• Bệnh ứ đường fructose.

Chẩn đoán bệnh cần phải định lượng nồng độ enzym tương ứng trong cơ thể và xét nghiệm gene tương ứng. Nếu trẻ nhỏ có nguy cơ, bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra sàng lọc sau sinh giúp phát hiện sớm bệnh hơn. Ngoài ra, cần xét nghiệm gene các thành viên trong gia đình, nếu nghi ngờ bệnh mang tính di truyền.

Rối loạn chuyển hóa đường mắc phải

Bệnh lý mắc phải thường gặp nhất là đái tháo đường. Bệnh xảy ra do thiếu hormone insulin hay cơ thể đề kháng với hormone này. Bệnh có thể được phát hiện sớm khi sàng lọc ngay cả khi bệnh nhân không có triệu chứng. Tuy nhiên, những biến chứng nặng nề của bệnh vẫn xảy ra nếu không kiểm soát được đường huyết bình thường.

• Nhiễm toan ceton máu.
• Hôn mê tăng áp lực thẩm thấu máu.
• Hạ đường máu.
• Các biến chứng xa như: biến cố tim mạch, thận, mạch máu, thần kinh,…

  

Bệnh thường gặp ở người lớn, số ít người trẻ có thể mắc. Song, bệnh nặng không thường gặp như các bệnh lý di truyền; và bệnh có thể dễ dàng kiểm soát bằng các phương pháp thay đổi thói quen sinh hoạt thông thường.

Điều trị bệnh này như thế nào?

Lựa chọn phương pháp điều trị như thế nào phụ thuộc vào loại bệnh đang mắc. Bệnh lý mắc phải tương đối dễ điều trị; thuốc là lựa chọn phổ biến nhất, đặc biệt là người bệnh đái tháo đường típ 2. Ngoài ra, người bệnh phải luôn duy trì lối sống tích cực cũng như là một biện pháp phòng ngừa diễn tiến bệnh

Rối loạn chuyển hóa đường di truyền thường phải kiêng một số loại loại thực phẩm đặc biệt. Những thực phẩm này chứa các loại đường mà bệnh nhân không thể hấp thu, nếu ăn phải dễ gây ngộ độc. Do đó, bác sĩ sẽ tư vấn kỹ càng sau khi chẩn đoán và người bệnh cần tuân thủ nghiêm ngặt. Nếu vô tình mắc phải, người bệnh cần đến bệnh viện sớm ngay cả khi triệu chứng chưa xảy ra để được xử trí kịp thời.

Chăm sóc sức khỏe chủ động như thế nào?

Bệnh không thể được điều trị dứt điểm, nhưng có thể kiểm soát và làm chậm tiến trình tiến triển của nó. Người bệnh phải luôn luôn đảm bảo làm đúng các khuyến cáo của bác sĩ và đảm bảo một chế độ dinh dưỡng cân đối, lành mạnh. Hơn nữa, hay luôn giữ cho mình một trạng thái sức khỏe tốt nhất như: không hút thuốc, không uống rượu, giảm stress, tập thể dục đều đặn,…

Rối loạn chuyển hóa đường không phải là bệnh nan y khó chữa; bệnh còn có thể được tầm soát để phát hiện và điều trị sớm, cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh. Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào để nhận được sự chăm sóc tối ưu.