Rối loạn chuyển hóa lipoprotein: cách nhận diện và xác định nguyên nhân

Lipoprotein là chất được tạo thành bởi thành phần đạm (protein) và béo (lipid). Chúng có chức năng vận chuyển cholesterol và triglyceride trong máu. Rối loạn chuyển hóa lipoprotein là những bệnh lý liên quan đến quá trình này. Vậy, nguyên nhân của bệnh là gì và chẩn đoán bệnh như thế nào? Bác sĩ Vũ Thành Đô sẽ trả lời câu hỏi này cho bạn qua bài viết sau.

Thế nào là rối loạn chuyển hóa lipoprotein?

Có rất nhiều loại lipoprotein trong máu, trong đó mỗi loại đảm nhận những công việc khác nhau. Dù sao, các lipoprotein đều có chung mục đích là điều hòa mỡ máu. Rối loạn bất kỳ một loại lipoprotein nào cũng có thể gây ra những bất lợi. Những rối loạn thường gặp là:

• Tăng triglyceride máu do bất thường lipoprotein VLDL và chylomicron.
• Tăng cholesterol do bất thường lipoprotein LDL-c và HDL-c.

Các triệu chứng thường gặp

Rối loạn chuyển hóa lipoprotein thường không gây triệu chứng lên bệnh nhân trong những giai đoạn đầu. Do đó, đa số bệnh được phát hiện tình cờ. Người mắc bệnh thường có thể gặp những triệu chứng liên quan đến nhiều cơ quan:

• Các triệu chứng về mắt như: cung vàng giác mạc, đục giác mạc,…
• Các triệu chứng về da như: u vàng da ở vùng gân, bàn tay, bàn chân, khuỷu, đầu gối,…
• Các triệu chứng khác: như bệnh thần kinh ngoại biên, hẹp động mạch,…

Triệu chứng dù không nguy kịch nhưng có thể dẫn tới những nguy cơ tim mạch nặng. Hơn nữa, khi xuất hiện những triệu chứng là dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa lipoprotein lâu dài.

Nguyên nhân và phương tiện xác định bệnh

Xét nghiệm định lượng lipoprotein và các lipid máu là kỹ thuật giúp xác định chẩn đoán. Các xét nghiệm và kết quả của bệnh là:

• Giảm HDL-cholesterol máu.
• Tăng LDl-cholesterol, VLDL máu.
• Tăng triglyceride và cholesterol máu.

Bên cạnh những xét nghiệm này, người bệnh còn được tầm soát các yếu tố nguy cơ tim mạch khi thăm khám. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ chỉ định thêm để tìm các nguyên nhân gây bệnh. Bệnh rối loạn chuyển hóa lipoprotein có nhiều nguyên nhân khác nhau được chia thành hai nhóm:

Bệnh do di truyền

Bệnh thường do các đột biến gene gây nên hay di truyền từ bố mẹ sang con. Các gene này đảm nhận chức năng hình thành các lipoprotein. Khiếm khuyết một hay nhiều gene có thể gây ra rối loạn một hay nhiều loại lipoprotein. Những bệnh lý có thể mắc là:

• Hội chứng tăng chylomicron máu gia đình.
• Tăng cholesterol máu gia đình.
• Giảm betalipoprotein máu gia đình.
• Giảm HDL-cholesterol máu do đột biến gene.

Bệnh không do di truyền

Đây là nhóm bệnh mà người mắc mắc phải do có hành vi không có lợi cho sức khỏe thường xuyên. Bệnh thường nhẹ hơn so với nhóm bệnh di truyền và có thể kiểm soát được. Bệnh và một số thuốc có thể gây ra rối loạn chuyển hóa lipoprotein như:

• Hội chứng thận hư.
• Hội chứng Cushing.
• Suy giáp.
• Vàng da tắc mật.
• Chán ăn tâm thần.
• Đái tháo đường.
• Béo phì, thừa cân.
• Lọc máu mạn.
• Nghiện rượu.
• Người đang sử dụng một số thuốc như: glucocorticoid, beta-blockers, một số thuốc lợi tiểu,…

  

Bệnh có nguy hiểm không?

Bệnh có thể nhẹ và dễ trị nếu không xảy ra biến chứng và giai đoạn sớm. Ngược lại, nếu xảy ra tình trạng tắc mạch và thiếu máu cơ quan, bệnh sẽ rất nặng nề. Thiếu máu cơ quan lâu dài không được điều trị sẽ gây ra phì đại cơ quan hay nặng hơn là hoại tử. Đây là những vấn đề cấp cứu hết sức nghiêm trọng, đặc biệt là những nội tạng quan trọng như tim và não. Tương ứng, nhồi máu cơ tim và đột quỵ là những biến chứng của bệnh, nguy cơ tử vong cao. Hơn nữa, những bệnh lý không do yếu tố di truyền thường ít nghiêm trọng hơn.

Cách phòng ngừa và điều trị rối loạn chuyển hóa lipoprotein

Phát hiện và điều trị rối loạn chuyển hóa lipoprotein kịp thời giúp ngăn ngừa tiến triển bệnh. Quan trọng nhất trong điều trị bệnh là tìm ra nguyên nhân và thay đổi thói quen không tốt cho sức khỏe.

Điều trị nguyên nhân

Đối với những bệnh lý không do di truyền, kiểm soát bệnh nền đóng vai trò then chốt để điều hòa lipoprotein. Bệnh nhân nên được tư vấn khám chuyên khoa để được chăm sóc chu đáo.

Điều trị rối loạn chuyển hóa lipoprotein

Đối với những ai có nguy cơ tim mạch cao và không có biến cố tim mạch xảy ra. Người bệnh sẽ được chỉ định một số loại thuốc kiểm soát nồng độ lipoprotein cũng như phòng ngừa bệnh lý huyết áp, đường huyết. Đây cũng là phương pháp điều trị hiệu quả đối với người mắc bệnh lý do đột biến gene.

Duy trì lối sống tích cực

Bất kể nhóm bệnh nào, mức độ nào cũng đều được khuyến cáo thay đổi hành vi, thói quen tốt cho sức khỏe.

• Tập thể dục đều đặn vừa sức.
• Xây dựng chế độ ăn hợp lý cho người bệnh.
• Hạn chế rượu bia.
• Giảm cân, tránh thừa cân, béo phì.
• Không nên hút thuốc lá.

Những lưu ý khi ăn uống

Người mắc rối loạn chuyển hóa lipoprotein luôn có nồng độ lipid máu không ổn định. Vì vậy, một chế độ ăn hạn chế chất béo luôn được khuyến khích giúp hệ tiêu hóa chuyển hóa dễ dàng hơn. Những lưu ý khi xây dựng chế độ ăn là:

• Bổ sung thịt nạc.
• Thay thế các chất béo no bằng chất béo không no.
• Hạn chế đồ chiên xào.
• Tăng cường trái cây, rau củ quả trong khẩu phần ăn.
• Ăn thịt nên bỏ mỡ và da.
• Hạn chế các loại thức ăn nhanh, đóng gói.

  

Bệnh rối loạn chuyển hóa lipoprotein thường không nặng nề nếu không xảy ra các biến cố tim mạch. Phần lớn bệnh có thể kiểm soát tốt khi người bệnh duy trì những thói quen có lợi cho sức khỏe. Bên cạnh đó, khám bệnh tổng quát định kỳ hàng năm là biện pháp hữu hiệu để theo dõi bệnh. Hy vọng, bài viết trên của Bác sĩ Vũ Thành Đô đã đem đến cho bạn những kiến thức bổ ích về bệnh. Đừng quên đến gặp bác sĩ nếu có bất kỳ thắc mắc nào để được tư vấn kỹ hơn.