Sarcoma cơ vân: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Sarcoma cơ vân là một bệnh ung thư hiếm gặp. Cho đến nay, cơ chế gây bệnh vẫn chưa được hiểu rõ và rất nhiều người vẫn rất hoang mang khi được bác sĩ chẩn đoán căn bệnh này.

1. Giới thiệu chung về sarcoma và sarcoma cơ vân

Sarcoma là ung thư xuất nguồn từ lớp trung mô của cơ thể chúng ta. Lớp trung mô phát triển để hình thành mô liên kết, cơ bắp, xương, tế bào mỡ và mạch máu. Như vậy, sarcoma có thể gặp ở nhiều bộ phận khác nhau trong cơ thể. Các bộ phận bao gồm da, mô liên kết, xương, mạch máu và thậm chí cả các bộ phận nội tạng sâu bên trong.

Tuy có nhiều bệnh nhưng sarcoma được phân vào 4 loại chính

• Sarcoma xương
• Sarcoma mô mềm
• U mô đệm đường tiêu hóa (GIST)
• Sarcoma cơ vân (Rhabdomyosarcoma)

Rhabdomyosarcoma hay sarcoma cơ vân là loại sarcoma được tạo thành từ các tế bào thường phát triển thành cơ xương (cơ hoạt động theo chủ ý). Đây là những cơ bắp mà chúng ta có thể điều khiển để vận hành các bộ phận của cơ thể.

>> Ung thư Kaposi là loại ung thư hiếm gặp thường xuất hiện ở nhiều vị trí trên da và xung quanh 1 trong các vùng sau như mũi, miệng, cơ quan sinh dục và hậu môn. Ung thư Kaposi chia làm vài loại khác nhau. Loại thường gặp nhất có liên quan đến nhiễm HIV giai đoạn tiến triển. Cùng YouMed xem thêm tại đây nhé. 

2. Yếu tố nguy cơ

2.1 Tuổi và giới

Sarcoma cơ vân phổ biến nhất ở trẻ em dưới 10 tuổi. Dù vậy, thanh thiếu niên và người lớn cũng có thể gặp. Tỉ lệ mắc phải ở nam cao hơn một chút so với nữ.

2.2 Di truyền

Một số người biểu hiện ung thư vì họ đã thừa hưởng những thay đổi trong ADN (gen) từ cha mẹ. Những bệnh lí di truyền làm tăng nguy cơ mắc sarcoma cơ vân gồm:

• Thành viên trong gia đình mắc hội chứng Li-Fraumeni: có nhiều khả năng mắc sarcoma (bao gồm RMS), ung thư vú, bệnh bạch cầu.
• Trẻ em mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có nguy cơ cao phát triển khối u Wilms, một loại ung thư thận. Những bé này cũng nhiều khả năng phát triển RMS và một số loại ung thư nhi khác.
• Neurofibromatosis type 1, còn được gọi là bệnh von Recklinghausen, thường gây ra nhiều khối u thần kinh. Đồng thời, tăng nguy cơ mắc RMS.
• Hội chứng Costello: rất hiếm gặp. Trẻ mắc hội chứng này có cân nặng khi sinh cao nhưng sau đó phát triển chậm, trở nên thấp còi. Chúng có xu hướng phát triển sarcoma cơ vân.
• Hội chứng Noonan là tình trạng trẻ thấp lùn, bị khuyết tật tim, có thể thiểu năng cả thể chất và trí tuệ. Nguy cơ mắc sarcoma cơ vân cao hơn ở những người này.

Các hội chứng và bệnh lí di truyền này rất hiếm, Nhà khoa học cố gắng xác định mối liên quan giữa chúng và sarcoma cơ vân. Họ cho rằng chìa khóa để hiểu RMS có thể đến từ việc nghiên cứu gen và cách ung thư hoạt động trong thời kì đầu để kiểm soát sự tăng trưởng và phát triển của tế bào.

2.3 Phơi nhiễm trước sinh

Một số nghiên cứu cho thấy rằng việc tiếp xúc với tia X trước khi sinh có thể liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc sarcoma cơ vân ở trẻ nhỏ. Việc cha mẹ sử dụng các loại thuốc như cần sa và cocaine cũng được đề xuất là một yếu tố nguy cơ.

3. Nguyên nhân gây ra sarcoma cơ vân

Nguyên nhân của hầu hết các trường hợp sarcoma cơ vân vẫn chưa được hiểu rõ. Bên cạnh đó, có rất ít yếu tố nguy cơ được biết đến đối với loại ung thư này. Các tế bào bình thường trở thành ung thư vì đột biến gen.

Bình thường, một số gen kiểm soát khi các tế bào phát triển, phân chia thành các tế bào mới và chết:

• Các gen giúp các tế bào phát triển, phân chia hoặc sống sót được gọi là gen gây ung thư (oncogenes).
• Các gen làm chậm quá trình phân chia tế bào hoặc làm cho các tế bào chết đúng lúc được gọi là các gen ức chế khối u (suppressor genes).

Với ung thư, gen bị đột biến. Từ đó, gen gây ung thư được kích hoạt mạnh mẽ còn gen ức chế khối u bị bất hoạt. Hệ quả là tế bào tăng sinh mất kiểm soát, khối u hình thành, ung thư xuất hiện.

Một số thay đổi gen có thể được di truyền từ cha mẹ. Một số khác là do đột biến gen xảy ra một cách ngẫu nhiên. Không có yếu tố lối sống hoặc môi trường liên quan trực tiếp đến sarcoma cơ vân. Vì vậy, ung thư này không thể ngăn chặn được.

4. Phân loại sarcoma cơ vân

Có 2 loại RMS chính, cùng với một số loại ít phổ biến hơn.

Rhabdomyosarcoma phôi (ERMS)

ERMS thường ảnh hưởng đến trẻ em trong 5 năm đầu đời. Tuy vậy, nó cũng có thể xảy ra ở lứa tuổi lớn hơn. Loại sarcoma phôi này có xu hướng xảy ra ở vùng đầu và cổ, bàng quang, âm đạo hoặc trong hoặc xung quanh tuyến tiền liệt và tinh hoàn. Tiên lượng của nhóm này tốt hơn các nhóm khác.

Rhabdomyosarcoma phế nang (ARMS)

ARMS gặp ở mọi lứa tuổi. Tỉ lệ thanh thiếu niên và người lớn bị ARMS nhiều hơn ở trẻ nhỏ (vì ERMS ít phổ biến hơn ở độ tuổi lớn hơn). Loại sarcoma này thường xảy ra ở các cơ lớn của thân, cánh tay và chân. ARMS có xu hướng phát triển nhanh hơn ERMS và nó thường đòi hỏi phải điều trị mạnh hơn.

Anaplastic rhabdomyosarcoma và sarcoma không biệt hóa

Anaplastic rhabdomyosarcoma không phổ biến, xảy ra chủ yếu ở người lớn và rất hiếm ở trẻ em. Sarcoma không biệt hóa nghĩa là xét nghiệm cho thấy ung thư nhưng không thể phân loại được đó là ung thư của loại tế bào cụ thể nào.

Cả hai bệnh ung thư không phổ biến này có xu hướng phát triển nhanh chóng và thường cần điều trị tích cực.

2. Biểu hiện của sarcoma cơ vân

Sarcoma cơ vân (RMS) có thể bắt đầu gần như bất cứ nơi nào trong cơ thể. Vì vậy, triệu chứng của RMS thường khác nhau ở mỗi người. Các biểu hiện phụ thuộc vào vị trí của khối u, độ lớn của nó và tình trạng di căn hay chưa.

Giai đoạn đầu:

Khi ung thư ở cổ, ngực, lưng, cánh tay, chân hoặc vùng bẹn (bao gồm cả tinh hoàn), dấu hiệu đầu tiên thường là một khối u gồ lên bề mặt da. Đôi khi, khối u này sưng, nóng, đỏ đau, gây khó chịu.

• Nếu khối u xung quanh mắt có thể khiến mắt lồi ra hoặc khiến trẻ lác mắt. Hệ quả, tầm nhìn cũng bị ảnh hưởng.
• Các khối u trong tai hoặc xoang mũi có thể gây đau tai, nhức đầu, chảy máu mũi hoặc tắc nghẽn xoang.
• Biểu hiện gặp ở u trong bàng quang hoặc tuyến tiền liệt là tiểu máu, tiểu khó
• U trong âm đạo có thể gây chảy máu âm đạo. Nếu kích thước u lớn sẽ gây chèn ép. Bệnh nhân sẽ đi tiểu hoặc đi tiêu khó khăn, phải rặn nhiều.
• Các khối u ở bụng hoặc xương chậu có thể gây nôn, đau bụng hoặc táo bón.
• U hiếm khi phát triển trong các ống mật (ống nhỏ dẫn từ gan đến ruột). Nhưng, nếu xuất hiện, bệnh nhân có thể bị vàng mắt hoặc vàng da.

Giai đoạn sau:

Khi sarcoma tiến triển đến giai đoạn xấu hơn, các triệu chứng sau sẽ xuất hiện

• Khối u tăng kích thước, cứng hơn, khó di động hơn
• Cảm giác đau trong xương
• Yếu tay chân
• Ho liên tục
• Chán ăn, sụt cân, cơ thể suy nhược..

Các triệu chứng này không đặc hiệu và có thể gặp phải trong nhiều bệnh khác. Tuy nhiên, nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong những thứ trên và chúng không tự khỏi trong vòng một tuần, hãy gặp bác sĩ để có thể tìm ra nguyên nhân và điều trị nếu cần.

6. Cận lâm sàng để chẩn đoán sarcoma cơ vân

Khi nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định cần lâm sàng để xác định chẩn đoán. Mục đích gồm

• Tìm hiểu xem bộ phận nào có khả năng là ung thư
• Xác định phạm vi của khối u, đánh giá mức độ di căn của ung thư
• Đánh giá các yếu tố giúp điều trị hiệu quả.

Dưới đây là những cận lâm sàng thường được chỉ định

Xquang

Chủ yếu Xquang để đánh giá xem có tổn thương xương hay không. Ngoài ra, Xquang giúp nhận định tổn thương phổi, trước khi tiến hành cận lâm sàng cao cấp hơn, chẳng hạn CT – scan ngực. Đối với mô mềm như nội tạng, XQuang dường như không hiệu quả.

Chụp cắt lớp vi tính (CT – scan)

Chụp CT kết hợp nhiều hình ảnh X quang để tạo ra hình ảnh cắt ngang chi tiết của các bộ phận của cơ thể, kể cả mô mềm. Đôi khi, thuốc cản quang được thêm vào để khảo sát tốt hơn.

CT – scan giúp khảo sát khối u một cách chi tiết. Thông tin thu nhận được bao gồm kích thước và mức độ xâm lấn sang các cơ quan lân cận. Bên cạnh đó, CT cũng giúp đánh giá di căn hạch bạch huyết và di căn xa.

Cộng hưởng từ (MRI)

Quét MRI tạo ra hình ảnh chi tiết bằng sóng radio và từ trường thay vì tia X. Do đó, người chụp không chịu ảnh hưởng của bức xạ. Một số bệnh nhân được tiêm thêm thuốc cản từ (gadolinium).

MRI đặc biệt hữu ích nếu khối u ở vùng đầu mặt cổ, cánh tay, chân hoặc xương chậu. Quét MRI khảo sát u tốt bởi vì nhìn thấy được chi tiết các lớp cơ, mỡ và mô liên kết xung quanh khối u. Điều này rất quan trọng khi lên kế hoạch phẫu thuật hoặc xạ trị. MRI cũng rất hữu ích nếu bác sĩ lo ngại về khả năng di căn đến tủy sống hoặc não.

Xạ hình xương (bone scan)

Xạ hình xương rất có giá trị chẩn đoán ung thư di căn xương. Bác sĩ dựa vào kết quả xạ hình xương để quyết định có phẫu thuật cắt cụt chi hay không đối với bệnh nhân sarcoma cơ vân xâm lấn xương.

Đối với xạ hình xương, lượng nhỏ chất phóng xạ sẽ được tiêm vào máu và đi đến xương. Một camera đặc biệt nhận diện được phóng xạ này và tạo ra hình ảnh của bộ xương.

Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET – CT)

Khi chụp PET, bệnh nhân sẽ được tiêm một lượng nhỏ thuốc tương tự glucose gọi là FDG qua đường tĩnh mạch. Bởi vì các tế bào ung thư phát triển nhanh chóng, chúng sẽ hấp thụ một lượng lớn đường. Sau đó, máy PET sẽ ghi nhận lại những tín hiệu về sự phân bố của thuốc FDG trong cơ thể. Kết quả PET sẽ đối chiếu với hình ảnh CT – scan để xác định chính xác vị trí và tính chất của các thương tổn trong cơ thể.

Siêu âm

Cận lâm sàng này không xâm lấn, rẻ tiền, không bị ảnh hưởng bởi tia xạ hay thuốc. Siêu âm thường được sử dụng để đánh giá khối u trong khung chậu. Ví dụ, khối u tuyến tiền liệt, bàng quang.

Sinh thiết

Sinh thiết – giải phẫu bệnh được xem là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán ung thư. Tuy vậy, sinh thiết xâm lấn và tiềm tàng nhiều yếu tố nguy cơ như gieo rắc tế bào ung thư.

Tùy vào tình trạng bệnh, sinh thiết qua phẫu thuật, sinh thiết kim lõi (needle biopsy), sinh thiết qua kim nhỏ (FNA) có thể được cân nhắc. Các mẫu sinh thiết sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm, để kiểm tra các tế bào ung thư.

7. Điều trị

Các phương pháp điều trị chính cho sarcoma cơ vân bao gồm

• Phẫu thuật
• Hóa trị
• Xạ trị
• Hóa trị liều cao và cấy ghép tế bào gốc

Tất cả bệnh nhân RMS sẽ được điều trị bằng phẫu thuật để loại bỏ khối u nếu khối u còn cắt được. Nếu không thể, có thể sử dụng hóa trị và/hoặc xạ trị trước tiên để cố gắng thu nhỏ khối u. Nếu kích thước u co lại đủ nhỏ, phẫu thuật được thực hiện tại thời điểm này. Sau khi khối u được phẫu thuật, bệnh nhân RMS vẫn cần hóa trị để giảm tỉ lệ tái phát.

>> Ung thư Carcinoid là một loại ung thư đặc biệt, có nhiều đặc điểm riêng, không giống với các loại u khác. Nói chung, về mặt giải phẫu bệnh học, dường như tất cả u loại này đều là ác tính. Vậy làm sao để phát hiện ra một người đang mắc bệnh này? Liệu có cách nào để phòng bệnh hay không? Cùng YouMed tìm hiểu rõ hơn về bệnh này tại đây nhé các bạn!

Sarcoma cơ vân là ung thư hiếm gặp, thường đòi hỏi những can thiệp chuyên sâu. Bệnh nhân RMS phải đối mặt với nhiều thách thức về tâm lý xã hội. Do đó, chuẩn bị tâm lý là điều quan trọng đến chống chọi bệnh tật và duy trì chất lượng cuộc sống.

Bác sĩ Trần Hoàng Nhật Linh