Suy giảm miễn dịch bẩm sinh: Bạn biết gì về căn bệnh này?

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là một vấn đề mang tới rất nhiều trở ngại trong y khoa. Bệnh có thể dẫn đến nhiều hệ luỵ nguy hiểm nếu không được nhận biết và điều trị sớm. Tuy đây là một tình huống không thường gặp, nhưng khi nào cần lưu ý để loại trừ căn bệnh này, cần lưu ý gì trong quá trình chăm sóc nếu người bệnh được chẩn đoán là suy giảm miễn dịch thật sự? Hãy cùng theo dõi bài viết này nhé. 

1. Hệ miễn dịch cơ thể hoạt động như thế nào?

Đây là hàng rào chống đỡ của cơ thể. Xung quanh nơi chúng ta sóng luôn có tác nhân vi sinh. Bao gồm vi khuẩn, siêu vi, vi nấm và nhiều thành phần hỗn tạp khác. Chúng luôn có xu hướng tấn công cơ thể, nhưng luôn bị chặn lại bởi hệ thống miễn dịch của chúng ta. 

Một cách tổng quát, hệ miễn dịch gồm có hai thành phần chính. Chúng đều quan trọng như nhau trong vai trò ngăn ngừa bệnh tật: 

1.1. Hệ miễn dịch không đặc hiệu (hệ miễn dịch bẩm sinh)

Bao gồm các hàng rào như da, niêm mạc, chất tiết, dịch dạ dày,…. Một số bạch cầu ban đầu như bạch cầu đa nhân trung tính, đại thực bào. Chúng ngăn cản sự xâm nhập từ bước đầu của tác nhân vi sinh. Hệ miễn dịch không đặc hiệu có chức năng như hàng phòng vệ ngoài cùng. Hoạt động không phụ thuộc vào một loại mầm bệnh nào cố định cả.

1.2. Hệ miễn dịch đặc hiệu (hệ miễn dịch thích ứng)

Đây là hệ thống bảo vệ chuyên sâu hơn, phức tạp hơn, đòi hỏi nhiều yếu tố hơn. bao gồm miễn dịch dịch thể tạo kháng thể chuyên biệt để tiêu diệt tác nhân gây bệnh, hệ miễn dịch tế bào để kích hoạt hệ thống phòng vệ hay trực tiếp tiêu diệt các vi sinh vật. Chúng đều có đặc điểm là tác động “trúng đích” lên từng loại mầm bệnh nhất định. Điều này đòi hỏi phải có sự “trải nghiệm”. Tức là quá trình “ghi nhớ” tác nhân gây bệnh từng mắc hoặc qua tiêm chủng. 

2. Suy giảm miễn dịch là gì? 

Bất kỳ sự rối loạn nào, khiến cho hệ thống miễn dịch kể trên hoạt động không hiệu quả sẽ gây nên tình trạng suy giảm miễn dịch. Hệ thống này hoạt động không trơn tru sẽ khiến cơ thể dễ nhiễm bệnh. Hệ quả là: 

• Nhiễm khuẩn, nhiễm siêu vi tái diễn nhiều lần, ở nhiều cơ quan khác nhau. 
• Nguy cơ nhiễm trùng nặng tăng vượt trội so với người bình thường. 
• Mắc các bệnh nhiễm khuẩn cơ hội. Loại bệnh chỉ thường gặp khi chức năng miễn dịch bị suy giảm rõ rệt. 

3. Bệnh lý suy giảm miễn dịch bẩm sinh 

Hay còn là suy giảm miễn dịch nguyên phát, là bệnh lý suy giảm thành phần chức năng của các yếu tố (chủ yếu là protein) trong hệ miễn dịch. Nguyên nhân thường xuất phát từ khiếm khuyến gene di truyền. Thường xuất hiện ở trẻ nhỏ, nhưng một số có thể phát hiện ở người lớn. Mức độ của bệnh sẽ thay đổi tuỳ thuộc vào sự ảnh hưởng và thành phần bị suy giảm chức năng. 

Phân loại bệnh rất phức tạp, được chia thành các thể: 

1. SGMD kết hợp (T và B)
2. SGMD kết hợp hội chứng
3. SGMD dịch thể (B)
4. Thiếu hụt cân bằng nội mô
5. Suy giảm chức năng thực bào
6. Suy giảm hệ miễn dịch tự nhiên
7. Bệnh tự viêm
8. Thiếu hụt bổ thể
9. Dị hình

Bệnh phân biệt với suy giảm miễn dịch mắc phải (hay gọi là thứ phát). Là tình trạng gây nên do các nguyên nhân khác nhau gây nên: 

• Nhiễm virus HIV.
• Đái tháo đường.
• Suy dinh dưỡng. 
• Bệnh lý ung thư, đặc biệt là các thể ung thư máu (bạch cầu cấp, lymphoma,…).
• Do hoá trị liệu. 

4. Triệu chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh 

Thường gặp nổi bật ở trẻ em, nhưng không phải là không gặp ở người lớn. Không có biểu hiện nào quá chuyên biệt. Nhưng đặc điểm then chốt nhất là tình trạng nhiễm trùng tái diễn thường xuyên: 

4.1. Nhiễm trùng tái diễn

Trẻ có thể có những dấu hiệu nhiễm trùng dai dẳng tái đi tái lại. Tình trạng này có thể nặng nề. Ví dụ như: 

• Nhiễm trùng đường hô hấp: viêm họng, viêm phế quản, viêm V.A, viêm phổi,… 
• Viêm xoang, viêm ống tai ngoài, viêm tai giữa,…
• Chàm da nặng, nhọt da, áp xe da,… 
• Viêm màng não,… 
• Đau bụng, tiêu chảy kéo dài…
• Nhiễm nấm da, niễm nấm niêm mạc.

Các trường hợp này phải điều trị kháng sinh có thể đáp ứng như thường nhanh chóng bị lại. 

4.2. Rối loạn thể chất và bệnh lý đi kèm

Trong một số trường hợp, trẻ có biểu hiện rối loạn thể chất tâm thần hay mắc bệnh lý đi kèm gợi ý cần phải đánh giá có suy giảm miễn dịch đi kèm không.:

• Trẻ chậm lớn, chậm phát triển thể chất, ngôn ngữ. 
• Trẻ sơ sinh thường bị chậm rụng rốn, có thể kéo dài quá 30 ngày.
• Được chẩn đoán hoặc dấu hiệu bị viêm khớp dạng thấp, lupus, đái tháo đường, tim bẩm sinh,…
• Bất thường số lượng tế bào máu.

4.3. Khuyến cáo chuyên gia

Bạn cần lưu ý tình trạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh khi có một trong những dấu hiệu sau:

1. Nhiễm trùng ở tai ≥ 4 lần trong vòng 1 năm.
2. Viêm xoang nặng ≥ 2 lần trong vòng 1 năm.
3. ≥ 2 tháng dùng kháng sinh mà hiệu quả kém.
4. Viêm phổi ≥ 2 lần trong vòng 1 năm.
5. Đứng cân hoặc chậm tăng trưởng.
6. Áp xe cơ quan hoặc mô dưới da tái phát nhiều lần.
7. Nấm miệng hoặc nấm da kéo dài.
8. Cần sử dụng kháng sinh đường tĩnh mạch để điều trị nhiễm trùng nhẹ.
9. Có ≥ 2 lần nhiễm trùng nặng, nhiễm trùng huyết trong năm.
10. Tiền sử gia đình có người mắc bệnh (có người bị bệnh nhiễm trùng tái phát, bệnh tự miễn, tử vong không rõ nguyên nhân (dưới 30 tuổi), hoặc cha mẹ hôn nhân đồng huyết thống)

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh lý không lây nhiễm. Nhưng bệnh có thể di truyền qua các thế hệ. Trẻ mắc bệnh có thể do thừa hưởng gene bệnh của bố hoặc mẹ, hoặc cả hai.

5. Suy giảm miễn dịch bẩm sinh nguy hiểm không?

Bệnh sẽ rất nguy hiểm nếu không được chẩn đoán, điều trị và khống chế kịp thời. Người bệnh có thể tử vong vì nhiễm trùng nặng như nhiễm trùng huyết và dẫn đến sốc nhiễm trùng. Điều trị kháng sinh lâu dài và phổ rộng khiến nguy cơ kháng thuốc cao hơn. Do đó phát hiện bệnh sớm là chìa khoá của thành công trong điều trị.

6. Cách điều trị bệnh suy giảm miễn dịch

Tuỳ thuộc vào thành phần miễn dịch bị thiếu hụt mà có thể có các liệu phát điều trị phù hợp. Đây là là một công tác phức tạp và cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa. Một số phương án sau có thể cân nhắc trong điều trị: 

Thuốc Immunoglobulin

Immunoglobulin miễn dịch, là các kháng thể miễn dịch. Trong đa số các bệnh nhân, Immunoglobulin bị thiếu hụt, nên liệu pháp này giúp tăng cường khả năng chống đỡ với các tác nhân ngoại lai.

Ghép tế bào gốc

Một số thể bệnh có thể ghép tế bào gốc rất hiệu quả. Tuy nhiên để bắt đầu cuộc ghép chưa bao giờ là dễ dàng vì cần nhiều điều kiện nghiêm ngặt. Nguồn tế bào gốc và điều kiện cơ sở y tế là một trong những vấn đề khó khăn nhất. Các biến chứng của ghép cũng được cân nhắc khi tính tới chỉ định này. 

Các thuốc khác

Kháng sinh phòng ngừa, thuốc kích bạch cầu, Interferon Gamma,… Là những phương án khác có thể được cân nhắc trong tình huống cụ thể.

7. Chăm sóc và phòng ngừa nhiễm trùng 

• Giữ vệ sinh môi trường sống, rửa tay thường xuyên khi chăm sóc bệnh nhân.
• Lưu ý vệ sinh đồ chơi và vật dụng cho trẻ
• Ăn chín, uống sôi, sử dụng thực phẩm giàu dinh dưỡng
• Không tự ý sử dụng thuốc, đắp lá đắp dược phẩm lên các tổn thương da.
• Tham vấn bác sĩ khi tiêm chủng
• Cần liên hệ với bác sĩ ngay khi có các triệu chứng nhiễm trùng.
• Hạn chế tiếp xúc với người có triệu chứng nhiễm trùng hô hấp, nhiễm trùng da, bệnh nhân đang mắc bệnh khác… 

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là tình trạng chức năng bảo vệ cơ thể bị khiếm khuyến. Liên quan đến đột biến di truyền. Bệnh có thể thể dẫn đến tử vong nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời. Điều trị chủ yếu là bổ túc và khống chế tình trạng nhiễm trùng có thể gây nguy hiểm. Phòng bệnh là chìa khoá để kiểm soát bệnh hiệu quả và lâu dài nhất.

Bác sĩ Đinh Gia Khánh