Thiếu yếu tố V (bệnh Owren): nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Nếu bạn có vấn đề chảy máu khó đông thì có thể bạn đã mắc một bệnh tương đối hiếm gặp về máu, đó là thiếu yếu tố đông máu. Có rất nhiều căn bệnh liên quan đến thiếu hụt các yếu tố đông máu này. Thiếu hụt yếu tố V là một trong các vấn đề đó. Vậy yếu tố V là gì, có vai trò gì trong quá trình đông máu? Cũng như thiếu hụt yếu tố 5 gây tác hại như thế nào? Xin các bạn theo dõi bài viết bên dưới của Bác sĩ Nguyễn Quang Hiếu.

1. Thông tin chung

Định nghĩa

Thiếu hụt yếu tố V còn được gọi là bệnh Owren hay bệnh ưa chảy máu. Đó là một rối loạn chảy máu hiếm gặp dẫn đến khả năng đông máu kém sau một chấn thương hoặc phẫu thuật. Đây là một rối loạn đông máu khá hiếm gặp và có khả năng gây tử vong cho người bệnh qua việc chảy máu không ngừng.

Các yếu tố liên quan

Yếu tố V hoặc proaccelerin, là một protein được sản xuất ở gan giúp chuyển đổi prothrombin thành thrombin. Đây là một bước quan trọng trong quá trình đông máu. Vì thế nếu người bệnh không có đủ yếu tố V hoặc nếu nó không hoạt động đúng cách (gen yếu tố V bị đột biến bất hoạt) thì dẫn đến tình trạng bệnh lý.

Khi đó, máu của họ không đông lại một cách hiệu quả gây ra tình trạng chảy máu kéo dài. Tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt yếu tố V nhiều hay ít trong cơ thể mà bệnh sẽ xảy ra nhiều triệu chứng nghiêm trọng khác nhau.

Yếu tố V là một protein của hệ thống đông máu, đôi khi được gọi là proaccelerin hoặc yếu tố không bền. Trái ngược với hầu hết các yếu tố đông máu khác, nó không hoạt động bằng enzyme mà hoạt động như một đồng yếu tố. Sự thiếu hụt dẫn đến khuynh hướng xuất huyết, trong khi một số đột biến có xu hướng gây huyết khối. Thiếu hụt yếu tố V không nên nhầm lẫn với đột biến yếu tố V Leiden, một tình trạng gây đông máu quá mức phổ biến hơn nhiều.

Thiếu yếu tố V cũng có thể xảy ra cùng lúc với thiếu yếu tố VIII, làm cho tình trạng chảy máu càng trầm trọng hơn. Sự kết hợp thiếu hụt yếu tố V và yếu tố VIII được coi là một rối loạn riêng biệt.

2. Yếu tố v có vai trò gì trong quá trình đông máu?

Hiện nay, chúng ta tìm ra được 13 yếu tố chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu bình thường. Yếu tố V là một trong só đó.

Quá trình đông máu xảy ra theo các giai đoạn:

Giai đoạn quá trình cầm máu nguyên phát

• Khi một trong các mạch máu của bạn bị cắt, nó sẽ ngay lập tức co lại hoặc thu hẹp lại để làm chậm quá trình mất máu. Điều này được gọi là co mạch.
• Thông điệp hóa học được gửi vào máu để báo hiệu cơ thể giải phóng các yếu tố đông máu và bắt đầu quá trình đông máu. Các tiểu cầu trong máu tập hợp tại vị trí vết thương và bắt đầu dính vào vết thương và vào nhau. Chúng tạo thành một nút thắt tiểu cầu mềm trong vết thương của bạn.

Qúa trình cầm máu thứ phát

• Một khi các tiểu cầu hình thành một nút tạm thời, một chuỗi phản ứng phức tạp sẽ xảy ra giữa nhiều yếu tố đông máu. Yếu tố V xuất hiện khoảng nửa chừng trong chuỗi phản ứng này và chuyển prothrombin thành thrombin.
• Thrombin kích hoạt fibrinogen tạo ra fibrin. Fibrin là nguyên liệu tạo nên cục máu đông cuối cùng.
• Đó là một protein dạng chuỗi bao bọc chính nó trong và xung quanh cục máu đông mềm tạm thời, làm cho cục máu đông cứng hơn. Cục máu đông mới này sẽ bịt kín mạch máu bị vỡ và tạo ra một lớp bảo vệ để tái tạo mô.

Kết thúc quá trình

• Sau một vài ngày, cục thefibrin bắt đầu co lại, kéo các mép của vết thương lại với nhau để cho phép các mô bị tổn thương xây dựng lại. Khi mô bên dưới được xây dựng lại, cục fibrin sẽ tan ra.
• Quá trình cầm máu thứ phát không diễn ra đúng cách nếu bạn bị thiếu hụt yếu tố V. Điều này dẫn đến tình trạng chảy máu kéo dài.

3. Nguyên nhân gây thiếu hụt yếu tố V

Yếu tố lịch sử của bệnh

• Hiện nay, vẫn còn nhiều giả thiết được đưa ra. Tuy nhiên, hai giả thiết được ủng hộ nhất đó là: căn bệnh này xảy ra có thể là do di truyền hoặc mắc phải sau khi sinh.
• Đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Nó gây ra bởi gen lặn, có nghĩa là người bệnh phải thừa hưởng gen từ cả bố lẫn mẹ để hiển thị các triệu chứng. Điều này khá hiếm khi xảy ra ở người. Dạng này xảy ra ở khoảng 1 trên 1 triệu người.
• Hiện nay đã có luật chống kết hôn gần nhưng ngày trước, cụ thể là thời trung cổ thì không có. Nhất là các đế chế và các nhà cầm quyền ở châu Âu. Họ kết hôn gần giữa những người trong họ với nhau và đề cao tính thuần khiết của dòng máu hoàng tộc. Một bệnh tương tự thiếu hụt yếu tố V là bệnh thiếu hụt yếu tố IX. Đây là căn bệnh gây nỗi kinh hoàng cho giới Hoàng gia Anh Quốc từ thời Nữ hoàng Victoria và giới quý tộc châu Âu suốt một thời gian dài.
• Ngoài ra, thiếu hụt yếu tố V có thể gây ra bởi các loại thuốc nhất định, tình trạng bệnh lý hoặc phản ứng tự miễn dịch. Một số loại thuốc như kháng sinh Chloraphenicol có thể gây ung thư máu và suy tủy, cũng như thiếu hụt yếu tố V. Một số tác dụng phụ của quá trình điều trị ung thư và một số bệnh lý miễn dịch khác như Lupus cũng gây các tình trạng thiếu hụt yếu tố V.

Một số nguyên nhân

Sau đây là các tình trạng có thể ảnh hưởng đến yếu tố V bao gồm:

• Đông máu rải rác trong lòng mạch (DIC). Đây là một tình trạng gây ra các cục máu đông nhỏ và chảy máu quá nhiều do protein đông máu hoạt động quá mức. Các bác sĩ rất “sợ” tình trạng này. Một khi đã được chẩn đoán DIC, bệnh nhân gần như sẽ cận kề tử vong mà khó có cách thoát được.
• Các bệnh về gan như xơ gan, suy gan. Khi bị xơ gan, chức năng gan suy giảm. Yếu tố V là một protein được tạo ra tại gan, nên khi chức năng gan suy giảm, nó cũng rơi vào tình trạng giảm sản xuất.
• Phá hủy fibrin thứ phát xảy ra khi các cục máu đông có xu hướng bị phá vỡ do thuốc hoặc các tình trạng bệnh lý khác. Một vài loại thuốc như thuốc tiêu sợi huyết dùng trong các trường hợp bệnh lý huyết khối là nguyên nhân chính. Nhưng thường thì trường hợp sử dụng thủ thuật với thuốc tiêu sợi huyết, bệnh nhân sẽ được theo dõi chặt chẽ tình trạng bệnh.
• Bệnh tự miễn như lupus, các bệnh về chất keo khác.
• Phản ứng tự miễn dịch tự phát sau khi phẫu thuật hoặc sinh con.
• Một số loại ung thư. Ung thư máu hoặc suy tủy cũng có thể gây ra các tình trạng tương tự.
• Bệnh cũng có thể xuất hiện như một tác dụng phụ không mong muốn sau vài liệu trình điều trị ung thư.

4. Triệu chứng của thiếu hụt yếu tố V

Cho đến nay, các triệu chứng của thiếu hụt yếu tố V thường thay đổi tùy theo số lượng yếu tố V có trong cơ thể của mỗi bệnh nhân. Có trường hợp sẽ xảy ra tình trạng chảy máu nhưng cũng có trường hợp không xuất hiện tình trạng trên.

Tuy nhiên, đối với những trường hợp thiếu hụt yếu tố V nghiêm trọng, các triệu chứng thường bao gồm:

• Chảy máu bất thường sau khi sinh, giải phẫu hoặc bị chấn thương.
• Chảy máu bất thường dưới da.
• Chảy máu dây rốn khi sinh.
• Chảy máu cam và dễ chảy máu cam.
• Chảy máu nướu và chân răng.
• Dễ bầm tím ở các phần cơ thể có xảy ra đụng chạm, xây xát.
• Chu kỳ kinh nguyệt nhiều hoặc kéo dài nhiều ngày. Số lượng thay băng vệ sinh thấm đẫm máu kinh nhiều.
• Chảy máu trong các cơ quan như phổi hoặc đường ruột. Đi tiêu phân đen hoặc ho ra máu.

Thường thì các bệnh thiếu hụt yếu tố đông máu khác cũng có thể gây nên tình trạng tương tự. Nên nếu bạn có bất thường về yếu tố đông máu, bạn cần phải xét nghiệm để biết chính xác. Cũng như biết được mức độ thiếu hụt các yếu tố đông máu khác.

5. Thiếu hụt yếu tố V được chẩn đoán như thế nào?

Trường hợp phát hiện bệnh

Sẽ xảy ra 2 trường hợp:

1. Bạn rơi vào tình trạng đông máu bất thường và được ba mẹ dẫn đi khám bác sĩ khi còn nhỏ. Hoặc bất chợt một ngày nào đó, bạn bị đứt tay và thấy khó cầm máu, bạn sẽ đi khám bác sĩ và vô tình phát hiện bệnh.
2. Một trường hợp khác gặp phổ biến hơn. Bạn bị mắc bệnh thể nhẹ. Nó có thể không biểu hiện bất thường về chảy máu. Cho đến một ngày bạn có bệnh và được chỉ định phải thực hiện một thủ thuật hay phẫu thuật gì đó. Bác sĩ yêu cầu bạn kiểm tra xét nghiệm đông máu trước phẫu thuật như là một chỉ định bắt buộc. Lúc này bạn này đã nhận được chẩn đoán thiếu hụt yếu tố V.

Các xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán

Các xét nghiệm phổ biến được chỉ định đối với yếu tố V bao gồm:

1. Xét nghiệm yếu tố đo lường hiệu suất của các yếu tố đông máu cụ thể để xác định các yếu tố bị thiếu hoặc hoạt động kém.
2. Xét nghiệm Yếu tố V. Xét nghiệm định lượng và định tính yếu tố V. Qua đó cho bạn biết bạn có bao nhiêu yếu tố V và nó hoạt động tốt như thế nào.
3. Thời gian prothrombin (PT) đo thời gian đông máu bị ảnh hưởng bởi các yếu tố I, II, V, VII và X.
4. Thời gian prothrombin một phần được kích hoạt (aPTT) đo thời gian đông máu. Xét nghiệm này cho biết quá trình đông máu bị ảnh hưởng bởi các yếu tố I, II, V, VIII, IX, X, XI, XII và yếu tố von Willebrand.
5. Các xét nghiệm chất ức chế xác định xem hệ thống miễn dịch của bạn có đang ngăn chặn các yếu tố đông máu hay không. Các xét nghiệm miễn dịch khác để tìm các nguyên nhân là các bệnh lý tự miễn.

Bác sĩ có thể sẽ chỉ định các xét nghiệm khác để xác định nguyên nhân nào dẫn đến thiếu hụt yếu tố V.

6. Điều trị bệnh thiếu hụt yếu tố v

• Hiện tại, không có phương pháp điều trị bệnh triệt để. Phương pháp điều trị phổ biến nhất của căn bệnh này theo phương châm: “thiếu gì – bù nấy”.
• Khi tình trạng hiện tại được kiểm soát và biết được số lượng yếu tố V trong cơ thể, bác sĩ chuyên khoa Huyết Học sẽ chỉ định truyền bổ sung yếu tố V. Dịch truyền là huyết tương tương đông lạnh và tiểu cầu, được chiết suất trực tiếp từ máu người hiến máu. Tuy nhiên, thời gian bán hủy của yếu tố V không lâu. Dịch truyền chỉ dự trữ được trong vòng 3 tháng. Sau thời gian đó, dịch huyết tương tươi gần như mất tác dụng do yếu tố V bị phân hủy tự nhiên. Do đó vấn đề cấp thiết chính là tuyên truyền và kêu gọi người bình thường hiến máu để cứu giúp người bệnh.
• Phương pháp này thường chỉ được khi phẫu thuật hoặc bị chảy máu do vết thương, chấn thương.
• Cho đến nay, không có phương pháp nào khác thay thế.

7. Triển vọng điều trị bệnh thiếu hụt yếu tố v trong tương lai

• Thiếu hụt yếu tố V tương đối có thể kiểm soát được so với các rối loạn chảy máu khác. Nhiều người có thể chịu đựng được mức yếu tố V thấp mà không có triệu chứng. Những người có tình trạng này thường chỉ cần điều trị sau khi phẫu thuật hoặc chấn thương rất nghiêm trọng.
• Những người này thường có cuộc sống bình thường và chỉ bị chảy máu lâu hơn một chút so với những người có máu đông bình thường.
• Nhưng tình trạng này có thể được cải thiện trong tương lai với các tiến bộ về khoa học. Đặc biệt các liệu pháp gen có thể cho phép sửa chữa các khiếm khuyết về mặt di truyền.

Bệnh thiếu yếu tố V là một rối loạn đông máu hiếm. Mức độ nguy hiểm có thể không bằng việc thiếu hụt yếu tố VII hay IX. Nhưng đây là bệnh lý di truyền và hậu quả do sự sai lệch nằm trong gen có khả năng truyền qua nhiều thế hệ. Hiện tại chưa có thuốc điều trị triệt để bệnh nhưng chúng ta hoàn toàn có quyền tin tưởng vào tương lai. Các tiến bộ về khoa học kĩ thuật sẽ cải thiện và chữa trị các chứng bệnh rối loạn di truyền cho loài người.