Tìm hiểu về hội chứng Klippel-Trenaunay

Hội chứng Klippel-Trenaunay hay còn gọi là rối loạn mạch máu bẩm sinh. Biểu hiện đặc trưng bởi tam chứng: bớt màu rượu vang; dị dạng mạch máu như giãn tĩnh mạch; phì đại mô mềm, xương. Phát hiện và điều trị sớm bệnh sẽ giúp bạn cải thiện chất lượng cuộc sống tốt hơn. Cùng Ths.BS Vũ Thành Đô tìm hiểu một số thông tin cần thiết về hội chứng Klippel-Trenaunay.

1. Tổng quan về hội chứng Klippel-Trenaunay

Hội chứng Klippel-Trenaunay – là một chứng rối loạn hiếm gặp bẩm sinh liên quan đến sự phát triển bất thường của mạch máu, mô mềm, xương và hệ thống bạch huyết. Các đặc điểm chính bao gồm một vết bớt màu đỏ (vết rượu vang); sự phát triển quá mức của các mô và xương; và dị dạng tĩnh mạch và kèm theo có thể có hoặc không có bất thường về bạch huyết.

Mặc dù không có biện pháp chữa trị hoàn toàn cho hội chứng Klippel-Trenaunay. Tuy nhiên việc điều trị sẽ giúp quản lý các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.

2. Các biểu hiện hội chứng Klippel-Trenaunay

Những người mắc hội chứng Klippel-Trenaunay có thể có các đặc điểm sau, mức độ từ nhẹ tới nặng:

Vết rượu vang

Nó có màu sắc dao động từ màu hồng đến tím đỏ. Do có thêm các mạch máu nhỏ (mao mạch) ở lớp trên cùng của da. Vết bớt thường bao phủ một phần của một bên chân, nhưng có thể liên quan đến bất kỳ phần nào của da và có thể sẫm màu hơn hoặc nhạt hơn theo tuổi tác.

Dị dạng tĩnh mạch

Chúng bao gồm sưng, xoắn các tĩnh mạch (giãn tĩnh mạch) trên bề mặt của chân. Bất thường các tĩnh mạch sâu ở tay, chân, bụng và xương chậu. Có thể có mô xốp chứa đầy các tĩnh mạch nhỏ trong hoặc dưới da. Các bất thường về tĩnh mạch có thể trở nên nổi bật hơn theo độ tuổi.

Để tìm hiểu về giãn tĩnh mạch, mời bạn đọc thêm tại: Tìm hiểu về bệnh giãn tĩnh mạch, nguyên nhân và cách điều trị

Sự phát triển quá mức của xương và mô mềm

Tình trạng này bắt đầu ở trẻ sơ sinh và thường giới hạn ở một chân. Đôi khi, nó có thể xảy ra ở cánh tay hoặc hiếm khi xảy ra ở thân hoặc mặt. Sự phát triển quá mức của xương và mô này tạo ra một chi lớn và dài hơn. Hiếm khi xảy ra tình trạng hợp nhất các ngón, hay có thêm các ngón.

Bất thường hệ thống bạch huyết

Hệ thống bạch huyết là một phần của hệ thống miễn dịch bảo vệ chống lại nhiễm trùng và bệnh tật. Đồng thời nó đóng vai trò vận chuyển dịch bạch huyết. Khi có bất thường xảy ra, có thể có thêm các mạch bạch huyết. Chúng hoạt động không bình thường, dẫn đến rò rỉ và sưng tấy.

Hội chứng Klippel-Trenaunay cũng có thể gây đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, trật khớp háng khi sinh và các vấn đề về đông máu.

3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của hội chứng Klippel-Trenaunay

Nguyên nhân

Theo nhiều nghiên cứu, hội chứng Klippel-Trenaunay xảy ra không phải do nguyên nhân di truyền. Nó liên quan đến đột biến ở gen PIK3CA, chịu trách nhiệm cho sự phát triển của các mô trong cơ thể. Các đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn phát triển ban đầu trước khi sinh ra.

Các yếu tố rủi ro

Tiền sử gia đình dường như không phải là một yếu tố nguy cơ. Vì cha mẹ mắc hội chứng Klippel-Trenaunay sẽ không truyền bệnh cho con cái. Tỉ lệ mắc bệnh ở nam nữ là như nhau, không phân biệt giới tính lẫn chủng tộc.

Các biến chứng của hội chứng Klippel-Trenaunay

Sự phát triển bất thường của các mạch máu, mô mềm, xương và hệ thống bạch huyết có thể gây nên nhiều biến chứng. Bao gồm:

Vết bớt rượu vang

Một số khu vực của vết rượu vang có thể dày lên theo thời gian và hình thành mụn nước (bọng nước). Chúng dễ vỡ gây chảy máu và nhiễm trùng.

Dị dạng tĩnh mạch

Giãn tĩnh mạch có thể gây đau lớn và loét da do máu lưu thông kém. Các tĩnh mạch bất thường sâu hơn có thể làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối tĩnh mạch sâu. Nghiêm trọng hơn, chúng gây ra thuyên tắc phổi và tử vong nhanh chóng. Dị dạng tĩnh mạch trong xương chậu và các cơ quan trong ổ bụng có thể gây xuất huyết nội. Các tĩnh mạch bề ngoài có thể phát triển các cục máu đông và viêm ít nghiêm trọng hơn nhưng gây đau đớn. Tình trạng này hay còn gọi là viêm tắc tĩnh mạch nông.

Phì đại xương và mô mềm

Sự phát triển quá mức của xương và mô có thể gây đau, cảm giác nặng nề, lớn chi và các vấn đề về cử động. Đôi khi điều này làm một chân dài hơn chân kia có thể gây khó khăn cho việc đi lại. Bên cạnh đó có thể dẫn đến các vấn đề về hông và lưng.

Bất thường hệ thống bạch huyết

Tích tụ chất lỏng và sưng tấy trong các mô của cánh tay hoặc chân (phù bạch huyết), phân hủy da và loét da, sự phát triển của các khối nhỏ (u nang bạch huyết) trong lá lách, rò rỉ dịch bạch huyết hoặc nhiễm trùng lớp dưới da (viêm mô tế bào).

Đau mãn tính

Đau có thể là một vấn đề phổ biến do các biến chứng nhiễm trùng, sưng tấy hoặc các vấn đề về tĩnh mạch.

4. Chẩn đoán hội chứng Klippel-Trenaunay

Hỏi bệnh và thăm khám sức khỏe

Giới thiệu đến một chuyên gia về dị dạng mạch máu là hữu ích để đánh giá và khuyến nghị điều trị. Trong quá trình đánh giá bác sĩ của bạn:

• Hỏi về gia đình và tiền sử bệnh của bạn
• Kiểm tra để tìm sưng, giãn tĩnh mạch và vết rượu vang
• Đánh giá trực quan sự phát triển của xương và mô mềm

Các xét nghiệm

• Siêu âm Duplex: Xét nghiệm này sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh chi tiết của mạch máu.
• Chụp MRI và chụp mạch cộng hưởng từ: Các thủ tục này giúp phân biệt giữa xương, mỡ, cơ và mạch máu.
• Chụp cắt lớp CT: Phương pháp này tạo ra hình ảnh 3D của cơ thể giúp tìm kiếm các cục máu đông trong tĩnh mạch.
• Chụp tĩnh mạch cản quang: Quy trình này bao gồm việc tiêm thuốc nhuộm vào tĩnh mạch và chụp X-quang có thể tiết lộ tĩnh mạch bất thường, tắc nghẽn hoặc cục máu đông.

Xem thêm: Chụp X quang có nguy hiểm gì tới sức khỏe không?

5. Điều trị hội chứng Klippel-Trenaunay

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Klippel-Trenaunay dứt điểm, tuy nhiên chúng ta có thể kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.

• Vật lý trị liệu: Xoa bóp, nén và cử động chân tay khi thích hợp có thể giúp giảm phù bạch huyết ở tay hoặc chân và sưng mạch máu.
• Mang vớ áp lực hoặc quấn băng thun: là biện pháp được sử dụng nhiều nhất, đặc biệt đối với trẻ em.
• Các thiết bị chỉnh hình: Chúng có thể bao gồm giày chỉnh hình hoặc giày chèn để bù đắp cho sự khác biệt về chiều dài chân.
• Cắt bỏ các tĩnh mạch bằng tia laser hoặc tần số vô tuyến: Thủ thuật xâm lấn tối thiểu này được sử dụng để đóng các tĩnh mạch bất thường.
• Liệu pháp điều trị: Một dung dịch được tiêm vào tĩnh mạch, tạo ra mô sẹo giúp đóng tĩnh mạch.
• Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật cắt bỏ hoặc tái tạo các tĩnh mạch bị ảnh hưởng, loại bỏ mô thừa và chỉnh sửa phần xương phát triển quá mức có thể có lợi.
• Ngoài ra, có thể cần điều trị các biến chứng như chảy máu, đau, nhiễm trùng, đông máu hoặc loét da.

6. Biện pháp khắc phục tại nhà

Các chiến lược giúp kiểm soát các triệu chứng hội chứng Klippel-Trenaunay bao gồm:

• Tái khám thường xuyên.
• Sử dụng giày chỉnh hình, nếu được khuyến nghị. Giày chỉnh hình hoặc lót giày có thể cải thiện chức năng thể chất của bạn.
• Thực hiện theo khuyến nghị của bác sĩ về hoạt động thể chất. Khuyến khích sử dụng các chi bị ảnh hưởng khi thích hợp có thể giúp giảm phù bạch huyết và sưng mạch máu.
• Nâng cao các chi bị ảnh hưởng. Điều này giúp giảm phù bạch huyết.
• Báo cho bác sĩ về những thay đổi. Liên hệ với bác sĩ nếu bạn có các triệu chứng của cục máu đông hoặc nhiễm trùng, nếu bạn cảm thấy đau hoặc sưng nhiều hơn.

Xem thêm cách điều trị đơn giản tại nhà tại: link đây

Sống chung với hội chứng Klippel-Trenaunay có thể là một thách thức. Hãy tuân thủ điều trị, và tái khám thường xuyên để có một sức khỏe ổn định. Những thông tin trên mang tính chất tham khảo. Nếu nghi ngờ mình có triệu chứng tương tự hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn thêm.

Ths.BS Vũ Thành Đô