U tế bào mầm có phải bệnh lý nguy hiểm

Bạn có vấn đề về sức khỏe. Quyết định đi khám và bạn được bác sĩ chẩn đoán bị bệnh u tế bào mầm. Vậy đó là bệnh gì?

I. Thông tin chung

• Khi được chẩn đoán bị bệnh u bướu, tâm lý chung của chúng ta thường rất lo sợ. Các cuộc phẫu thuật, hóa trị hay xạ trị gần như là nỗi ám ảnh của bệnh nhân.
• Đối với thuật ngữ U tế bào mầm, chúng ta hiểu như sau. U tế bào mầm, trong tiếng anh là germ-cell tumor (GCTs), gồm hai thành tố: u và tế bào mầm.

Ở đây, cái tên nói lên tất cả ý nghĩa của chúng

• U: thuật ngữ chỉ một khối tế bào được nhân lên với số lượng bất thường trong cơ thể. Thuật ngữ này bao gồm hai nhóm: khối u lành tính và khối u ác tính.
• Tế bào mầm: Chỉ những tế bào có khả năng biệt hóa cao. Trong thuật ngữ chung này, chúng có nghĩa là những tế bào bắt nguồn từ những tế bào chưa biệt hóa trong cơ thể. Chủ yếu là các tế bào ở tuyến sinh dục và những tế bào chưa biệt hóa còn sót lại từ thời kì bào thai.

U quái buồng trứng

• Nói tóm lại: bệnh u tế bào mầm là những khối u có nguồn gốc từ nhóm tế bào mầm. Đây có thể là khối u lành tính hoặc ung thư tế bào mầm.

II. Nguyên nhân gây bệnh

• Cơ chế và nguyên nhân của khối u tế bào mầm chưa được tìm hiểu nghiên cứu tường tận tại thời điểm này.
• Một số bệnh tật di truyền được nghĩ có tăng nguy cơ phát triển các khối u tế bào mầm. Chúng bao gồm cả các bất thường hệ thần kinh trung ương và dị tật đường sinh dục và dị tật lớn của cột sống. Cụ thể, nam giới với chứng cryptorchidism (tinh hoàn ẩn-tinh hoàn xuống bìu không hoàn toàn) có nguy cơ tăng lên để phát triển các khối u tế bào mầm tinh hoàn. Cryptorchidism có thể xảy ra riêng lẽ. Tuy nhiên, có thể kèm một số hội chứng di truyền.

Ở nam giới, cần kiểm tra trong túi bìu có đủ hai tinh hoàn không. Nếu không cần phải đi siêu âm để xác định tinh hoàn ẩn

• Một số hội chứng di truyền gây ra bởi các nhiễm sắc thể. Nhất là các bệnh có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, Y. Các bệnh nhân có hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường hay mắc bệnh. Các thể 0X, XXX hay XXY thường kèm các khối u này và sự phát triển không đầy đủ hoặc bất thường của hệ thống sinh sản.

Bệnh nhân Klinefelter với bộ nhiễm sắc thể XXY 

III. Khối u tế bào mầm gồm những loại nào?

• Đây là một thuật ngữ chỉ một nhóm bệnh xuất phát từ sự nhân lên bất thường của các nhóm tế bào mầm trong cơ thể. Khối u tế bào mầm phụ thuộc vào các loại tế bào liên quan.
• Các loại phổ biến nhất của khối u tế bào mầm bao gồm:

U tế bào mầm quái (Teratomas)

• Đây là một bệnh chỉ một khối u chứa các tế bào từ ba lớp mầm: ectoderm, mesoderm, và endoderm. U quái có thể là ác tính hoặc lành tính, tùy thuộc vào sự trưởng thành và các loại tế bào có thể được tham gia. Đây là khối u tế bào mầm phổ biến nhất được tìm thấy trong buồng trứng.

U quái buồng trứng với mẫu tóc và mẫu răng, xương

• Sacrococcygeal (xương đuôi, hoặc đốt cùng-cụt cột sống) teratomas là các khối u tế bào mầm phổ biến nhất được tìm thấy trong thời thơ ấu. Bởi vì các khối u này thường có thể nhìn thấy từ bên ngoài của cơ thể, chẩn đoán được thực hiện sớm và điều trị và/hoặc phẫu thuật được bắt đầu sớm, làm cho tiên lượng cho loại khối u tế bào mầm này rất thuận lợi.
• Như đã nói, đây thường là u lành, nên sau khi phẫu thuật, nếu xác định đúng, bạn không phải trải qua hóa trị.

U tế bào mầm Germinomas

• Chúng là khối u tế bào mầm ác tính. Germinomas còn được gọi là dysgerminoma khi nằm ở buồng trứng; và seminoma khi nằm ở tinh hoàn. Dysgerminoma là khối u buồng trứng ác tính phổ biến nhất ở bé gái và nữ tuổi thiếu niên. 

Dysgerminoma

U tế bào mầm Endodermal

• Chúng là các khối u tế bào mầm mà thường là ác tính nhất, nhưng cũng có thể lành tính.
• Những khối u này thường được tìm thấy trong buồng trứng, tinh hoàn, và các khu vực sacrococcygeal (xương đuôi, hoặc cuối xa cột sống). Khi tìm thấy trong buồng trứng và tinh hoàn, chúng thường rất ác tính. Thường chúng có thể lây lan nhanh chóng thông qua hệ thống bạch huyết và các cơ quan khác trong cơ thể.
• Hầu hết các khối u này sẽ được khác sĩ khuyến phẫu thuật và hóa trị. Bất kể giai đoạn hoặc sự hiện diện của di căn vì bản chất ác tính và tái phát của bệnh.

Khối u Endodermal

U tế bào mầm Choriocarcinoma

• Chúng là một khối u tế bào mầm rất hiếm. Thường ác tính.
• Choriocarcinoma  phát sinh từ các tế bào trong lớp chorion của nhau thai. Đây là cấu trúc có nhiều mạch máu, mà qua đó thai nhi trao đổi ôxy, dinh dưỡng và loại bỏ các chất thải. Những tế bào này có thể tạo thành một khối u trong các tế bào nhau thai và di căn cho trẻ sơ sinh và mẹ. Khi khối u phát triển trong thai kỳ, nó được gọi là choriocarcinoma thai.
• Chúng thường xuất hiện ở những trẻ thiếu niên có thai từ 15 đến 19 tuổi.
• Có trường hợp một đứa trẻ không mang thai phát triển khối u này. Nguồn gốc khối u từ các tế bào nhau thai mà vẫn còn sót lại trong cơ thể. Thuật ngữ được sử dụng là choriocarcinoma nongestational.
  Ở nhóm bệnh này, thường có sự gia tăng bất thường nồng độ beta-hCG. Chỉ số này thường đưỡ xét nghiệm, theo dõi đáp ứng với việc điều trị.

Ung thư biểu mô phôi (Embryonal carcinoma)

• Các tế bào ung thư biểu mô phôi là các tế bào ác tính thường được trộn lẫn với các loại khối u tế bào mầm khác. Chúng thường gặp nhất trong tinh hoàn. Những loại tế bào có khả năng lây lan nhanh đến các bộ phận khác của cơ thể.
• Khi embryonal carcinoma nằm xen kẽ với một loại khác lành tính xung quanh, sự hiện diện của các tế bào ung thư biểu mô phôi sẽ làm cho nó trở thành ác tính (ung thư).

Hình ảnh ung thư biểu mô phôi dưới kính hiển vi

IV. Chẩn đoán bệnh như thế nào?

Khi bạn đến gặp bác sĩ vì có những triệu chứng của mình, bạn cần:

• Kể với bác sĩ điều trị các triệu chứng mình có.
• Khai chân thật nhất các bệnh kèm theo, các bệnh có liên quan và tiền sử bệnh gia đình.

Bác sĩ sau khi thăm khám u tế bào mầm, sẽ thường làm các bước sau:

• Hỏi bạn đầy đủ nhất bệnh sử, tiền sử gia đình.
• Thực hiện sinh thiết. Bác sĩ sẽ dùng một dụng cụ, lấy một mẫu mô nhỏ ra khỏi khối u. Sau đó kiểm tra dưới kính hiển vi.

• Các xét nghiệm máu bổ sung.

• Những xét nghiệm này có thể bao gồm các phản ứng sinh hóa máu, đánh giá chức năng gan và thận.
• Xét nghiệm dấu chỉ tế bào khối u và kiểm tra gen di truyền. Thường có sự gia tăng của alpha AFP. Ở các bệnh buồng trứng có sự gia tăng của nồng độ beta-hCG bất thường.

• Các xét nghiệm hình ảnh học: 

• Chụp cắt lớp vi tính (CT-Scan) (có dùng thuốc tiêm cản quang). Một CT-scan cho thấy hình ảnh chi tiết của bất kỳ phần nào của cơ thể, bao gồm cả xương, cơ, mỡ và các cơ quan. Chụp CT được chi tiết hơn so với các tia X chung.

Hình ảnh CT-Scan khối ung thư tế bào mầm thể pha ở bệnh nhân 18 tuổi (dạng túi yolk và u quái), nguồn 

• Chụp cộng hưởng từ (MRI).
• Chụp X-quang.
• Siêu âm: Đây là một kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh sử dụng sóng âm thanh tần số cao và một máy tính để tạo ra ảnh của các mạch máu, mô, và các cơ quan. Siêu âm được sử dụng để xem các cơ quan nội tạng khi chúng hoạt động, và để đánh giá lưu lượng máu thông qua các mạch khác nhau. Chú ý siêu âm ở phần bìu, tinh hoàn và vùng bụng (các bệnh lý tinh hoàn ẩn hoặc buồng trứng).
• Xạ hình xương: Đây là phương pháp dùng tia X chụp xương sau khi bệnh nhân dùng một loại thuốc nhuộm đã được tiêm. Thuốc được hấp thụ bởi mô xương. Chúng được sử dụng để phát hiện các khối u và xương bất thường. 

V. Điều trị các khối u tế bào mầm

Điều trị cụ thể cho các khối u tế bào mầm sẽ được lên kế hoạch. Đấy là sự đồng thuận, thống nhất giữa bác sĩ, bệnh nhân và gia đình.

Các yếu tố được xem xét là:

• Tuổi, sức khỏe tổng thể và bệnh lý kèm theo của bệnh nhân.
• Mức độ, giai đoạn của bệnh.
• Sự tuân thủ điều trị của bệnh nhân đối với các loại thuốc, thủ tục hoặc phương pháp điều trị cụ thể.
• Mong ước, nguyện vọng của bệnh nhân.
• Ý kiến hoặc sở thích của bệnh nhân.

Điều trị có thể bao gồm (riêng lẽ hoặc kết hợp đa mô thức):

• Phẫu thuật (để loại bỏ các khối u và các cơ quan liên quan)
  Sau khi hoàn thành việc đánh giá chẩn đoán, việc phẫu thuật được lên kế hoạch. Một khối u ác tính tinh hoàn hoặc buồng trứng sẽ được cắt bỏ cùng với việc xem xét cắt bỏ cả bên bình thường tinh hoàn hoặc buồng trứng.
  Các hạch bạch huyết bụng có thể được xem xét loại bỏ nhiều nhất có thể.  Các khối u phát sinh ở lưng dưới, ngực, hoặc ở nơi khác cũng sẽ được loại bỏ bằng phẫu thuật (nếu có thể).
• Hóa trị
• Xạ trị
• Cấy ghép tủy xương
• Chăm sóc hỗ trợ (cho những ảnh hưởng của điều trị)
• Thay thế nội tiết (nếu cần)
• Thuốc kháng sinh (để ngăn ngừa hoặc điều trị nhiễm trùng)
• Chăm sóc theo dõi liên tục (để xác định đáp ứng với điều trị, phát hiện bệnh thường xuyên và theo dõi các tác dụng phụ của điều trị) 

VI. Tiên lượng bệnh và hy vọng sống của bệnh nhân

Tiên lượng phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố:

• Mức độ, giai đoạn của bệnh
• Kích thước và vị trí của khối u
• Có hoặc không có di căn
• Đáp ứng của khối u so với quá trình điều trị
• Tuổi và sức khỏe tổng thể của bệnh nhân.
• Khả năng kinh tế so với chi phí các loại thuốc, thủ tục hoặc phương pháp điều trị cụ thể.

VII. Các hướng đi mới trong việc điều trị bệnh trong tương lai

• Như với bất kỳ bệnh ung thư, tiên lượng và hạn mức sống có thể khác nhau rất nhiều tùy mỗi cá nhân.
• Chăm sóc theo dõi liên tục là điều cần thiết.
• Tác dụng phụ của bức xạ và hóa trị có thể xảy ra trong những người còn sót  các khối u tế bào mầm sau điều trị.
• Phương pháp mới liên tục được phát hiện để cải thiện điều trị và làm giảm tác dụng phụ. Các loại thuốc mới đang được nghiên cứu mỗi ngày. Ngày càng ít tác dụng phụ và tác dụng tốt, hiệu quả hơn trước.

VIII. Nguy cơ tái phát

• Đối với ung thư tế bào mầm, thường có độ ác tính cao. Sau khi đã trải qua điều trị, bệnh nhân cũng cần tuân thủ tái khám để phát hiện sớm nếu có dấu hiệu tái phát.
• Bệnh nhân tái phát sau khi tiếp nhận hóa trị liệu vẫn có thể được chữa khỏi, với việc sử dụng các hóa trị liệu bổ sung (như Paclitaxel, Ifosfamide và Carboplatin).
• Phương pháp tiếp theo (khá tiên tiến) là cấy ghép tế bào gốc tự thân. Phương pháp mới này khá triển vọng cho hướng đi sắp tới đối với bệnh nhân.

IX. Chiến đấu với bệnh ung thư tế bào mầm là cuộc chiến đấu lâu dài

Một khi điều trị được hoàn tất, bệnh nhân được theo dõi để tái phát.

Đối với bệnh nhân:

• Cần tuân thủ điều trị và tái khám đúng lịch hẹn với bác sĩ.
• Khai với bác sĩ chân thật tình trạng sức khỏe, các dị ứng và khó chịu của quá trình điều trị. Điều đó giúp bác sĩ xem xét, thay đổi phác đồ nhằm cải thiện tối ưu hiệu quả điều trị.

Đối với bác sĩ:

• Theo dõi và lên kế hoạch điều trị, thống nhất điều trị cùng bệnh nhân và gia đình.
• Khám và kiểm tra thể trạng kĩ. Phát hiện các dấu hiệu tái phát sớm.
• Các xét nghiệm máu (AFP hoặc beta-hCG), chức năng thận, thính giác, và chức năng phổi cũng được theo sau để có dấu hiệu của độc do hóa.
• CT scan ngực và bụng, và sau nhiều năm với ngực X-quang thay thế.

Chiến đấu với bệnh ung thư tế bào mầm là một cuộc chiến lâu dài

Phần lớn các bệnh nhân có tác dụng phụ dài hạn ít từ điều trị của họ. Việc thăm khám và trao đổi thường xuyên tình trạng sức khỏe của bạn với bác sĩ là điều cần thiết.

Đây là bệnh khá nguy hiểm và cần điều trị lâu dài. Vậy nên khi có vấn đề về sức khỏe hoặc nghi ngờ, bạn cần đến khám tại các cơ sở uy tín. Việc phát hiện sớm bệnh lý sẽ giúp việc điều trị dễ dàng và tiên lượng sống cao cho bệnh nhân.

Bác sĩ Nguyễn Quang Hiếu