Mối quan tâm về vấn đề ung thư đại tràng có di truyền không

Ung thư đại tràng có di truyền không là câu hỏi rất thường gặp khi bạn hoặc bạn bè có người thân trong gia đình mắc bệnh. Nếu có, tỷ lệ mắc bệnh của bạn là bao nhiêu phần trăm? Hãy cùng tìm hiểu qua bài viết sau của ThS.BS Trần Quốc Phong!

Ai dễ bị ung thư đại tràng hơn?

Yếu tố nguy cơ là bất cứ điều gì làm tăng khả năng phát triển khối u của một người. Mặc dù các yếu tố nguy cơ thường có ảnh hưởng trên sự phát triển khối u, nhưng hầu hết không trực tiếp gây ra ung thư. Chúng là những yếu tố thúc đẩy làm tăng khả năng mắc bệnh của một người.

Nắm được yếu tố nguy cơ của bản thân và gia đình bạn sẽ giúp các bác sĩ tư vấn lựa chọn tham vấn sức khỏe, tầm soát và duy tri lối sống lành mạnh, khoa học hơn.

Nguyên nhân ung thư đại tràng thường khó xác định rõ. Nhưng nếu bạn hoặc người thân có những yếu tố sau sẽ tăng nguy cơ phát triển thành ung thư đại tràng:

1. Tuổi tác

Càng lớn tuổi, nguy cơ mắc ung thư đại tràng càng cao. Phần lớn căn bệnh này xuất hiện ở bệnh nhân trên 50 tuổi, nhưng cũng đã ghi nhận một số trường hợp bệnh nhân trẻ từ 20 đến 30 tuổi. Tuổi trung bình chẩn đoán ung thư đại tràng ở nam là 68 và ở nữ là 72. Người lớn tuổi được chẩn đoán mắc ung thư phải đối mặt với nhiều thách thức, đặc biệt là trong quá trình điều trị.

Theo các nghiên cứu mới nhất tại Hoa Kỳ, tỷ lệ ung thư đại tràng được chẩn đoán ở bệnh nhân trên 50 tuổi có xu hướng giảm dần, nhưng lại tăng gần 2% mỗi năm ở nhóm bệnh nhân dưới 50 tuổi. Điều này phản ánh tình trạng áp lực công việc có thể dẫn đến lơ là, không quan tâm chế độ ăn uống và lối sống, gián tiếp tăng nguy cơ mắc ung thư.

2. Giới tính

Nam giới có nguy cơ mắc ung thư đại tràng cao hơn so với phụ nữ.

3. Tiền căn gia đình mắc ung thư đại tràng

Đây là một trong những câu trả lời cho thắc mắc ung thư đại tràng có di truyền không.

Ung thư trực tràng có thể di truyền trong gia đình nếu bạn có người thân cấp 1 (bố, mẹ, anh, chị, em, con) mắc bệnh hoặc có nhiều người thân trong gia đình bị ung thư đại tràng. Điều này đặc biệt đúng đối với những bệnh nhân dưới 60 tuổi được chẩn đoán bệnh. Nguy cơ càng gia tăng khi người thân được chẩn đoán ở lứa tuổi càng trẻ.

Một người có tiền căn gia đình mắc bệnh có nguy cơ di truyền gấp đôi người bình thường. Hãy trao đổi với các chuyên gia để họ hỗ trợ bạn tầm soát và đưa ra biện pháp phòng bệnh hiệu quả nhất.

4. Tình trạng di truyền hiếm gặp

Các thành viên trong gia đình có một số tình trạng di truyền hiếm gặp có nguy cơ cao bị ung thư đại tràng cũng như các nhóm ung thư khác. Một số tình trạng bao gồm:

• Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP).
• Polyposis u tuyến gia đình giảm độc lực (AFAP), một nhóm phụ của FAP.
• Hội chứng Gardner, một dạng phụ của FAP.
• Hội chứng polyposis vị thành niên (JPS).
• Hội chứng Lynch, còn được gọi là ung thư đại tràng không trùng hợp di truyền (HNPCC).
• Polyposis liên quan đến MYH (MAP).
• Hội chứng Peutz – Jeghers (PJS).
• Hội chứng Turcot, một dạng phụ của FAP và hội chứng Lynch.

5. Bệnh viêm ruột (IBD)

Những người bị IBD, chẳng hạn như bệnh Crohn (thường gặp ở châu Âu) và viêm loét đại tràng có nguy cơ bị viêm mãn tính ở ruột già. Và điều này làm tăng nguy cơ ung thư đại tràng. Cần lưu ý phân biệt IBD với hội chứng ruột kích thích (IBS). IBS không làm tăng nguy cơ ung thư đại tràng.

6. Polyp dị dạng (u tuyến)

Polyp là một loại u lành, nhưng có thể phát triển thành ung thư theo thời gian. Cắt polyp qua nội soi nhằm loại bỏ hoàn toàn yếu tố nguy cơ này là một biện pháp hữu hiệu. Tuy nhiên, những người đã từng có polyp đều có nguy cơ tái phát polyp và ung thư đại tràng, nên cần lưu ý làm xét nghiệm tầm soát thường xuyên.

7. Tiền căn bản thân từng mắc ung thư

Những người từng mắc ung thư, đặc biệt là ung thư ở các cơ quan lân cận như buồng trứng, tử cung có nguy cơ di căn đến đại tràng.

8. Ít vận động và béo phì

Những người có lối sống ít vận động, ngồi nhiều, không tập thể dục thường xuyên. Những người thừa cân và béo phì cũng có nguy cơ cao mắc ung thư đại tràng.

9. Dinh dưỡng

Các nghiên cứu hiện tại đã chỉ ra mối nguy hại do ăn thịt đỏ và thịt chế biến sẵn thường xuyên có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư đại tràng.

10. Hút thuốc lá

Các nghiên cứu gần đây cho thấy những bệnh nhân hút thuốc lá có nguy cơ chết vì ung thư đại tràng cao hơn bệnh nhân không hút.

Ung thư đại tràng có di truyền không?

Rất tiếc khi câu trả lời cho câu hỏi này ung thư đại tràng có di truyền. Đây cũng là mối lo ngại cho bất cứ ai có thành viên trong gia đình mắc bệnh. Đặc biệt đối với những người có người thân cấp 1 (cha, mẹ, anh, chị, em, con) hoặc nhiều người thân cùng bị ung thư, tỷ lệ mắc càng cao. Tỷ lệ này càng được nâng cao hơn nữa khi thân nhân trong gia đình được chẩn đoán mắc ung thư khi còn trẻ (dưới 50 tuổi).

Thêm vào đó, một số hội chứng có tính chất gia đình đã đề cập ở phần trước cũng là yếu tố nguy cơ thúc đẩy hình thành khối u đại tràng.

Các loại ung thư đại tràng di truyền

Khoảng 5 đến 10% ung thư đại tràng được chẩn đoán là do di truyền. Các hội chứng ung thư đại tràng di truyền trước đây, như hội chứng Lynch (HPNCC) hay bệnh đa u dị dạng gia đình (FAP). Một số gen khác cũng có liên quan đến tăng khả năng mắc ung thư đại tràng.

Theo một nghiên cứu tại Hoa Kỳ, cứ 18 người sẽ có 1 người mắc ung thư đại tràng (5.5%). Một số gen quan trọng bị đột biến trong hội chứng Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) là nguyên nhân phổ biến.

Nếu một thành viên trong gia đình mắc ung thư đại tràng, khả năng mắc của người thân họ từ 25 đến 35%. Con số này cao hơn nhiều so với tỷ lệ mắc bệnh nói chung. Ngoài di truyền còn có sự kết hợp của các yếu tố nguy cơ bao gồm lối sống và môi trường làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Một số hội chứng di truyền hiếm gặp làm tăng nguy cơ ung thư đại tràng:

• Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP).
• Polyposis u tuyến gia đình giảm độc lực (AFAP), một nhóm phụ của FAP.
• Hội chứng Gardner, một dạng phụ của FAP.
• Hội chứng polyposis vị thành niên (JPS).
• Hội chứng Lynch, còn được gọi là ung thư đại tràng không trùng hợp di truyền (HNPCC).
• Polyposis liên quan đến MYH (MAP).
• Hội chứng Peutz – Jeghers (PJS).
• Hội chứng Turcot, một dạng phụ của FAP và hội chứng Lynch.

Xét nghiệm di truyền cho ung thư đại tràng

Xét nghiệm di truyền cho ung thư đại tràng là gì?

Xét nghiệm di truyền là xét nghiệm máu nhằm giúp bạn biết được bản thân có mang gen đột biến hiếm gặp có thể gây ung thư đại tràng không. Mặc dù phần lớn bệnh nhân ung thư đại tràng không mang những gen này. Nhưng một khi mang chúng, nguy cơ ung thư đại tràng sẽ tăng lên đáng kể.

Những thay đổi di truyền phổ biến nhất liên quan đến ung thư đại tràng là bệnh đa u tuyến gia đình (FAP) và bệnh ung thư đại trực tràng không trùng hợp di truyền (HNPCC). Nếu trong gia đình bạn có người mắc những bệnh trên, nên tiến hành tầm soát sớm từ trước 40 tuổi.

Những đối tượng nào nên thực hiện xét nghiệm di truyền ung thư đại tràng?

Người có nguy cơ trung bình (trên 50 tuổi):

Khuyến khích xét nghiệm DNA mỗi 3 năm. Nếu kết quả dương tính, cần làm nội soi đại tràng ngay để khẳng định chẩn đoán.

Người có nguy cơ cao: Là những bệnh nhân:

• Có tiền căn mắc ung thư đại – trực tràng hoặc đa polyp.
• Bệnh lý đại tràng mãn tính: viêm loét đại tràng, bệnh Crohn.
• Tiền căn gia đình bị ung thư đại – trực tràng hoặc đa polyp.
• Tiền căn gia đình mắc hội chứng ung thư đại – trực tràng di truyền: hội chứng đa polyp gia đình, hội chứng Lynch, v.v.

Những đối tượng này nên được sàng lọc trước 50 tuổi và kiểm tra thường xuyên hơn.

Ung thư đại tràng có tỷ lệ mắc cao và đang có xu hướng gia tăng trong giới trẻ. Ung thư đại tràng có di truyền không đã có câu trả lời. Tầm soát ung thư từ giai đoạn sớm là phương pháp phòng bệnh hiệu quả nhất. Ngoài ra, cần kết hợp chế độ ăn uống, sinh hoạt khoa học và lành mạnh.