Xét nghiệm nhiễm sắc thể là gì? Những ai cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể?

Những bất thường di truyền sẽ để lại hậu quả nghiêm trọng, kéo dài cho các thế hệ con trẻ. Do vậy, việc xét nghiệm sớm nhiễm sắc thể của cả bố và mẹ là hết sức cần thiết. Điều này giúp sàng lọc, dự đoán cũng như tìm ra những giải pháp khắc phục rối loạn di truyền cho thế hệ sau này. Cùng Bác sĩ Phan Văn Giáo tìm hiểu xem xét nghiệm nhiễm sắc thể là gì và những kiến thức liên quan đến xét nghiệm này nhé.

Tổng quan về các loại xét nghiệm di truyền

Định nghĩa xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm y tế giúp xác định những thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể hoặc protein.¹ Kết quả xét nghiệm di truyền có thể xác nhận hoặc loại trừ tình trạng di truyền; giúp xác định khả năng phát triển hoặc di truyền chứng rối loạn di truyền ở một người.

Các loại xét nghiệm di truyền hiện nay

Các loại xét nghiệm di truyền hiện nay bao gồm:²

• Xét nghiệm gen (xét nghiệm ADN).
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể (xét nghiệm di truyền tế bào).
• Xét nghiệm protein (xét nghiệm sinh hoá).

Xét nghiệm nhiễm sắc thể là gì?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể còn được gọi là xét nghiệm di truyền tế bào. Đây là xét nghiệm kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể, giúp kiểm tra số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Loại xét nghiệm này có thể phát hiện xem liệu có thiếu hay thừa nhiễm sắc thể trong một nhiễm sắc thể bất kì hoặc trong nhiễm sắc thể cụ thể hay không.³ Các rối loạn như hội chứng Down và hội chứng X dễ gãy là hậu quả của những bất thường đó.

Những ai nên thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể?

Bạn nên thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể nếu thuộc các trường hợp dưới đây:⁴

• Khi các xét nghiệm sàng lọc thai nghén bất thường.
• Khi có dấu hiệu của rối loạn liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.
• Khi một bất thường cụ thể đã được phát hiện trong một thành viên trong gia đình, đôi khi bệnh bạch cầu, ung thư hạch bạch huyết, u tuỷ, loạn sản tủy hoặc một bệnh ung thư khác và nghi ngờ có bất thường nhiễm sắc thể mắc phải.

Các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp

Các bệnh rối loạn NST thường

Hội chứng Down

Theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia (Hoa Kỳ) (NDSS), khoảng 1 trong 700 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ được sinh ra với hội chứng Down.⁵ Đây là tình trạng trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Do đó, nó còn có tên gọi khác là tam bội nhiễm sắc thể 21. Điều này gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật về thể chất và tinh thần.⁵

Có ba loại hội chứng Down:⁵

• Tam bội thể 21 (Trisomy 21). Đây là dạng phổ biến nhất của hội chứng Down.
• Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Đối với trẻ mắc hội chứng Down thể khảm, một số tế bào có 3 bản sao của NST 21, một số khác có 2 bản sao bình thường của NST 21. Những người mắc hội chứng Down thể khảm có xu hướng ít triệu chứng hơn so với những người bị tam bội thể 21.
• Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome). Trong hội chứng Down chuyển đoạn, trẻ em chỉ có thêm một phần NST 21. Điều này có nghĩa là trẻ em mắc hội chứng này sẽ có 2 bản sao bình thường của NST 21 và có thêm vật chất di truyền từ NST 21 gắn lên NST khác.

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards còn được biết đến là tam nhiễm sắc thể 18. Tình trạng này xảy ra khi cơ thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Ở những trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng này thường có trọng lượng cơ thể thấp, kèm nhiều dị tật bẩm sinh. Trẻ em mắc hội chứng Edwards thường có tuổi thọ ngắn. Nguyên nhân là do các biến chứng đe dọa sức khoẻ của tình trạng.⁶

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau Trisomy 13, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 13, là một tình trạng nhiễm sắc thể liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và các bất thường về thể chất ở nhiều bộ phận của cơ thể.

Những người bị tam nhiễm sắc thể 13 thường bị dị tật tim, não hoặc tủy sống bất thường, mắt rất nhỏ hoặc kém phát triển (bệnh mắt nhỏ), thừa ngón tay hoặc ngón chân, hở môi (sứt môi) có hoặc không có khe hở trên vòm miệng (hở hàm ếch), và trương lực cơ yếu (giảm trương lực).

Nhiều trẻ sơ sinh bị hội chứng Patau chết trong những ngày hoặc tuần đầu tiên sau khi sinh. Nguyên nhân là do sự hiện diện của một số vấn đề y tế đe dọa tính mạng. Chỉ từ 5-10% trẻ em mắc chứng này sống qua năm đầu tiên của chúng.⁷

Các bệnh do rối loạn NST giới tính

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến trẻ em gái và phụ nữ. Nguyên nhân của hội chứng Turner do thiếu hoàn toàn hoặc một phần NST X. Các bệnh nhân mắc bệnh thường không bị ảnh hưởng đến trí thông minh. Tuy nhiên, bệnh vẫn có thể gây ra sự chậm phát triển, đặc biệt là trí nhớ và các phép tính toán. Bên cạnh đó, hội chứng này cũng gây ra thể trạng, tầm vóc thấp bé hơn so với độ tuổi. Tình trạng này thường dễ nhận thấy khi bệnh nhân lên 5 tuổi.⁸

Hội chứng Triple X

Hội chứng Triple X, còn được gọi là hội chứng 3X hoặc 47,XXX, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1.000 phụ nữ. Trẻ em bình thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào – một nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ. Còn đối với hội chứng này, phụ nữ có 3 nhiễm sắc thể X. Các dấu hiệu, triệu chứng của các bé gái và phụ nữ có thể rất khác nhau, tùy thuộc vào từng cơ thể. Nhiều trường hợp không có triệu chứng đáng chú ý hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ.⁹

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến nam giới và thường không được chẩn đoán cho đến khi bệnh nhân trưởng thành. Ở những bệnh nhân này thay vì có một nhiễm sắc thể X thì họ lại có đến một cặp nhiễm sắc thể X, tạo thành 47 XXY. Hầu hết nam giới mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng do sự ảnh hưởng xấu đến phát triển của tinh hoàn.

Hội chứng này cũng có thể gây giảm khối lượng cơ, giảm lông trên cơ thể và khuôn mặt và mô vú to ra. Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau. Không phải ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.¹⁰

Hội chứng Jacob

Hội chứng Jacob (47,XYY) là một tình trạng di truyền xảy ra khi nam giới có thêm một bản sao nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào (XYY). Đôi khi, đột biến này chỉ xuất hiện trong một số tế bào. Nam giới mắc hội chứng Jacob có 47 nhiễm sắc thể do có thêm nhiễm sắc thể Y.¹¹

Ứng dụng của xét nghiệm nhiễm sắc thể trong sinh sản

Chẩn đoán trước sinh

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cung cấp cho cha mẹ thông tin về các rối loạn di truyền hoặc các bất thường khi sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Nó giúp gia đình và bác sĩ đưa ra quyết định về việc mang thai hoặc thai nhi.¹²

Chẩn đoán sau sinh

Xét nghiệm di truyền được ứng dụng ngay sau sinh để xác định các rối loạn di truyền sớm trong đời.¹³

Chẩn đoán vô sinh

Các xét nghiệm hiện có giúp khám phá nguyên nhân gây vô sinh và đánh giá nguy cơ di truyền các đặc điểm của một cặp vợ chồng nhất định. Điều này cho phép các cặp vợ chồng có nguy cơ đưa ra quyết định sáng suốt khi lựa chọn phương pháp sinh sản có y tế hỗ trợ.¹⁴

Hiện nay có các xét nghiệm NST nào?

Các xét nghiệm NST hiện nay

Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype): Thường có thắc mắc xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì? Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một loại xét nghiệm di truyền. Mục đích là xem xét kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào từ cơ thể bạn.¹⁵

Xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Test): Xét nghiệm này còn được gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Đây là phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sinh ra với một số bất thường di truyền.¹⁶

Sự khác nhau của các loại xét nghiệm NST

Quy trình xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Cách lấy mẫu

Các mẫu tế bào có thể lấy từ một số mô khác nhau:¹⁹

• Tuỷ xương.
• Máu.
• Nước ối.
• Nhau thai.

Việc lấy mẫu có thể thực hiện bằng nhiều phương pháp khác nhau. Tùy vào vùng cơ thể đang được xét nghiệm. Ví dụ, bác sĩ sẽ chọc ối lấy mẫu nếu cần xét nghiệm nước ối.

Bảo quản mẫu

Mẫu nên được tiến hành nuôi cấy trong thời gian càng sớm càng tốt.

Mẫu được đặt trong một đĩa thí nghiệm cho phép các tế bào phát triển. Các kỹ thuật viên phòng thí nghiệm sẽ lấy các tế bào từ mẫu và nhuộm chúng. Điều này giúp bác sĩ xem được nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.¹⁹

Các kỹ thuật viên có thể nhìn thấy hình dạng, kích thước và số lượng nhiễm sắc thể. Những thông tin này rất quan trọng trong việc xác định xem có bất thường nào trong gen không.¹⁹

Xét nghiệm NST bao lâu có kết quả?

Tuỳ vào cơ sở xét nghiệm và vị trí lấy mẫu mà kết quả xét nghiệm sẽ được trả trong vòng 10-15 ngày làm việc.

Những lưu ý khi xét nghiệm NST

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cũng tương tự các xét nghiệm máu thông thường khác. Không có quy định đặc biệt nào cần lưu ý trước thời điểm lấy bệnh phẩm.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể ở đâu? Xét nghiệm nhiễm sắc thể bao nhiêu tiền?

Hiện nay, để đáp ứng nhu cầu thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể, nhiều cơ sở y tế trên cả nước đã có thực hiện dịch vụ xét nghiệm này. Điều này giúp người có nhu cầu xét nghiệm dễ dàng lựa chọn đơn vị. Tuy nhiên, đôi khi lại khiến họ bâng khuâng, không biết nên thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể ở đâu? Đơn vị nào uy tín? Giá xét nghiệm nhiễm sắc thể là bao nhiêu?

Để lựa chọn đơn vị xét nghiệm phù hợp, bạn đọc nên đánh giá kỹ cơ sở xét nghiệm. Hiểu được điều đó, YouMed đã nếu các tiêu chí xem xét sự uy tín của một đơn vị xét nghiệm, cũng như thống kê một số cơ sở thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể kèm theo bảng giá trong bài viết Xét nghiệm nhiễm sắc thể giá bao nhiêu? Các đơn vị xét nghiệm nhiễm sắc thể. Bạn đọc có thể tham khảo để có thêm thông tin.

Bác sĩ hy vọng độc giả đã có thêm nhiều thông tin hữu ích về xét nghiệm nhiễm sắc thể qua bài viết trên đây. Để đảm bảo sức khỏe bản thân và những người thân yêu, nên thực hiện xét nghiệm này khi được bác sĩ yêu cầu. Và hãy đến những đơn vị xét nghiệm uy tín để đảm bảo sự an toàn, cũng như nâng cao độ chính xác của kết quả.