Xét nghiệm NIPT là gì? Lưu ý và giải đáp những câu hỏi thường gặp

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm NIPT có thể giúp sàng lọc một số hội chứng như: Down, Patau, Edwards và một số bất thường về mặt giới tính. Mời bạn đọc cùng tìm hiểu về xét nghiệm này qua bài viết sau của Thạc sĩ, Bác sĩ Phan Lê Nam nhé!

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT hay còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS – Non Invasive Prenatal Screen) đã được Bộ Y Tế Việt Nam công nhận để ứng dụng trong thực tiễn lâm sàng và được rất nhiều thai phụ tin tưởng thực hiện. Đây là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được thực hiện bằng cách phân tích mẫu máu tĩnh mạch của sản phụ. Từ đó, phân tích DNA tự do (cfDNA – cell free DNA) của thai nhi trong máu mẹ. Nhằm sàng lọc sớm những dị tật bẩm sinh phổ biến.

Cơ sở khoa học

Xét nghiệm NIPT hoạt động trên cơ sở phân tích các đoạn cell-free DNA (cfDNA) lưu hành trong máu của phụ nữ mang thai. Từ tuần thứ 5 – 6 thai kỳ, một lượng DNA của thai nhi sẽ được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ qua bánh nhau. Các nhà khoa học dựa trên cơ sở này và tiến hành giải trình tự DNA. Sau đó so sánh với bộ nhiễm sắc thể (NST) lưỡng bội bình thường để phát hiện có bất thường về NST hay không.^{1 2 3}

Điều quan trọng cần biết là NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc. Nghĩa là không thể chẩn đoán xác định một tình trạng bệnh lý. Tuy nhiên, nó có thể dự đoán nguy cơ mắc một tình trạng di truyền là cao hay thấp.

Xét nghiệm NIPT 9.5 là gì?

Xét nghiệm NIPT 9.5 (triSure 9.5) về bản chất cũng là xét nghiệm NIPT. Nhưng đây là kỹ thuật xét nghiệm do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phối hợp cùng nhiều bệnh viện lớn tại TP.HCM nghiên cứu phát triển dành riêng cho người Việt. Trước đây, kỹ thuật xét nghiệm NIPT của các hãng trên thế giới có giá thành khá cao. Đây là một cản trở khá lớn cho việc phổ biến xét nghiệm này đến cộng đồng. Xét nghiệm triSure của Gene Solution có giá thành hợp lý hơn nhưng vẫn đảm bảo được độ chính xác cao. Hiện nay, xét nghiệm triSure có 3 loại: triSure, triSure 9.5, triSure 3. Mỗi loại có khả năng phát hiện các loại lệch bội khác nhau.

Các loại xét nghiệm NIPT

Các loại đều có chung nguyên lý hoạt động giống nhau. Sở dĩ có nhiều loại vì chúng được sản xuất bởi nhiều công ty khác nhau. Hiện có một số loại xét nghiệm được ứng dụng trên lâm sàng như Genesis Serenity, Harmony, Natera và MaterniT21.⁴Tại Việt Nam đang lưu hành xét nghiệm triSure của Gene Solution như đã nói ở trên.

Mỗi loại sẽ cung cấp các bảng kiểm khác nhau cho các rối loạn di truyền khác nhau. Một số loại có thể sàng lọc các bất thường bao gồm cả thể tam bội và bất thường trong quá trình giảm phân. Cơ quan Quản lý Thực phẩm & Dược phẩm (FDA) không đánh cao thấp các loại xét nghiệm này. Tốt nhất, bạn nên thảo luận với bác sĩ về loại xét nghiệm mà họ sử dụng cũng như rủi ro và lợi ích của nó.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT phát hiện hội chứng gì?

NIPT sàng lọc cho 3 thể lệch bội NST phổ biến nhất là:^{1 2 3 4}

• Hội chứng Down (3 NST 21).
• Hội chứng Edwards (3 NST 18).
• Hội chứng Patau (3 NST 13).

NIPT cũng có thể phát hiện các rối loạn NST giới tính. Bình thường cặp NST giới tính ở người là XX hoặc XY. Rối loạn NST xảy ra khi không có, thiếu hoặc thừa các NST giới tính.²

• Hội chứng Jacob (XYY).
• Hội chứng Klinefelter (hội chứng XXY).
• Thể tam nhiễm X (hội chứng ba X).
• Hội chứng Turner (monosomy X).

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có nguy hiểm với thai nhi không?

Trong thai kỳ, thai phụ có thể làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Có 2 nhóm xét nghiệm chính là:¹

• Sàng lọc không xâm lấn: Double Test, Triple Test, NIPT,…
• Xét nghiệm xâm lấn: chọc ối, sinh thiết gai nhau,…

NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn. Vì chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của thai phụ và sau đó phân tích DNA của thai nhi trong máu mẹ. Việc lấy máu tĩnh mạch của mẹ chỉ là thủ thuật lấy máu đơn giản như các thủ thuật lấy máu xét nghiệm khác nên an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Để đánh giá tính ứng dụng và độ chính xác của một xét nghiệm sàng lọc, các nhà nghiên cứu dựa vào 2 chỉ số là khả năng phát hiện (DR – Detection Rate) và tỷ lệ âm tính giả (FNR – False Negative Rate). Xét nghiệm NIPT có DR > 99%, với FNR < 1% đối với việc phát hiện trisomy 21. DR của xét nghiệm NIPT đối với phát hiện trisomy 18, 13 lần lượt là 96%, 91%.¹Nghĩa là độ chính xác của xét nghiệm này gần như tuyệt đối. Tuy nhiên vẫn có một tỷ lệ nhỏ âm tính giả xảy ra. Điều này có thể do thiết bị phân tích, quy trình lấy mẫu, chuyên môn của kỹ thuật viên làm ảnh hưởng đến kết quả.

Đối tượng làm xét nghiệm NIPT

Phụ nữ mang thai nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo từng tam cá nguyệt. Nhất là các đối tượng sau:

• Sản phụ có sức khỏe yếu.
• Sản phụ có tiền sử thai chết lưu hoặc sảy thai không rõ nguyên nhân.
• Sản phụ mắc các bệnh cảm cúm, sởi, thủy đậu, rubella,… trong 3 tháng đầu thai kỳ.
• Sản phụ có gia đình, họ hàng người thân có người dị tật, nhiễm chất độc da cam hoặc mắc các bệnh lý di truyền.
• Sản phụ sử dụng các loại thuốc kháng sinh bị chống chỉ định với phụ nữ có thai.
• Sản phụ có bệnh lý mãn tính như tiểu đường, tăng huyết áp,…

Trước đây, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT chỉ được khuyến làm trên những phụ nữ mang thai được cho là có nguy cơ cao xuất hiện các đột biến lệch bội. Các yếu tố nguy cơ này được thiết lập dựa trên tuổi tác, tiền sử cá nhân hoặc hoặc tiền sử gia đình họ. Các yếu tố đó bao gồm:

• Phụ mang thai sau tuổi 35.^{1 2 3 4}
• Thai phụ có kết quả sàng lọc di truyền trước đó (xét nghiệm Double Test, Triple Test, xét nghiệm đo độ mờ da gáy) dương tính.^{1 2}
• Thai phụ có có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mang thai có bất thường NST.^{2 3}
• Mẹ hoặc bố có bất thường NST đã xác định.^{2 3}

Gần đây, ACOG khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc ở phụ nữ mang thai như một xét nghiệm đầu tay.²

Quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT chuẩn hiện nay

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ nên được sàng lọc các dị tật bẩm sinh nói chung từ tuần thai thứ 11-13 theo trình tự sau:⁵

• Siêu âm thai: để xác định số lượng thai, vị trí bánh nhau, đo chiều dài đầu mông, xác định tuổi thai, đo độ mờ da gáy và các dấu hiệu siêu âm khác (nếu có). Trường hợp siêu âm phát hiện có bất thường thì bác sĩ sẽ tư vấn và hội chẩn. Các trường hợp khác sẽ thực hiện tiếp các bước dưới đây.
• Trong trường hợp sản phụ và gia đình muốn thực hiện xét nghiệm sàng lọc bằng DNA của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (NIPT) thì có thể thực hiện xét nghiệm này từ tuần thai thứ 10. Tuy nhiên trước đó cần siêu âm thai và đánh giá tiền sử mẹ để loại trừ một số trường hợp không cần làm xét nghiệm này.
• Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ thấp: sản phụ được hướng dẫn khám thai định kỳ.
• Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ cao: sản phụ được tư vấn về các xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán trước sinh.
• Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng phương pháp sinh hóa miễn dịch: Double Test, Triple Test kết hợp thông tin lâm sàng, siêu âm để đánh giá nguy cơ thai bị bất thường NST 21, 18 và 13. Nếu đã làm xét nghiệm NIPT thì không cần làm Double Test và Triple Test.

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Dưới đây là hướng dẫn đọc kết quả sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Theo ACOG, kết quả sẽ trả về là một trong các trường hợp sau:⁴

• Nguy cơ thấp: nghĩa là rất ít khả năng thai nhi bị ảnh hưởng bởi các hội chứng Down, Edwards hoặc Patau.
• Nguy cơ cao: nhiều khả năng thai nhi bị ảnh hưởng bởi các Hội chứng Down, Edwards hoặc Patau. Tất cả các kết quả nguy cơ cao cần được xác nhận bằng một xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Xét nghiệm có thể là lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) hoặc chọc dò màng ối.
• Không có kết quả: Trong một số ít trường hợp, có thể không có đủ DNA của thai nhi trong máu mẹ để tiến hành phân tích.

Ở Việt Nam, Viện Di truyền học Gene Solution trả kết quả như hình ảnh kết quả sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT sau:

• Không phát hiện bất thường: gần như thai nhi không bị lệch bội NST mục tiêu.
• Phát hiện bất thường hoặc Nghi ngờ bất thường: nhiều khả năng thai nhi bị lệch bội NST mục tiêu. Trong trường hợp này, thai phụ được đề nghị thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.
• Không có kết quả: đã đề cập ở trên.

Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

Xét nghiệm này được thực hiện bằng việc lấy máu mẹ, tách chiết DNA thai nhi và giải tự gen. Trong quá trình giải trình tự, NST giới tính cũng sẽ được nhận biết. Do đó, nói xét nghiệm NIPT có thể xác định được giới tính thai nhi là hoàn toàn có cơ sở.

Tuy nhiên, xác định giới tính thai nhi không phải mục đích chính của loại xét nghiệm này. Thông thường, có thể nhận biết được chính xác giới tính của thai nhi qua siêu âm hình thái học khi thai 12 – 20 tuần tuổi.

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Kết quả thường được trả về sau khoảng 7 đến 10 ngày.

Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?

NIPT được thực hiện sớm nhất từ tuần thứ 10 thai kỳ sau khi đã tham vấn xét nghiệm di truyền học. Việc thực hiện quá sớm có thể làm tăng khả năng âm tính giả và dương tính giả của test. Vì khối lượng chất liệu di truyền của thai hiện diện trong máu mẹ không đủ vượt khỏi ngưỡng phân định (Z-score).^{1 2 3 4 5}

Cần chuẩn bị gì trước khi làm xét nghiệm NIPT ?

Trước khi tiến hành, mẹ bầu cần lưu ý một số vấn đề sau:

• Nên khám tổng quát và tham khảo ý kiến bác sĩ để lựa chọn gói sàng lọc phù hợp nhất.
• Tìm hiểu các địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín để đảm bảo an toàn mẹ và thai nhi.
• Ăn uống đầy đủ, ngủ đủ giấc trước khi thực hiện xét nghiệm.

Xét nghiệm NIPT ở đâu và bảng giá xét nghiệm NIPT

Mẹ bầu, đặc biệt là những người mang thai lần đầu, đôi khi sẽ còn xa lạ với xét nghiệm NIPT. Cùng với đó, hiện nay có rất nhiều cơ sở xét nghiệm NIPT trên cả nước. Những điều này khiến mẹ bầu phân vân, không biết nên xét nghiệm NIPT ở đâu? Cơ sở nào là uy tín? Đơn vị nào sẽ cho kết quả chính xác nhất? Và bảng giá xét nghiệm NIPT là bao nhiêu?

Để chọn được đơn vị xét nghiệm phù hợp, đầu tiên, bạn cần đánh giá tổng quan các đơn vị này. Việc biết rõ các tiêu chí về một đơn vị xét nghiệm uy tín sẽ giúp bạn đánh xét một cách dễ dàng hơn. Hiểu được điều đó, YouMed đã nêu chi tiết những tiêu chí cũng như tổng kết các đơn vị xét nghiệm NIPT kèm theo bảng giá trong bài viết Làm xét nghiệm NIPT ở đâu và bảng giá xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền? Bạn đọc có thể tham khảo bài viết trên để có những lựa chọn phù hợp cho mình nhé!

Trên đây là bài viết về xét nghiệm NIPT cùng những thông tin chi tiết liên quan. Để thực hiện xét nghiệm một cách chính xác và an toàn, mẹ bầu nên lựa chọn thực hiện tại các cơ sở y tế, bệnh viện lớn uy tín.