Bệnh Addison: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh Addison là một căn bệnh hiếm gặp. Tỉ lệ xảy ra chỉ 1 trên 100.000 người. Nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, ở cả nam hay nữ. Những người mắc bệnh Addison vẫn có thể có cuộc sống bình thường miễn là họ dùng thuốc. Tổng thống John F. Kennedy cũng bị mắc tình trạng này. Vậy căn bệnh này là gì?

Bệnh Addison là gì?

Một cách để cơ thể chúng ta giữ cân bằng là sử dụng các hormone để điều chỉnh các chức năng khác nhau. Ngay phía trên mỗi quả thận của bạn là một tuyến thượng thận nhỏ. Những tuyến này tiết ra các hormone cần thiết cho một cuộc sống khỏe mạnh. Khi tuyến này không tạo ra đủ các hormone sẽ gây ra bệnh Addison.

Bệnh Addison còn được gọi là suy thượng thận nguyên phát, suy tuyến thượng thận không tạo ra đủ một lượng hormone gọi là cortisol và aldosterone.

Chức năng quan trọng nhất của cortisol là giúp cơ thể bạn đáp ứng với căng thẳng. Nó cũng giúp điều chỉnh việc sử dụng protein, carbohydrate và chất béo của cơ thể. Đồng thời, nó giúp duy trì huyết áp và chức năng tim mạch; kiểm soát quá trình viêm.

Aldosterone giúp thận của bạn điều chỉnh lượng muối và nước trong cơ thể. Đây là cách chính giúp bạn điều chỉnh lượng máu và kiểm soát huyết áp. Khi nồng độ aldosterone giảm quá thấp, thận của bạn không thể giữ cân bằng lượng muối và nước. Do đó, huyết áp của bạn giảm.

Nguyên nhân của bệnh Addison là gì?

Hầu hết các trường hợp đều xuất phát từ chính tuyến thượng thận (suy tuyến thượng thận nguyên phát). Nguyên nhân do bệnh tự miễn chiếm 70% trong bệnh Addison. Điều này có nghĩa là hệ thống miễn dịch của cơ thể tự tấn công nhầm vào tuyến thượng thận. Cuộc tấn công tự miễn này phá hủy lớp ngoài của các tuyến.
Nguyên nhân khác như nhiễm trùng kéo dài như bệnh lao, HIV và nhiễm một số loại nấm có thể gây hại cho tuyến thượng thận. Các tế bào ung thư lây lan từ những bộ phận khác của cơ thể đến tuyến thượng thận cũng có thể gây ra bệnh Addison. Mặc dù hiếm gặp, tuyến thượng thận có thể bị tổn thương do nhiễm trùng.

Triệu chứng của bệnh Addison là gì?

Theo thời gian, bệnh Addison hay còn được gọi là suy thượng thận nguyên phát, sẽ dẫn đến các triệu chứng sau:

• Mệt mỏi mãn tính và cảm giác yếu cơ.
• Mất cảm giác ngon miệng, không có khả năng tiêu hóa thức ăn và giảm cân.
• Huyết áp thấp (hạ huyết áp) giảm nhiều hơn khi đứng. Điều này gây ra chóng mặt, đôi khi đến mức ngất xỉu.
• Xuất hiện các vết nám, sạm đen và tàn nhang trên da.
• Da sẫm màu đặc biệt xảy ra nhiều ở vùng trán, đầu gối và khuỷu tay hoặc dọc theo sẹo, nếp gấp da và nếp nhăn (như ở lòng bàn tay).
• Bất thường lượng đường trong máu, như lượng đường trong máu thấp nguy hiểm (hạ đường huyết).
• Buồn nôn, nôn và tiêu chảy.
• Không có khả năng đối phó với căng thẳng.
• Tâm trạng buồn bực, khó chịu và trầm cảm.
• Không thích nghi được với cảm giác nóng hoặc lạnh
• Thèm đồ ăn mặn.

Vì các triệu chứng của bệnh Addison tiến triển chậm, chúng có thể không được nhận ra cho đến khi bị kích hoạt bởi một sự kiện căng thẳng về thể chất. Chẳng hạn như bị một bệnh khác, phẫu thuật hoặc tai nạn, làm cho các triệu chứng xấu đi nhanh chóng. Khi điều này xảy ra, nó được gọi là một cuộc khủng hoảng Addisonia. Cứ bốn người mắc bệnh Addison thì sẽ có một người phát hiện bệnh khi bị cuộc khủng hoảng Addisonia. Khủng hoảng Addisonia được xem là một cấp cứu y khoa vì nó có thể gây tử vong.

Chẩn đoán như thế nào?

Với bệnh Addison mãn tính, các triệu chứng mơ hồ và không đặc hiệu. Do đó, bệnh Addison có thể khó chẩn đoán và thường phải mất nhiều năm để chẩn đoán được thực hiện. Có nhiều trường hợp chỉ phát hiện bệnh khi vào một cuộc khủng hoảng Addisonia.

Đo nồng độ điện giải trong máu

Một số bất thường có thể thấy trên công thức máu của bệnh nhân Addison bao gồm: nồng độ natri thấp hoặc kali cao, thiếu máu (sắt thấp) hoặc mức độ bạch cầu ái toan cao (một loại tế bào bạch cầu). Thông thường, lần đầu tiên bệnh được phát hiện thông qua các xét nghiệm thường quy để kiểm tra nồng độ natri và kali. Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra tình trạng tăng sắc tố hoặc sẫm màu của da hoặc nướu, một dấu hiệu của bệnh Addison lâu dài.

Đo nồng độ hormone trong máu

Cách hiệu quả nhất để chẩn đoán tình trạng này là đo nồng độ hormone trong máu trước và sau khi cho ACTH. ACTH là một hormone trong não, khi được giải phóng thường làm tăng giải phóng cortisol từ tuyến thượng thận. Trong bệnh Addison, tuyến thượng thận không thể đáp ứng với kích thích ACTH và nồng độ cortisol vẫn ở mức thấp.

Đo nồng độ cortisol và ACTH có thể giúp xác định xem có phải suy tuyến thượng thận hay không. Và nếu có thì liệu vấn đề là ở tuyến thượng thận hay não.

Các xét nghiệm khác

Một đánh giá về bệnh Addison có thể bao gồm chụp CT tuyến thượng thận để tìm nhiễm trùng, ung thư hoặc chảy máu ở tuyến thượng thận. Một xét nghiệm bệnh lao cũng có thể được thực hiện bởi vì có tới 20% trường hợp là do bệnh lao. Tuy nhiên, phần lớn nguyên nhân là do bệnh tự miễn.

Điều trị Addison như thế nào?

Bệnh Addison là do thiếu các hormone được sản xuất bởi tuyến thượng thận. Do đó, nó có thể được điều trị bằng cách thay thế các hormone đó. Điều này có thể được thực hiện với viên hydrocortisone, một loại hormone steroid, một lần hoặc hai lần mỗi ngày. Nếu cần thiết, aldosterone có thể được thay thế bằng một steroid tổng hợp, fludrocortisone acetate. Chúng được dùng bằng đường uống mỗi ngày một lần. Những loại thuốc này cần phải được tăng liều lên trong thời gian căng thẳng, nhiễm trùng, phẫu thuật hoặc chấn thương.

Điều trị bệnh gần như luôn luôn thành công. Khi được điều trị, những người mắc bệnh Addison có thể có một cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, vì đây là những loại hormone, sử dụng phải tuân thủ liều nghiêm ngặt, chỉ cần thiếu một lượng nhỏ cũng không được. Vì vậy, bạn cần sử dụng dưới sự chỉ định và giám sát của bác sĩ.