Bệnh cơ tim phì đại: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh cơ tim phì đại là một bệnh di truyền làm cho cơ tim bị dày lên quá mức. Các tế bào tim cũng bất thường về cách sắp xếp không tổ chức với tình trạng bị xơ hóa giữa các tế bào. Ngoài ra, tình trạng bệnh cũng làm cho van hai lá của tim bị ảnh hưởng theo dẫn đến áp lực buồng tim tăng cao.

Tỷ lệ mắc bệnh cơ tim phì đại trong dân số là khoảng 1/500 người. Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh không có biểu hiệu triệu chứng và không có nguy cơ phát triển thành các biến chứng bất lợi. Tuy nhiên, trong số những bệnh nhân có biểu hiện triệu chứng, những phàn nàn phổ biến nhất bao gồm: đau ngực, khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, choáng váng và đánh trống ngực. Một số rất nhỏ bệnh nhân có nguy cơ đột tử, thường xảy ra ở bệnh nhân trẻ tuổi.

Sơ lược về chức năng của tim

Tim về cơ bản hoạt động như một cái máy bơm có bốn ngăn bao gồm: hai ngăn trên được gọi là tâm nhĩ phải và trái; và hai ngăn dưới được gọi là tâm thất phải và trái.

Dòng máu không có oxy sẽ trở lại tim từ cơ thể và chảy vào tâm nhĩ phải rồi vào tâm thất phải qua van ba lá. Từ đây, tâm thất phải sẽ bóp máu đến phổi để bổ sung oxy cho máu. Sau đó máu trở về tim qua tâm nhĩ trái và qua van hai lá đến tâm thất trái. Cuối cùng, tâm thất trái bóp máu vào động mạch chủ để cung cấp máu giàu oxy cho toàn bộ cơ quan và các mô trong cơ thể.

Bệnh cơ tim phì đại được hình thành như thế nào?

1. Đột biến gen di truyền

Bệnh cơ tim phì đại là đột biến ở một trong số các gen mã hóa cấu trúc của tim. Đột biến gen của bệnh cơ tim phì đại mang tính trạng trội.

Điều này có nghĩa là có 50% khả năng cha mẹ mắc bệnh sẽ truyền gen bất thường cho con. Tuy nhiên, không phải tất cả các thành viên trong gia đình thừa hưởng gen đột biến đều sẽ phát triển thành bệnh.

Nam và nữ đều có khả năng kế thừa gen đột biến như nhau. Nếu một đứa trẻ nhận gen đột biến, thì thời kỳ có khả năng cao nhất mà bệnh sẽ phát triển là ở tuổi dậy thì. Tuy vậy chúng ta không thể dự đoán chính xác mức độ nghiêm trọng của bệnh tim sẽ phát triển như thế nào.

Ngoài ra, độ dày của cơ tim phát triển cuối tuổi vị thành niên sẽ là độ dày kéo dài suốt đời. Vì lý do này, các yếu tố khác liên quan đến bệnh, bao gồm chức năng của cơ tim và sự cản trở dòng máu ra khỏi tim, có thể gây ra các triệu chứng bất cứ lúc nào trong suốt cuộc đời của bệnh nhân.

2. Hình thành bệnh

Bệnh cơ tim phì đại sẽ làm cho các thành cơ của tâm thất trái dày lên. Vị trí và hình thái của dày vách đa dạng, đa số bệnh nhân sẽ dày phần dưới của vách liên thất (vách cơ chia 2 buồng thất).

Tâm thất có chức năng dãn ra để nhận máu từ nhĩ thất rồi co bóp để đẩy máu ra ngoài tim. Khi thành tâm thất trái dày lên, chức năng dãn buồng thất bị suy giảm, làm cho lưu lượng máu vào tâm thất bị hạn chế.

Van hai lá cũng có thể chuyển động bất thường và tiếp xúc với vách ngăn dày trong giai đoạn tống máu ra khỏi tim. Hậu quả có thể gây tắc nghẽn máu chảy ra khỏi tâm thất trái. Điều này có thể dẫn đến áp suất cao hơn bình thường trong tâm thất trái và sự tham gia của van hai lá cũng có thể ngăn van đóng hoàn toàn và cho phép máu rò rỉ qua lỗ mở và trở lại tâm nhĩ trái (được gọi là trào ngược van hai lá).

Triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại

Đa số bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại không có hoặc có ít triệu chứng. Trong một số trường hợp, các triệu chứng chỉ được có khi tập thể dục hoặc khi gắng sức. Các triệu chứng có thể xảy ra trong tuổi dậy thì, khi cơ tim phát triển phì đại. Tuy nhiên triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi trung niên. Trong một tỷ lệ nhỏ hơn các trường hợp, các triệu chứng có thể không xảy ra cho đến cuối đời.

Tuổi phát triển các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Ngoài ra, các triệu chứng thường xuất hiện và rồi biến mất, bệnh nhân thường khai báo có ngày và tuần cảm thấy tốt (không hoặc ít triệu chứng) sau đó lại có những ngày và tuần với nhiều phàn nàn (có triệu chứng).

Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Khó thở khi gắng sức hoặc khi nghỉ ngơi.
• Ngất xỉu hoặc choáng váng.
• Đánh trống ngực (cảm nhận rõ nhịp đập của tim hoặc cảm thấy tim đập “mạnh”).
• Chóng mặt khi ngồi hoặc đứng lên.
• Mệt mỏi do gắng sức hoặc cảm thấy kiệt sức khi vận động.
• Phù chân.

Bệnh nhân không có hoặc có ít triệu chứng thường có tiên lượng tốt hơn những bệnh nhân có các triệu chứng nặng nề. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng không nhất thiết có tương quan với mức độ liên quan đến biến chứng tim hoặc nguy cơ đột tử.

Bệnh cơ tim phì đại được chẩn đoán như thế nào?

1. Điện tâm đồ (ECG)

Điện tâm đồ (ECG) là một bản ghi lại hoạt động điện của tim. Nó có thể giúp xác định xem có bất thường trong dẫn truyền điện, dày lên hoặc có tổn thương cơ tim hay không. Điện tâm đồ là bất thường ở 90% bệnh nhân bị cơ tim phì đại.

2. Xquang ngực

Bình thường hoặc có hình ảnh lớn thất trái.

3. Siêu âm tim

Đây là phương pháp quan trọng để chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại.

Siêu âm tim sử dụng sóng siêu âm (sóng âm tần số cao) để đo độ dày cơ của tâm thất trái và chuyển động của thành tâm thất, kích thước của các buồng tim, chức năng của van tim, và dòng chảy của máu trong tim.

4. Thông tim và chụp mạch máu

Do siêu âm tim là một phương tiện không xâm lấn và độ tin cậy cao. Vì vậy, thông tim và chụp mạch máu chỉ sử dụng ở một số ít bệnh nhân chọn lọc và hiếm khi dùng để chẩn đoán.

5. Đánh giá tầm soát bệnh cơ tim phì đại

Vì căn bệnh này có thể truyền từ cha mẹ sang con, nên việc tầm soát được khuyến nghị cho tất cả người thân cấp ruột thịt của bất kỳ ai được chẩn đoán mắc bệnh, bao gồm anh chị em ruột và cha mẹ.

Sau đây là các khuyến nghị để đánh giá:

• Tiền sử bệnh, khám sức khỏe, điện tâm đồ và siêu âm tim.
• Dày thành tim thường không xuất hiện cho đến tuổi vị thành niên, do đó không tầm soát ở trẻ em dưới 12 tuổi trừ khi trẻ có các triệu chứng, có tiền sử gia đình nguy cơ cao hoặc trẻ đang tham gia các môn thể thao có cường độ cao.
• Tầm soát và đánh giá cần được lặp lại mỗi năm một lần từ 12 đến 18 tuổi.
• Người lớn (> 18 tuổi) với siêu âm tim bình thường nên kiểm tra khoảng ba đến năm năm một lần.
• Bệnh cơ tim phì đại có sẵn xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên chi phí lại tốn kém và kết quả không phải lúc nào cũng giúp xác định xem một người có phát triển bệnh hay không và khi nào có biểu hiện bệnh.

Bệnh cơ tim phì đại có thể gây ra biến chứng gì?

Tùy thuộc một phần vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, một số bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại phát triển các biến chứng sau:

• Suy tim.
• Đột quỵ.
• Rối loạn nhịp tim.
• Nhiễm trùng van tim (viêm nội tâm mạc nhiễm trùng).
• Đột tử do tim.

Bệnh cơ tim phì đại được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa khỏi bệnh cơ tim phì đại. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị sẽ làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Với mục tiêu phần lớn bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại đều có cơ hội đạt được tuổi thọ và chất lượng cuộc sống gần như bình thường.

Điều trị có thể được khuyến nghị để:

• Giảm các triệu chứng của suy tim như khó thở, đau ngực, tim đập mạnh (đánh trống ngực)
• Loại bỏ cơ thừa từ vách liên thất để cải thiện lưu lượng máu ra khỏi tim và giảm áp lực trong tim
• Điều trị nhịp tim bất thường và/hoặc giảm nguy cơ đột tử

Phương pháp điều trị tối ưu phụ thuộc vào tình trạng mỗi cá nhân.

1. Thói quen và lối sống

Tránh mất nước: Những người mắc bệnh cơ tim phì đại nên cố gắng duy trì sự cân bằng lượng dịch ổn định trong cơ thể. Tránh các trường hợp cơ thể bị mất nước mà không bổ sung lượng nước đầy đủ như khi bị tiêu chảy, không uống đủ nước.

Hạn chế hoạt động nhất định: Bất kỳ ai có bệnh cơ tim phì đại nên cần được tư vấn bởi bcs sỹ về sự an toàn của mức độ tập thể dục. Hầu hết những người có bệnh được khuyến cáo nên tránh tham gia vào hầu hết các môn thể thao hoặc công việc có cường độ vận động cao.

2. Thuốc

Thuốc được sử dụng giúp giảm co bóp cơ tim và chậm nhịp tim để tim có thể bơm máu tốt hơn.

Thuốc để điều trị bệnh cơ tim phì đại và các triệu chứng của nó có thể bao gồm:

• Thuốc chẹn beta như metoprolol, propranolol, hoặc atenolol.
• Thuốc chẹn kênh canxi như verapamil, hoặc diltiazem.
• Thuốc điều trị nhịp tim như amiodarone hoặc disopyramide.
• Thuốc kháng đông như warfarin để ngăn ngừa cục máu đông nếu bị rung nhĩ.

3. Phẫu thuật

Cắt cơ tim vùng vách thất: Phẫu thuật loại bỏ một phần cơ vách ngăn (vách thất) giữa các buồng tim. Phẫu thuật này giúp cải thiện lưu lượng máu ra khỏi tim và giảm dòng chảy ngược của máu qua van hai lá (trào ngược van hai lá).

Cắt cơ tim vùng vách thất ưu tiên cho suy tim biểu hiện nặng ( khó thở xuất hiện ngay cả khi vận động nhẹ hoặc nghỉ ngơi) kèm nghẽn buồng tống thất trái.

4. Huỷ cơ tim vùng vách bằng cồn

Thủ thuật này phá hủy cơ tim dày bằng cồn 95%.

Cồn 95% được tiêm vào nhánh xuyên lớn vùng vách liên.

Biến chứng có thể xảy ra là gây loạn nhịp thất, đòi hỏi phải cấy máy tạo nhịp tim.

5. Cấy máy khử rung tim cấy (ICD)

ICD là một thiết bị nhỏ liên tục theo dõi nhịp tim. Nó được cấy vào ngực như một máy điều hòa nhịp tim. Nếu rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng xảy ra, ICD cung cấp các cú sốc điện được hiệu chỉnh chính xác để khôi phục nhịp tim bình thường.

ICD đã được chứng minh là có thể giúp ngăn ngừa đột tử do tim, xảy ra ở một số ít người bị bệnh cơ tim phì đại.

Bệnh cơ tim phì đại tuy gây ra các biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên với các phương pháp điều trị tim mạch hiện đại hiện nay, tỷ lệ tử vong do bệnh là rất thấp. Thật vậy, đại đa số bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại có tuổi thọ bình thường mà không có bất kỳ triệu chứng hạn chế đáng kể nào.

Tuy nhiên, một số ít bệnh lại có nguy cơ có các biến chứng bao gồm suy tim và đột tử. Nguy cơ biến chứng tim khác nhau giữa các gia đình khác nhau và giữa các thành viên trong một gia đình. Vì thế, mục tiêu chính của quá trình chẩn đoán và đánh giá bệnh là xác định những bệnh nhân có nhiều khả năng phát triển biến chứng nhất để có thể đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.