Bệnh đa polyp gia đình: nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Bệnh đa polyp gia đình là một tình trạng bệnh hiếm gặp. Đây là một bệnh có tính di truyền- nghĩa là cha mẹ mang gen bệnh truyền gen đó cho con. Những người mắc bệnh này có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng hoặc các ung thư khác cao hơn bình thường. Hầu hết người mắc bệnh cần phải được điều trị và theo dõi tích cực. Đôi khi bác sĩ sẽ đề nghị bạn phẫu thuật để điều trị và dự phòng.

Tổng quan

Bệnh đa polyp gia đình (FAP) là một tình trạng hiếm gặp. Đây là một bệnh di truyền gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen ức chế khối u đa chức năng (APC). Hầu hết người mắc thừa hưởng gen này từ cha mẹ. Nhưng có khoảng 25 – 30 % ca bệnh là do sự đột biến trong gen xảy ra tự phát.

FAP làm cho polyp hình thành trong đại tràng và trực tràng. Polyp cũng có thể xảy ra ở đường tiêu hóa trên, đặc biệt là phần trên của ruột non (tá tràng). Nếu không được điều trị, polyp ở đại tràng và trực tràng có khả năng hóa ác khi bạn ở độ tuổi 40.

Hầu hết những người mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình cần phải phẫu thuật cắt bỏ đại tràng để ngăn ngừa ung thư. Các polyp trong tá tràng cũng có thể phát triển ung thư. Tuy vậy, chúng thường được kiểm soát cẩn thận.

Bác sĩ sẽ theo dõi định kì và bằng cách loại bỏ polyp thường xuyên. Một số người mắc bệnh thể nhẹ hơn, được gọi là đa polyp tuyến gia đình suy yếu (AFAP). Những người bị AFAP thường có ít polyp đại tràng (trung bình tuổi 30) và phát triển ung thư muộn hơn.

Triệu chứng bệnh đa polyp gia đình

Dấu hiệu chính của FAP chính là sự xuất hiện hàng trăm hoặc thậm chí hàng ngàn polyp. Chúng phát triển trong đại tràng và trực tràng của bạn.

Polyp thường bắt đầu xuất hiện từ tuổi thiếu niên. Các polyp gần như chắc chắn 100% sẽ phát triển thành ung thư đại tràng hoặc trực tràng khi bạn ở độ tuổi 40.

Nguyên nhân gì dẫn đến bệnh đa polyp gia đình?

Bệnh đa polyp gia đình xuất hiện khi có một khiếm khuyết trong gen. Những gen này thường được di truyền từ cha mẹ. Nhưng một số người có gen bất thường (đột biến gen) gây ra tình trạng bệnh này.

Các yếu tố nguy cơ mắc bệnh gồm những gì?

Nếu bạn có người thân hoặc cha mẹ mắc FAP, bạn có nguy cơ rất cao sẽ mắc bệnh này.

Biến chứng bệnh đa polyp gia đình gồm những gì?

Ngoài ung thư đại tràng, polyp tuyến gia đình có thể gây ra các biến chứng khác:

• Polyp tá tràng: Những polyp này tăng sinh ở phần trên của ruột non của bạn và có thể hóa ác. Nhưng nếu theo dõi cẩn thận, polyp tá tràng thường có thể được phát hiện và loại bỏ trước khi phát triển thành ung thư.
• Polyp quanh nhú vater: Các polyp này xuất hiện ở nơi ống mật chủ và ống tụy đổ vào tá tràng (ampulla). Polyp quanh nhú vater có thể trở thành ung thư. Tuy vậy, chúng thường có thể được phát hiện và loại bỏ trước khi phát triển thành ung thư.
• Polyp dạ dày: Những polyp này phát triển trong niêm mạc dạ dày của bạn.
• Các khối u xơ: Những khối không phải ung thư này có thể xuất hiện ở bất cứ nơi nào trong cơ thể nhưng thường gặp nhất ở vùng dạ dày (bụng). Các khối u xơ có thể gây ra vấn đề nghiêm trọng nếu chúng phát triển tại dây thần kinh hoặc mạch máu hoặc gây áp lực lên các cơ quan khác trong cơ thể.
• Ung thư khác: FAP hiếm khi có thể gây ung thư ở tuyến giáp, ở hệ thần kinh trung ương, tuyến thượng thận, gan hoặc các cơ quan khác.
• Các khối u da lành tính.
• Tăng sinh xương lành tính (u xương)
• Phì đại bẩm sinh lớp tế bào biểu mô sắc tố: Đây là những thay đổi sắc tố lành tính ở võng mạc mắt.
• Bất thường ở răng: Có thể gây thừa răng hoặc răng không mọc được
• Thiếu máu: Số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu).

Phòng ngừa bệnh ung thư đa polyp như thế nào?

Không thể ngăn chặn bệnh đa polyp gia đình triệt để. Đây là một bệnh lí di truyền. Tuy nhiên, nếu bạn hoặc con bạn có nguy cơ bị FAP (ví dụ một thành viên trong gia đình mắc bệnh này) bạn sẽ cần xét nghiệm gen và tư vấn di truyền.

Nếu bạn bị FAP, bạn sẽ cần đi khám tầm soát thường xuyên. Có thể sau đó bác sĩ sẽ yêu cầu bạn phải phẫu thuật nếu thực sự cần thiết. Phẫu thuật có thể giúp ngăn chặn sự phát triển của ung thư đại trực tràng cũng như các biến chứng khác.

Làm thế nào chẩn đoán bệnh đa polyp gia đình?

Bạn đang có nguy cơ mắc bệnh polyp tuyến gia đình nếu cha mẹ bạn, con cái hay anh chị em bạn mắc căn bệnh này. Nếu bạn đã có nguy cơ mắc, điều quan trọng là phải đi khám tầm soát thường xuyên, bắt đầu từ khi còn nhỏ. Các đợt kiểm tra hàng năm có thể giúp phát hiện các polyp trước khi chúng thực sự hóa ác và tiến triển thành ung thư.

Bạn cần làm xét nghiệm gì để tầm soát ung thư đa polyp gia đình?

• Nội soi đại tràng sigma: Một ống soi mềm được đưa vào trực tràng bạn để đánh giá lòng trực tràng và đại tràng sigmoid – đoạn cuối cùng của đại tràng. Đối với những người có chẩn đoán di truyền mắc FAP hoặc thành viên gia đình có nguy cơ chưa được xét nghiệm gen, Đại học Tiêu hóa Hoa Kỳ (American College of Gastroenterology) khuyến cáo nên soi đại tràng sigma hàng năm, bắt đầu từ 10-12 tuổi.
• Nội soi đại tràng: Một ống soi mềm được đưa vào đại trực tràng của bạn để kiểm tra toàn bộ đại tràng. Một khi tìm thấy được polyp trong đại tràng, bạn cần phải đi khám và nội soi đại tràng hàng năm cho đến khi bạn phẫu thuật cắt bỏ đại tràng.
• Nội soi dạ dày thực quản tá tràng: Một ống soi mềm được sử dụng để kiểm tra thực quản, dạ dày và phần trên của ruột non (tá tràng và bóng vater). Bác sĩ có thể lấy một mẫu mô nhỏ để sinh thiết và nghiên cứu thêm.
• CT hoặc MRI ổ bụng và xương chậu có thể được bác sĩ đề nghị làm. Đặc biệt là để đánh giá các khối u desmoid (bệnh u xơ)

Hãy chuẩn bị kiến thức về nôi soi thật tốt để không bị hoang mang khi đi khám: Những lưu ý hết sức cơ bản cần biết về nội soi dạ dày

Xét nghiệm di truyền giúp ích gì cho chẩn đoán bệnh đa polyp gia đình (FAP)?

Lấy mẫu máu và thực hiện một số xét nghiệm cơ bản cơ bản có thể giúp xác định xem bạn có mang gen bất thường gây ra FAP hay không. Xét nghiệm di truyền cũng có thể phát hiện xem bạn có nguy cơ mắc biến chứng FAP hay không. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền nếu:

• Bạn có thành viên trong gia đình bị FAP
• Bạn có một số, nhưng không phải tất cả, các dấu hiệu của FAP

Loại trừ FAP ở những trẻ đang có nguy cơ sẽ làm giảm tần suất trẻ phải đi khám tầm soát bệnh. Đồng thời chúng giúp giảm bớt những sang chấn tâm lí cho trẻ. Đối với trẻ em mang gen bệnh, việc sàng lọc và điều trị thích hợp sẽ giảm đáng kể nguy cơ ung thư.

Các xét nghiệm bổ sung:

Nếu bạn mắc FAP, bác sĩ có thể đề nghị khám tuyến giáp và các xét nghiệm khác để phát hiện các bệnh lí khác bạn có thể đồng mắc.

Điều trị bệnh đa polyp gia đình như thế nào?

Đầu tiên, bác sĩ sẽ loại bỏ bất kỳ polyp nhỏ nào phát hiện được trong quá trình nội soi. Thậm chí, nếu số lượng polyp quá nhiều, không thể loại bỏ riêng lẻ, thường gặp ở giai đoạn cuối tuổi thành niên hoặc khoảng 20 tuổi.

Bác sĩ lúc đó sẽ đề nghị phẫu thuật để ngăn ngừa ung thư đại tràng. Và chắc chắn, bạn cũng sẽ cần phẫu thuật nếu polyp tiến triển thành ung thư. Bạn có thể không cần phẫu thuật nếu chỉ mắc AFAP ( đa polyp tính gia đình suy yếu).

Phẫu thuật đại tràng xâm lấn tối thiểu:

Tùy vào tình trạng bệnh của bạn, bác sĩ có thể đề nghị một số loại phẫu thuật sau:

• Cắt bỏ đại tràng bán phần nối hồi trực tràng.
• Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ đại tràng với tạo hình hậu môn nhân tạo.
• Cắt bỏ toàn phần đại tràng và một phần ruột non.

Theo dõi sau phẫu thuật gồm những gì?

Phẫu thuật không phải là điều trị triệt để bệnh đa polyp gia đình. Polyp có thể vẫn tiếp tục xuất hiện ở đại tràng, dạ dày hay ruột non. Tùy thuộc vào số lượng và kích thước polyp, đôi khi phẫu thuật nội soi cắt bỏ không thể giảm nguy cơ mắc ung thư. Bạn có thể cần thực hiện tiếp phẫu thuật khác.

Bạn sẽ cần đi khám sàng lọc thường xuyên và điều trị khi cần thiết cho các biến chứng của polyp tuyến gia đình. Những biến chứng có thể xuất hiện sau khi bạn đã phẫu thuật đại trực tràng. Tùy thuộc vào tiền sử cá nhân và loại phẫu thuật bạn đã thực hiện, sàng lọc có thể bao gồm:

• Nội soi đại tràng hoặc nội soi đại tràng sigmoid.
• Nội soi thực quản – dạ dày – tá tràng.
• Siêu âm tuyến giáp.
• CT hoặc MRI để sàng lọc khối u xơ.

Tùy thuộc vào kết quả sàng lọc của bạn, bác sĩ có thể điều trị thêm các vấn đề sau:

• Polyp tá tràng và polyp quanh tuyến Vater: Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ phần trên của ruột non vì những loại polyp này có thể tiến triển thành ung thư.
• Khối u xơ: Bạn có thể sử dụng kết hợp các loại thuốc. Chúng bao gồm thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs), chống estrogen và hóa trị. Trong một số trường hợp, bạn có thể cần phẫu thuật.
• Khối u xương: Các bác sĩ có thể loại bỏ các khối u xương lành này để giảm đau hoặc vì lý do thẩm mỹ.

Phương pháp điều trị trong tương lai

Các nhà nghiên cứu tiếp tục nghiên cứu các phương pháp điều trị bổ trợ cho FAP. Đặc biệt, việc sử dụng các thuốc giảm đau như aspirin và thuốc chống viêm không steroid (NSAID), cũng như một loại thuốc hóa trị, đang được nghiên cứu.

Một số thử nghiệm đang được tiến hành đánh giá hiệu quả của thuốc như NSAIDs, aspirin trong điều trị bệnh đa polyp gia đình.

Bệnh đa polyp gia đình là một bệnh lý hiếm gặp. Chúng có tính chất di truyền, do một gen đột biến di truyền từ cha mẹ sang con. Trong gia đình bạn nếu có người mắc bệnh đa polyp này, bạn cũng có nguy cơ rất cao mắc bệnh. Nếu không được phát hiện sớm, người mang gen đột biến này có thể xuất hiện ung thư từ tuổi còn rất trẻ, đặc biệt ung thư đại tràng trước tuổi 40. Cho đến nay, vẫn cho có phương pháp điều trị bệnh triệt để.

Tuy vậy, việc phát hiện bệnh sớm và can thiệp kịp thời vẫn giúp tiên lượng bệnh tốt hơn. Hiện nay, phẫu thuật khối polyp vẫn đóng vai trò quan trọng nhất. Bạn hãy cùng chia sẻ thông tin hữu ích này đến mọi người nhé!