Bệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột là gì? Câu trả lời của bác sĩ

Tinh bột là một trong những chất dinh dưỡng quan trọng cho cơ thể. Bệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột xảy ra khi có bất kỳ sự bất thường nào trong quá trình này. Vậy khi nào bệnh xảy ra và có nguy hiểm không? YouMed sẽ cùng bạn tìm câu trả lời qua bài viết dưới đây.

Tinh bột là gì?

Tinh bột là nguồn tạo năng lượng chính yếu cho các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là não. Chúng cung cấp đến 45% – 65% tổng lượng calories, một tỷ lệ tương đối lớn. Ngoài ra, tinh bột còn đóng vai trò trong việc giúp kiểm soát đường huyết ổn định.

Tinh bột chính là phức hợp được tạo thành từ nhiều đường carbohydrate. Do đó, rối loạn chuyển hóa tinh bột liên quan mật thiết với rối loạn chuyển hóa đường và đường huyết. Mỗi người cần 202g – 292g carbohydrate mỗi ngày để đảm bảo các hoạt động diễn ra bình thường. Những thực phẩm giàu tinh bột là trái cây, các loại hạt, rau củ quả và sữa.

Có hai dạng tinh bột là:

Tinh bột có thể tiêu hóa

Khi ăn loại tinh bột này, cơ thể có thể chuyển hóa chúng thành chất dinh dưỡng có lợi cho sức khỏe. Hơn nữa, tinh bột này còn được chia thành hai dạng khác là:

• Tinh bột được cơ thể tiêu hóa: hệ tiêu hóa có thể biến đổi và hấp thu.
• Tinh bột được vi sinh vật tiêu hóa: hệ tiêu hóa không thể biến đổi, chất dinh dưỡng được hấp thu nhờ sự biến đổi của các vi sinh đường ruột.

Tinh bột không thể tiêu hóa

Tinh bột này còn có thể gọi là chất xơ. Chất xơ giúp đường ruột hấp thu các chất dinh dưỡng khác dễ dàng hơn nhưng không được cơ thể hấp thu. Chất xơ thường có rất nhiều trong các loại rau xanh, củ,… Tuy nhiên, dù không cung cấp năng lượng, nhưng mỗi ngày chúng ta vẫn cần một lượng nhất định. Các thực phẩm này hỗ trợ cho quá trình tiêu hóa diễn ra thuận lợi và cung cấp vitamin cho cơ thể.

Bệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột xảy ra do chúng không thể chuyển hóa thành đường carbohydrate. Chúng tích tụ trong cơ thể gây ra bệnh lý và các triệu chứng khác nhau.

Phân loại nguyên nhân bệnh

Bệnh có nhiều loại khác nhau tùy theo từng hệ thống phân loại. YouMed sẽ giúp bạn hiểu thêm về bệnh qua hai loại sau:

Rối loạn không chuyển hóa tinh bột thành đường

Một bệnh lý có thể mắc trong nhóm này là bệnh ứ glycogen bất thường gia đình. Bệnh gây ra do glycogen – một chuỗi đường polysaccharide tích tụ trong gan, lách, phổi, thận và hệ lưới nội mô. Đột biến gene là nguyên nhân gây ra bệnh cảnh này.

Rối loạn chuyển hóa đường

Các bệnh lý này thường gặp hơn, có thể do nguyên nhân di truyền hay mắc phải. Do các carbohydrate được phân giải từ tinh bột không được hấp thu bình thường bởi cơ thể. Những bệnh lý di truyền hay gặp là:

• Rối loạn chuyển hóa fructose.
• Bệnh ứ galactose trong máu.
• Rối loạn chuyển hóa pyruvate.
• Thiếu men phosphoenolpyruvate carboxykinase.

Bệnh lý rối loạn chuyển hóa đường mắc phải thường gặp nhất là đái tháo đường. Bệnh có thể gây những biến chứng rất nặng nề do đường huyết khó kiểm soát.

Những vấn đề có thể gặp khi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột

Đối với những bệnh lý di truyền, bệnh thường khó chẩn đoán và điều trị. Bệnh thường xảy ra ở trẻ nhỏ với những triệu chứng rất đa dạng và không đặc hiệu. Những triệu chứng có thể gặp ở người bệnh rất dễ lầm lẫn với các bệnh lý khác như:

• Đầy hơi, chướng bụng.
• Buồn nôn, nôn ói.
• Tiêu chảy.
• Sụt cân.
• Co thắt cơ bụng.
• Li bì, lú lẫn.

Không có nhiều xét nghiệm giúp chẩn đoán những bệnh lý này, ngoại trừ xét nghiệm gene. Phần lớn bệnh được nghi ngờ khi bệnh nhân có triệu chứng nhưng không giảm với các điều trị thông thường ban đầu. Những xét nghiệm enzyme có thể giúp xác định số lượng bị thiếu hụt, giúp định hướng chẩn đoán.

Những biến chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột

Bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng khác nhau tùy vào thời gian diễn tiến và loại bệnh đang mắc.

Ứ glycogen có thể gây ra những biến cố nặng nề như thiếu máu, gan lách to dẫn đến xơ gan. Ngoài ra, bất cứ cơ quan nào bị ảnh hưởng cũng có thể gây ra những bệnh cảnh nặng nề.

Một số bệnh nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ ngăn ngừa được diễn tiến của chúng. Ngược lại, nếu không xử trí kịp thời, bệnh có thể gây ra tình trạng nguy kịch như:

• Toan hóa máu, toan hóa niệu.
• Tăng azote máu.
• Co giật, hôn mê.
• Hạ đường máu.
• Suy thận.

Khi nào phải gặp bác sĩ?

Điều trị thường khó, nhất là những bệnh lý di truyền. Mục tiêu điều trị nhằm giúp hỗ trợ triệu chứng cho bệnh nhân, phát hiện nguyên nhân và đưa ra các khuyến cáo hợp lý. Do đó, điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột có thể có các phương pháp sau:

Điều trị chung

Tất cả các bệnh nhân đều phải đến gặp bác sĩ để nhận được sự tư vấn phù hợp. Bệnh nhân chủ yếu sẽ được khuyên tránh các thực phẩm có khả năng gây ra triệu chứng, vì người bệnh không thể sử dụng loại thực phẩm đó. Tùy loại bệnh đang mắc mà bệnh nhân được hướng dẫn những thực phẩm tương ứng phải tránh.

Điều trị cá thể

Thuốc được chỉ định cho những bệnh nhân bệnh nặng, khó kiểm soát bằng các biện pháp điều trị chung. Ngoài thuốc điều trị bệnh đặc hiệu, các thuốc điều trị triệu chứng cũng được chỉ định cho những bệnh nhân có cơ địa nhạy cảm.

Bệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột tuy khó chẩn đoán và điều trị, song bệnh cũng rất hiếm gặp. Quan trọng nhất, bạn nên đến gặp bác sĩ khi có những dấu hiệu nghi ngờ ban đầu để được tư vấn. Những bệnh lý cụ thể sẽ được trình bày trong những bài viết khác của chủ đề rối loạn chuyển hóa.