Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn: Bạn cần biết những gì?

Bất kì rối loạn nào xảy ra trong quá trình phát triển tim thai nhi sẽ gây nên các bệnh dị tật tim bẩm sinh ở người lớn. Tùy theo giai đoạn sớm hay muộn và mức độ bất thường mà các dị tật có tiên lượng sống khác nhau. Có thai nhi sẽ tử vong ngay trong thai kì hoặc ngay sau sinh. Trong phạm vi bài viết này chúng ta cùng tìm hiểu về những bệnh tim bẩm sinh có thể sống tới khi trưởng thành.

Hệ tim mạch là một trong những hệ cơ quan hoạt động sớm nhất trong quá trình phát triển thai. Dấu hiệu hình thành tim sớm nhất vào tuần thứ ba thai kì. Tuần thứ sáu đã có thể nghe tim thai. Cùng với sự phát triển bào thai, tim cũng trải qua nhiều giai đoạn biến đổi để hoàn chỉnh.

1. Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh là một hoặc nhiều bất thường trong cấu trúc tim ngay từ khi sinh ra. Dị tật tim bẩm sinh có thể thay đổi cách máu chảy qua tim tạo nhiều biến chứng khác nhau. Các biến chứng rất đa dạng, phức tạp với mức độ nguy cơ khác nhau. Từ đơn giản, có thể lành tính, đến phức tạp, gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng.

Y học tiến bộ đã giảm đáng kể tỉ lệ trẻ sơ sinh tử vong do dị tật tim. Các em bé có thể phát triển tới khi trưởng thành. Tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này có thể xảy ra khi lớn lên. Ngay cả những người đã điều trị khi còn nhỏ hay không. Do đó, nếu bị tim bẩm sinh, cần theo dõi và khảo sát trong suốt cuộc đời. Điều này giúp phát hiện sớm bất kì biến chứng nào để có thể điều trị kịp thời.

Các bệnh tim bẩm sinh phổ biến thường được phát hiện ở người trưởng thành:

• Thông liên nhĩ
• Kênh nhĩ thất
• Van động mạch chủ 2 lá
• Hẹp eo động mạch chủ
• Bất thường van hai lá bẩm sinh
• Hai đường ra tâm thất phải
• Hội chứng Eisenmenger
• Hội chứng thiểu sản thất trái
• Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi
• Ống động mạch tồn lưu
• Còn lỗ bầu dục
• Thiểu sản phổi
• Thiểu sản phổi với khuyết tật thông liên thất
• Hẹp van động mạch phổi
• Thiểu sản phổi với vách ngăn thất nguyên vẹn
• Tứ chứng Fallot
• Chuyển vị của các động mạch lớn
• Thiểu sản van ba lá
• Thân chung động mạch
• Vòng mạch máu
• Khiếm khuyết thông liên thất
• Hội chứng Wolff-Parkinson-White
• Hội chứng QT dài

2. Nguyên nhân mắc bệnh tim bẩm sinh

Hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa chắc chắn nguyên nhân gây nên dị tật tim. Quá trình phát triển thai chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố. Những yếu tố đó đều có thể tác động lên hệ tim mạch thai nhi. Dị tật di truyền cũng là yếu tố cần được xem xét. Nhóm này do di truyền trên gen nên thường có tiền căn gia đình.

Một số nguyên nhân gây tim bẩm sinh là:

• Yếu tố di truyền

Gen đóng vai trò quan trọng trong việc gây ra nhiều dị tật bẩm sinh. Cha/ mẹ mang gen bệnh có biểu hiện hoặc vẫn khỏe mạnh. Nhưng trong gia đình có tiền sử mắc bệnh thì khả năng truyền gen bệnh cho con là rất cao. Ngoài ra, quan hệ cận huyết cũng làm tăng tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh di truyền.

• Bệnh tiểu đường

Mẹ mắc bệnh tiểu đường loại có thể đã can thiệp vào sự phát triển của trái tim con. Bệnh tiểu đường thai kỳ thường không làm tăng nguy cơ phát triển khuyết tật tim.

• Hút thuốc lá, uống rượu bia

Người mẹ hút thuốc trong khi mang thai làm tăng nguy cơ sinh con bị khuyết tật tim bẩm sinh.

• Mẹ bầu mang thai khi tuổi đã cao

Những phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn. Nguyên nhân là do sự thoái hóa trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể của trứng.

• Yếu tố môi trường

Người mẹ tiếp xúc với chất độc hại trong thai kỳ tăng nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh. Làm hoặc sống gần các khu vực chất thải, lò luyện kim hoặc hầm mỏ là yếu tố nguy cơ.

• Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm

Mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm tăng nguy cơ con bị dị tật bẩm sinh. Đặc biệt là giang mai và rubella là một nguyên nhân đáng kể gây ra dị tật bẩm sinh.

• Uống thuốc không có chỉ định của bác sĩ

Các bà mẹ không nên tự ý sử dụng thuốc hay uống thuốc theo “kinh nghiệm” được truyền lại. Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng tới thai nhi như thuốc điều trị ung thư, thuốc chống đông…

• Chụp X-quang khi đang mang thai

Tia X được xác định có thể gây dị tật thai nhi nghiêm trọng. Không được chụp Xquang nếu thật sự không cần thiết.

Một số dị tật tim bẩm sinh có thể lành tính suốt đời không có triệu chứng. Tuy nhiên, đa phần người mang dị tật tim sẽ bộc lộ triệu chứng khi ở độ tuổi nhất định. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ gây nên các biến chứng nghiêm trọng:

• Nhiễm trùng tim (viêm nội tâm mạc)

Trái tim bao gồm bốn buồng được lót bởi một màng mỏng gọi là nội tâm mạc. Viêm nội tâm mạc là một bệnh nhiễm trùng của lớp lót bên trong này. Không được điều trị, viêm nội tâm mạc có thể làm phá hủy van tim hoặc gây ra đột quỵ. Nguyên nhân là do các dòng chảy bất thường trong dị tật tim bào mòn lớp nội tâm mạc. Điều đó khiến nó nhạy cảm với các vi trùng trong máu.

• Suy tim

Dị tật tim làm tim làm việc không như bình thường. Lâu dần dưới áp lực sẽ gây nên tình trạng suy tim.

• Tăng áp động mạch phổi

Các luồng thông bất thường trong tật tim bẩm sinh làm tăng lưu lượng máu lên phổi. Dần dần sẽ làm tổn thương các động mạch phổi gây tăng áp động mạch phổi. Bệnh có thể diễn tiến thuyên tắc phổi bởi cục máu đông.

• Đột quị não

Các dòng máu bất thường làm tổn thương mạch máu. Điều này tăng nguy cơ tạo thành cục máu đông dẫn tới đột quỵ não. Các nốt sùi do viêm nội tâm mạc cũng có vai trò gây đột quị tương tự.

• Thoái hóa các van tim

Thông nối bất thường làm tăng gánh nặng lên các van tim. Điều này làm chúng thoái hóa nhanh hơn bình thường. Viêm nội tâm mạc cũng gây tổn thương các van tim.

• Rối loạn nhịp

Cấu trúc tim bất thường khiến hệ thống dẫn truyền điện trong tim cũng bất thường. Nó có thể gây ra các rối loạn nhịp tim nguy hiểm gây đột tử nếu không được điều trị.

4. Triệu chứng bệnh tim bấm sinh ở người lớn

Một số khuyết tật tim bẩm sinh không có dấu hiệu hoặc triệu chứng. Các triệu chứng thường diễn tiến chậm, âm thầm. Khi đã có biểu hiện rõ ràng thường đã có biến chứng ảnh hưởng lên tim. Đặc biệt người bệnh có thể tái phát nhiều năm sau khi đã điều trị khuyết tật tim. Do đó phải theo dõi và tầm soát kĩ để chẩn đoán kịp thời. Các triệu chứng có thể là:

• Khó thở: khó thở khi nằm, khó thở về đêm, khó thở khi gắng sức.
• Giảm khả năng hoạt dòng thể lực và gắng sức.
• Phù: phù tay chân, mặt
• Bụng to lên do tích tụ dịch
• Đau thắt ngực
• Hồi hộp, cảm giác tim đập không đều
• Suy kiệt: mặc dù phù, tăng cân do ứ dịch nhưng cơ teo, cơ thể gầy
• Đột ngột ngất không rõ nguyên nhân
• Da xanh, tím tái đặc biệt khi bị xúc động mạn

5. Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh

Đa phần tim bẩm sinh ở người lớn được phát hiện tình cờ thông qua siêu âm. Bệnh nhân vào viện với triệu chứng suy tim hoặc rối loạn nhịp. Để chẩn đoán được cần kết hợp hỏi tiền căn, bệnh sử, khám lâm sàng và xét nghiệm. Đặc biệt là nghe các âm thổi đặc trưng bằng ống nghe.

Bác sĩ sau đó có thể yêu cầu kiểm tra, bao gồm:

• Điện tâm đồ (ECG): Điện tâm đồ giúp phát hiện các rối loạn nhịp tim. Ngoài ra còn thể hiện các bất thường về như tim lớn, động mạch vành…
• X-quang ngực: phát hiện dịch trong phổi, tim to…
• Siêu âm tim: Quan sát cấu trúc tim, chức năng co bóp. Siêu âm còn có thể khảo sát các luồng thông bất thường trong tim.
• Chụp CT tim hoặc MRI: Quan sát rõ cấu trúc cơ tim, các thành tim
• Đặt ống thông tim: Bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm này để kiểm tra lưu lượng máu và áp lực máu trong tim.

Tùy tình trạng từng bệnh nhân mà bác sĩ sẽ cho các xét nghiệm khác nhau.

6. Cách điều trị bệnh tim bẩm sinh ở người lớn 

Tùy thuộc nhiều yếu tố mà bác sĩ sẽ thực hiện phương pháp điều trị khác nhau. Các yếu tố thường là:

• Độ tuổi: Tuổi càng trẻ khả năng can thiệp và tiên lượng càng tốt.
• Tình trạng: Tình trạng bệnh và sức khỏe của bệnh nhân cũng là yếu tố quyết định điều trị. Bệnh đã có biến chứng nặng sẽ cần điều trị tích cực hơn.
• Bản chất của dị tật tim: có những dị tật có thể can thiệp ngoại khoa được, một số thì không.

Quá trình điều trị có thể bao gồm:

• Chờ đợi và theo dõi: Các khuyết tật tim tương đối nhỏ có thể chỉ cần kiểm tra định kỳ. bác sĩ sẽ khám để đảm bảo tình trạng không trở nên tồi tệ hơn. Tần suất tái khám cũng tùy theo từng loại tim bấm sinh và tình trạng bệnh
• Điều trị bằng thuốc: Một số tật tim bẩm sinh có thể được điều trị bằng thuốc giúp tim hoạt động hiệu quả hơn. Thuốc có thể dùng để ngăn ngừa cục máu đông hoặc kiểm soát nhịp tim không đều.
• Thiết bị cấy ghép tim: Các thiết bị giúp kiểm soát nhịp tim của bạn (máy tạo nhịp) hoặc điều chỉnh nhịp tim bất thường đe dọa tính mạng (máy khử rung tim cấy ghép) có thể giúp một số biến chứng liên quan đến khuyết tật tim bẩm sinh.
• Thủ thuật thông tim: Một số tật tim bẩm sinh có thể được sửa chữa bằng kỹ thuật đặt ống thông tim. Cho phép sửa chữa được thực hiện mà không cần phẫu thuật mở ngực và tim.
• Phẫu thuật tim hở: Nếu các thủ thuật ống thông không thể khắc phục khiếm khuyết tim của bạn, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật tim hở.
• Ghép tim: Nếu một khiếm khuyết nghiêm trọng về tim không thể được sửa chữa, ghép tim là một lựa chọn. Chỉ định ghép tim cũng rất nghiêm ngặt, cần sự đánh giá kĩ càng.

7. Theo dõi người bệnh tim bẩm sinh 

Nhiều người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh tin rằng họ đã được chữa khỏi từ lúc nhỏ. Điều này có thể không đúng, tùy thuộc vào loại khiếm khuyết.

Nếu bị bệnh tim bẩm sinh, ngay cả khi đã phẫu thuật, vẫn có nguy cơ bị biến chứng. Vì vậy, điều quan trọng là phải được chăm sóc theo dõi suốt đời. Đặc biệt là nếu phương pháp điều trị là phẫu thuật tim.

Việc chăm sóc theo dõi này có thể đơn giản như kiểm tra định kỳ với bác sĩ. Hoặc nó có thể liên quan đến việc kiểm tra thường xuyên các biến chứng. Điều quan trọng là tuân thủ điều trị mà bác sĩ đưa ra và theo dõi sát triệu chứng.

8. Mang thai khi có bệnh tim bẩm sinh

Mang thai sẽ làm triệu chứng của tim bẩm sinh nặng lên. Thậm chí bệnh có thể nguy hiểm tới cả mẹ và con. Phụ nữ có tim bẩm sinh sau khi mang thai thương ghi nhân tình trạng xấu đi nhanh chóng.

Trước khi có thai, bạn hãy thảo luận với bác sĩ về những rủi ro có thể có và sự chăm sóc đặc biệt mà có thể cần trong khi mang thai.

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn là dị tật tim xảy ra trong bào thai và xuất hiện ngay từ khi sinh. Có nhiều dạng tim bẩm sinh với tiên lượng và phương thức điều trị khác nhau. Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn thường diễn tiến âm thầm. Bệnh nhân cần theo dõi sát triệu chứng và tái khám thường xuyên để phát hiện kịp thời biến chứng. Người có tiền căn gia đình hoặc có dị tật bẩm sinh nên tầm soát kĩ trong thời kì mang thai để tránh di truyền các bệnh bẩm sinh cho thế hệ sau.

Bác sĩ Lương Sỹ Bắc