U hạt mạn tính là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Những người mắc bệnh u hạt mạn tính có thể bị nhiễm trùng ở phổi, da, hạch bạch huyết, gan, dạ dày, ruột và các vùng khác. Cũng có thể phát triển nhiều tổn thương u hạt ở các khu vực bị nhiễm bệnh. Hầu hết mọi người được chẩn đoán mắc CGD trong thời thơ ấu, nhưng một số người có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Bệnh U hạt mạn tính là gì?

Bệnh u hạt mạn tính (CGD) là một rối loạn di truyền xảy ra khi một loại tế bào bạch cầu không hoạt động hiệu quả. Hoạt động của bạch cầu là một trong những cơ chế chống lại nhiễm trùng của cơ thể. Do đó, khi mắc phải bệnh này, bạch cầu không thể bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm.

Triệu chứng của bệnh U hạt mạn tính

Người bệnh mắc u hạt mạn tính thường bắt đầu với nhiễm trùng tái đi tái lại trong thời thơ ấu. Nhưng ở một số bệnh nhân, việc khởi phát bị trì hoãn cho đến đầu giai đoạn thanh thiếu niên. Những người mắc bệnh u hạt mạn tính trải qua nhiễm trùng nghiêm trọng do vi khuẩn hoặc nấm. Nhiễm trùng trong phổi, bao gồm viêm phổi, là phổ biến. Người bị CGD có thể phát triển một loại viêm phổi nghiêm trọng sau khi tiếp xúc với lá cây chết, mùn hoặc cỏ khô.

Người bị u hạt mạn tính cũng thường gặp phải các bệnh nhiễm trùng da, gan, dạ dày và ruột, não và mắt. Các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến nhiễm trùng bao gồm:

• Sốt.
• Đau ngực khi hít vào hoặc thở ra.
• Các tuyến bạch huyết bị sưng và đau.
• Sổ mũi dai dẳng.
• Kích ứng da có thể bao gồm phát ban, sưng hoặc đỏ.
• Sưng và đỏ trong miệng.
• Các vấn đề về đường tiêu hóa có thể bao gồm nôn, tiêu chảy, đau bụng, phân có máu hoặc túi mủ đau gần hậu môn.

Nguyên nhân gây bệnh là gì?

Một đột biến ở một trong năm gen có thể gây ra u hạt mạn tính. Những người bị CGD do di truyền đột biến gen từ cha mẹ. Các gen bình thường sản xuất protein tạo thành enzyme giúp hệ thống miễn dịch hoạt động tốt. Các enzyme hoạt động trong các tế bào bạch cầu giúp bắt và tiêu diệt nấm và vi khuẩn để bảo vệ bạn khỏi bị nhiễm trùng. Enzyme cũng hoạt động trong các tế bào miễn dịch giúp cơ thể bạn hồi phục.

Khi có đột biến với một trong những gen này, các protein bảo vệ không được tạo ra hoặc chúng được tạo ra nhưng chúng không hoạt động hiệu quả.

Một số người bị u hạt mạn tính không có một trong những đột biến gen này. Trong những trường hợp như vậy, ta thường không tìm được nguyên nhân gây ra tình trạng này.

Các yếu tố nguy cơ của bệnh U hạt mạn tính

Con trai có nhiều khả năng bị u hạt mạn tính hơn.

Chẩn đoán bệnh U hạt mạn tính

Để chẩn đoán CGD, bác sĩ sẽ xem xét tiền sử gia đình và tiền sử bệnh của bạn. Sau đó, tiến hành khám toàn diện. Một số xét nghiệm để chẩn đoán u hạt mạn tính, bao gồm:

• Xét nghiệm chức năng bạch cầu trung tính. Kiểm tra dihydrorhodamine 123 (DHR) hoặc các xét nghiệm khác để xem loại tế bào bạch cầu trong máu của bạn hoạt động tốt không. Ta thường dùng xét nghiệm này này để chẩn đoán u hạt mạn tính.
• Xét nghiệm di truyền. Để xác nhận sự hiện diện của một đột biến gen cụ thể dẫn đến bệnh u hạt mạn tính.
• Các xét nghiệm tiền sản. Để chẩn đoán CGD cho thai nhi nếu một trong những đứa con của bạn đã được chẩn đoán mắc CGD.

Điều trị U hạt mạn tính

Điều trị cho CGD nhằm mục đích giúp bạn tránh nhiễm trùng và kiểm soát tình trạng. Phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Quản lý nhiễm trùng. Ngăn ngừa nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm trước khi chúng xảy ra. Điều trị có thể bao gồm điều trị bằng kháng sinh liên tục. Để bảo vệ chống nhiễm trùng do vi khuẩn kháng nấm để ngăn ngừa nhiễm nấm. Kháng sinh bổ sung hoặc thuốc kháng nấm khác có thể cần thiết nếu nhiễm trùng xảy ra.
• Interferon-gamma. Tiêm interferon-gamma theo định kỳ giúp tăng cường các tế bào trong hệ thống miễn dịch để chống lại nhiễm trùng.
• Ghép tế bào gốc. Trong một số trường hợp, cấy ghép tế bào gốc có thể là phương pháp điều trị cho CGD. Quyết định điều trị bằng ghép tế bào gốc phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm tiên lượng, nguồn tế bào gốc và mong muốn của bệnh nhân.

Phương pháp điều trị trong tương lai

Hiện nay, các bác sĩ vẫn đang nghiên cứu để tìm ra những phương pháp điều trị hiệu quả và đặc hiệu cho bệnh này. Các phương pháp bao gồm:

• Liệu pháp gen hiện đang được khám phá để điều trị CGD, nhưng cần nghiên cứu thêm.
• Các nhà nghiên cứu cũng đang nghiên cứu sửa chữa các gen khiếm khuyết để điều trị CGD.

U hạt mạn tính (CGD) là bệnh gây ảnh hưởng đến chức năng hệ thống miễn dịch của cơ thể. Từ đó, có thể gây ra nhiễm trùng nhiều cơ quan của cơ thể. Nếu bạn có các dấu hiệu nghi ngờ của bệnh, hãy đến khám bác sĩ để được thực hiện những xét nghiệm chẩn đoán cần thiết và có những điều trị thích hợp.