Chứng thấp lùn: nguyên nhân là do đâu?

Chiều cao vốn là một vấn đề luôn được quan tâm, đặc biệt là với phụ huynh và lứa tuổi vị thành niên. Chúng ta đều biết chiều cao bị chi phối bởi nhiều yếu tố, như dinh dưỡng, vận động và di truyền. Vậy nguyên nhân nào gây ra chứng thấp lùn? Người lùn có gặp vấn đề sức khỏe nào khác những người bình thường hay không? Hãy cùng ThS.BS Vũ Thành Đô tìm hiểu về tình trạng này nhé.

Tổng quan

Chứng thấp lùn là một tình trạng gây di truyền hoặc do mắc phải bệnh lý. Về cơ bản, chứng thấp lùn được quy ước là khi chiều cao người trưởng thành dưới 147 cm. Trung bình, những người mắc chứng thấp lùn có chiều cao vào khoảng 122 cm.

Có rất nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra chứng thấp lùn. Về cơ bản, tình trạng này được chia làm 2 nhóm chính.

• Lùn không cân xứng. Tình trạng không cân xứng xảy ra ở các bộ phận cơ thể. Có những bộ phận nhỏ, ngắn hơn người bình thường, trong khi những phần cơ thể khác có kích thước tương đương hay lớn hơn trung bình. Nói cách khác, tỷ lệ cơ thể của họ không cân xứng. Các bệnh lý gây ra lùn không cân xứng là do sự ức chế quá trình phát triển của xương.
• Lùn cân xứng. Tỷ lệ cơ thể ở người lùn cân xứng giống như người bình thường. Các bộ phận trên cơ thể họ đều nhỏ, hay có kích thước khá tương hợp với nhau. Các bệnh lý gây lùn cân xứng xảy ra ngay lúc sinh hay ở thời kỳ trẻ nhỏ, hạn sự phát triển của toàn bộ cơ thể.

Từ “người lùn” có thể khá nhạy cảm đối với một số người. Có thể họ cảm thấy khó chịu với tên gọi đó đặt ra cho họ. Do đó, hãy khéo léo khi trò chuyện với những người có rối loạn này. Bạn cũng nên phân biệt chứng thấp lùn với tình trạng thấp do di truyền. Nhiều người do cơ địa của họ, sự phát triển xương là bình thường nhưng vẫn có chiều cao thấp hơn trung bình.

Biểu hiện của chứng thấp lùn

Các biểu hiện của tình trạng này khá đa dạng, tùy thuộc vào thể bệnh lý gây thấp lùn.

Lùn không cân xứng

Hầu hết người có chứng thấp lùn là lùn không cân xứng. Thường những người này có phần thân mình với kích thước bình thường, nhưng các chi lại ngắn. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp có thân người ngắn nhưng chi lại dài hơn (theo tỷ lệ, chi vẫn ngắn hơn bình thường, nhưng do thân người ngắn nên chi cảm thấy dài hơn).

Hầu hết những người lùn không cân xứng đều có năng lực trí tuệ bình thường. Nguyên nhân thường gặp nhất của lùn không cân xứng là loạn sản sụn. Đặc điểm của bệnh lý này được mô tả dưới đây.

• Thân người có kích thước trung bình.
• Tay và chân ngắn, đặc biệt là đoạn cánh tay và đùi.
• Ngón tay ngắn, thường có khoảng cách rộng giữa ngón giữa và ngón đeo nhẫn.
• Giới hạn vận động khớp khuỷu tay.
• Đầu có kích thước lớn hơn theo tỷ lệ chiều cao cơ thể. Trán rộng và mũi tẹt.
• Chân vòng kiềng
• Chiều cao trung bình khi trưởng thành khoảng 122 cm

Một nguyên nhân khác gây lùn không cân xứng là loạn sản đầu xương và đốt sống di truyền (spondyloepiphyseal dysplasia congenita – SEDC). Các đặc điểm của bệnh là:

• Thân mình rất ngắn, cổ ngắn.
• Tay và chân ngắn hơn trung bình, bàn tay và bàn chân có kích cỡ bình thường.
• Ngực rộng.
• Hở hàm ếch.
• Dị dạng hông, xương chậu, bàn chân bị xoắn vặn.
• Gặp vấn đề về thị lực và thính lực.
• Viêm khớp và khó khăn trong việc vận động khớp.

Lùn cân xứng

Các tình trạng bệnh lý xảy ra lúc sinh hoặc khi trẻ còn nhỏ có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển của toàn bộ cơ thể. Những người này có đầu, tay, chân và thân người đều nhỏ, nhưng có tỷ lệ cân xứng, hài hòa với nhau. Do gặp vấn đề trong quá trình tăng trưởng, một vài hệ cơ quan của họ có thể chưa được phát triển hoàn thiện.

Nguyên nhân thường gặp của lùn cân xứng là thiếu hụt hormone tăng trưởng (GH). Hormone tăng trưởng được tuyến yên sản xuất. Nếu trẻ thấp lùn thiếu hormone này, các cơ quan và xương sẽ không thể phát triển đầy đủ. Các biểu hiện có thể là:

• Trẻ có chiều cao thấp hơn bách phân vị thứ 3 trong biểu đồ tăng trưởng của trẻ.
• Tốc độ phát triển chậm hơn so với lứa tuổi.
• Dậy thì chậm hơn, hoặc thậm chí là không dậy thì trong độ tuổi vị thành niên.

Khi nào thì nên đi khám?

Các dấu hiệu của lùn không cân xứng thường xuất hiện ngay từ khi mới sinh hoặc rất sớm sau khi trẻ ra đời. Trong khi đó, lùn cân xứng thường không xuất hiện ngay lập tức. Hãy đưa trẻ đi khám ngay nếu như bạn có bất kỳ lo lắng nào về sự phát triển của trẻ.

Nguyên nhân của tình trạng này là gì?

Hầu hết chứng thấp lùn đều liên quan đến rối loạn di truyền. Hiện nay, người ta vẫn chưa tìm ra tất cả các nguyên nhân gây bệnh. Các đột biến ngẫu nhiên từ tinh trùng của bố hay trứng của mẹ có thể gây ra chứng thấp lùn.

Loạn sản sụn

Khoảng 80 % người mắc loạn sản sụn được sinh ra từ cha mẹ với chiều cao trung bình. Tuy nhiên, cha hoặc mẹ của họ có một gen bị đột biến gây bệnh. Người bệnh khi có con cũng có thể truyền gen đột biến này cho thế hệ sau.

Hội chứng Turner

Đây là một hội chứng chỉ gặp ở nữ giới. Những người có hội chứng Turner có bộ nhiễm sắc thể thiếu mất một nhiễm sắc thể giới tính X. Tình trạng này cũng gây ra chứng thấp lùn.

Thiếu hụt hormone tăng trưởng

Nguyên nhân gây thiếu nội tiết tố này có thể là do di truyền hoặc chấn thương. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp thiếu hormone đều không tìm ra nguyên nhân.

Các nguyên nhân khác

Một số nguyên nhân hiếm gặp hơn như các rối loạn di truyền, suy dinh dưỡng hay thiếu các hormone khác. Đôi khi nguyên nhân không được tìm thấy.

Chứng thấp lùn có gây ra biến chứng nào không?

Các biến chứng của chứng thấp lùn rất đa dạng. Tuy nhiên, không phải lúc nào các biến chứng này cũng xuất hiện.

Lùn không cân xứng

Đặc điểm của cấu trúc xương sọ, cột sống và chi có thể gây ra một số vấn đề sau:

• Chậm phát triển vận động ở trẻ nhỏ. Trẻ có thể chậm biết bò, chậm biết đi.
• Thường xuyên viêm tai và có nguy cơ điếc cao hơn người bình thường.
• Chân vòng kiềng.
• Ngưng thở khi ngủ.
• Gia tăng áp lực lên tủy sống tại nền sọ.
• Não úng thủy.
• Tư thế lưng, cổ không thẳng, gù lưng, dẫn đến đau lưng hoặc khó thở.
• Hẹp khe đốt sống, có thể gây đau hay tê ở hai chân.
• Viêm khớp.
• Tăng cân làm nặng thêm các vấn đề của xương khớp và cột sống.

Lùn cân xứng

Những bệnh nhân lùn cân xứng thường gặp vấn đề do hệ cơ quan chưa phát triển hoàn chỉnh. Ví dụ như vấn đề tim mạch xuất hiện ở bệnh nhân với hội chứng Turner có thể có biểu hiện khá nghiêm trọng. Sự phát triển sinh dục cũng bị rối loạn ở bệnh nhân thiếu hụt hormone hay có hội chứng Turner. Điều này gây ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất lẫn chức năng xã hội.

Biến chứng khi mang thai

Phụ nữ lùn không cân xứng có thể gặp một số vấn đề về hô hấp khi mang thai. Hầu như các trường hợp sinh đều cần phải mổ bắt con. Nguyên nhân là do cấu trúc xương chậu không cho phép sinh thường.

Vấn đề về xã hội

Những người có chứng thấp lùn thường tự ti về tình trạng của mình. Họ gặp khó khăn trong vấn đề mà mọi người coi họ là “người lùn”. Một số người có thể cảm thấy bị xúc phạm khi bị gọi như vậy. Do đó, những người có tình trạng này thường gặp vấn đề về sự tự tôn và ảnh hưởng đến khả năng làm việc cũng như giảm chất lượng cuộc sống.

Trẻ em mắc chứng thấp lùn cũng dễ bị bạn bè trêu chọc. Điều này có thể dẫn đến sự kỳ thị, cô lập và ảnh hưởng đến sự phát triển nhân cách của trẻ.

Cách chẩn đoán chứng thấp lùn

Bác sĩ sẽ đánh giá nhiều yếu tố để xem trẻ có mắc chứng thấp lùn hay có các rối loạn tương tự hay không. Trong một số trường hợp, bệnh có thể được phát hiện trong thời kỳ bào thai qua siêu âm.

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ có thể:

• Đo kích thước cơ thể. Đối với trẻ nghi ngờ mắc bệnh, bác sĩ sẽ đo và ghi lại các chỉ số cơ thể. Điều này giúp phát hiện bất thường trong quá trình tăng trưởng của cơ thể.
• Quan sát ngoại hình. Các đặc điểm ngoại hình đặc trưng có thể xuất hiện do một số nguyên nhân nhất định.
• Xét nghiệm hình ảnh học. Các kỹ thuật như chụp X quang, CT scan hay MRI có thể được sử dụng trong những tình huống nhất định. Tùy thuộc vào đặc điểm lâm sàng và nguyên nhân gợi ý mà bác sĩ sẽ lựa chọn xét nghiệm phù hợp.
• Xét nghiệm di truyền. Được làm khi có yêu cầu tư vấn di truyền hay khảo sát nhiễm sắc thể.
• Tiền sử gia đình. Xác định xem tình trạng này có liên quan tới di truyền trong gia đình hay không.
• Xét nghiệm hormone. Đo lường nồng độ hormone tăng trưởng và các hormone khác.

Do rối loạn này có thể do nhiều nguyên nhân gây ra, và ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan nên có thể cần đến sự phối hợp từ các chuyên khoa khác nhau. Có thể cần đến bác sĩ nội tiết, tai mũi họng, cơ xương khớp, tim mạch, mắt, tâm thần, thần kinh, vân vân.

Phương pháp điều trị

Mục tiêu điều trị là làm tối ưu hóa các chức năng cơ thể và tăng khả năng tự lập. Hầu hết các biện pháp điều trị không làm cải thiện chiều cao, nhưng giúp giảm các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải và phòng ngừa biến chứng.

Phẫu thuật

Phương pháp phẫu thuật có thể giúp chỉnh sửa lại một số bất thường như:

• Điều chỉnh hướng tăng trưởng của xương
• Làm ổn định và chỉnh hình cột sống
• Tăng kích thước khe đốt sống để tránh ảnh hưởng đến tủy sống và rễ, dây thần kinh
• Điều trị não úng thủy nếu có

Liệu pháp hormone

Nếu nguyên nhân gây thấp lùn là do thiếu hormone, bổ sung hormone có thể giúp tăng chiều cao. Liệu pháp này cần sử dụng kéo dài cho tới khi đạt chiều cao tối đa ở tuổi trưởng thành.

Liệu pháp điều trị hormone cũng tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Các bé gái với hội chứng Turner thường được bổ sung estrogen và nội tiết tố cần thiết để có thể phát triển đặc tính sinh dục. Việc điều trị cũng thường kéo dài đến thời điểm mãn kinh.

Đối với bệnh loạn sản sụn, việc điều trị bổ sung GH không làm tăng thêm chiều cao. Phu huynh hãy lưu ý điều này nhé.

Những lời khuyên dành cho người mắc chứng thấp lùn

• Giữ tư thế đúng. Hãy chú ý đến tư thế của bản thân, tránh làm tổn thương cột sống.
• Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh. Tránh tăng cân. Béo phì có thể gây ra nhiều tác động tiêu cực đến sức khỏe, đặc biệt là với người thấp lùn.
• Thường xuyên vận động thể lực. Hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia để có chế độ luyện tập phù hợp.
• Tái khám và theo dõi sức khỏe thường xuyên.

Chứng thấp lùn là một rối loạn về phát triển kích thước cơ thể. Tình trạng này có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe cũng như tâm ý xã hội, làm ảnh hưởng khá lớn đến cuộc sống người bệnh. Nếu thấy con bạn có các biểu hiện bất thường như bài viết đã mô tả, hãy đưa bé đi khám nhé. Việc chẩn đoán và điều trị từ sớm có thể cải thiện các triệu chứng bất lợi và phòng ngừa biến chứng.