Dị dạng Chiari: Bất thường cấu trúc ảnh hưởng lên hệ thần kinh

Dị dạng Chiari là một dị tật đặc trưng bởi sự sa bất thường của mô não vào khoang tủy sống. Đây là một dị tật hiếm gặp, thường ở trẻ sơ sinh. Vậy nguyên nhân của dị tật này là gì? Liệu có thể điều trị được không? Hãy cùng tìm hiểu về tình trạng này qua bài viết của Bác sĩ Nguyễn Văn Huấn.

Tổng quan

Dị dạng Chiari xảy ra khi kích thước hộp sọ không đủ lớn hoặc có cấu trúc bất thường. Mô não bình thường sẽ nằm trong hộp sọ. Khi không có đủ không gian, não sa xuống khoang tủy sống.

Dị dạng Chiari được chia làm 3 loại, tùy thuộc vào cấu trúc giải phẫu. Các yếu tố về bất thường của não và tủy cũng được sử dụng để phân loại dị dạng. Dị dạng Chiari loại I xuất hiện trong giai đoạn trẻ lớn lên. Còn loại II và III là bẩm sinh, biểu hiện ngay khi trẻ ra đời.

Phương pháp điều trị tùy thuộc vào loại dị dạng, mức độ nặng và các triệu chứng đi kèm. Phương pháp được sử dụng nhiều nhất là phẫu thuật.

Các biểu hiện của dị dạng Chiari

Có rất nhiều trường hợp dị dạng Chiari không có biểu hiện lâm sàng. Những trường hợp này thường nhẹ và thậm chí không cần điều trị. Tuy nhiên, tùy thuộc vào loại dị dạng, tình trạng bất thường này có thể gây ra một vài triệu chứng.

Dị dạng Chiari loại I và II là thường gặp hơn. Các loại này cũng có biểu hiện nhẹ hơn loại III. Loại III hiếm gặp và có biểu hiện nghiêm trọng nhất.

1. Dị dạng Chiari loại I (type I)

Các triệu chứng của dị dạng Chiari loại I xuất hiện khi trẻ lớn hay lúc đã trưởng thành. Đau đầu là triệu chứng điển hình nhất. Cơn đau thường xuất hiện sau khi ho, hắt hơi hay khi căng thẳng. Các triệu chứng khác có thể xuất hiện là:

• Đau vùng cổ.
• Dáng đi loạng choạng, không vững (gặp vấn đề về thăng bằng).
• Khả năng cử động của tay kém linh hoạt, không khéo léo.
• Cảm giác tê và châm chích ở tay và chân.
• Choáng váng.
• Khó nuốt, đôi khi đi kèm nghẹn, sặc hay nôn ói.
• Khàn giọng.

Ngoài ra, những bệnh nhân có dị dạng Chiari loại I còn có các biểu hiện hiếm gặp sau:

• Cảm giác ù tai.
• Yếu.
• Nhịp tim chậm.
• Vẹo cột sống.
• Nhịp thở bất thường, như bị ngưng thở khi ngủ.

2. Dị dạng Chiari loại II (type II)

Ở loại II, lượng mô não có vị trí bất thường nhiều hơn trong loại I. Các triệu chứng của bệnh thường liên quan tới tình trạng thoát vị tủy – màng tủy. Thoát vị tủy – màng tủy là một bất thường cột sống hầu như luôn đi kèm với dị dạng Chiari loại II.

Các biểu hiện có thể gặp là:

• Biến đổi trong chu trình thở.
• Gặp vấn đề về phản xạ nuốt, như nôn ói.
• Cử động nhãn cầu bất thường.
• Yếu hai tay.

Dị dạng Chiari loại II thường được phát hiện khi siêu âm trong thai kỳ. Do đó, loại dị dạng này thường được chẩn đoán sớm, ngay từ trước khi sinh.

3. Dị dạng Chiari loại III (type III)

Đây là loại dị tật nghiêm trọng nhất trong ba loại. Một phần của tiểu não hoặc thân não bị thoát vị ra phía sau hộp sọ. Loại dị dạng này cũng thường được chẩn đoán ngay lúc sinh hoặc phát hiện trước sinh qua siêu âm.

Dị tật Chiari loại III có tỉ lệ tử vong cao hơn và gây ra nhiều biến chứng về thần kinh.

Khi nào thì nên đi khám?

Nếu con bạn có các dấu hiệu tương tự như bài viết mô tả, hãy đưa trẻ đi khám để được đánh giá đầy đủ. Các triệu chứng của dị dạng Chiari có thể liên quan đến nhiều dạng rối loạn khác, do đó việc được khám một cách đầy đủ, toàn diện là vô cùng quan trọng.

Nguyên nhân của tình trạng này là gì?

Dị dạng Chiari loại I xảy ra do một phần của hộp sọ quá nhỏ, làm đẩy phần dưới tiểu não xuống dưới khoang tủy.

Dị dạng Chiari loại II có nguyên nhân liên quan đến bất thường đốt sống hay do thoát vị tủy – màng tủy gây ra. Tình trạng thoát vị tủy – màng tủy khiến tiểu não bị đẩy xuống dưới khoang tủy. Điều này làm ngăn cản dòng chảy của dịch não tủy.

Các bất thường này gây gián đoạn sự truyền thông tin từ não xuống tủy sống. Ngoài ra, áp lực tại vùng tiểu não hay thân não nằm sai vị trí cũng gây ra các biến chứng thần kinh nhất định.

Yếu tố nguy cơ của dị dạng Chiari

Có nhiều công trình cho rằng dị dạng Chiari có tính di truyền trong gia đình. Tuy nhiên, cơ chế di truyền cụ thể của dị dạng này vẫn còn đang được nghiên cứu.

Dị dạng này gây ra những biến chứng nào?

Ở một số trường hợp, dị dạng có thể tiến triển nặng và gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, cũng có nhiều trường hợp nhẹ không gây biến chứng gì và cũng không cần can thiệp. Do đó, tùy thuộc vào nhiều yếu tố mà biến chứng có thể xuất hiện hoặc không. Các biến chứng cần lưu ý gồm:

• Não úng thủy (hay còn gọi là bệnh đầu nước). Sự tích tụ dịch não tủy do tắc nghẽn dòng chảy. Não úng thủy cần phải được điều trị giải áp để dẫn lưu dịch não tủy đi nơi khác.

• Gai đôi cột sống. Tình trạng này là do cấu trúc cột sống không phát triển đầy đủ, thường đi kèm với dị dạng Chiari. Một phần tủy sống sẽ lộ ra môi trường bên ngoài, có khả năng dẫn đến liệt. Thoát vị tủy – màng tủy thường đi kèm với dị dạng Chiari loại II.
• Rỗng cột sống (syringomyelia). Tình trạng này đặc trưng bởi sự xuất hiện một khoang hay nang chứa dịch bên trong cột sống. Hay gặp cùng với dị dạng Chiari.
• Tủy bám thấp (tethered cord syndrome). Tủy sống dính vào cột sống, làm cho tủy sống bị căng ra. Dị tật này có thể gây tổn thương thần kinh nghiêm trọng.

Cách chẩn đoán dị dạng Chiari

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ sẽ đánh giá bệnh sử và khám lâm sàng thật kỹ lưỡng. Ngoài ra, một số xét nghiệm hình ảnh rất cần thiết cho quá trình chẩn đoán và tìm nguyên nhân.

• Cộng hưởng từ (MRI). Đây là xét nghiệm thường được sử dụng để chẩn đoán. Hình ảnh MRI cho biết cấu trúc 3D chi tiết của dị dạng. Ngoài ra, MRI còn giúp khảo sát mô não và tủy sống. Có thể cần phải chụp MRI nhiều lần để theo dõi diễn tiến bệnh.
• CT scan. Phim chụp cắt lớp giúp quan sát tốt các bất thường như u não, tổn thương não, xương và mạch máu.

Phương pháp điều trị dị dạng Chiari

Tùy thuộc vào mức độ nặng và loại dị tật, các phương pháp điều trị khác nhau có thể được sử dụng.

Nếu bệnh nhân không có biểu hiện lâm sàng, có thể chưa cần điều trị ngay. Bác sĩ có thể cho bệnh nhân chụp MRI để đánh giá và theo dõi diễn tiến. Khi các triệu chứng như đau đầu xuất hiện, bệnh nhân có thể được dùng thuốc giảm đau.

Phẫu thuật làm giảm áp lực

Đối với các trường hợp có triệu chứng, bệnh nhân thường được phẫu thuật. Mục tiêu của của điều trị là sửa lại các bất thường giải phẫu và giảm các triệu chứng.

Phẫu thuật có thể giúp giảm áp lực tác động lên tiểu não và tủy sống, phục hồi dòng chảy bình thường của dịch não tủy. Phương pháp phẫu thuật có thể gây ảnh hưởng nhất định đến các cấu trúc như màng cứng, hộp sọ, cột sống… Các kỹ thuật mổ rất đa dạng và tùy thuộc vào bất thường của bệnh nhân. Nếu bệnh nhân có não úng thủy hoặc nang, việc đặt dẫn lưu cũng có thể cần thiết.

Nguy cơ của phẫu thuật và theo dõi sau mổ

Tuy phẫu thuật có thể điều trị các bất thường do dị dạng, phương pháp này cũng có những nguy cơ nhất định. Các vấn đề có thể gặp là nhiễm trùng, chảy máu, dò dịch não tủy hay chậm lành vết thương. Hãy trao đổi thật kỹ với bác sĩ điều trị của bạn để có thể hiểu rõ về những vấn đề này.

Sau khi mổ, bệnh nhân cần được theo dõi và xét nghiệm kiểm tra lại. Điều này giúp phát hiện các vấn đề sau mổ và điều trị biến chứng.

Dị dạng Chiari là một bất thường về cấu trúc có liên quan đến hệ thần kinh. Dị dạng này được chia làm ba loại, với các triệu chứng, cơ chế và phương pháp điều trị khác nhau. Một số loại dị tật có thể phát hiện sớm ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Điều này giúp chẩn đoán và điều trị sớm, đem lại kết quả trị liệu tốt nhất cho trẻ. Khi thấy các dấu hiệu cảnh báo, bạn nên đưa bé đi khám để được kiểm tra.