Bạn đã từng nghe về đo độ mờ da gáy?

Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những kỹ thuật quan trọng sàng lọc trước sinh được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Mục đích nhằm xác định nguy cơ em bé mắc hội chứng Down và một số bất thường về nhiễm sắc thể (NST) khác. Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện cùng với xét nghiệm máu. Bài viết sau đây của Thạc sĩ, Bác sĩ Phan Lê Nam sẽ cung cấp thông tin về kỹ thuật này. Mời bạn đọc theo dõi nhé!

Đo độ mờ da gáy là gì?

Đo độ mờ da gáy là sử dụng phương tiện siêu âm để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down và Trisomy 18. Đồng thời siêu âm cũng có thể phát hiện được các vấn đề dị tật tim bẩm sinh lớn khác. Xét nghiệm này được đề nghị làm cho tất cả phụ nữ mang thai. Thông thường đo độ mờ da gáy sẽ kết hợp làm chung với xét nghiệm máu.

Đo độ mờ da gáy nghĩa là đo khoảng trống trong mô ở phía sau cổ của bé. Khi trẻ sơ sinh có bất thường sẽ có xu hướng tích tụ nhiều chất lỏng hơn sau gáy trong ba tháng đầu tiên.

Xét nghiệm này sử dụng phương tiện siêu âm qua ngã bụng hoặc ngã âm đạo. Vì thế, xét nghiệm không xâm lấn hay ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm chỉ có thể nghi ngờ được trẻ có khả năng cao mắc hội chứng Down hoặc Trisomy 18, chứ không thể kết luận trẻ chắc chắn sẽ mắc phải những bệnh này.

Đo độ mờ da gáy được thực hiện khi nào?

Xét nghiệm này sẽ cần được thực hiện khi mẹ mang thai từ 11 đến 14 tuần, vì đây là thời điểm sau gáy của em bé vẫn trong suốt. Ngày cuối cùng mẹ có thể làm xét nghiệm này là lúc mẹ tròn 13 tuần 6 ngày mang thai. Hoặc thời điểm đo là khi chiều dài mông của bé (CRL) nằm trong khoảng từ 45 mm đến 84 mm.

Đo độ mờ da gáy không thực hiện trước 11 tuần vì em bé vẫn còn quá nhỏ. Ngoài ra, thời điểm này cũng quá sớm để kết hợp cùng với xét nghiệm máu trong ba tháng đầu tiên.

Nếu đo sau 14 tuần sẽ rất khó, vì chất lỏng dư thừa có thể hấp thụ bởi hệ bạch huyết đang phát triển của em bé. Điều này làm cho kết quả không còn chính xác.

Đo độ mờ da gáy được thực hiện như thế nào?

Đo độ mờ da gáy thường được thực hiện thông qua bụng bằng thiết bị siêu âm bình thường. Bác sĩ sẽ bôi một ít gel lên bụng của mẹ. Sau đó sẽ sử dụng một thiết bị cầm tay (đầu dò) và ấn trượt trên bụng mẹ. Xét nghiệm không gây đau hay tổn thương nào cho mẹ và bé. Tuy nhiên mẹ có thể có chút khó chịu khi người siêu âm ấn đầu dò vào bụng.

Trong một số trường hợp sẽ khó quan sát hình thái của trẻ khi siêu âm bụng, ví dụ như thành bụng dày, nhiều mỡ hoặc tử cung của mẹ nghiêng về phía sau. Trong trường hợp này, bác sĩ có thể đề nghị mẹ siêu âm qua ngã âm đạo. Mẹ đừng lo lắng vì siêu âm qua ngã âm đạo vẫn an toàn cho cả mẹ và bé.

Trước tiên, bác sĩ sẽ cần xác định số tuổi thai chính xác nhất có thể. Bác sĩ cũng sẽ sử dụng siêu âm để đo chiều dài em bé từ đỉnh đầu đến cuối cột sống. Chiều dài này sẽ ước lượng tuổi thai của trẻ. Khi đã kiểm tra độ tuổi của thai, đầu dò siêu âm tiếp tục đo chiều rộng của chất lỏng ở phía sau cổ em bé. Da của bé sẽ xuất hiện dưới dạng một đường trắng và chất lỏng dưới da sẽ có màu đen. Xét nghiệm này có thể mất đến một giờ.

Ngoài đo độ mờ da gáy, mẹ sẽ cần làm thêm xét nghiệm máu

Đối với xét nghiệm máu, một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay của mẹ. Sau đó mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích 2 chỉ số là B-HCG và PAPP-A. Đây còn được gọi là xét nghiệm Douple test. Đo độ mờ day gáy và douple test là xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ. Những xét nghiệm này không có nguy cơ sảy thai và không gây ra các biến chứng thai kỳ khác.

Đo độ mờ da gáy để sàng lọc vấn đề gì?

Hội chứng Down (trisomy 21)

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền gây ra thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về tim bẩm sinh, và vấn đề về đặc điểm khuôn mặt. Bất thường này là do thay vì có 2 nhiễm sắc thể số 21, trẻ có đến 3 NST.

Hội chứng Edwards (trisomy 18)

Đây là một bất thường nhiễm sắc thể đặc trưng bởi có ba nhiễm sắc thể 18 thay vì chỉ có hai nhiễm sắc thể 18. Trisomy 18 thường gây ra dị tật nghiêm trọng và thiểu năng trí tuệ. Hầu hết trẻ bị trisomy 18 đều tử vong trước khi sinh hoặc trong năm đầu tiên chào đời.

Dị tật khác

Siêu âm ba tháng thai đầu cũng có thể thấy được một số dị tật lớn về tim hoặc xương.

Kết quả đo độ mờ da gáy khi nào là bất thường?

Khoảng độ mờ da gáy dưới 3,5 mm được coi là bình thường khi em bé đo từ 11 đến 13 tuần 6 ngày hoặc khi chiều dài đầu mông khoảng giữa 45 mm và 84 mm.

Các hình ảnh dưới đây cho thấy các cấp độ về kích thước khoảng độ mờ da gáy khác nhau:

Em bé có khoảng mờ da gáy là 2,9 mm cũng nằm trong giới hạn của phạm vi bình thường. Tuy nhiên, số đo từ 2,5 – 3,5 mm thì trên 10 trẻ sẽ có thể có 1 trẻ mắc hội chứng Down .

Khi độ mờ da gáy tăng lên, khả năng mắc hội chứng Down và Trisomy 18 cũng tăng theo.

Em bé có độ mờ da gáy là 6 mm có khả năng mắc hội chứng Down cao, cũng như các bất thường về nhiễm sắc thể và các vấn đề về tim khác. Rất hiếm khi trẻ sơ sinh có nhiều chất lỏng như thế này.

Tuy nhiên, ngay cả khi độ mờ da gáy trong giới hạn bình thường cũng cần được xem xét thêm kết quả xét nghiệm máu và các yếu tố khác, chẳng hạn như tuổi của mẹ, tiền sử cá nhân mắc hội chứng Down hoặc Trisomy 18. Bác sĩ sẽ ghi nhận kết qua đo độ mờ da gáy, kết quả xét nghiệm máu và các yếu tố khác vào cơ sở dữ liệu để đưa ra ước tính chính xác về khả năng mắc hội chứng Down.

Xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ có lợi ích gì?

Sàng lọc ba tháng đầu được thực hiện sớm hơn hầu hết các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác. Vì thế mẹ sẽ có kết quả sớm trong thai kỳ. Điều này giúp cho mẹ có nhiều thời gian hơn để đưa ra quyết định về các xét nghiệm chẩn đoán thêm khác.

Trường hợp em bé được chẩn đoán mắc bệnh di truyền. Mẹ cũng sẽ có nhiều thời gian hơn để chuẩn bị cho khả năng chăm sóc một đứa trẻ cần nhiều sự chăm sóc đặc biệt.

Bên cạnh đó, xét nghiệm sàng lọc đo độ mờ da gáy và xét nghiệm máu chỉ dự đoán khả năng trẻ có rối loạn NST chứ không thể khẳng định chính xác hoàn toàn. Khi kết quả trả về có nguy cơ cao, bác sỹ sẽ tư vấn cho mẹ làm thêm xét nghiệm sinh thiết nhau thai hoặc chọc dịch ối để chẩn đoán chính xác. Tuy nhiên 2 loại xét nghiệm này là loại xét nghiệm xâm lấn. Vì thế sẽ có phần nào yếu tố rủi ro gây xảy thai. Bác sĩ cũng sẽ tư vấn kĩ càng cho mẹ về các xét nghiệm này khi cần thiết. Mẹ hoàn toàn có thể đồng ý làm xét nghiệm chuyên sâu hoặc không.

>> Xem thêm về những thông tin quan trọng mẹ cần biết khi siêu âm thai để dễ dàng cập nhật tình trạng sức khoẻ của mẹ và bé. 

Độ chính xác và hạn chế của xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kì?

Sàng lọc ba tháng đầu xác định chính xác khoảng 85% phụ nữ mang thai trẻ mắc hội chứng Down. Trong đó có khoảng 5% phụ nữ có kết quả dương tính giả, nghĩa là kết quả xét nghiệm dương tính nhưng em bé không thực sự mắc hội chứng Down. Đối với Trisomy 18, tỷ lệ phát hiện là khoảng 90% với tỷ lệ dương tính giả là 2%.

>> Mang thai khi lớn tuổi, bạn đã tìm hiểu về những lợi ích và nguy cơ tiềm ẩn chưa ?

Xét nghiệm đo độ mờ da gáy được khuyến cáo thực hiện trên tất cả phụ nữ mang thai. Điều này giúp cho việc phát hiện các bất thường về thai nhi sớm trong 3 tháng đầu. Khi có kết quả sớm, mẹ sẽ có niềm an tâm hơn rằng thai kỳ của mẹ đang khỏe mạnh và bình thường. Điều này cũng sẽ giúp mẹ có nhiều thời gian hơn để lựa chọn và đưa ra quyết định tốt nhất cho cả mẹ và thai nhi.