Hiện tượng kỳ lạ: Núi đôi không có núm

Núi đôi không có núm là tình trạng mà một người sinh ra không có một hoặc cả hai núm vú. Mặc dù tình trạng này rất hiếm, nhưng nó lại phổ biến hơn ở trẻ em sinh ra mắc hội chứng Poland hoặc ectodermal dysplasia.

1. Tổng quan

Tình trạng này biểu hiện khác nhau, tùy thuộc vào yếu tố nguy cơ gây ra nó. Thông thường, những người này bị thiếu cả toàn bộ vú, núm vú và quầng vú. Núm vú có thể bị thiếu ở một hoặc cả hai bên của vú.

Những người mắc hội chứng Poland có thể được sinh ra mà không có toàn bộ vú, núm vú và quầng vú ở một bên.

2. Nguyên nhân gây ra tình trạng này

Tình trạng núi đôi không có núm được gây ra bởi các yếu tố nguy cơ như hội chứng Poland và ectodermal dysplasia.

2.1. Hội chứng Poland

Hội chứng Poland ảnh hưởng khoảng 1 / 20.000 trẻ sơ sinh. Nó được đặt theo tên của bác sĩ phẫu thuật người Anh Alfred Poland, người đầu tiên mô tả hội chứng này vào những năm 1800.

Các nhà nghiên cứu không biết chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng này. Họ nghĩ rằng nó có thể được gây ra bởi một vấn đề với lưu lượng máu trong bụng mẹ trong tuần phát triển thứ sáu của bé.

Hội chứng Poland có thể ảnh hưởng đến các động mạch cung cấp máu cho ngực bé đang phát triển. Nó được cho rằng việc thiếu máu ngăn cản ngực phát triển bình thường.

Hiếm khi hội chứng Poland được gây ra bởi một sự thay đổi gen,  được truyền qua các thế hệ gia đình.

Trẻ em sinh ra với hội chứng này bị thiếu hoặc kém phát triển cơ bắp ở một bên của cơ thể. Chúng thường thiếu một phần cơ ngực, gọi là cơ ngực lớn.

>> Xem thêm: Mẹo dành cho bố mẹ có bé sơ sinh có hội chứng Colic

Các triệu chứng khác của hội chứng Poland bao gồm:

• Xương sườn bị thiếu hoặc kém phát triển ở một bên của cơ thể.
• Thiếu hoặc kém phát triển vú và núm vú ở một bên của cơ thể.
• Ngón tay có màng trên một bàn tay.
• Xương ngắn ở cẳng tay.
• Lông nách thưa thớt.

2.2. Hội chứng Ectodermal dysplasia

Ectodermal dysplasia là một nhóm gồm hơn 180 hội chứng di truyền khác nhau. Những hội chứng này ảnh hưởng đến sự phát triển của da, răng, tóc, móng, tuyến mồ hôi và các bộ phận khác của cơ thể.

Chúng xảy ra khi lớp ngoài tử cung trong phôi – tạo ra da, răng, tóc và các cơ quan khác – không phát triển đúng cách.

Những người mắc ectodermal dysplasia có thể gặp các triệu chứng như:

• Tóc mỏng.
• Thiếu hoặc dị hình răng.
• Không có khả năng đổ mồ hôi.
• Mất thị lực hoặc thính lực.
• Ngón tay hoặc ngón chân bị thiếu hoặc kém phát triển.
• Sứt môi hoặc vòm miệng.
• Màu da khác thường.
• Móng tay mỏng, giòn, nứt, hoặc yếu.
• Thiếu phát triển vú.
• Khó thở.

Đột biến gen là nguyên nhân gây ra ectodermal dysplasia. Những gen này có thể truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc có thể đột biến khi em bé được thụ thai.

2.3. Nguyên nhân khác

Các nguyên nhân khác của tình trạng núi đôi không có núm bao gồm:

• Hội chứng Progeria. Tình trạng này khiến mọi người già đi rất nhanh.
• Hội chứng Yunis Varon. Bệnh lý di truyền này hiếm gặp, nó ảnh hưởng đến khuôn mặt, ngực và các bộ phận khác của cơ thể.
• Hội chứng da đầu-tai-núm vú. Tình trạng này gây nên một mảng không có lông hình thành trên da đầu, tai kém phát triển và thiếu núm vú hoặc toàn bộ vú ở cả hai bên.
• Hội chứng Al-Awadi-Rass-Rothschild. Tình trạng di truyền hiếm gặp này xảy ra khi xương hình thành kém.

3. Ai có nguy cơ mắc tình trạng này?

Một đứa trẻ có nhiều khả năng được sinh ra với tình trạng núi đôi không có núm nếu cha mẹ có những yếu tố nguy cơ gây ra nó. Hội chứng Poland phổ biến hơn ở các bé trai hơn các bé gái, nhưng ectodermal dysplasia  ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau.

4. Các biến chứng khác có thể có

Việc thiếu núm vú tự nó không gây ra những biến chứng. Nhưng một số yếu tố nguy cơ gây ra việc thiếu núm vú này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe. Ví dụ, hội chứng Poland nhẹ có thể không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào. Hội chứng Poland nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến phổi, thận và các cơ quan khác.

Nếu bạn thiếu một núm vú, bạn sẽ không thể cho con bú ở bên đó.

Nếu bạn hoặc con bạn được sinh ra với núi đôi không có núm, bác sĩ sẽ là người cung cấp nguồn thông tin tốt nhất về sức khỏe tổng thể và các biến chứng tiềm ẩn của bạn và con bạn.

>> Xem thêm: Giãn ống tuyến vú: Nỗi lo của phụ nữ

5. Điều trị

Bạn không cần phải điều trị tình trạng này trừ khi sự hiện diện của núm vú bị mất ảnh hưởng đến bạn.

Nếu bạn mất toàn bộ vú, bạn có thể phẫu thuật tái tạo vú bằng mô từ bụng, mông hoặc lưng. Núm vú và quầng vú sau đó có thể được tạo ra trong một phẫu thuật khác.

6. Làm thế nào để đối phó với tình trạng này?

Tình trạng núi đôi không có núm và các yếu tố nguy cơ gây ra nó có thể ảnh hưởng đến lòng tự trọng của bạn. Nếu bạn đang đấu tranh để đối phó với những thay đổi của cơ thể, bạn có thể thấy hữu ích khi nói chuyện với một nhà tâm lý học, nhà trị liệu hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần.

Bạn cũng có thể tham gia một nhóm hỗ trợ cho những người có chung tình trạng giống như bạn. Hỏi bác sĩ của bạn nếu họ có thể đề nghị một nhóm hỗ trợ trực tuyến hoặc trong khu vực của bạn.

Tóm lại, núi đôi không có núm là tình trạng hiếm gặp nhưng tự bản thân nó không gây các vấn đề về sức khỏe, trừ khi trong cơ thể bạn tồn tại các yếu tố nguy cơ đi cùng một số các hội chứng hiếm gặp ở trên. Hy vọng bài viết này sẽ giúp bạn hiểu phần nào tình trạng này và đối phó với chúng tốt hơn.