Những điều bạn cần biết về nhuyễn xương

Bạn có quan tâm bệnh xương khớp? Bạn từng nghe nói đến bệnh nhuyễn xương chưa? Thường ngày chúng ta hay nghe nói đến loãng xương, vậy nhuyễn xương giống hay khác gì với loãng xương? Dấu hiệu nhận biết, điều trị, phòng ngừa nhuyễn xương ra sao? Bài viết này hi vọng sẽ cung cấp thông tin bổ ích cho bạn.

1. Bệnh nhuyễn xương là gì?

1.1. Định nghĩa

Bệnh nhuyễn xương là một bệnh lí làm “mềm xương” ở người trưởng thành. Nguyên nhân thường là do thiếu hụt vitamin D. Điều này dẫn đến việc tạo thành xương bất thường. Nhuyễn xương ở trẻ em gọi là còi xương, hình thành xương bất thường ở sụn tăng trưởng.

• Tế bào hủy xương: chịu trách nhiệm phá vỡ xương bằng cách tiết collagenase-một loại men phá hủy collagen trong chất nền xương.
• Tế bào tạo xương: chịu trách nhiệm hình thành xương bằng cách lắng đọng ở chất nền xương. Tại đây các khoáng chất và muối vô cơ lắng đọng để tham gia quá trình tạo xương trưởng thành.

Khi vitamin D trong máu giảm sẽ kéo theo giảm canxi trong máu.

Tuy nhiên, cơ thể sẽ điều chỉnh để canxi trong máu về bình thường.  Cụ thể, hocmon PTH sẽ được tiết ra bởi tuyến cận giáp, chất này sẽ lấy canxi nơi khác trở lại trong máu. Trong quá trình này, xương là nơi đầu tiên bị lấy canxi, do đó canxi trong xương sẽ giảm, bệnh nhuyễn xương sẽ xảy ra. Để bù lại tổng lượng khoáng (canxi) này, xương sẽ tự hình thành thêm chất nền. 

1.2. Đối tượng dễ mắc bệnh 

• Người có làn da sẫm màu
• Người thường xuyên mặc quần áo toàn thân, hạn chế phơi nắng
• Sống ở nơi tình trạng kinh tế xã hội thấp và chế độ ăn uống kém

Những nguy cơ này khác nhau trên khắp thế giới, phụ thuộc vào vị trí địa lý, sở thích văn hóa và sắc tộc.

2. Phân biệt nhuyễn xương và loãng xương

Một số triệu chứng của nhuyễn xương tương tự với loãng xương, nhưng thực chất nhuyễn xương và loãng xương khác nhau:

• Nhuyễn xương: lượng khoáng chất giảm hơn so với bình thường, chất nền thì tăng lên bù lại lượng giảm đó. Tỉ lệ “chất nền/chất khoáng” tăng. Tổng khối lượng xương không thay đổi.
• Loãng xương: giảm cả chất nền và chất khoáng. Tổng khối lượng xương giảm. Tỉ lệ “chất nền/chất khoáng” không đổi.

3. Nguyên nhân gây nhuyễn xương

Dưới đây là các nguyên nhân thường gặp:

Giảm sản xuất vitamin D

Khí hậu thời tiết lạnh, ít tiếp xúc với ánh nắng mặt trời làm giảm tổng hợp vitamin D ở da. Da sẫm màu có nhiều melanin sẽ cạnh tranh hấp thụ các loại ánh sáng liên quan chuyển hóa vitamin D (cùng loại bước sóng). Điều này làm giảm chuyển hóa vitamin D.

Ở người cao tuổi, việc sản xuất vitamin D giảm và lượng dự trữ cũng giảm theo tuổi.

Giảm hấp thu vitamin D

• Suy dinh dưỡng: có thể gây ra thiếu vitamin D ngay cả khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời đầy đủ.
• Các hội chứng kém hấp thu: như bệnh Crohn, xơ nang, bệnh Celiac, ứ mật..
• Đã phẫu thuật (ví dụ, cắt dạ dày, cắt túi mật…): có liên quan đến sự hấp thu chất dinh dưỡng và các vitamin tan trong chất béo (A, D, E và K ).

Chuyển hóa vitamin D 

• Bệnh thận mãn tính: dẫn đến tổn thương cấu trúc thận cũng ảnh hưởng quá trình chuyển hóa vitamin D. 
• Hội chứng thận hư: dẫn đến mất các protein liên kết vitamin D (DBP), liên kết với canxi trong máu qua nước tiểu.
• Bệnh gan: xơ gan, gan nhiễm mỡ không do rượu, viêm gan nhiễm mỡ không do rượu..làm giảm sản xuất calcidiol (25(OH)D3-1 tiền chất của vitamin D).

Mang thai có liên quan đến việc giảm nồng độ calcidiol. Trường Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ hiện khuyên dùng 1000 đến 2000 đơn vị quốc tế (IU) mỗi ngày để phòng ngừa thiếu vitamin D ở phụ nữ mang thai.

Hạ phospho hoặc hạ canxi máu

Toan hóa ống thận như hội chứng Fanconi làm thay đổi sự hấp thụ và bài tiết các ion liên quan chuyển hóa vitamin D.

Loạn xương do khối u (TIO), là một hội chứng cận ung hiếm gặp, đặc trưng bởi giảm phosphat máu và tăng mất phosphat qua thận. Nó thường được gây ra bởi các khối u lành tính liên quan đến da, cơ hoặc xương của tứ chi hoặc trong xoang cạnh mũi.

Dùng thuốc

• Thuốc chống động kinh: bao gồm phenobarbital, phenytoin và carbamazepine.. : làm tăng quá trình dị hóa calcidiol.
• Isoniazid, rifampicin và theophylline: làm giảm vitamin D.
• Thuốc chống nấm: như ketoconazole làm tăng nhu cầu vitamin D của cơ thể, làm thiếu vitamin D một cách tương đối.

Việc sử dụng steroid lâu dài cũng có tác động trong việc thiếu vitamin D. Những người sử dụng corticoid lâu ngày rất dễ gãy xương do liên quan nhuyễn xương.

4. Triệu chứng nhuyễn xương

Khi nhuyễn xương ở giai đoạn đầu, bạn có thể không có triệu chứng. Mặc dù lúc này các dấu hiệu của nhuyễn xương có thể đã xuất hiện trên X-quang hoặc trên các xét nghiệm máu. Khi xương nhuyễn tiến triển, bạn có thể bị đau xương và yếu cơ.

Cơn đau nhức âm ỉ thường ảnh hưởng nhiều nhất ở thắt lưng, xương chậu, hông, chân và xương sườn. Triệu chứng có thể tồi tệ hơn vào ban đêm hoặc khi bạn làm việc nặng. Cơn đau hiếm khi được làm dịu hoàn toàn bằng cách nghỉ ngơi. Bên cạnh đó còn gây giảm trương lực cơ và yếu chân có thể gây ra dáng đi lạch bạch và khiến việc đi lại chậm rãi, khó khăn hơn.

Các triệu chứng của nhuyễn xương có thể gặp ở nhiều bệnh lý khác bao gồm:

• Yếu cơ
• Đau cơ và đau khớp
• Co thắt cơ bắp
• Thay đổi dáng đi hoặc “đi lạch bạch”
• Biến dạng cột sống, chân tay hoặc xương chậu
• Đau xương (đau cột sống, xương chậu hoặc chi dưới)
• Nặng hơn khi hoạt động và mang vật nặng

5. Biến chứng của nhuyễn xương

Do quá trình tạo thành xương kém, một số biến chứng có thể xảy ra nếu nhuyễn xương không được điều trị. Chức năng của vùng xương nhuyễn bị giảm, còn được gọi là vùng xốp. Vùng đó có thể đau kể cả khi không có chấn thương hoặc va chạm rất nhẹ.

Các vùng xốp này thường thấy ở:

• Cổ xương đùi
• Ngành xương mu
• Cạnh hông

Các báo cáo cũng cho thấy có các vùng xốp ở xương sườn, xương bàn chân và xương đòn.

Gãy xương cột sống ít phổ biến hơn và thường liên quan đến chứng loãng xương. Các nhà nghiên cứu cũng đã báo cáo gù vẹo cột sống khi nhuyễn xương để lâu không điều trị.

Xương của trẻ em và thanh thiếu niên mềm, nếu bị nhuyễn xương có thể dẫn đến xương bị uốn cong trong quá trình tăng trưởng. Đặc biệt là xương chịu trọng lực ở chân. Nhuyễn xương ở người lớn tuổi có thể dẫn đến gãy xương.

6. Phương pháp chẩn đoán bệnh

Hiện không có xét nghiệm thông thường nào để chẩn đoán nhuyễn xương. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc bệnh này thường sẽ giảm phosphat máu hoặc hạ canxi máu.

Ngoài ra, tăng phosphatase kiềm (ALP) thường là đặc trưng của các bệnh giảm tạo thành xương. Khi bệnh tiến triển, mật độ khoáng trong xương thấp (BMD). Sự giảm hấp thu tại các vùng xốp có thể xuất hiện trên xạ hình xương. 

Nồng độ trong máu của calcidiol  (25- (OH)-D) hiện được coi là dấu ấn tốt nhất để đánh giá lượng vitamin D trong cơ thể.  Nó thường ở mức thấp nghiêm trọng (<10 ng / mL) ở bệnh nhân mắc bệnh xương khớp liên quan dinh dưỡng. Các dấu ấn sinh học nhạy cảm khác của thiếu canxi sớm bao gồm tăng PTH trong máu và giảm canxi niệu.

Trên X quang có thể thấy các vùng xốp, giả gãy… Là những dấu hiệu kinh điển trong nhuyễn xương. Có thể nhìn thấy dưới dạng các đường nứt ngang vuông góc với vỏ xương. Chúng thường xảy ra song song và đối xứng ở cổ xương đùi, ngành xương xương mu và xương hông. X quang còn có thể cho thấy sự giảm rõ của các bè xương ở thân đốt sống do sự tạo xương không đầy đủ.

Sinh thiết xương được coi là tiêu chuẩn vàng để thiết lập chẩn đoán.

7. Chẩn đoán phân biệt

Khám cơ năng, khám thực thể, xét nghiệm và hình ảnh có thể khoanh vùng chẩn đoán. Tuy nhiên, cần loại trừ các bệnh có triệu chứng và xét nghiệm tương tự bao gồm:

• Di căn xương (di căn tế bào tạo xương): có kết quả xét nghiệm tương tự nhuyễn xương. Cũng có thể thấy nhiều vùng giảm hấp thu bằng phương pháp xạ hình xương. Cần đánh giá thêm để loại trừ bệnh ác tính.
• Đa u tủy: có thể biểu hiện với các triệu chứng lâm sàng tương tự (ví dụ, đau xương và yếu), nhưng thường sẽ thấy các dấu hiệu tiêu hủy xương trên X quang. Bệnh nhân bị đa u tủy cũng có thể bị thiếu máu và giảm chức năng thận.
• Bệnh cường cận giáp nguyên phát: xuất hiện khi bị giảm phosphat máu, tăng phosphatase kiềm trong xương và tăng vùng hấp thu. Tuy nhiên, nó thường biểu hiện tăng calci máu, không điển hình của bệnh xương khớp.
• Chứng loạn dưỡng xương do thận: thường tăng phosphate huyết thay vì giảm.

8. Điều trị nhuyễn xương

Khi bác sĩ lâm sàng xác định rằng thiếu vitamin D là nguyên nhân cơ bản, điều trị bằng thuốc có thể dẫn đến cải thiện đáng kể bệnh trong vài tuần.

Việc điều trị nên tập trung vào việc đảo ngược các nguyên nhân dẫn đến bệnh. Bổ sung thiếu hụt vitamin D nên thực hiện sau đó.

Bạn cần theo dõi nồng độ canxi trong trong máu và canxi trong nước tiểu. Ban đầu sau 1 và 3 tháng, sau đó sau mỗi 6 đến 12 tháng cho đến khi bài tiết canxi qua nước tiểu mỗi ngày (nước tiểu 24h) là bình thường.

Nồng độ calcidiol (25- (OH)-D) trong máu có thể được đo 3 đến 4 tháng sau khi bắt đầu điều trị. Nếu tăng calci máu hoặc tăng calci niệu, có thể điều chỉnh liều để ngăn ngừa quá liều vitamin D.

Viện Dinh dưỡng quốc gia đề nghị, lượng vitamin D cung cấp cho cơ thể với liều lượng cụ thể hàng ngày là:

• Trẻ em mới sinh đến 9 tuổi và thiếu niên từ 10-18 tuổi: 5 mcg/ngày.
• Người lớn: từ 19-50 tuổi: 5 mcg/ngày; từ 51-60 tuổi: 10 mcg/ngày; >60 tuổi: 15 mcg/ngày.
• Phụ nữ có thai và phụ nữ cho con bú: 5 mcg/ngày.

Theo khuyến cáo đồng thuận toàn cầu về Phòng ngừa và Kiểm soát bệnh còi xương dinh dưỡng vào năm 2016, nguồn vitamin D nên được bổ sung qua các loại thực phẩm. Tuy nhiên, trong các trường hợp sau ta nên dùng thuốc:

• Trẻ có tiền căn bị thiếu hụt vitamin D.
• Trẻ em và người lớn có nguy cơ thiếu vitamin D kèm theo yếu tố nguy cơ hay tình trạng bệnh làm giảm tổng hợp hoặc bổ sung vitamin D.
• Phụ nữ có thai, cần được uống bổ sung vitamin D. 
• Đối với những bệnh nhân bị thiếu vitamin D nghiêm trọng và có nhiều yếu tố nguy cơ.

Liều lượng: 50.000 IU ergocalciferol (vitamin D2) hoặc cholecalciferol (vitamin D3) uống một lần / tuần trong 6 đến 8 tuần. 800 IU vitamin D3 mỗi ngày.

Thực phẩm

Ergocalciferol có trong các nguồn thực vật. Cholecalciferol thường có trong cá, thịt và trứng. Khi sử dụng các chất bổ sung vitamin D, nhiều bằng chứng ủng hộ việc sử dụng cholecalciferol hơn so với ergocalciferol. Do nó có thời gian bán hủy dài hơn và khả năng tăng cường vitamin D mạnh hơn.

Canxi

Khi lượng canxi không đủ có thể góp phần vào sự phát triển của nhuyễn xương. Bệnh nhân cũng nên dùng ít nhất 1000 mg canxi  mỗi ngày trong khi đang điều trị.

Liều này có thể tăng ở những bệnh nhân mắc hội chứng kém hấp thu.

Bệnh nhân mắc bệnh gan và thận sẽ không thể sử dụng vitamin D2 (calcidiol) hoặc D3 (calcitriol) một cách hiệu quả. Nên vitamin D2 hoặc vitamin D3 cần được xem xét cẩn thận ở những bệnh nhân này.

Việc chữa lành bệnh nhuyễn xương được xác định khi có sự gia tăng bài tiết canxi qua nước tiểu và tăng mật độ khoáng chất trong xương. Canxi và phosphate trong máu có thể bình thường hóa sau một vài tuần điều trị. Phosphat kiềm thì có thể về bình thường lâu hơn, trong vài tháng.

9. Phương pháp phòng ngừa

Một số quần thể có nguy cơ mắc bệnh cao và có các yếu tố sau đây cần được đánh giá và lên kế hoạch phòng ngừa:

• Giảm ánh sáng mặt trời, giảm tiếp xúc với da
• Chế độ ăn
• Da tối
• Dân số già
• Các loại thuốc có thể làm giảm chuyển hóa vitamin D
• Bệnh thận hoặc gan
• Hội chứng kém hấp thu

Điều quan trọng là giáo dục bệnh nhân về những nguy cơ này. Và nếu có thể, nên thay đổi lối sống tốt hơn. Ở những bệnh nhân đến từ các nền văn hóa khác nhau, chế độ ăn thiếu vitamin D và hạn chế tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời có thể bị các bác sĩ lâm sàng bỏ qua, vì vậy cần chú ý các yếu tố này.

Thực phẩm có hàm lượng vitamin D tự nhiên cao nhất thường là thịt hoặc cá. Những bệnh nhân có chế độ ăn chay sẽ không tiêu thụ những thực phẩm này nên cần tư vấn họ về các nguồn dinh dưỡng giàu vitamin D thay thế. Chúng bao gồm sữa tăng cường, sữa chua, phô mai, nước cam, bánh mì và nấm tăng cường UVB.

Bệnh nhuyễn xương là một rối loạn chuyển hóa xương có thể phòng ngừa. Vì hầu hết các trường hợp có liên quan đến thiếu vitamin D. Nếu điều trị thích hợp thì có thể chữa khỏi. Bạn hãy bắt đầu từ việc phòng ngừa và xây dựng lối sống tích cực, phù hợp. Đừng để nhuyễn xương xuất hiện trong cuộc sống của bạn!

Bác sĩ Nguyễn Đoàn Trọng Nhân