Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là những bệnh gì?

Rối loạn chuyển hóa là một trong những bệnh lý nặng nề ở trẻ sơ sinh. Bệnh nghi ngờ khi trẻ có những biểu hiện không thể giải thích được bằng những nguyên nhân thông thường. Vậy rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là những bệnh gì, nó có nguy hiểm không? Hãy cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Lê Chí Hiếu tìm hiểu qua bài viết sau đây nhé.

Thế nào là rối loạn chuyển hóa?

Rối loạn chuyển hóa là bất kỳ bệnh lý nào gây ra sự bất thường trên chu trình chuyển hóa. Sự chuyển hóa này có vai trò quan trọng trong việc chuyển đổi thức ăn thành năng lượng cho cơ thể. Bệnh thường ảnh hưởng đến các phản ứng hóa sinh tác động tới chuyển hóa đường, đạm, béo. Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh thường chủ yếu là do di truyền. Một số nơi có các biện pháp sàng lọc bệnh lý chuyển hóa cho trẻ em mới sinh, qua đó giúp phát hiện và xử trí sớm các trường hợp bệnh.

Trẻ sơ sinh có thể mắc những bệnh gì?

Bệnh lý liên quan rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh có rất nhiều. Các dấu hiệu gợi ý có thể xuất hiện ngay từ những ngày đầu sau sinh hoặc trễ hơn. Tuy nhiên triệu chứng rất nhẹ nhàng không phát hiện và dễ nhầm lẫn với các bệnh lý thông thường khác. Nhìn chung, các triệu chứng rối loạn chuyển hóa có thể biểu hiện thành các nhóm triệu chứng bệnh sau:

• Bệnh não chuyển hóa.
• Toan máu chuyển hóa.
• Lactate máu cao.
• Hạ đường huyết.
• Bệnh tim.
• Bệnh cơ xương.
• Rối loạn chức năng gan.
• Các bất thường về ngoại hình.

  

Các bệnh lý chuyển hóa thể hiện thông qua các triệu chứng trên các cơ quan trên. Mỗi nhóm bệnh lý có thể tương ứng với mỗi bất thường trên hệ thống chuyển hóa nhất định hoặc liên quan tới nhiều hệ thống khác nhau. Có khi triệu chứng là sự kết hợp của bệnh lý chuyển hóa và một bệnh lý khác, làm khó khăn cho công tác chẩn đoán và điều trị.

Các dấu hiệu nhận biết rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Để xác định rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, cần có những dấu hiệu nghi ngờ ban đầu đáng chú ý.

Dấu hiệu dựa vào triệu chứng

Một việc không kém phần quan trọng là nên khai báo với bác sĩ về tiền căn sản khoa của mẹ và các bất thường khi mang thai và sinh nở. Hơn nữa, tiền căn gia đình và yếu tố gây khới phát triệu chứng cũng rất quan trọng. Những triệu chứng gợi ý bệnh lý bao gồm:

• Các vấn đề về đường tiêu hóa như: tiêu chảy, nôn ói nhiều, bú kém,…
• Các triệu chứng về thần kinh như: li bì, hôn mê, co giật…
• Các vấn đề hô hấp: khó thở, thở nhanh, ngưng thở khi ngủ,…
• Các triệu chứng cơ xương: co thắt cơ, yếu cơ,…
• Các triệu chứng khác như hạ thân nhiệt, sợ ánh sáng, bất thường nước tiểu,…

  

Khi có những dấu hiệu này, gợi ý một bệnh lý nặng nề của bé, bố mẹ nên đưa bé đi khám ngay. Đặc biệt, trên cơ địa một bé sơ sinh có tiền căn gia đình mắc bệnh chuyển hóa càng làm tăng khả năng nghi ngờ hơn.

Dấu hiệu rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh dựa trên xét nghiệm

Bệnh lý này được chẩn đoán sau khi đã loại trừ những nguyên nhân thông thường; hoặc khi bệnh nhân có biểu hiện bệnh rõ ràng dựa trên triệu chứng hay xét nghiệm. Do đó, bằng chứng xét nghiệm bất thường chỉ điểm một bệnh lý chuyển hóa ở trẻ. Những bé được nghi ngờ mắc bệnh có thể được làm các chỉ định sau:

• Xét nghiệm độ kiềm toan máu.
• Xét nghiệm ammonia máu.
• Xét nghiệm đường huyết.
• Định lượng men cơ.
• Tủy đồ, sinh thiết tủy.
• Đo nồng độ amino acid máu.
• Kiểm tra lượng acid hữu cơ trong nước tiểu.
• Xét nghiệm acid lactate và pyruvate máu.
• Phân tích acylcarnitine.
• Xét nghiệm gene.
• Ceton máu và acid béo tự do.
• Creatinin, guanidinoacetate máu và nước tiểu.

Ngoài ra, một số chỉ định về hình ảnh học, xét nghiệm độc chất hay tư vấn khám các chuyên khác cũng được áp dụng cho những bệnh nhân nguy cơ.

Các phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Lựa chọn phương pháp điều trị như thế nào tùy thuộc và triệu chứng và bệnh lý đang mắc. Mỗi loại bệnh lý sẽ có những phương pháp riêng biệt khác nhau, cần chẩn đoán sớm để được xử trí kịp thời. Tuy nhiên, dù lựa chọn phương pháp nào, nên đảm bảo các nhu cầu cơ bản cho trẻ.

• Ổn định sớm tình trạng đường thở, tuần hoàn, hô hấp, nhiệt độ,… Đây là điều kiện tiên quyết trong thời gian cấp cứu cho bé.
• Kiểm soát đường huyết tốt.
• Loại bỏ các chất độc trong cơ thể bằng thuốc, thủ thuật,…
• Bình thường hóa mức độ toan kiềm máu.
• Bổ sung các chất thiết yếu như vitamin, carnitine,…
• Đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ cho bé.
• Kháng sinh khi có nhiễm trùng.
• Duy trì chức năng đông máu trong giới hạn bình thường.

Cách bảo vệ sức khỏe chủ động bị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Đối với các bệnh lý rối loạn chuyển hóa di truyền, việc ngăn chặn hoàn toàn bệnh là rất khó. Bệnh sẽ luôn xảy ra tùy mức độ và thời điểm. Tuy nhiên, để đảm bảo cho bé được bảo vệ tốt nhất, bố mẹ cần phải làm những việc sau trước và sau khi xác định bệnh.

• Luôn luôn theo dõi và phát hiện các triệu chứng bất thường của bé, nhất là những ngày đầu sau sinh. Những triệu chứng nhẹ nhàng nhưng tái đi tái lại có thể là biểu hiện của những bệnh lý nguy hiểm.
• Đưa bé đến gặp bác sĩ sớm để được xử trí thích hợp.
• Tuân thủ các chỉ định của bác sĩ về thuốc, chế độ ăn, chế độ theo dõi và tái khám,…

  

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là những bệnh lý nặng nề và khó xác định. Song, bệnh rất hiếm gặp và có nhiều phương pháp điều trị tương ứng. Hy vọng bài viết này đã cung cấp những kiến thức bổ ích cho bố mẹ trong việc nuôi dạy con trẻ. Nếu cần được tư vấn kỹ hơn, hãy đến gặp bác sĩ để được chăm sóc tốt nhất.