Rối loạn chuyển hóa protid: cơ sở hóa sinh và ứng dụng thực tế

Protid hay protein là một trong những chất dinh dưỡng thiết yếu của cơ thể. Chúng đảm nhiệm nhiều vai trò quan trọng cho sự phát triển bình thường. Rối loạn chuyển hóa protid là xuất hiện sự bất thường trong quá trình đó. Vậy, bệnh lý này ảnh hưởng như thế nào đến cuộc sống người bệnh. ThS.BS Vũ Thành Đô sẽ giúp bạn giải đáp thắc mắc trên qua bài viết sau.

Chức năng của protid là gì?

Protein cùng với đường và chất béo là những đại phân tử quan trọng chính yếu. Protein có nhiều trong các loại thịt, một số loại hạt và rau củ. Có rất nhiều loại protein được phát hiện và mỗi loại giữ một chức năng khác nhau. Những chức năng chủ chốt mà protid thực hiện là:

• Phát triển cơ thể và duy trì ở một giới hạn nhất định.
• Chất xúc tác của các phản ứng hóa sinh.
• Hoạt động như một chất trung chuyển.
• Xây dựng cấu trúc.
• Duy trì nồng độ toan kiềm bình thường.
• Cân bằng dịch thể.
• Tăng cường miễn dịch.
• Là chất dinh dưỡng có thể dự trữ.
• Cung cấp năng lượng.

  

Những chức năng này luôn phối hợp với nhau giúp các phản ứng, quá trình trong cơ thể diễn ra đồng hợp. Và chính những chức năng này rất cần thiết để có một cơ thể khỏe mạnh và phát triển.

Thế nào là rối loạn chuyển hóa protid?

Rối loạn chuyển hóa protein là bất kỳ một biến cố nào xảy ra trong chu trình chuyển hóa protein. Điều này có thể dẫn tới những hệ lụy như số lượng protein quá ít hay quá nhiều. Ngoài ra, sản xuất những protein mất chức năng hay kém chức năng cũng có thể xảy ra.

Chẩn đoán có thể rất khó khăn vì rằng các dấu hiệu nghi ngờ không đặc hiệu. Chúng có thể gây nhầm lẫn lên chẩn đoán các bệnh lý khác. Thông thường, các bệnh lý được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng người bệnh mắc. Những đối tượng nguy cơ cao sẽ được kiểm tra bằng các xét nghiệm protein đặc hiệu. Xét nghiệm gene cũng được thực hiện để tìm nguyên nhân và xác định loại protein bệnh. Các protid có thể bị ảnh hưởng là: hemoglobin, huntingtin, glucosidase, rhodopsin, galactosidase, amyloid,…

Những bệnh lý gây ra do rối loạn chuyển hóa protid

Protein là chất dinh dưỡng đa chức năng, do đó một loại protein nào đó bị bệnh sẽ dẫn đến rối loạn chức năng tương ứng. Rất nhiều bệnh lý đã được chứng minh là do rối loạn chuyển hóa protein như:

Phenylketon niệu

Đây là bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanine gây ra các hội chứng về khuyết tật trí tuệ. Phenylalanine là thành phần tạo ra protein và các phân tử quan trọng khác cho cơ thể. Người mắc bệnh thường có nồng độ phenylalanine cao trong nước tiểu và có thể gây ra nhiều triệu chứng như tăng động, mùi cơ thể khó chịu,…

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Rối loạn chuyển hóa protid hemoglobin – là thành phần cấu trúc chính của hồng cầu. Máu người bệnh sẽ bị giảm chức năng vận chuyển oxy và người bệnh sẽ bị thiếu oxy mãn tính. Có khi bệnh gây ra thuyên tắc mạch máu rất nặng nề.

Bệnh Alzheimer

Bệnh nhân bị khiếm khuyết protein β-amyloid. Bệnh gây ra hội chứng suy giảm trí nhớ và khả năng tư duy trầm trọng. Những vấn đề này có thể ảnh hưởng đến sinh hoạt và công việc đời thường của người bệnh.

Bệnh tyrosin máu

Bệnh do tích tụ bất thường tyrosine trong máu – thành phần quan trọng trong sản xuất protein và mô cơ của cơ thể. Bệnh có thể gặp ở trẻ sơ sinh và có nhiều loại khác nhau. Triệu chứng cũng rất đa dạng, có khi không có triệu chứng hay nặng nề hơn như li bì, ăn kém.

Bệnh siro niệu

Đây là bệnh rối loạn chuyển hóa protein đặc trưng bởi triệu chứng nước tiểu có mùi như siro trái cây. Nguyên nhân do cơ thể không thể chuyển hóa protein và acid amin. Đây có thể là bệnh lý nguy hiểm, do đó người bệnh nên được đưa đến bệnh viện ngay khi có các dấu hiệu nghi ngờ.

Homocystin niệu

Bệnh đặc trưng bởi tình trạng homocysteine tăng cao trong máu. Homocysteine có vai trò quan trọng trong điều hòa lipoprotein – yếu tố then chốt trong điều hòa mỡ máu. Do đó, mức độ nặng của bệnh liên quan mật thiết tới nguy cơ tim mạch và các biến chứng của nó.

Một số ung thư

Nhiều loại ung thư được phát hiện do rối loạn chuyển hóa protid p53 như ung thư vú, ung thư đại tràng, ung thư gan,… Protein này có vai trò quan trọng trong kiểm soát sự tăng trưởng tế bào. Rối loạn p53 đi kèm với rối loạn tăng sinh tế bào, tế bào phát triển bất thường sẽ gây ra ung thư.

Triệu chứng bao gồm những gì?

Triệu chứng rối loạn chuyển hóa protein rất đa dạng từ nhẹ nhàng đến nguy hiểm. Hơn nữa, bệnh có thể biểu hiện ở bất cứ một cơ quan nào mà không có đặc điểm đặc trưng. Do đó, người bệnh nên lưu ý các triệu chứng bất thường xảy ra trên cơ thể, đặc biệt là những đối tượng nguy cơ cao như:

• Bệnh diễn tiến dai dẳng.
• Bệnh không đáp ứng với các điều trị cơ bản.
• Người dinh dưỡng kém.
• Không có bệnh lý nào khác giải thích cho triệu chứng của người bệnh.

Điều trị đặc biệt và chăm sóc tại nhà

Bạn nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn thêm nếu nghi ngờ rối loạn chuyển hóa protid. Những trường hợp đặc biệt, bác sĩ sẽ chỉ định một số thuốc đặc trị để điều trị cho bệnh nhân. Ngoài ra, chế độ ăn cũng phải được chú ý và nên tuân thủ theo khuyến cáo của bác sĩ; vì rằng một số bệnh cần phải có chế độ kiêng khem một số thực phẩm nhất định

Rối loạn chuyển hóa protid là bệnh lý hiếm gặp, khó chẩn đoán và có thể nguy hiểm. Song, vẫn có những cách thức để phát hiện và điều trị bệnh sớm. Người bệnh cần chú ý các dấu hiệu bất thường và nên sớm gặp bác sĩ để nhận được sự chăm sóc tối ưu.