Bạn biết gì về hội chứng Turner?

Hội chứng Turner là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất ở nữ giới. Bởi vì những đặc điểm bất thường về ngoại hình, một số bé gái mắc hội chứng Turner có thể gặp khó khăn ở trường. Khi lớn lên có thể là trong môi trường làm việc với đồng nghiệp. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ của gia đình và cộng đồng, các bé gái có thể phát triển về sức khỏe và tâm lí như một trẻ bình thường.

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền gây ra các vấn đề về tăng trưởng và sức khỏe. Tình trạng này chỉ xảy ra ở nữ giới. Tên gọi khác của hội chứng Turner gồm Hội chứng Bonevie Ullrich hay Ullrich Turner.

Hội chứng Turner ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 2.000 – 2.500 trẻ gái được sinh ra. Ước tính có hơn 70.000 phụ nữ và trẻ em gái ở Hoa Kỳ mắc hội chứng Turner. Không có yếu tố chủng tộc được biết đến có ảnh hưởng đến tần suất mắc hội chứng này.

Nguyên nhân

Cơ thể của chúng ta được tạo thành từ các tế bào. Bên trong các tế bào có những cấu trúc nhỏ gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào bình thường chứa một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, giói tính nam có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Giới tính nữ có hai nhiễm sắc thể X.

Ở những bé gái mắc hội chứng Turner, một trong những nhiễm sắc thể X bị hư hỏng hoặc biến mất. Hiện vẫn chưa rõ nguyên nhân gây nên tình trạng này. Không có nhiễm sắc thể X thứ hai khiến những bé gái này gặp phải một số vấn đề nhất định với sự phát triển và sức khỏe.

Triệu chứng

1. Tăng trưởng

Hầu hết các bé gái mắc hội chứng Turner đều gặp vấn đề về tăng trưởng. Kết quả là đạt được chiều cao cuối cùng thấp hơn so với ngưỡng trung bình. Trẻ ban đầu có thể hiển thị tăng trưởng bình thường. Đa số là trong vài năm đầu đời.

Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, tốc độ tăng trưởng sau đó dần trở nên chậm hơn bình thường. Trẻ cũng không trải qua giai đoạn tăng chiều cao theo sinh lí như thời kì dậy thì. Nếu không được điều trị, chiều cao khi trưởng thành của trẻ mắc hội chứng Turner thường dưới 1 mét. Chỉ có khoảng 5% bé gái mắc hội chứng Turner sẽ đạt được chiều cao bình thường.

2. Đặc điểm sinh dục

Một đặc điểm chung khác của hội chứng Turner là buồng trứng không phát triển (rối loạn chức năng của bộ phận sinh dục). Thông thường, buồng trứng có vai trò sản xuất hormone giới tính (như estrogen và progesterone) ở tuổi dậy thì. Những hormone này là cần thiết cho sự bắt đầu của tuổi dậy thì. Hầu hết phụ nữ bị ảnh hưởng sẽ cần điều trị bổ sung hormone để phát triển ngực như phụ nữ bình thường, trải qua quá trình phát triển xương theo tuổi và bắt đầu kinh nguyệt.

3. Trí tuệ

Một số trẻ có thể bị ảnh hưởng đến khả năng học tập. Tuy nhiên, hội chứng Turner không phải là nguyên nhân gây ra chậm phát triển trí tuệ. Trẻ có thể gặp khó khăn với thị lực như mất phương hướng phải trái, cận hay loạn thị. Ngoài ra, trẻ cũng gặp vấn đề giao tiếp trong một số tình huống xã hội.

4. Đặc điểm thể chất

Nữ giới mắc hội chứng Turner có thể phát triển nhiều đặc điểm thể chất đặc biệt. Bao gồm vẻ ngoài với cổ ngắn, có nếp gấp, đường chân tóc thấp ở phía sau gáy, tai thấp. Ngực rộng so với chiều dài lồng ngực, khoẳng cách hai núm vú tương đối xa nhau. Bàn tay hoặc chân có thể sưng do tích tụ chất lỏng dưới lớp da. Móng tay ngắn và vểnh lên. Trên da xuất hiện nhiều đốm nhỏ màu thẫm.

5. Các bất thường ở tim, thận, tuyến giáp

Các khuyết tật tim liên quan đến một số trường hợp mắc hội chứng Turner có thể nhẹ và không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành hoặc nghiêm trọng hơn. Triệu chứng bao gồm da nhợt nhạt, khó chịu, đổ mồ hôi nhiều và khó thở. Nếu không được điều trị, các trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến suy tim hoặc tăng nguy cơ biến chứng nặng, đe dọa tính mạng.

Bất thường thận có thể xảy ra như thận hình móng ngựa hoặc mất một bên thận. Tình trạng này làm tăng nguy cơ nhiễm trùng đường tiết niệu và tăng huyết áp.

Một số trẻ có thể bị bệnh lí tuyến giáp như suy giáp hay viêm tuyến giáp tự miễn. Các triệu chứng có thể khác nhau từ người này sang người khác. Trong đó, có thể bao gồm mệt mỏi, uể oải, đau cơ, táo bón, giọng khàn …

6. Viêm tai giữa, đái tháo đường, loãng xương

Tỉ lệ viêm tai giữa cũng thường gặp. Đặc biệt là trong giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ. Viêm tai giữa mãn tính có thể dẫn đến mất thính lực. Rối loạn chức năng nghe bất thường ở trẻ nhỏ có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển lời nói.

Một số trường hợp mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao hơn so với dân số chung về mắc bệnh đái tháo đường, bệnh Celiac và loãng xương. Loãng xương được đặc trưng bởi sự mất mật độ xương do thiếu các chất cần thiết. Dẫn đến tăng nguy cơ gãy xương. Các vấn đề về đường tiêu hóa bao gồm khó khăn khi cho trẻ ăn và trào ngược dạ dày thực quản cũng có thể xảy ra.

Tóm lại, trẻ mắc hội chứng Turner có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe. Trong đó, chiều cao và bất thường sinh sản là thường gặp nhất. Các triệu chứng có thể khác nhau ở từng trẻ.

Chẩn đoán

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi một đứa trẻ được sinh ra thông qua xét nghiệm tiền sản như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Những xét nghiệm này có thể phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể của em bé.

Hơn nữa, hội chứng Turner có thể được chẩn đoán ngay sau khi sinh hay lúc vài tháng tuổi nếu trẻ có triệu chứng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, trẻ có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Thường là một phát hiện ngẫu nhiên. Những bé gái không phát triển bình thường, nhất là trong giai đoạn dậy thì có thể cần phải thực hiện một xét nghiệm đặc biệt để kiểm tra nhiễm sắc thể của chúng.

Điều trị hội chứng Turner

Việc điều trị hội chứng Turner hướng đến các triệu chứng cụ thể rõ ràng ở mỗi cá nhân. Điều trị có thể đòi hỏi những nỗ lực phối hợp của một nhóm các chuyên gia. Bác sĩ nhi khoa, phẫu thuật, tim mạch, nội tiết, tai mũi họng, nhãn khoa, tâm lý học và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác. Cần lên kế hoạch toàn diện cho việc điều trị của trẻ. Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các trường hợp bị ảnh hưởng và gia đình của họ.

Các thủ tục điều trị và can thiệp cụ thể có thể khác nhau. Tùy thuộc vào nhiều yếu tố như mức độ nghiêm trọng của bệnh; tuổi và tình trạng sức khỏe chung của một cá nhân và các yếu tố khác.

• Liệu pháp hormone

Không có phương pháp điều trị triệt để hội chứng Turner. Nhưng các liệu pháp hỗ trợ hiện nay có thể cải thiện sự phát triển thể chất. Nếu được chăm sóc y tế đúng cách, phụ nữ mắc hội chứng Turner sẽ có thể có cuộc sống như một người bình thường. Chủ yếu là bổ sung hormone tăng trưởng giúp tăng chiều cao; hormone sinh dục giúp có kinh nguyệt và thúc đẩy dậy thì.

Ngoài ra, cung cáp thêm hormone tuyến giáp nếu suy giáp. Hay sử dụng máy trợ thính nếu có mất thính lực là một can thiệp quan trọng khác, có thể giúp học tập và tương tác xã hội.

• Hỗ trợ sinh sản

Đa số phụ nữ mắc hội chứng Turner vẫn không thể có thai. Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với trứng được nhận từ người khác đôi khi có thể thành công. Trong hầu hết các trường hợp, những thai kỳ này mang nhiều rủi ro. Do đó, cần có sự tư vấn chặt chẽ với đội ngũ bác sĩ chuyên khoa.

• Tâm lí

Can thiệp sớm rất quan trọng trong việc đảm bảo trẻ mắc hội chứng Turner phát triển. Các dịch vụ đặc biệt hỗ trợ cho trẻ em bị ảnh hưởng bao gồm tư vấn tâm lý xã hội hay trị liệu ngôn ngữ …

Một bé gái bị hội chứng Turner, cha mẹ cần chú ý gì?

• Xây dựng lòng tự trọng của con bạn

Một bé gái có thể gặp rắc rối ở trường vì nhận thấy bản thân mình không tốt đẹp. Đơn giản vì trẻ trông khác biệt. Trẻ có thể tránh xa các hoạt động xã hội cũng như hạn chế kết bạn. Bạn có thể xây dựng lòng tự trọng của con bạn nếu bạn thường xuyên nhắc nhở về những điểm mạnh của bé. Con bạn có thể cần được tư vấn tâm lí để giúp thay đổi quan điểm và kỳ vọng về bản thân.

• Giúp con bạn hiểu những vấn đề của bản thân

Nói chuyện với trẻ về những vấn đề có thể xuất hiện trong mức độ hiểu biết có thể. Đôi khi nói chuyện với những đứa trẻ khác cũng bị hội chứng Turner có thể giúp bạn hiểu con mình hơn. Hoặc gợi ý trẻ kết bạn với những trẻ đó. Trẻ em có thể cảm thấy tốt hơn nếu chúng nhận ra chúng không cô đơn.

• Chăm sóc sức khỏe thể chất của con bạn

Một chế độ ăn uống lành mạnh, nghỉ ngơi đầy đủ, các hoạt động vui chơi và đi chơi gia đình là tốt cho mọi trẻ em. Khuyến khích tham gia vào các hoạt động trong đó chiều cao không phải là vấn đề. Có thể như trượt băng, bơi lội …

Sắp xếp các đồ dùng trong nhà phù hợp. Việc này giúp cho trẻ thấy thoải mái khi sinh hoạt như tủ quần áo và vật dụng chăm sóc cá nhân được đặt ở nơi dễ tiếp cận.

• Tham gia các nhóm hỗ trợ cộng đồng

Nói chuyện với những người khác phải đối mặt với những thách thức giống bạn có thể giúp bạn có thêm kinh nghiệm giải quyết.

Hãy nhớ rằng mặc dù hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến các bé gái theo nhiều cách. Nhưng đó chỉ là một phần nhỏ trong những điểm quan trọng về thể chất, cảm xúc và trí tuệ. Đừng ngần ngại tìm đến sự giúp đỡ của bác sĩ hay lời khuyên từ chuyên gia sức khỏe tâm thần.