Bệnh Charcot-Marie-Tooth (teo cơ Mác): nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là một nhóm các bệnh di truyền gây tổn thương thần kinh, diễn ra chủ yếu ở tay và chân (dây thần kinh ngoại biên). Charcot-Marie-Tooth còn được biết tới là bệnh lý có tính di truyền về dây thần kinh vận động và cảm giác. Bài viết sau của Bác sĩ chuyên khoa Thần kinh Nguyễn Văn Huấn sẽ giúp tìm hiểu rõ hơn về căn bệnh này.

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là gì?

Bệnh Charcot-Marie-Tooth hay còn được gọi là bệnh teo cơ Mác làm cho cơ bắp nhỏ đi và yếu hơn. Bạn cũng có thể bị mất cảm giác và co thắt các cơ và khó khăn trong việc đi lại. Các biến dạng bàn chân như ngón chân hình búa và vòm bàn chân cao cũng thường gặp. Triệu chứng thường bắt đầu ở bàn chân và cẳng chân, nhưng sau đó chúng có thể ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay của bạn.

Triệu chứng của bệnh Charcot-Marie-Tooth thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc giai đoạn mới trưởng thành. Nhưng bệnh cũng có thể khởi phát ở tuổi trung niên.

Triệu chứng của bệnh Charcot-Marie-Tooth

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Charcot-Marie-Tooth có thể bao gồm:

• Yếu ở chân, mắt cá chân và bàn chân.
• Giảm lượng cơ ở chân và lòng bàn chân.
• Vòm bàn chân cao.
• Ngón chân hình búa.
• Giảm khả năng chạy.
• Khó nhấc bàn chân lên (bàn chân rũ).
• Bước đi trở nên lúng túng hoặc cao hơn bình thường (dáng đi).
• Thường xuyên vấp ngã.
• Giảm cảm giác hoặc mất cảm giác ở chân và lòng bàn chân.

Khi bệnh Charcot-Marie-Tooth tiến triển, triệu chứng có thể lan từ bàn chân lên cẳng chân và lên đến bàn tay, cánh tay. Mức độ nặng của triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều ở các bệnh nhân, ngay cả những thành viên trong gia đình.

Nguyên nhân gây bệnh là gì?

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là một bệnh lý di truyền qua gen. Nó xảy ra khi có đột biến gen gây ảnh hưởng đến các dây thần kinh tại các chi.

Đôi khi, những đột biến này làm tổn thương các dây thần kinh. Các đột biến khác gây tổn thương lớp bảo vệ bao quanh dây thần kinh (Vỏ myelin). Cả hai đều khiến cho việc dẫn truyền tín hiệu giữa các chi và não trở nên yếu hơn.

Điều đó có nghĩa là một số cơ ở bàn chân có thể không nhận được tín hiệu từ não để co cơ, do đó bạn có nhiều khả năng sẽ bị vấp ngã. Và não có thể không nhận được tín hiệu từ bàn chân của bạn. Chính vì thế nếu ngón chân bạn cọ xát gây phồng lên, ví dụ như nó có thể nhiễm trùng, nhưng bạn không nhận ra nó.

Những ai có yếu tố nguy cơ mắc bệnh này?

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là bệnh lý di truyền, nên bạn sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh nếu bất cứ ai trong gia đình của bạn mắc bệnh.

Một số nguyên nhân khác của bệnh lý thần kinh ngoại biên, chẳng hạn như đái tháo đường, có thể gây nên các triệu chứng tương tự hoặc nặng hơn bệnh Charcot-Marie-Tooth. Ngoài ra, các loại thuốc như thuốc hóa trị vincristine (Marqibo), paclitaxel (Abraxane, Taxol) và các thuốc khác có thể làm triệu chứng nặng hơn. Hãy cho bác sĩ biết về tất cả các loại thuốc mà bạn đang dùng.

Biến chứng nào xảy ra khi mắc bệnh?

Biến chứng của bệnh Charcot-Marie-Tooth có mức độ nặng khác nhau tùy từng người bệnh. Bất thường ở bàn chân, khó khăn trong việc đi lại là những vấn đề nghiêm trọng thường gặp nhất. Cơ bắp trở nên yếu hơn, và bạn có thể làm tổn thương các khu vực bị giảm cảm giác trên cơ thể.

Bạn cũng có thể thấy khó khăn trong việc thở, nuốt hoặc nói nếu những cơ kiểm soát các chức năng này bị ảnh hưởng bởi bệnh Charcot-Marie-Tooth.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh?

Trong lúc thăm khám thực thể, bác sĩ của bạn có thể sẽ kiểm tra:

• Dấu hiệu yếu cơ ở tay, chân, bàn tay và bàn chân.
• Giảm lượng cơ ở vùng dưới của chân, làm cho chân bạn có hình dáng như chai rượu sâm banh lộn ngược.
• Giảm phản xạ.
• Mất cảm giác ở bàn chân và bàn tay.
• Biến dạng bàn chân, chẳng hạn như vòm bàn chân cao hoặc ngón chân hình búa.
• Các vấn đề khác về chỉnh hình, chẳng hạn như vẹo cột sống nhẹ hoặc loạn sản xương hông.

Một số xét nghiệm chẩn đoán

Bác sĩ cũng có thể đề nghị các xét nghiệm sau đây. Những xét nghiệm này cung cấp thông tin về mức độ tổn thương thần kinh của bạn và những gì đã gây ra nó:

• Đo tốc độ dẫn truyền thần kinh: Xét nghiệm này đo cường độ và tốc độ tín hiệu điện truyền qua dây thần kinh của bạn. Các điện cực trên da sẽ dẫn các dòng điện nhỏ để kích thích thần kinh. Phản ứng chậm hoặc yếu có thể gợi ý một bệnh lý thần kinh, chẳng hạn như bệnh Charcot-Marie-Tooth.
• Đo điện cơ (Electromyography: EMG): Một cây kim điện cực sẽ được đưa qua da đến cơ. Hoạt động điện được đo khi bạn thư giãn và khi bạn nhẹ nhàng co cơ. Bác sĩ có thể xác định được nơi tổn thương bằng cách thử tại nhiều cơ khác nhau.
• Sinh thiết thần kinh: Một mảnh nhỏ của dây thần kinh ngoại biên lấy từ bắp chân của bạn thông qua một vết mổ trên da. Phòng xét nghiệm sẽ phân tích về khác biệt của dây thần kinh của bệnh Charcot-Marie-Tooth với các bệnh lý dây thần kinh khác.
• Xét nghiệm gen: Những xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy máu đi xét nghiệm. Xét nghiệm này có thể phát hiện những khiếm khuyết gen phổ biến gây nên bệnh Charcot-Marie-Tooth. Xét nghiệm gen có thể cung cấp thông tin cho người mắc bệnh để có thể kế hoạch hóa gia đình. Điều quan trọng là phải được tư vấn về di truyền trước khi làm xét nghiệm gen để bạn có thể biết được ưu và nhược điểm của xét nghiệm.

Cách điều trị bệnh Charcot-Marie-Tooth

Hiện tại vẫn chưa có cách để điều trị bệnh Charcot-Marie-Tooth. Nhưng nói chung, bệnh thường tiến triển chậm và không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Một số phương pháp điều trị sau có thể giúp bạn kiểm soát bệnh Charcot-Marie-Tooth.

1. Sử dụng thuốc

Bệnh Charcot-Marie-Tooth đôi khi có thể gây đau do chuột rút hoặc tổn thương thần kinh. Nếu triệu chứng đau là vấn đề của bạn, bác sĩ có thể sẽ kê một toa thuốc giảm đau để kiểm soát triệu chứng đau đó.

2. Liệu pháp trị liệu

• Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu có thể giúp tăng cường và kéo căng cơ bắp để ngăn ngừa quá trình cứng và mất cơ. Một chương trình tập thường bao gồm những bài tập tác động ít và các kỹ thuật kéo căng. Chương trình được huấn luyện bởi các nhà vật lý trị liệu và được thông qua bởi bác sĩ. Bắt đầu sớm và tập điều độ theo định kỳ, vật lý trị liệu có thể giúp ngăn ngừa bị khuyết tật.
• Liệu pháp nghề nghiệp: Yếu ở tay và bàn tay có thể gây khó khăn trong động tác nắm và cử động ngón tay, chẳng hạn như viết hoặc thắt nút. Liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp bằng cách sử dụng các thiết bị hỗ trợ. Chẳng hạn như quần áo có khóa thay vì nút.
• Dụng cụ chỉnh hình: Nhiều người mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth cần có sự trợ giúp của một số thiết bị chỉnh hình. Những thiết bị này sẽ giúp duy trì khả năng vận động hàng ngày và ngăn ngừa chấn thương. Nẹp chân và mắt cá chân có thể giúp ổn định khi đi bộ và leo cầu thang.

3. Phẫu thuật

Nếu dị tật bàn chân nghiêm trọng thì phẫu thuật sửa chữa ở chân có thể giúp giảm đau và cải thiện khả năng đi lại của bạn. Phẫu thuật không thể cải thiện những triệu chứng yếu cơ hoặc mất cảm giác.

4. Những phương pháp điều trị trong tương lai

Các nhà nghiên cứu đang tìm ra một số liệu pháp tiềm năng mà một ngày nào đó, chúng có thể điều trị bệnh Charcot-Marie-Tooth. Các liệu pháp này bao gồm thuốc, liệu pháp gen và các quy trình in vitro có thể giúp ngăn ngừa bệnh này truyền sang thế hệ sau.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà dành cho người bệnh

Một số thói quen có thể ngăn ngừa các biến chứng do bệnh Charcot-Marie-Tooth và giúp bạn kiểm soát các ảnh hưởng của nó.

Bắt đầu sớm và thực hiện thường xuyên, các hoạt động tại nhà có thể giúp bảo vệ và giảm nhẹ bệnh:

• Căng cơ thường xuyên: Căng cơ có thể giúp cải thiện, duy trì phạm vi vận động của khớp, giảm nguy cơ chấn thương. Nó cũng giúp ích trong việc cải thiện tính linh hoạt, khả năng thăng bằng và phối hợp. Nếu bạn mắc bệnh này, hãy căng cơ thường xuyên để ngăn ngừa hoặc giảm tình trạng biến dạng khớp do sự kéo cơ không đều trên xương.
• Tập thể dục mỗi ngày:Tập thể dục mỗi ngày sẽ giữ cho xương và cơ của bạn chắc khỏe. Các bài tập, như đạp xe đạp, bơi lội, ít tạo áp lực lên cơ và khớp. Bằng cách tăng cường cơ bắp và xương, bạn có thể cải thiện khả năng thăng bằng và phối hợp, làm giảm nguy cơ bị té ngã.
• Cải thiện sự ổn định của bạn: Yếu cơ có liên quan đến bệnh Charcot-Marie-Tooth có thể khiến bạn không đứng vững, dẫn đến té ngã và chấn thương nghiêm trọng. Đi bộ với gậy hoặc xe tập đi có thể tăng khả năng ổn định của bạn. Bật đèn vào ban đêm có thể giúp bạn tránh bị vấp ngã.

Chăm sóc bàn chân là vô cùng quan trọng

Bởi vì dị tật bàn chân và mất cảm giác nên chăm sóc bàn chân thường xuyên vô cùng quan trọng để giúp giảm nhẹ triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng:

• Kiểm tra bàn chân: Kiểm tra bàn chân mỗi ngày để ngăn ngừa các vết chai, loét, vết thương và nhiễm trùng.
• Chăm sóc móng tay của bạn: Cắt móng tay thường xuyên. Để tránh móng chân quặp ngược và gây nhiễm trùng, hãy cắt thẳng móng và tránh cắt vào cạnh móng. Người chuyên trị bệnh chân có thể cắt móng chân cho bạn nếu bạn có vấn đề về tuần hoàn, cảm giác và tổn thương thần kinh ở bàn chân.
• Mang giày phù hợp: Chọn giày vừa vặn và có thể bảo vệ được bàn chân. Cân nhắc mang giày bốt hoặc giày cổ cao để hỗ trợ mắt cá chân. Nếu bạn bị dị tật bàn chân, chẳng hạn như ngón chân hình búa, hãy lựa chọn đôi giày được làm thủ công, phù hợp với bàn chân của bạn.

Hỗ trợ và ứng phó với bệnh

Các nhóm hỗ trợ, kết hợp với lời khuyên của bác sĩ, có thể có giá trị trong việc thích nghi với bệnh Charcot-Marie-Tooth. Các nhóm hỗ trợ gồm những người đang đối diện với những thử thách của căn bệnh. Tại đây, họ đưa ra những vấn đề họ đang gặp phải và cùng chia sẻ với nhau.

Dù bệnh Charcot-Marie-Tooth không gây ảnh hưởng đến tuổi thọ, nhưng đôi khi nó sẽ gây ảnh hưởng về chất lượng cuộc sống. Chính vì thế, nếu phát hiện có những triệu chứng nghi ngờ, hãy đến khám bác sĩ để điều trị những triệu chứng và nhận được sự tư vấn chăm sóc cho bàn chân của mình. Qua bài viết trên hi vọng bạn thấy bổ ích, hãy để lại phản hồi nhé!