Bệnh Hirschsprung: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh Hirschsprung là một dị tật bẩm sinh ở đường tiêu hóa hiếm gặp. Rối loạn này được đặc trưng bởi sự vắng mặt của các tế bào thần kinh đặc biệt (hạch) trong ruột. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Vậy bệnh Hirschsprung là gì? Nguyên nhân và cách điều trị như thế nào? Cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Hồng Vân Khánh tìm hiểu về bệnh lý này qua bài viết sau đây.

Hirschprung là bệnh gì?

Sự giảm phân bố của các tế bào hạch làm cho các cơ trong ruột mất khả năng co thắt. Nhu động ruột là phản xạ sinh lý bình thường của cơ thể. Nó tạo ra những cơn co thắt giúp đẩy phân và các chất thải khác của hệ tiêu hóa ra bên ngoài.

Nhu động ruột hoạt động không hiệu quả dẫn đến phân bị ứ lại trong ruột. Tình trạng này làm tắc nghẽn một phần hoặc toàn bộ ruột. Dẫn đến táo bón và chướng bụng. Có thể làm trẻ đau và khó chịu. Nếu không được điều trị, có thể tiến triển bệnh nặng do nhiễm trùng nghiêm trọng từ vi khuẩn trong phân.

Bệnh Hirschsprung ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới từ 3 đến 4 lần. Trừ khi vô hạch toàn bộ đại tràng, khi đó không có sự khác biệt giới tính. Tỷ lệ ước tính là 1 trong 5000 trẻ sinh sống.¹ Nó thường có triệu chứng rõ ràng ngay sau khi sinh nhưng vẫn có thể xuất hiện muộn ở trẻ lớn hơn và người lớn.

Bệnh Hirschsprung được nghi ngờ ở những người có tiền sử táo bón nặng.²

Triệu chứng bệnh

Các triệu chứng có thể khác nhau từ trẻ này sang trẻ khác. Trong thời kỳ sơ sinh, dấu hiệu đầu tiên bao gồm chậm đi tiêu được phân su trong một 1 đến 2 ngày sau khi sinh. Phân su là chất dính sẫm màu xanh đen thường có trong ruột. Trẻ sơ sinh thường đi tiêu phân su ở lần đi tiêu đầu tiên. Không đi tiêu được trong 24 – 48 giờ là dấu hiệu của Hirschsprung.

Trẻ nhỏ bị Hirschsprung sẽ rất dễ bị chướng bụng, đau bụng và nôn mửa. Ngoài táo bón, trẻ thường có biểu hiện tăng cân kém, chậm lớn.

Khoảng 80% trẻ được chẩn đoán bệnh trong năm đầu tiên của cuộc đời (trước 7 tuổi). Hơn 90% được chẩn đoán ở độ tuổi đi học (trước 13 tuổi).³ Ít hơn 1% được chẩn đoán ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành.

Viêm ruột liên quan đến Hirschsprung

Hirschsprung đôi khi có thể dẫn đến một tình trạng gọi là viêm ruột, xảy ra ở ruột non và ruột già. Viêm ruột liên quan đến Hirschsprung là biến chứng thường gặp nhất của bệnh lí này, xuất hiện ở khoảng 30 đến 40% trẻ bị bệnh Hirschsprung.⁴ Diễn tiến có thể từ nhẹ đến nặng tùy trường hợp.

Nguyên nhân của viêm ruột trong Hirschsprung thường thứ phát do đại tràng bị giãn bởi tình trạng tắc nghẽn. Điều này làm thành ruột mỏng đi, sự phát triển vi khuẩn quá mức và sự di chuyển của vi khuẩn đường ruột. Nhiễm trùng máu, hôn mê hoặc sốc có thể xảy ra.

Nguy cơ cao hơn khi toàn bộ đại tràng bị ảnh hưởng bởi Hirschsprung. Tỷ lệ tử vong vào khoảng 1 – 10% và phần lớn ở trẻ sơ sinh chưa được điều trị dứt điểm.⁵ Vậy nên, việc theo dõi sát trẻ sơ sinh bị bệnh Hirschsprung là cần thiết.

Nguyên nhân bệnh Hirschsprung

1. Đột biến gen

Bệnh Hirschsprung có liên quan đến đột biến ở một số gen khác nhau. Khoảng 50% số trẻ bị ảnh hưởng có một trong những bất thường về gen này.⁶ Các gen bất thường liên quan đến Hirschsprung có thể có những tác động khác nhau ở các thành viên trong cùng một gia đình.

Nếu cha mẹ có một đứa con bị ảnh hưởng, khả năng họ có một đứa con khác mắc bệnh này sẽ tăng lên. Cha mẹ bị Hirschsprung cũng có nguy cơ cao sinh con mắc rối loạn này.⁶

2. Các bệnh lí di truyền kèm theo

Hirschsprung có thể xảy ra cùng với các bất thường khác. Nguyên nhân thường là do bất thường nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền. Những trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ bị bệnh Hirschsprung cao hơn 3 – 10%.¹

Các hội chứng di truyền có thể liên quan đến Hirschsprung bao gồm hội chứng Mowat-Wilson, hội chứng Waardenburg, hội chứng Bardet-Biedel, giảm sản sụn – tóc, hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh, hội chứng Fryns, hội chứng Smith-Lemli-Optiz, hội chứng L1 và hội chứng Pitt-Hopkins.

3. Không có sự hiện diện của tế bào hạch

Các dấu hiệu và triệu chứng của Hirschsprung xảy ra do thiếu những tế bào hạch thần kinh ở ruột của trẻ sơ sinh. Vì ruột bị thiếu tế bào hạch nên phân không thể được đẩy qua ruột và ra khỏi cơ thể.

Chiều dài của ruột bị ảnh hưởng bởi Hirschsprung có thể khác nhau. Ở khoảng 80% trẻ sơ sinh mắc bệnh có ruột già (bao gồm đại tràng và trực tràng) bị ảnh hưởng.⁶ Trực tràng là phần cuối cùng của ruột già nối hậu môn với đại tràng xích ma.

Trẻ sơ sinh không có tế bào hạch trong trực tràng và đại tràng xích ma được gọi là mắc bệnh phình đại tràng “vô hạch đoạn gần”. Trong khi đó, có khoảng 12% trẻ sơ sinh bị thiếu tế bào hạch ở đa số đoạn ruột già. Đây được gọi là bệnh phình đại tràng “vô hạch đoạn xa”. Khoảng 7% sẽ bị thiếu tế bào hạch trong toàn bộ ruột kết và có thể là một phần của ruột non.⁶ Chúng được gọi là bệnh phình đại tràng “vô hạch toàn bộ”.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, các tế bào thần kinh hạch bị thiếu trong toàn bộ chiều dài của ruột già và ruột non. Tình trạng này được gọi là bệnh liệt ruột toàn bộ.

Chẩn đoán bệnh Hirschsprung

Chẩn đoán Hirschsprung có thể được nghi ngờ dựa trên khám sức khỏe, toàn bộ tiền sử của người bệnh và gia đình. Sau khi xác định các triệu chứng đặc trưng, một số các xét nghiệm chuyên biệt sẽ giúp Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh của trẻ. Hầu hết (85 – 90%) bệnh Hirschsprung được chẩn đoán ở giai đoạn sơ sinh.⁶

Triệu chứng thường là chậm đi tiêu phân su. Xét nghiệm chẩn đoán chủ yếu dựa vào sinh thiết trực tràng. Sinh thiết là thủ thuật cắt ra một mẫu mô nhỏ ở đoạn ruột bị ảnh hưởng. Sau đó quan sát nó dưới kính hiển vi. Sự vắng mặt của các tế bào hạch ở mẫu mô này sẽ giúp xác nhận chẩn đoán.

Các xét nghiệm bổ sung có thể được sử dụng bao gồm:

1. Đo áp lực trong hậu môn trực tràng

Bao gồm sử dụng bóng bay và cảm biến áp suất để đánh giá tình trạng co thắt của trực tràng. Nếu thiếu hụt sự giãn nở của các cơ thắt trong hậu môn, đó là đặc trưng của sự phân bố bất thường hạch thần kinh.

2. Sử dụng thuốc cản quang hoặc barium

Chất cản quang sẽ giúp bác sĩ thấy rõ hình ảnh cấu trúc hoặc bộ phận của cơ thể xuất hiện trên phim chụp X-quang. Sau khi sử dụng thuốc xổ cản quang trong trực tràng, chụp X-quang bụng cho biết sự hiện diện của tắc nghẽn đường ruột. Cũng như giúp đánh giá chức năng của ruột già.

3. Xét nghiệm di truyền học

Khi có các bất thường khác ngoài bệnh Hirschsprung, đó có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Nếu bệnh nhân có nhiều dị tật bẩm sinh, Bác sĩ có thể đề nghị họ nên được đánh giá bởi một nhà di truyền học. Việc này giúp tiên lượng bệnh cũng như nguy cơ ở những lần sinh sau này của cha mẹ.

Phương pháp điều trị

Trong hầu hết các trường hợp, điều trị bệnh Hirschsprung chủ yếu bằng phẫu thuật.⁷ Mục đích là để cắt bỏ phần đại tràng hoặc trực tràng không phát triển tế bào hạch thần kinh. Sau đó, nối hai đầu đoạn ruột lành lại với nhau.

Nếu trẻ bị sinh non, nhẹ cân, hoặc đang có bệnh lí nặng khác đi kèm, bác sĩ phẫu thuật có thể khuyên cha mẹ rằng cách tiếp cận an toàn hơn là một chiến lược nhiều giai đoạn.

Đầu tiên là giai đoạn tạo ra một lỗ thông đại tràng tạm thời hay còn gọi là hậu môn tạm hoặc hậu môn nhân tạo. Trong đó đoạn ruột khỏe mạnh phía dưới cùng, được đưa lên bề mặt của ổ bụng tạo ra lỗ thông. Thông qua lỗ mở này, các chất thải trong ruột được đưa ra ngoài và vào một túi đặc biệt.

Sau một thời gian, giai đoạn thứ hai được thực hiện tại thời điểm đó lỗ thông có thể được đóng lại.

Tiên lượng

Hầu hết trẻ em có chất lượng cuộc sống khá tốt sau khi phẫu thuật thành công. Một vài trẻ có thể cần phải tái khám để theo dõi hoạt động của ruột sau khi phẫu thuật. Trong một số trường hợp hiếm hoi, một số ít trẻ có thể yêu cầu phẫu thuật lặp lại bởi biến chứng sau phẫu thuật.

Sau phẫu thuật, thông thường, trẻ sẽ được nong hậu môn để ngăn chặn việc hẹp hậu môn. Cha mẹ cần thực hiện việc này trong thời gian dài, có thể lên đến một năm. Điều này thường được hướng dẫn cho cha mẹ và thực hiện ở nhà như một phần của thói quen thay tã bình thường.

Về lâu dài, ngay cả sau khi phẫu thuật thành công, trẻ vẫn có thể bị rối loạn chức năng ruột đáng kể. Bạn có thể được kiểm soát bằng sự kết hợp của biện pháp ăn kiêng, uống thuốc hoặc thụt tháo. Ở trẻ bị bệnh Hirschsprung, việc tập đi vệ sinh có thể lâu hơn nếu bị táo bón nặng.

Bệnh Hirschprung là một trong những bệnh lí gây ta triệu chứng táo bón ở trẻ nhỏ. Nhận biết những dấu hiệu của bệnh sẽ giúp cha mẹ nhanh chóng đưa trẻ đến Bác sĩ để điều trị. Tiên lượng khá tốt vì đa số phẫu thuật đơn giản và thành công. Vậy nên, cha mẹ đừng quá lo khi biết tin trẻ được chẩn đoán Hirschprung nhé.