Bệnh Krabbe có nguy hiểm không?

Bệnh Krabbe là một rối loạn di truyền hiếm gặp, làm phá hủy lớp bảo vệ bao phủ quanh các tế bào thần kinh trong não và toàn bộ hệ thống thần kinh trong cơ thể. Triệu chứng của bệnh thường xuất hiện từ rất sớm, ngay trong giai đoạn trẻ nhũ nhi. Một số trường hợp xuất hiện ở giai đoạn tuổi lớn hơn. Bạn hãy cùng Bác sĩ Nguyễn Văn Huấn tìm hiểu thêm về bệnh này nhé.

Bệnh Krabbe là bệnh gì?

Bệnh Krabbe là một bệnh di truyền không thường gặp. Nguyên do là sự phá hủy các myelin (chất bao bên ngoài nhằm bảo vệ sợi trục thần kinh) trong não và hệ thống thần kinh trung ương.

Triệu chứng bệnh Krabbe khởi phát trước 6 tháng tuổi, bệnh thường diễn tiến nặng dần và hầu hết trẻ mắc bệnh này sẽ chết trước 2 tuổi. Bệnh có thể xuất hiện triệu chứng ở độ tuổi lớn hơn, mức độ nặng của bệnh sẽ rất khác nhau.

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị bệnh Krabbe, và phương pháp điều trị chủ yếu tập trung vào việc chăm sóc hỗ trợ. Tuy nhiên, một số thử nghiệm gần đây về phương pháp cấy ghép tế bào gốc đã cho thấy những thành tựu nhất định. Thường cấy ghép sẽ được thực hiện khi trẻ chưa xuất hiện dấu hiệu bệnh hoặc ở một số trẻ lớn hơn. Khoảng 1 trong 100000 người Mỹ mắc chứng bệnh này.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Krabbe?

Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh Krabbe, các triệu chứng của bệnh xuất hiện trong những tháng đầu đời (khoảng tháng 2 đến tháng 5) của trẻ. Chúng khởi phát từ từ và tiến triển xấu theo thời gian.

Trẻ sơ sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp trong giai đoạn đầu của bệnh bao gồm:

• Trẻ không chịu ăn/bú sữa.
• Quấy khóc nhưng không rõ nguyên nhân.
• Khó chịu, dễ quấy khóc, cáu gắt.
• Sốt nhưng không có dấu hiệu nhiễm trùng.
• Li bì, giảm tỉnh tảo.
• Chậm phát triển tâm thần – vận động.
• Các cơ co thắt.
• Mất khả năng kiểm soát đầu.
• Nôn ói thường xuyên.

Khi bệnh tiến triển nặng hơn, các dấu hiệu và triệu chứng trở nên trầm trọng hơn:

• Co giật.
• Trẻ bị mất một số khả năng tâm thần- vận động.
• Mất dần thị lực và thính lực.
• Co cứng cơ.
• Cổ gượng, tư thế cố định.
• Mất dần khả năng nuốt và hít thở.

Trẻ lớn hơn và người lớn

Khi bệnh Krabbe phát triển lúc trẻ đã lớn hơn hoặc khi trưởng thành, các dấu hiệu và triệu chứng có thể rất khác nhau bao gồm:

• Mất dần thị lực.
• Đi lại khó khăn (mất khả năng điều hòa vận động).
• Giảm khả năng suy nghĩ.
• Mất đi các kỹ năng khéo léo.
• Yếu cơ.

Theo nguyên tắc chung, nếu bệnh Krabbe xảy ra lúc tuổi càng nhỏ, bệnh tiến triển nặng càng nhanh và nguy cơ tử vong càng cao. Một số người được chẩn đoán bệnh này trong độ tuổi thiếu niên hay tuổi trưởng thành có thể có triệu chứng ít nghiêm trọng hơn. Thường yếu cơ là dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Ngoài ra, người mắc có thể không bị suy giảm khả năng tư duy.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Các triệu chứng xuất hiện sớm trong bệnh Krabbe ở trẻ có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau. Vì thế, bác sĩ cần thăm khám trẻ cẩn thận để đưa ra một chẩn đoán chính xác.

Các triệu chứng ở trẻ lớn và người lớn cũng không phải chỉ gặp ở bệnh Krabbe và cần thêm thời gian để chẩn đoán ra nguyên nhân các triệu chứng bệnh.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Krabbe?

Bệnh Krabbe là một rối loạn di truyền, nghĩa là di truyên từ bố mẹ sang con. Bệnh này gây ra do một gen đột biến – thay đổi vĩnh viễn trong chuỗi ADN. Đột biến này ảnh hưởng đến tín hiệu gen gửi đến các tế bào trong cơ thể.

Gen gây bệnh Krabbe được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 14. Trẻ mắc bệnh có gen đột biến từ cả bố lẫn mẹ. Gen đột biến dẫn đến tình trạng thiếu hụt một enzyme quan trọng trong cơ thể, được gọi là galactosylceramidase (GALC).

Cơ thể chúng ta cần enzyme GALC để thực hiện và duy trì lớp myelin, lớp nằm bao quanh sợi trục thần kinh và có vai trò bảo vệ chúng. Những người bị bệnh Krabbe là những người thiếu men GALC. Chính sự thiếu hụt men đấy dẫn đến chất galactolipids tích tụ quá mức trong não. Galactolipids được lưu trữ trong các tế bào globoid. Vì lý do này, bệnh Krabbe đôi khi còn gọi là bệnh thần kinh thoái hóa tế bào globoid. Có hai thể của bệnh Krabbe:

• Bệnh Krabbe khởi phát sớm. Chúng thường có triệu chứng từ  những tháng đầu tiên sau khi sinh, thường trước khi trẻ được 6 tháng tuổi.
• Bệnh Krabbe khởi phát muộn xảy ra khi trẻ lớn hơn tuổi thành niên.

Nguy cơ mắc bệnh gồm những gì?

Các đột biến gen liên quan đến bệnh Krabbe chỉ gây ra bệnh khi có sự tổ hợp cả 2 gen đột biến từ mẹ và bố truyền sang con. Đây còn lại đột biến gen lặn.

Nếu bố hoặc mẹ có một bản đột biến của gen, các nguy cơ mắc bệnh của trẻ như sau:

• Xác suất trẻ mang đồng thời cả 2 gen lặn (mắc bệnh) khoảng 25%.
• Khả năng trẻ mang 1 gen lặn 1 gen trội (trẻ không mắc bệnh nhưng có mang gen bệnh) khoảng 25%.
• Xác suất trẻ mang đồng thời cả 2 gen trội (trẻ không mắc bệnh và không mang gen bệnh) khoảng 25%.

Xét nghiệm di truyền giúp được gì?

Xét nghiệm di truyền giúp đánh giá nguy cơ trẻ mắc bệnh Krabbe:

• Nếu chỉ ba hoặc mẹ mang 1 gen đột biến (gia đình có người mắc bệnh Krabbe), cần xét nghiệm di truyền đánh giá nguy cơ mắc bệnh của cả ba và mẹ
• Nếu một người con từng được chẩn đoán bệnh Krabbe, gia đình có thể cân nhắc xét nghiệm di truyền để xác định những đứa con còn lại có nguy cơ mắc bệnh không.
• Người mang thai hộ, thường dùng phương pháp thụ tinh nhân tạo, cần phải xét nghiệm di truyền trước khi thụ tinh cho trứng.

Xét nghiệm di truyền nên được cân nhắc cẩn thận. Bạn nên trao đổi thêm với bác sĩ để hiểu hơn về lợi ích và bất lợi của các phương tiện xét nghiệm di truyền.

Biến chứng bệnh Krabbe gồm những gì?

Hàng loạt biến chứng của bệnh Krabbe có thể nhắc đến, đặc biệt là biến chứng nhiễm trùng và suy hô hấp. Trong giai đoạn muộn của bệnh, trẻ mất khả năng đi lại, chỉ có thể nằm tại giường và sống thực vật. Hầu hết trẻ mắc bệnh Krabbe tử vong trước 2 tuổi, thường do suy hô hấp và do hệ quả của sự bất động và yếu cơ. Trẻ có biểu hiện bệnh ở tuổi lớn hơn có thể hi vọng thời gian sống còn dài hơn, khoảng 2 đến 7 năm.

Chẩn đoán bệnh Krabbe như thế nào?

Bác sĩ sẽ thăm khám và đánh giá và cuối cùng sẽ hướng tới chẩn đoán một bệnh lí thần kinh. Chẩn đoán bệnh Krabbe dựa trên kết quả của hàng loạt xét nghiệm.

Xét nghiệm sinh hóa

Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu, gửi phòng xét nghiệm nhằm đánh giá xem nồng độ enzyme GALC là bao nhiêu. Nếu enzyme GALC trong cơ thể bạn quá thấp hoặc không có, khả năng cao bạn đã mắc bệnh Krabbe.

Mặc dù kết quả trên có thể giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh, nhưng chúng không giúp bác sĩ đánh giá tốc độ diễn tiến của bệnh. Dễ hiểu hơn, ví dụ nồng độ GALC trong máu là rất thấp, điều này không có nghĩa là bệnh diễn tiến nhanh.

Chẩn đoán hình ảnh

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) não bộ để tìm những bất thường
• Chụp CT-scan.

Nghiên cứu tốc độ dẫn truyền thần kinh

Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh để đo tốc độ các xung điện được dẫn truyền qua hệ thống thần kinh.

Xét nghiệm di truyền

Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu gửi phòng xét nghiệm. Kết quả trả về sẽ cho biết đột biến gen nào gây bệnh Krabbe trong cơ thể bạn. Đồng thời chúng góp phần dự đoán thời gian sống còn lại của người bệnh.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Krabbe?

Đối với trẻ sơ sinh đã phát triển các triệu chứng của bệnh Krabbe, hiện nay chưa có phương pháp điều trị nào giúp thay đổi quá trình tiến triển của bệnh. Điều trị chủ yếu tập trung vào quản lý các triệu chứng chăm sóc hỗ trợ. Can thiệp có thể bao gồm:

• Thuốc chống co giật giúp kiểm soát động kinh
• Thuốc giảm bớt tình trạng co thắt cơ và khó chịu
• Vật lý trị liệu để giảm thiểu sự suy giảm trương lực cơ
• Hỗ trợ dinh dưỡng như sử dụng sonde cung cấp nước và chất dinh dưỡng trực tiếp vào dạ dày (ống thông dạ dày)

Các can thiệp cho trẻ lớn tuổi hơn hoặc người lớn với tình trạng nhẹ của bệnh. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Vật lý trị liệu để giảm thiểu sự suy giảm trương lực cơ
• Trị liệu giúp bệnh nhân hoạt động hằng ngày độc lập

Cấy ghép tế bào gốc

Tế bào gốc tạo máu là tế bào đặc biệt có thể phát triển thành tất cả các loại tế bào máu khác nhau trong cơ thể. Những tế bào gốc cũng là nguồn gốc của microglia, là các tế bào chuyên ăn các mảnh vụn cư trú trong hệ thống thần kinh. Trong bệnh Krabbe, microglia được chuyển thành các tế bào globoid độc hại. Trong cấy ghép tế bào gốc, tế bào gốc của người hiến tặng được truyền vào máu của người nhận thông qua một ống gọi là catheter tĩnh mạch trung ương. Các tế bào gốc của người cho giúp cơ thể sản xuất microglia khỏe mạnh có thể cư trú trong hệ thần kinh và giúp men GALC hoạt động. Phương pháp này có thể giúp khôi phục mức sản xuất và duy trì myelin bình thường.

Liệu pháp này có thể cải thiện kết quả ở trẻ nếu bắt đầu điều trị trước khi các triệu chứng khởi phát. Đây là những đối tượng được phát hiện bệnh dựa vào xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Trẻ chưa có triệu chứng được nhận ghép tế bào gốc có tiến triển bệnh chậm hơn, nhưng những trẻ này vẫn còn gặp các khó khăn đáng kể về nói, đi lại và các kỹ năng vận động khác. Trẻ lớn hơn và người lớn với các triệu chứng nhẹ cũng có thể được hưởng lợi từ điều trị này.

Nguồn tế bào gốc tạo máu bao gồm:

• Máu từ cuống rốn
• Tủy xương người hiến tặng
• Tế bào máu gốc (ngoại biên) từ người hiến tặng

Tóm lại, bệnh Krabbe là một bệnh di truyền hiếm gặp. Triệu chứng có thể xuất hiện từ rất sớm, trước khi trẻ 6 tháng tuổi. Các triệu chứng của bệnh Krabbe tùy ở trẻ lứa tuổi nào mà khác nhau. Ở trẻ nhũ nhi, triệu chứng thường là li bì, quấy khóc, các cơ co thắt, nôn ói… Thậm chí, có thể diễn tiến thành mất khả năng nuốt và hít thở, đe dọa tính mạng. Ở trẻ lớn hơn, các triệu chứng có thể ít nghiêm trọng. Hiện nay chưa có biện pháp điều trị bệnh Krabbe hoàn toàn. Sử dụng tế bào gốc có thể là một hướng đi đầy hứa hẹn. Nếu bạn thấy bài viết trên hữu ích, hãy chia sẻ với mọi người nhé.

>> Xem thêm:

Tìm hiểu về các rối loạn di truyền phổ biến

Bạn có nghĩ mình có bị rối loạn triệu chứng cơ thể hay không