Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia): nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tan máu bẩm sinh, hay còn gọi với cái tên quen thuộc là bệnh Thalassemia, là một tình trạng không hề hiếm tại Việt Nam. Tuy bệnh lý lành tính, nhưng có nhiều vấn đề nguy hiểm không thể chủ quan, thậm chí về lâu dài sẽ có những nguy cơ tiềm ẩn khi chăm sóc và điều trị không đúng. Bài viết này của Bác sĩ chuyên khoa Huyết học Đinh Gia Khánh sẽ cung cấp cho chúng ta một cái nhìn tổng thể hơn về bệnh Thalassemia, cũng như cách chăm sóc, hỗ trợ điều trị cho bệnh nhân và thân nhân người bệnh. 

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì?

Như tên gọi, người mắc bệnh Thalassemia sẽ dễ bị tán huyết (được gọi thông thường là tan máu) gây nên thiếu máu và các biến chứng khác do tán huyết gây ra . Trong đó, nghiêm trọng nhất là thừa sắt gây tổn thương nhiều cơ quan.

Tại sao lại bị bệnh Thalassemia?

Thalassemia là một bệnh lý di truyền. Bất thường về di truyền trên gen sẽ làm cơ thể không tổng hợp được chuỗi globin. Những chuỗi globin này cấu tạo nên hồng cầu. Sự thiếu hụt này dễ làm cho hồng cầu kém bền, dễ vỡ hơn và dẫn đến tán huyết.

Bệnh có phổ biến không?

Bệnh có khắp nơi trên thế giới, số lượng người mang gen tan máu bẩm sinh khoảng 7% dân số thế giới.

Ở Việt Nam, người dân tộc Kinh mang gen khoảng 2 – 4%. Trong khi đó, ở các dân tộc thiểu số miền núi có thể từ 22% lên đến 40%, đặc biệt là các dân tộc Êđê, Stiêng… Đây là một con số rất lớn.

Bệnh tan máu bẩm sinh được phân loại như thế nào?

Hồng cầu giai đoạn trưởng thành được cấu tạo quan trọng nhất bởi hai loại chuỗi trong hemoglobin: chuỗi alpha và chuỗi beta. Tuỳ thuộc vào bất thường loại chuỗi nào mà ta có 2 loại bệnh Thalassemia:

• alpha Thalassemia.
• beta Thalassmeia.

Bệnh biểu hiện và mức độ như thế nào?

Dựa trên biểu hiện bệnh và đặc điểm bất thường di truyền, Thalassemia được chia làm 3 mức độ.

Nhẹ

Hay còn được gọi là người mang bệnh, thường không có biểu hiện gì đáng kể. Hay có thể thiếu máu nhẹ không ảnh hưởng đến hoạt động cơ bản thường ngày.

Tuy nhiên, trong một số tình huống có thể biểu hiện tình trạng thiếu máu nặng nề hơn như da xanh, niêm nhạt, mệt mỏi… khi cơ thể tăng nhu cầu hoặc tăng mất máu như mang thai, rong kinh rong huyết…

Trung bình

Bệnh biểu hiện rõ và trẻ cần phải truyền máu ở độ tuổi khoảng 4 – 6 tuổi. Thiếu máu mức độ từ nhẹ đến trung bình, trẻ xanh xao hơn, hay mệt mỏi, giảm sức tập trung, hoạt động thể lực kém hơn trẻ đồng trang lứa.

Trẻ cũng có thể có một số biểu hiện do biến chứng tán huyết như gan lách to (sờ có khối rắn ở dưới bờ sườn bên phải hoặc trái), vàng da,…

Nặng

Trẻ biểu hiện sớm, có thể ngay lúc mới sinh. Nổi bật là thiếu máu, biển hiện rõ ràng và nặng nề hơn khi trẻ được 3 – 6 tháng tuổi. Các biểu hiện bao gồm:

Thiếu máu nặng:

• Xanh xao, nhợt nhạt nhiều.
• Chậm phát triển thể chất, giới hạn hoạt động hàng ngày.
• Trí tuệ kém phát triển.
• Dậy thì muộn.

Tán huyết nặng:

• Da, niêm, mắt vàng.
• Gan lách to nhiều, có thể to qua rốn và chiếm khắp ổ bụng.
• Dễ bị sỏi túi mật, đường mật, sỏi trong gan…

Biến chứng khác:

• Sốt, tiêu chảy, rối loạn tiêu hoá.
• Biến dạng xương: to xương sọ, xương trán nhô ra, hai gò má nhô cao, mũi tẹt, vẩu hàm trên, loãng xương, gãy xương…
• Biến chứng do ứ sắt, gặp ở trẻ ở tuổi > 10 tuổi bị tan máu bẩm sinh nặng: suy tim, xơ gan, đái tháo đường…

Bệnh nguy hiểm như thế nào?

Mức độ nhẹ, người mang gen có thể sinh sống hoà thuận mà không có vấn đề gì trong suốt cuộc đời. Đối với thể nặng, bệnh nhân có thể tử vong ngay từ rất sớm do thiếu máu và biến chứng của tán huyết. Nếu được điều trị phù hợp, trẻ có thể phát triển ổn định đến tuổi trưởng thành, nhưng luôn tiềm ẩn nguy cơ của các biến chứng của bệnh dù được điều trị tích cực.

Một trong những vấn đề cốt lõi đó là ứ sắt, dẫn đến suy yếu chức năng nhiều cơ quan. Do đó, những trẻ bị Thalassemia nặng luôn cần được giám sát tích cực từ bác sĩ chuyên khoa Nhi/Huyết Học.

Bạn có thể tham khảo thêm về: Các biện pháp phòng ngừa di truyền bệnh tan máu bẩm sinh.

Điều trị bệnh Thalassemia

Vấn đề trọng tâm của Thalassemia là thiếu máu và ứ sắt. Do đó, việc điều trị sẽ dựa vào 2 nguyên tắc cơ bản trên.

Bác sĩ sẽ đánh giá mức độ thiếu máu để cho trẻ được truyền chế phẩm máu nhằm ổn định sự phát triển bình thường. Việc thải sắt song song đó là cần thiết để ngừa ứ sắt.

Một số phương pháp khác như cắt lách, ghép tế bào gốc tạo máu có thể được cân nhắc.

Cần lưu ý gì khi chăm sóc bệnh nhân tan máu bẩm sinh?

Bệnh phải điều trị cả đời. Một điều cần lưu ý là chi phí điều trị cho trẻ tan máu bẩm sinh là một con số khổng lồ về lâu về dài. Ước tính chi phí truyền máu và thải sắt cho trẻ tới độ tuổi trưởng thành có thể lên đến con số vài tỷ đồng.

• Chế độ ăn cho bệnh nhân Thalassemia luôn cần phải đầy đủ dinh dưỡng bởi các nhóm chất: đường, đạm, béo, vitamin và muối khoáng… Cần hạn chế các thực phẩm giàu sắt như thịt bò, thịt heo, rau xanh đậm… Nên tham vấn hướng dẫn của bác sĩ trong việc chọn lựa thực phẩm.
• Tiêm phòng đầy đủ.
• Uống bổ sung canxi và vitamin D theo hướng dẫn của bác sĩ để bảo vệ xương.

Là một bệnh lý di truyền, Thalassemia có thể được phòng ngừa bởi khảo sát di truyền. Khảo sát trước sinh ở vợ và chồng, xét nghiệm trong thai kỳ để phát hiện sớm bất thường ở con.