Bệnh to đầu chi và những điều bạn cần biết về rối loạn này

Bạn nhận thấy tay và chân mình lớn hơn so với bạn cùng trang lứa. Hay mắc các bệnh tăng huyết áp, đái tháo đường khi còn quá trẻ. Có thể bạn đang mắc chứng bệnh to đầu chi. Vậy to đầu chi là bệnh gì? Cách nhận biết và điều trị như thế nào? Hãy cùng ThS.BS Vũ Thành Đô tìm hiểu thông qua bài viết dưới đây nhé.

Tổng quát về bệnh to đầu chi

Chứng to đầu chi là một rối loạn nội tiết tố. Rối loạn này liên quan đến tuyến yên sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng trong thời kỳ trưởng thành. Khi đó, xương sẽ tăng kích thước, bao gồm cả bàn tay, bàn chân và mặt của bạn. Bệnh to đầu chi thường ảnh hưởng đến người lớn tuổi trung niên. Tuy nhiên bệnh có thể phát triển ở mọi lứa tuổi. Ở trẻ em đang phát triển, quá nhiều hormone tăng trưởng có thể gây ra một tình trạng gọi là chứng người khổng lồ. Những đứa trẻ này có sự phát triển xương quá mức và chiều cao tăng bất thường.

Chứng to đầu chi không phổ biến và những thay đổi về thể chất diễn ra dần dần. Vì vậy tình trạng này đôi khi mất nhiều thời gian để nhận biết. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh to xương đầu chi có thể dẫn đến bệnh lý, hội chứng nghiêm trọng khác và thậm chí có thể đe dọa tính mạng. Nhưng các phương pháp điều trị hiện có có thể làm giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện đáng kể các đặc điểm của tình trạng bệnh.

Nguyên nhân gây bệnh to đầu chi

Bệnh to đầu chi là do tuyến yên sản xuất quá mức hormone tăng trưởng (GH) theo thời gian. Tuyến yên, một tuyến nhỏ nằm ở đáy não, có chức năng sản xuất một số hormone. GH đóng một vai trò quan trọng trong việc quản lý sự phát triển thể chất của bạn. Khi GH được tiết vào máu của bạn, nó sẽ kích hoạt gan sản xuất một loại hormone gọi là yếu tố tăng trưởng giống insulin-I (IGF-I). Đổi lại, IGF-I kích thích sự phát triển của xương và các mô khác.

Nếu tuyến yên của bạn tạo ra quá nhiều GH, lượng IGF-I quá mức có thể dẫn đến. Quá nhiều IGF-I có thể gây ra sự phát triển bất thường của các mô mềm và bộ xương. Đồng thời nó cũng như các dấu hiệu và triệu chứng khác đặc trưng của bệnh to đầu chi và chứng người khổng lồ.

Nguyên nhân thường gặp ở người trưởng thành

Ở người lớn, khối u là nguyên nhân phổ biến nhất của việc sản xuất quá nhiều GH:

• Khối u tuyến yên: Hầu hết các trường hợp to đầu chi là do một khối u không phải ung thư (lành tính) của tuyến yên. Khối u tiết ra quá nhiều hormone tăng trưởng, gây ra các triệu chứng của bệnh to đầu chi. Một số triệu chứng của bệnh to đầu chi như đau đầu và suy giảm thị lực là do khối u đè lên các mô não gần đó.
• Các khối u không phải u tuyến yên: Ở một số người mắc chứng to đầu chi, các khối u ở các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như phổi hoặc tuyến tụy, gây ra rối loạn. Đôi khi, những khối u này tiết ra GH. Trong các trường hợp khác, các khối u sản xuất một loại hormone gọi là hormone giải phóng hormone tăng trưởng (GH-RH), kích thích tuyến yên tạo ra nhiều GH hơn.

Xem thêm: U tuyến yên là khối u lành tính. Tuy nhiên, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời thì dễ dẫn đến các biến chứng nguy hiểm. 

Các triệu chứng của bệnh to đầu chi

Một dấu hiệu phổ biến của chứng to xương đầu chi là bàn tay và bàn chân to ra. Những người mắc chứng rối loạn này thường nhận thấy rằng họ không thể đeo những chiếc vòng từng vừa vặn và kích thước giày của họ ngày càng tăng dần.

Bệnh to đầu chi cũng có thể gây ra những thay đổi dần dần về hình dạng khuôn mặt của bạn. Chẳng hạn như hàm dưới và chân mày nhô ra, mũi to, môi dày và khoảng cách giữa các răng rộng hơn.

Vì bệnh to đầu chi có xu hướng tiến triển chậm, các dấu hiệu ban đầu có thể không rõ ràng trong nhiều năm. Đôi khi, mọi người nhận thấy tình trạng chỉ bằng cách so sánh các bức ảnh cũ với bức ảnh mới hơn.

Dấu hiệu phổ biến

•  Bàn tay và bàn chân to.
• Các đặc điểm trên khuôn mặt trở nên thô và to.
• Da thô, nhờn, dày.
• Đổ mồ hôi quá nhiều và có mùi cơ thể.
• Mệt mỏi và yếu cơ.
• Giọng nói trầm, khàn do các dây thanh âm và xoang bị phì đại.
• Ngáy dữ dội do tắc nghẽn đường hô hấp trên.
• Suy giảm thị lực.
• Nhức đầu.
• Lưỡi to dần.
• Đau và hạn chế vận động khớp.
• Chu kỳ kinh nguyệt không đều ở phụ nữ.
• Rối loạn cương dương ở nam giới.
• Các cơ quan phát triển hơn, phì đại, chẳng hạn như tim.
• Mất hứng thú với tình dục.

Các biến chứng

Tiến triển của chứng to cực có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Các biến chứng có thể bao gồm:

• Tăng huyết áp.
• Bệnh tim mạch, đặc biệt là bệnh cơ tim.
• Viêm xương khớp.
• Đái tháo đường.
• Bướu cổ.
• Sự phát triển tiền ung thư (polyp) trên niêm mạc ruột già.
• Ngưng thở khi ngủ. Là một tình trạng trong đó hơi thở liên tục ngừng lại và bắt đầu trong khi ngủ.
• Hội chứng ống cổ tay.
• Chèn ép tủy sống.
• Mất thị lực.

Điều trị sớm có thể ngăn ngừa những biến chứng này phát triển hoặc trở nên tồi tệ hơn. Nếu không được điều trị, chứng to đầu chi và các biến chứng của nó có thể dẫn đến tử vong sớm.

Chẩn đoán bệnh to xương đầu chi

Bác sĩ sẽ hỏi về bệnh sử, các triệu chứng và tiến hành khám sức khỏe. Sau đó, bác sĩ có thể đề xuất các xét nghiệm sau:

• Đo GH và IGF-I. Sau khi nhịn ăn qua đêm, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu để đo nồng độ GH và IGF-I của bạn. Mức độ tăng cao của các hormone này cho thấy chứng to đầu chi.
• Thử nghiệm ức chế hormone tăng trưởng. Đây là phương pháp cuối cùng để xác minh chứng to cực lớn. Trong xét nghiệm này, nồng độ GH trong máu của bạn được đo trước và sau khi bạn uống một chế phẩm có đường. Thông thường, tiêu hóa glucose làm giảm mức GH. Nếu bạn mắc chứng to đầu chi, mức GH của bạn sẽ có xu hướng duy trì ở mức cao.
• Xét nghiệm hình ảnh. Bác sĩ có thể khuyến nghị bạn thực hiện xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ (MRI), để giúp xác định chính xác vị trí và kích thước của khối u tuyến yên. Nếu không thấy khối u tuyến yên, bác sĩ có thể tìm khối u ở các cơ quan khác là nguyên nhân gây ra nồng độ GH cao.

Điều trị bệnh to đầu chi

Việc điều trị tập trung vào việc giảm sản xuất GH, cũng như giảm tác động tiêu cực của khối u lên tuyến yên và các mô xung quanh. Bạn có thể cần được điều trị bởi nhiều phương pháp để có thể đạt được những điều trên.

Phẫu thuật

Các bác sĩ có thể loại bỏ hầu hết các khối u tuyến yên bằng một phương pháp được gọi là phẫu thuật xuyên cầu. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ sẽ tiến hành thông qua mũi của bạn để trích xuất khối u tuyến yên.

Loại bỏ khối u có thể bình thường hóa việc sản xuất GH và loại bỏ áp lực lên các mô xung quanh tuyến yên của bạn để làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng liên quan. Trong một số trường hợp, bác sĩ phẫu thuật có thể không thể loại bỏ toàn bộ khối u. Điều này có thể dẫn đến nồng độ GH tăng liên tục sau phẫu thuật, cần điều trị nội khoa hoặc xạ trị thêm.

Điều trị nội khoa

Mục đích là giảm sản xuất hoặc ngăn chặn hoạt động của GH:

• Thuốc làm giảm tiết hormone tăng trưởng dư thừa (nhóm somatostatin): Octreotide (Sandostatin) và lanreotide (Somatuline Depot) là phiên bản tổng hợp của hormone não somatostatin. Chúng có thể cản trở sự bài tiết quá mức GH của tuyến yên, khiến nồng độ GH giảm nhanh chóng. Những loại thuốc này được chuyên gia tiêm vào cơ mông mỗi tháng một lần.
• Thuốc làm giảm nồng độ hormone (chất đồng vận dopamine): Thuốc uống cabergoline và bromocriptine (Parlodel) làm giảm mức GH và IGF-I ở một số người. Khối u có thể giảm kích thước ở một số người dùng thuốc đồng vận dopamine. Một số người có thể phát triển các hành vi cưỡng chế, chẳng hạn như cờ bạc, trong khi dùng các loại thuốc này.
• Thuốc ngăn chặn hoạt động của GH (chất đối kháng hormone tăng trưởng): Thuốc pegvisomant (Somavert) ngăn chặn tác động của GH lên các mô cơ thể. Pegvisomant có thể đặc biệt hữu ích cho những người không thành công với các hình thức điều trị khác. Được tiêm hằng ngày, thuốc này có thể bình thường hóa mức IGF-I. Do đó, làm giảm các triệu chứng ở hầu hết những người mắc chứng to đầu chi. Nhưng nó không làm giảm mức GH hoặc giảm kích thước khối u.

Xạ trị

Bác sĩ có thể đề nghị xạ trị để tiêu diệt các tế bào khối u vẫn còn sau phẫu thuật. Xạ trị phá hủy bất kỳ tế bào khối u nào còn tồn tại và làm giảm nồng độ GH một cách từ từ. Có thể mất nhiều năm để điều trị này cải thiện đáng kể các triệu chứng to đầu chi.

Các loại xạ trị bao gồm:

Xạ trị thông thường

Loại xạ trị này thường được thực hiện mỗi ngày trong tuần trong khoảng thời gian từ bốn đến sáu tuần. Bạn có thể không nhận ra tác dụng đầy đủ của xạ trị. Tác dụng thông thường biểu hiện rõ sau khi điều trị khoảng 10 năm.

Liệu pháp chùm tia proton

Phương thức này cung cấp liều lượng bức xạ cao có mục tiêu đến khối u, hạn chế sự tiếp xúc của bức xạ với các mô bình thường. Liệu pháp chùm tia proton được cung cấp theo thời gian. Nhưng thời gian điều trị thường ít hơn so với bức xạ thông thường.

Xạ phẫu lập thể

Phương pháp xạ phẫu lập thể cung cấp liều lượng bức xạ cao tới các tế bào khối u trong một liều duy nhất. Đồng thời hạn chế lượng bức xạ đến các mô bình thường xung quanh. Loại bức xạ này có thể đưa nồng độ GH trở lại bình thường trong vòng 5 năm.

Ngay cả sau khi điều trị ban đầu, bệnh to đầu chi cần được bác sĩ theo dõi định kỳ để đảm bảo rằng tuyến yên của bạn hoạt động bình thường. Điều này sẽ giúp bạn tránh được các biến chứng.

To đầu chi là một trong những bệnh lý có thể nhận biết được thông qua một số triệu chứng đặc hiệu như trên. Hãy đến gặp bác sĩ và để bác sĩ tư vấn thêm nếu bạn trong tình trạng như vậy nhé.