Bố mẹ đừng lơ là dấu hiệu trẻ bị Thalassemia nguy hiểm

Thalassemia là gì? Căn bệnh này có nguy hiểm không? Dấu hiệu trẻ bị thalassemia là như thế nào? Bố mẹ hãy cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Lê Chí Hiếu tìm hiểu ngay qua bài viết chi tiết dưới đây nhé!

Thalassemia là gì?

Thalassemia là một chứng rối loạn thiếu máu di truyền khiến cơ thể trẻ có ít hemoglobin hơn bình thường. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy. Thalassemia có thể gây thiếu máu, khiến trẻ mệt mỏi.

Nếu bị thalassemia nhẹ, trẻ có thể không cần điều trị. Nhưng các dạng nặng hơn có thể cần truyền máu thường xuyên.

Dấu hiệu trẻ bị thalassemia

Trên thực tế, thalassemia được phân chia thành nhiều loại. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng bệnh của trẻ.

Các dấu hiệu trẻ bị thalassemia có thể bao gồm:

• Mệt mỏi;
• Yếu đuối;
• Da nhợt nhạt hoặc hơi vàng;
• Biến dạng xương mặt;
• Tăng trưởng chậm;
• Sưng bụng;
• Nước tiểu đậm.

Một số trẻ sơ sinh có các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia từ khi sinh ra. Những trẻ khác thường xuất hiện triệu chứng trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ mang một gen bị ảnh hưởng và không có các triệu chứng thalassemia.

Nếu bố mẹ nhận thấy các dấu hiệu trẻ bị thalassemia, hãy đưa bé đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt.

Nguyên nhân

Thalassemia là do đột biến trong DNA của các tế bào tạo ra hemoglobin. Các đột biến này được truyền từ bố mẹ sang con cái.

Các phân tử hemoglobin được tạo thành từ chuỗi alpha và beta có thể bị ảnh hưởng bởi đột biến. Trong bệnh thalassemia, việc sản xuất chuỗi alpha hoặc beta bị giảm, dẫn đến bệnh alpha-thalassemia hoặc beta-thalassemia.

Alpha-thalassemia

Trong bệnh alpha-thalassemia, mức độ nghiêm trọng của trẻ phụ thuộc vào số lượng đột biến gen thừa hưởng từ bố mẹ mình. Càng nhiều gen đột biến, bệnh thalassemia càng nặng.

Có 4 gen nhận được từ bố mẹ liên quan đến việc tạo ra chuỗi alpha hemoglobin. Nếu trẻ thừa hưởng:

• Một gen đột biến, sẽ không có dấu hiệu trẻ bị thalassemia. Nhưng bé là người mang mầm bệnh và có thể truyền bệnh cho con của chúng sau này.
• Hai gen đột biến, các triệu chứng và dấu hiệu trẻ bị thalassemia sẽ nhẹ.
• Ba gen đột biến, các triệu chứng và dấu hiệu trẻ bị thalassemia sẽ ở mức độ trung bình đến nặng.

Việc trẻ thừa hưởng bốn gen đột biến là rất hiếm và thường dẫn đến thai chết lưu. Trẻ sinh ra với tình trạng này thường chết ngay sau khi sinh hoặc phải điều trị truyền máu suốt đời. Trong một số trường hợp hiếm hoi, trẻ có thể được điều trị bằng truyền máu và cấy ghép tế bào gốc.

Beta-thalassemia

Trong bệnh beta-thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia ở trẻ phụ thuộc vào phần nào của phân tử hemoglobin bị ảnh hưởng.

Có 2 gen từ bố mẹ có liên quan đến việc tạo ra chuỗi beta hemoglobin. Nếu trẻ thừa hưởng:

• Một gen đột biến, trẻ sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi là thalassemia thể nhẹ hoặc beta-thalassemia.
• Hai gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng của trẻ sẽ ở mức độ trung bình đến nặng. Tình trạng này được gọi là thalassemia thể nặng, hay thiếu máu Cooley.

Trẻ sinh ra với hai gen đột biến thường khỏe mạnh khi mới sinh, nhưng dấu hiệu trẻ bị thalassemia sẽ xuất hiện trong hai năm đầu đời.

Thực tế, có một dạng thalassemia nhẹ hơn, được gọi là thalassemia thể trung gian, cũng có thể do hai gen đột biến.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thalassemia ở trẻ có thể bao gồm:

• Gia đình có tiền sử mắc bệnh thalassemia. Bởi vì thalassemia được truyền từ bố mẹ sang con cái thông qua các gen hemoglobin bị đột biến.
• Thalassemia thường xảy ra nhất ở người Mỹ gốc Phi, người gốc Địa Trung Hải và Đông Nam Á.

Các biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh thalassemia từ trung bình đến nặng bao gồm:

Quá tải sắt

Những trẻ mắc bệnh thalassemia có thể có quá nhiều sắt trong cơ thể, do bệnh hoặc do truyền máu thường xuyên. Thừa sắt có thể dẫn đến tổn thương gan, tim và hệ nội tiết.

Nhiễm trùng

Những trẻ mắc bệnh thalassemia có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Điều này đặc biệt đúng nếu trẻ đã bị cắt bỏ lá lách.

Trong trường hợp trẻ bị thalassemia nặng, các biến chứng sau có thể xảy ra:

Dị dạng xương

Thalassemia có thể làm cho tủy xương của trẻ mở rộng, khiến xương rộng ra. Điều này có thể dẫn đến cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ của trẻ. Sự giãn nở của tủy xương cũng làm cho xương mỏng và dễ gãy, làm tăng khả năng gãy xương.

Lá lách to

Lá lách giúp chống lại nhiễm trùng và lọc các tế bào máu già hoặc hư hỏng. Trong trường hợp trẻ bị thalassemia, một lượng lớn hồng cầu sẽ bị vỡ.. Điều này làm cho lá lách trẻ to ra và làm việc nhiều hơn bình thường.

Lách to có thể gây thiếu máu trầm trọng hơn, và giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu. Nếu lá lách của trẻ quá to, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cắt bỏ nó.

Tốc độ tăng trưởng chậm lại

Thiếu máu không chỉ làm trẻ chậm phát triển mà nó còn làm chậm quá trình dậy thì của trẻ.

Vấn đề tim mạch

Suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường có thể liên quan đến bệnh thalassemia nặng.

Phòng ngừa bệnh thalassemia

Trong hầu hết các trường hợp, bố mẹ không thể ngăn ngừa trẻ khỏi bệnh thalassemia. Nếu bố/mẹ bị bệnh thalassemia, hoặc mang gen bệnh, hãy trao đổi với chuyên gia tư vấn để được hướng dẫn nếu bạn muốn có con.

Ngày nay, có một hình thức chẩn đoán công nghệ nhằm sàng lọc phôi thai ở giai đoạn đầu. Nó sẽ tìm đột biến gen, đồng thời thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Điều này có thể giúp các bậc cha mẹ mắc bệnh thalassemia hoặc những người mang gen hemoglobin khiếm khuyết có con khỏe mạnh.

Quy trình này bao gồm việc lấy trứng trưởng thành cho thụ tinh với tinh trùng trong phòng thí nghiệm. Các phôi được kiểm tra các gen đột biến và chỉ những phôi không có khuyết tật di truyền mới được cấy vào tử cung.

Tóm lại, bố mẹ cần biết các dấu hiệu trẻ bị thalassemia và khám tầm soát thường xuyên để kịp thời phát hiện và điều trị. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bố/mẹ bị bệnh thalassemia, hoặc mang gen bệnh.