Hội chứng Brugada: bệnh lý gây rối loạn nhịp tim nguy hiểm

Hiện nay bệnh lý tim mạch đang là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới. Nổi bật trong đó là các nguyên nhân do bệnh lý mạch vành và rối loạn nhịp. Có loại rối loạn nhịp mang tính chất kéo dài, mãn tính. Một số rối loạn nhịp tim lại là tình trạng cấp cứu, nguy hiểm tới tính mạng. Các rối loạn nhịp này thường là rối loạn nhịp thất. Chúng thường xảy ra trên nhóm đối tượng có nguy cơ cao, bệnh lý tim mạch nền… Trong bài viết này chúng ta cùng tìm hiểu về một bệnh lý gây loạn nhịp có thể gây đột tử: hội chứng Brugada.  Trong hội chứng này, rối loạn nhịp có thể gây tử vong bất ngờ nếu không ghi nhận trước đó.

1. Hội chứng Brugada là gì?

• Hội chứng Brugada là một bệnh lý kênh ion và điện học tiên phát của tim. Nó được đặc trưng bởi đoạn ST chênh lên ở chuyển đạo trước tim bên phải. Hội chứng này không có bất thường cấu trúc tim. Bệnh nhân thường có những cơn ngất hoặc đột tử do nhịp nhanh thất hoặc rung thất.

• Hội chứng Brugada là một bệnh lý di truyền do đột biến gen mã hóa tiểu đơn vị α của kênh Na tim, genSCN5A, nằm trên NST số 3( NST thường, tính trội). Vì vậy, bệnh lý này thường mang tính chất gia đình.
• Đột biến gen gây: giảm mức độ bộc lộ kênh Na, giảm dòng ion Na, gia tăng sự bất hoạt của kênh Na
• Ở những bệnh nhân chỉ ghi nhận biểu hiện trên điện tâm đồ mà không có triêu chứng lâm sàng, được gọi là dấu hiệu Brugada. Được gọi là hội chứng khi có kèm cả hai yếu tố trên.

2. Nguy cơ của hội chứng Brugada là gì?

Do có nguồn gốc đột biến gen và không liên quan cấu trúc tim nên biến chứng của HC Brugada có thể xảy ra trên người có tiền sử khỏe mạnh. Bệnh tuy hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, tỉ lệ tử vong cao nếu gây rối loạn nhịp nguy hiểm. Các biến chứng thường gặp nhất của bệnh là:

• Đột tử. Ngừng tim đột ngột do rối loạn nhịp. Người bệnh có thể đột ngột ngừng tim, ngừng thở và mất ý thức, tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên nếu được cấp cứu nhanh và chính xác, người bệnh có thể vẫn được cứu sống.
• Ngất. Rối loạn nhịp tim nếu không gây ngừng tim có thể làm giảm lượng máu lên não gây ngất. Tiền căn ngất là dấu hiệu nguy hiểm cho bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Brugada.

Xem thêm: Bệnh tim mạch – Bạn đã thật sự biết và hiểu đúng về nó chưa?

3. Ai có nguy cơ mắc hội chứng Brugada?

HC brugada xuất hiện bát ngờ và không có dấu hiệu báo trước. Do vậy cần tầm soát kĩ càng những người có yếu tố nguy cơ để được can thiệp kịp thời. Bản chất đột biến gen là do cơ địa mỗi người, nên nói cách khác, yếu tố nguy cơ là điều kiện để biểu hiện gen này ra ngoài cơ thể. Những người có các đặc điểm sau đây có nguy cơ gặp phải hội chứng Brugada cao hơn:

• Tiền sử gia đình có hội chứng Brugada. Nếu thành viên trong gia đình có hội chứng Brugada, nguy cơ mắc bệnh sẽ cao hơn so. Khoảng 30% bệnh nhân được phát hiện các bất thường ở gen.
• Giới tính nam: Nam giới thường được chẩn đoán hội chứng Brugada hơn so với nữ giới. Biểu hiện thường ở người lớn, tuổi đột tử # 40.
• Chủng tộc: Hội chứng Brugada thường xuất hiện ở những người châu Á hơn, đặc biệt ở Nhật Bản và các nước ở Nam Á.

4. Dấu hiệu của hội chứng Brugada là gì?

Nhiều người có hội chứng Brugada không được chẩn đoán. Bởi vì vấn đề này thường không gây ra bất cứ dấu hiệu hay triệu chứng đáng chú ý. Dấu hiệu quan trọng nhất của HC Brugada là nhịp tim bất thường thấy trên điện tâm đồ – ECG. Có thể có dấu hiệu Brugada mà không phải hội chứng Brugada. Tuy nhiên, dấu hiệu và triệu chứng có thể có nghĩa là có hội chứng Brugada bao gồm:

• Ngất xỉu.
• Tim đập không đều.
• Hồi hộp, đánh trống ngực.
• Chóng mặt.
• Ngừng tim đột ngột.

Hội chứng Brugada có dấu hiệu và triệu chứng tương tự như một số vấn đề về nhịp tim khác. vì vậy cần khảo sát kĩ để được can thiệp chính xác và hợp lý.

Xem thêm: Mách bạn cách phòng ngừa nhịp tim chậm

5. Phân loại hội chứng Brugada

Phân loại hội chứng Brugada dựa vào biểu hiện trên điện tâm đồ. Có 3 type HC Brugada, nguy hiểm nhất là type 1. Các tiêu chuẩn như sau:

• Type 1. Biên độ sóng J ≥ 2mm, Sóng T Âm, Hình dạng ST-T dạng vòm, Đoạn ST (phần cuối) dốc xuống dần
• Type 2. Biên độ sóng J ≥ 2mm, Sóng T Dương hoặc 2pha, Hình dạng ST-T Dạng yên ngựa, Đoạn ST (phần cuối) chênh lên ≥1mm
• Type 3. Biên độ sóng J ≥ 2mm, Sóng T Dương, Hình dạng ST-T dạng yên ngựa, Đoạn ST (phần cuối) chênh lên ≤1mm

Type 1 có tiên lượng nặng và chỉ định can thiệp sớm hơn hay dạng còn lại.

6. Chẩn đoán hội chứng Brugada như thế nào?

Chẩn đoán đầy đủ HC Brugada cần kết hợp hỏi bệnh sử, khám lâm sàng và xét nghiệm.

HỎI BỆNH

• Cần khai thác kĩ tiền căn gia đình, nhất là tiền căn ngất và đột tử
• Hỏi kĩ triệu chứng ngất và đánh trống ngực của bệnh nhân

KHÁM LÂM SÀNG

• Tìm các rôi loạn nhịp và dấu hiệu của bệnh lý tim mạch.

XÉT NGHIỆM

Các xét nghiệm được sử dụng trong chẩn đoán hội chứng Brugada là:

• Điện tâm đồ ( ECG). Hội chứng Brugada có thể biểu hiện trên điện tâm đồ ngay khi không có triệu chứng. Trong vài trường hợp, dấu hiệu trên điện tâm đồ chỉ xuất hiện khi có các yếu tố thúc đẩy. Các tiêu chuẩn trên điện tâm đồ được nêu trên phần phân loại các type hội chứng Brugada. Đôi khi bác sĩ có thể yêu cầu theo dõi điện tâm đồ trong vòng 24 giờ để phát hiện biểu hiện trên ECG.
• Siêu âm tim. Siêu âm ít có giá trị trong chẩn đoán hội chứng Brugada. Xét nghiệm nhằm mục đích khảo sát cấu trúc tim và tìm các bệnh lý tim mạch kèm theo.
• Khảo sát điện sinh lý trong buồng tim. Sau khi được gây mê, bác sĩ sẽ thông qua ống thông ở tĩnh mạch chân để tiếp cận tim. Kích thích điện trên từng vị trí của tim sẽ khi nhận được tổng quan điện học của nó. Từ đó tìm được vị trí bất thường gây rối loạn nhịp.
• Xét nghiệm di truyền. Khoảng 30% người bệnh gặp vấn đề với gen có chức năng giữ nhịp tim bình thường. Phát hiện các bất thường gen kênh ion. Nếu tiền căn gia đình bị hội chứng Brugada, nên xét nghiệm để tầm soát.

7. Điều trị hội chứng Brugada như thế nào

Điều trị hội chứng Brugada phụ thuộc vào nguy cơ bị rối loạn nhịp tim nghiêm trọng. Nguy cơ cao nếu bệnh nhân có:

• Tiền sử cá nhân về các vấn đề rối loạn nhịp tim nghiêm trọng
• Ngất
• Sống sót sau ngừng tim đột ngột
• Tiền sử gia đình có hội chứng Brugada đột tử.

Nếu không có bất kỳ triệu chứng nào, không cần điều trị cụ thể vì nguy cơ mắc bệnh thấp. Tuy nhiên, nên tránh các yếu tố thúc đẩy bằng cách:

• Điều trị bệnh lý nền nội khoa ổn định, đặc biệt các bệnh về tim mạch.
• Điều trị tích cực cơn sốt. Sốt là yếu tố thúc đẩy gây ra nhịp tim bất thường ở những người mắc hội chứng Brugada. Vì vậy hãy sử dụng thuốc hạ sốt khi có dấu hiệu sốt đầu tiên.
• Tránh các loại thuốc có thể gây ra nhịp tim bất thường. Nhiều loại thuốc có thể làm tăng nguy cơ nhịp tim không đều, bao gồm một số loại thuốc tim và thuốc chống trầm cảm.
• Không uống rượu bia. Uống quá nhiều rượu cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
• Tránh chơi các môn thể thao cường độ cao.

CÁC ĐIỀU TRỊ CHUYÊN SÂU

Nếu cứu sống sau khi ngưng tim hoặc triệu chứng đáng lo ngại, cần các điều trị chuyên sâu hơn:

• Máy khử rung tim cấy ghép (ICD). Thiết bị nhỏ, hoạt động bằng pin này được đặt trong lồng ngực để liên tục theo dõi nhịp tim. Khi có rối loạn nhịp tim, máy sẽ cung cấp các cú sốc điện khi cần thiết để kiểm soát nhịp tim bất thường.  ICD có thể gây ra những cú sốc không cần thiết khi không cần thiết. Vì vậy điều quan trọng là phải đúng chỉ định và cân nhắc lợi ích của điều trị.
• Cắt đốt điện sinh lý. Nếu ICD không kiểm soát hiệu quả và an toàn các triệu chứng hội chứng Brugada, một thủ thuật gọi là cắt đốt điện sinh lý bằng tần số vô tuyến có thể là một lựa chọn. Một ống dài, mềm dẻo (ống thông) được đưa qua mạch máu và luồn đến tim. Dùng sóng năng lượng cao làm sẹo hoặc phá hủy mô tim chịu trách nhiệm về nhịp tim bất thường. Quá trình cắt đốt rất phức tạp, có thể đốt chưa hoàn toang mô đích dẫn tới tái phát rối loạn nhịp.
• Điều trị bằng thuốc. Mục đích dùng thuốc là phục hồi sự cân bằng ion hoạt động trong hoạt động điện của tim. Các loại thuốc như quinidine, đồng vận β – adrenergic được sử dụng để ngăn ngừa nhịp tim nguy hiểm. Thuốc này có thể được dùng cùng với bệnh nhân đã đặt ICD .

8. Theo dõi các bệnh nhân bị hội chứng Brugada như thế nào

• Đối với những người đã được cắt đốt điện sinh lý hoặc đặt ICD cần tái khám thường xuyên và tự theo dõi sát triệu chứng của bản thân. Việc ICD phát xung thường xuyên chứng tỏ các cơ chế gây rối loạn nhịp chưa đươc giải quyết. Cần thiết phải can thiệp điện sinh lý hay dùng thuốc để kiểm soát. Cắt đốt điện sinh lý cần theo dõi sát vì có thể cắt đốt chưa hoàn toàn mô đích gây tái phát.
• Đối với những bệnh nhân chưa có chỉ định can thiệp. Khám sức khỏe định kì thường xuyên và thay đổi lối sống hạn chế những yếu tố thúc đẩy sẽ giúp giảm nguy cơ xảy ra rối loạn nhịp nguy hiểm.
• Hạn chế uống rượu bia và gắng sức quá độ.
• Người bị hội chứng Brugada nên nhắc nhở con cái và người trong gia đình theo dõi và khám sức khỏe thường xuyên.

Hội chứng Brugagda là bệnh lý hiếm gặp nhưng có thể gây biến chứng nghiêm trọng. Đặc biệt bệnh có thể không có triệu chứng báo trước trên người khỏe mạnh. Khi đã xảy ra rối loạn nhịp, tỉ lệ tử vong là cao do không được can thiệp kịp thời. Các phương pháp điều trị hiện nay cho hiệu quả rất tốt.  Phát hiện sớm, kiểm soát nguy cơ và điều trị kịp thời là chìa khóa để khống chế hội chứng Brugada.

Bác sĩ LƯƠNG SỸ BẮC