Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một bệnh lí do rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của não và những cơ quan khác. Trẻ mắc hội chứng Down phát triển kém cả về thể chất và tinh thần. Trẻ thường học chậm hơn, suy nghĩ và giải quyết vấn đề chậm hơn so với những bạn cùng tuổi. Nhưng hầu hết trẻ mắc hội chứng Down đều có thể đến trường, kiếm việc làm và tận hưởng nhiều điều thú vị giống như những đứa trẻ khác.

Tại sao trẻ mắc hội chứng Down?

Cơ thể của của mỗi người được tạo thành từ các tế bào. Bên trong các tế bào có nhiều nhiễm sắc thể. Một người bình thường có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trẻ với hội chứng Down sẽ có đến 47 nhiễm sắc thể. Nguyên nhân làm xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể này hiện vẫn chưa rõ. Tuy nhiên, đa số trường hợp trẻ mắc hội chứng Down liên quan đến:

• Mẹ mang thai trẻ khi đã lớn tuổi (thường trên 35 tuổi).
• Anh chị của trẻ cũng mắc hội chứng Down.

Hội chứng Down có các triệu chứng nào?

1. Tổng trạng

Có nhiều triệu chứng khác nhau tùy theo thể bệnh nhẹ hay nặng. Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ mắc hội chứng Down đều có tất cả các triệu chứng này. Các triệu chứng đặc trưng bao gồm:

• Chỉ có một đường chỉ tay ở trung tâm của lòng bàn tay.
• Mắt xếch.
• Mặt có vẻ khờ khạo.
• Đầu nhỏ, cổ ngắn.
• Gáy rộng và phẳng.
• Mũi tẹt, miệng nhỏ, hay thè lưỡi.
• Bàn tay và bàn chân nhỏ. Giảm khả năng vận động của cơ bắp.
• Trẻ thấp hơn so với những trẻ khác ở cùng độ tuổi.

2. Các vấn đề bệnh lí

Khi trẻ còn nhỏ, với tật hay thè lưỡi ra ngoài có thể làm đẩy thức ăn ra khỏi miệng. Vấn đề này thường cải thiện khi trẻ hơn 1 tuổi vì đã có thể kiểm soát được cơ lưỡi. Trẻ có thể than đau ở cổ do sự lỏng lẻo của xương ở cột sống cổ. Hô hấp thường gặp khó khăn vì đường thở bị hẹp. Điều này có thể khiến trẻ phải thở bằng miệng.

Sau đó dẫn đến các vấn đề về răng, nhiễm trùng hay trẻ có thể ngáy và ngưng thở khi ngủ. Trẻ mắc hội chứng Down cũng có thể kèm theo những tật tim bẩm sinh. Phổ biến như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot. Ngoài ra, trẻ cũng gặp những trở ngại liên quan đến thính giác, thị giác, bệnh lí ở tuyến giáp.

3. Vấn đề hành vi

Những vấn đề học tập cũng khiến nhiều cha mẹ gặp khó khăn. Trẻ có xu hướng học hậm hơn trong hầu hết hoạt động hằng ngày như việc tự đi lại, tự ăn và chăm sóc bản thân. Một số trẻ có thể chỉ biết đọc, viết, giải các bài toán đến cấp 2. Hơn nữa, việc giao tiếp và điều chỉnh hành vi cho phù hợp cũng là những thách thức đối với trẻ. Trẻ rất hạn chế trong khả năng hiểu và giao tiếp với người khác.

Trong đó, những tình huống thường gặp như:

• Dễ nản lòng và hay nổi cáu.
• Nhìn chằm chằm vào người khác.
• Rất nhạy cảm với những điều mới lạ như địa điểm, âm thanh, mùi hương hoặc thay đổi thói quen của trẻ.
• Những hành vi bất thường như vỗ tay, cắn tay, giao tiếp bằng mắt kém, cắn quần áo.

Đa số trẻ mắc hội chứng Down hiền lành, dễ thương và ngoan ngoãn. Tuy nhiên, trẻ vẫn có thể có những rối loạn về tâm thần giống như một trẻ khỏe mạnh bình thường. Hay gặp với bệnh cảnh rối loạn tăng động giảm chú ý, tự kỷ hay trầm cảm.

Làm cách nào để chẩn đoán trẻ bị hội chứng Down?

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán lúc mang thai hoặc ngay sau khi trẻ sinh ra. Trước khi sinh, việc chẩn đoán có thể dựa trên hình ảnh siêu âm thai kì hay mẫu tế bào bằng cách chọc ối để xét nghiệm. Chẩn đoán sau khi sinh thường được nghĩ đến bởi những hình ảnh đặc trưng vẻ bề ngoài của trẻ.

Chính xác nhất là chẩn đoán bằng xét nghiệm máu của trẻ để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể. Đây còn gọi là xét nghiệm gen.

Hội chứng Down có điều trị được không?

Vì đây là bệnh lí di truyền nên không có một điều trị nào tốt nhất cho tất cả trẻ mắc hội chứng Down. Thông thường, trẻ sẽ được đưa vào các trường dành riêng cho việc chăm sóc và giáo dục đặc biệt. Trẻ sẽ cần được dạy ngôn ngữ kết hợp với bác sĩ tâm lý học. Ngoài ra, cũng có nhiều nhân viên hỗ trợ xã hội hay y tá tại trường học của trẻ.

Việc học ngôn ngữ, nghề nghiệp và vật lý trị liệu là rất quan trọng để giúp con bạn phát triển. Bác sĩ trị liệu hành vi nhận thức có thể giúp con bạn học cách kiểm soát căng thẳng. Các liệu pháp khác có thể bao gồm trị liệu với âm nhạc hay tranh ảnh. Điều này sẽ giúp giảm sự nhạy cảm của con bạn với xúc giác hoặc âm thanh.

Nếu có những vấn đề nhiễm trùng, bệnh tim… trẻ sẽ được điều trị với thuốc hay phẫu thuật khi cần thiết. Cha mẹ thường tìm hiểu các phương pháp điều trị mới hoặc thay thế thông qua bạn bè hoặc các phương tiện truyền thông. Thực tế, không có chế độ ăn kiêng nào đã được chứng minh điều trị hết hội chứng Down. Vậy nên, mọi thông tin tốt nhất cần có sự tư vấn của bác sĩ để đảm bảo an toàn cho trẻ.

Nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Down, ban đầu bạn có thể cảm thấy thất vọng hay buồn bã. Bởi cảm giác mất mát, mặc cảm và sợ hãi. Hãy nói chuyện với cha mẹ đã có con mắc hội chứng Down có thể giúp bạn đối phó với cú sốc ban đầu cũng như kinh nghiệm đồng hành cùng với trẻ trên con đường phía trước.