Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc – những điều bạn cần biết

Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nó gây ra do các chất béo tích tụ trong tế bào, đặc biệt là trong não, tủy sống và dây thần kinh ngoại vi. Sự tích tụ này là do sự thiếu hụt một loại enzyme giúp phân hủy lipid gọi là sulfatides. Não và hệ thần kinh dần dần mất chức năng do các bao myelin bị thoái hóa. Cùng YouMed tìm hiểu chi tiết hơn về bệnh này trong bài viết sau đây!

1. Tổng quan về bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc

Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc được chia làm 3 dạng. Chúng liên quan đến các độ tuổi khác nhau: dạng trẻ sơ sinh muộn, dạng thiếu niên và dạng trưởng thành. Các dấu hiệu và triệu chứng tùy thuộc mỗi dạng. Dạng trẻ sơ sinh là dạng phổ biến nhất và tiến triển nhanh hơn các dạng khác.

Bệnh này đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Tuy xác định và điều trị sớm có thể giúp kiểm soát một số dấu hiệu và triệu chứng đồng thời trì hoãn sự tiến triển của bệnh.

2. Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc biểu hiện như thế nào?

Sự thoái hóa các myelin giúp bảo vệ dây thần kinh dẫn đến suy giảm dần dần chức năng của não và hệ thần kinh, bao gồm:

• Mất cảm giác, chẳng hạn như chạm, đau, nhiệt
• Giảm sút trí tuệ, tư duy và kỹ năng ghi nhớ
• Đi lại khó khăn, khó nói, khó nuốt
• Giảm khối cơ
• Tiêu, tiểu không tự chủ
• Các vấn đề về túi mật
• Mù lòa, mất thính lực
• Co giật
• Các vấn đề về cảm xúc và hành vi, bao gồm cả cảm xúc không ổn định và lạm dụng chất kích thích

Mỗi dạng loạn dưỡng chất trắng nhược sắc xảy ra ở một độ tuổi khác nhau. Bên cạnh đó, chúng biểu hiện triệu chứng ban đầu và tốc độ tiến triển khác nhau:

Dạng trẻ sơ sinh muộn

Đây là dạng phổ biến nhất của bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc. Bệnh xuất hiện ở trẻ dưới 2 tuổi. Biểu hiện: mất khả năng nói và giảm chức năng cơ tiến triển. Trẻ em có dạng này thường khó sống qua thời thơ ấu.

Dạng vị thành niên

Đây là dạng phổ biến thứ hai và bắt đầu ở trẻ em từ 3 đến 16 tuổi. Trẻ thường gặp vấn đề về hành vi và nhận thức, khó khăn trong học tập. Thậm chí, mất khả năng đi lại. Mặc dù dạng thiếu niên tiến triển không nhanh như ở trẻ sơ sinh muộn, nhưng khả năng sống sót thường ít hơn 20 năm sau khi các triệu chứng bắt đầu.

Dạng người lớn

Dạng này ít phổ biến hơn và thường bắt đầu sau tuổi 16. Các dấu hiệu tiến triển chậm. Thông thường, biểu hiện các vấn đề về tâm thần, lạm dụng ma túy và rượu, cũng như các vấn đề về trường học và công việc. Các triệu chứng loạn thần như ảo tưởng và ảo giác có thể xảy ra. Người lớn có thể sống sót trong vài thập kỷ sau các triệu chứng bắt đầu.

3. Nguyên nhân gây ra loạn dưỡng chất trắng nhược sắc

Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc là một rối loạn di truyền do đột biến gen gây ra. Tình trạng này được di truyền theo gen lặn trên NST thường. Các gen lặn bất thường nằm trên một trong các nhiễm sắc thể không phân biệt. Để truyền cho con cái, cả cha và mẹ đều phải là người mang gen bệnh, nhưng họ thường không có dấu hiệu của bệnh này. Đứa trẻ bị ảnh hưởng do nhận cả hai bản sao của gen bất thường – một gen từ cha và một từ mẹ.

Nguyên nhân phổ biến nhất của chứng loạn dưỡng chất trắng nhược sắc là do đột biến gen ARSA. Sự đột biến này dẫn đến việc thiếu enzym phân hủy lipid gọi là sulfatides tích tụ trong myelin. Trường hợp hiếm gặp hơn là do thiếu hụt một loại protein khác phân hủy sulfatides. Gặp trong đột biến trong gen PSAP.

Sự tích tụ của sulfatides phá hủy các tế bào sản xuất myelin – còn gọi là chất trắng – bảo vệ các dây thần kinh. Điều này dẫn đến tổn thương chức năng của các tế bào thần kinh trong não, tủy sống và các dây thần kinh ngoại vi.

4. Chẩn đoán loạn dưỡng chất trắng nhược sắc

Thăm khám và thực hiện một số xét nghiệm giúp chẩn đoán cũng như đánh giá mức độ bệnh.

Phân tích máu và nước tiểu: Xét nghiệm máu tìm kiếm sự thiếu hụt enzym gây ra chứng loạn dưỡng bạch cầu metachromatic. Xét nghiệm nước tiểu có thể được thực hiện để kiểm tra mức độ sulfatide.

Các xét nghiệm di truyền: Bác sĩ của bạn có thể tiến hành các xét nghiệm di truyền cho các đột biến trong gen liên quan đến chứng loạn dưỡng bạch cầu metachromatic. Họ cũng có thể đề nghị kiểm tra các thành viên trong gia đình, đặc biệt là phụ nữ đang mang thai (xét nghiệm trước khi sinh), để tìm các đột biến trong gen.

Kiểm tra các tín hiệu thần kinh: Đo các xung thần kinh và chức năng  cơ và dây thần kinh bằng cách truyền một dòng điện nhỏ qua các điện cực trên da. Bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm này để tìm bệnh thần kinh ngoại biên, thường gặp ở những người mắc chứng loạn dưỡng chất trắng nhược sắc.

Chụp cộng hưởng từ (MRI): Phương pháp này sử dụng nam châm mạnh và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết của não. Chúng có thể xác định một tigroid đặc trưng của chất trắng bất thường trong não.

Các bài kiểm tra tâm lý và nhận thức: Đánh giá khả năng suy nghĩ, nhận thức và đánh giá hành vi. Các vấn đề về tâm thần và hành vi có thể là những dấu hiệu đầu tiên ở trẻ vị thành niên và người lớn mắc bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc.

5. Các phương pháp điều trị loạn dưỡng chất trắng nhược sắc

Chứng loạn dưỡng chất trắng nhược sắc không thể chữa khỏi hoàn toàn. Điều trị hiện tại là nhằm ngăn ngừa tổn thương thần kinh, làm chậm sự tiến triển của rối loạn và ngăn ngừa các biến chứng. Nhận biết và can thiệp sớm có thể cải thiện tiên lượng cho một số người mắc chứng rối loạn này.

Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc có thể được quản lý bằng một số phương pháp điều trị:

Thuốc men: Thuốc có thể làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng. Chẳng hạn như các vấn đề về hành vi, co giật, khó ngủ, các vấn đề về đường tiêu hóa, nhiễm trùng và đau.

Vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ: Bạn có thể phải dùng đến vật lý trị liệu để cải thiện cơ bắp, tính linh hoạt chung và duy trì phạm vi chuyển động càng nhiều càng tốt. Sử dụng đến xe lăn, khung tập đi hoặc các thiết bị trợ giúp khác khi bệnh nặng lên. Trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống.

Hỗ trợ dinh dưỡng: Làm việc với một chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp cung cấp thực đơn dinh dưỡng thích hợp. Khi triệu chứng khó nuốt tiến triển nặng, người bệnh có thể cần đến các thiết bị hỗ trợ ăn.

6. Hỗ trợ và chăm sóc

Chăm sóc một đứa trẻ hoặc thành viên trong gia đình bị bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc thì thật sự phức tạp. Điều này đòi hỏi sự kiên nhẫn và bền bỉ của cả người bệnh lẫn gia đình. Mức độ chăm sóc thể chất có thể tăng lên khi bệnh tiến triển. Bạn có thể không biết điều gì sẽ xảy ra, do đó hãy xem xét các bước sau để chuẩn bị cho bản thân:

• Tìm hiểu thêm các thông tin về bệnh. Nắm càng nhiều càng tốt về bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc.
• Tư vấn di truyền nếu trong gia đình có người mắc phải. Điều này giúp bạn có thông tin tốt hơn về những nguy cơ di truyền gen này cho con bạn.
• Tuân thủ điều trị và lịch hẹn tái khám theo lời khuyên bác sĩ.

Trên đây, Youmed đã cung cấp cho bạn các thông tin về bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc. Bài viết chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

                                                                                                                  Bác sĩ Nguyễn Văn Huấn