Những điều cần biết về loạn sản xơ xương

Loạn sản xơ xương (Fibrous dysplasia) là một bệnh lý lành tính hiếm gặp ở xương. Chiếm khoảng 5% u xương lành tính. Bệnh thường xảy ra trong độ tuổi từ 3 – 15. Thuật ngữ loạn sản xơ xương được Lichtenstein và Jaffe đặt tên vào năm 1942. Khả năng mắc bệnh không bị ảnh hưởng bởi độ tuổi, giới tính, dân tộc, vị trí địa lý hay bất kỳ phơi nhiễm môi trường nào. Đây là bệnh lý tiến triển ở xương, đa số xảy ra ở trẻ nhỏ. Cần nhận biết sớm những triệu chứng nhằm ngăn ngừa biến chứng và làm chậm tiến triển của bệnh. 

Tổng quát về loạn sản cơ xương

Loạn sản xơ xương là tình trạng mô xơ phát triển thay thế cho xương bình thường. Những mô xơ bất thường này có thể làm xương suy yếu, biến dạng và gãy xương. Trong đa số các trường hợp, loạn sản xơ xương xảy ra ở một vị trí tại một xương. Tình trạng này thường xuất hiện ở những thanh thiếu niên lớn hơn 10 tuổi.

Tuy nhiên, tình trạng này cũng xảy ra tại nhiều xương, ở những bệnh nhi nhỏ hơn 10 tuổi. Nó thường được tìm thấy ở 1 bên của cơ thể, không lây lan từ xương này qua xương khác. Đây là bệnh lý không di truyền, gây ra bởi đột biến gen. Chưa có biện pháp chữa khỏi cho rối loạn xương này. Điều trị hiện tại tập trung vào việc giảm đau, chỉnh sửa các biến dạng của xương và biến chứng.

Triệu chứng loạn sản cơ xương

Loạn sản xơ xương có thể không xuất hiện các triệu chứng ở tình trạng nhẹ. Khi tình trạng trở nên nghiêm trọng có thể xuất hiện các triệu chứng.

1. Tại xương

• Đau xương, thường là đau âm ỉ, mức độ nhẹ đến trung bình. Đau thường biểu hiện nặng hơn và thường xuất hiện ở người trưởng thành.

Tuy nhiên, đau thường không được nhận ra và không được điều trị ở trẻ nhỏ.

• Biến dạng xương (cong vẹo xương chi dưới, vẹo cột sống).
• Còi xương.
• Gãy xương bệnh lý, đặc biệt là ở cánh tay và chân (Gãy xương thường phổ biến ở độ tuổi từ 6 đến 10 tuổi. Tuy nhiễn vẫn có thể xuất hiện ở độ tuổi trưởng thành).

Chứng loạn sản xơ xương có thể ảnh hưởng đến bất kỳ xương nào trong cơ thể. Tuy nhiên, xương bị ảnh hưởng phổ biến nhất bao gồm: xương đùi, xương chày, xương cánh tay, xương sọ, xương sườn, xương chậu.

2. Ngoài xương

• Dậy thì rất sớm.
• Những mảng sắc tố ở da.
• Tăng huyết áp.
• Sản xuất hormone quá mức gây cường giáp, cường cận giáp, tổn thương tuyến yên, hội chứng Cushing…

Sự kết hợp các triệu chứng tại da, xương, nội tiết được gọi là hội chứng McCune-Albright (MAS).

3. Khi nào cần đến khám bác sĩ?

Bạn hãy gặp bác sĩ nếu thấy xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• Đau xương tăng lên khi hoạt động hoặc không biến mất khi nghỉ ngơi.
• Đau xương làm gián đoạn giấc ngủ.
• Đi lại khó khăn hoặc đi khập khiễng.
• Sưng nề không giải thích được nguyên nhân.
• Thay đổi hình dạng của xương.
• Khác biệt về chiều dài chi 2 bên.

Nguyên nhân gây loạn sản cơ xương

Chứng loạn sản xơ xương liên quan đến đột biến của tế bào tạo xương. Đó là đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể 20 của tạo cốt bào. Đột biến này dẫn đến việc tạo xương bất toàn thay thế cho mô xương bình thường. Tình trạng này thường ngừng phát triển ở tuổi dậy thì. Tuy nhiên, chúng có thể phát triển trở lại khi mang thai.

Đột biến gen xảy ra sau khi thụ thai, trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi. Do đó, nó không di truyền từ bố mẹ sang con cái.

Chẩn đoán gây loạn sản cơ xương

Chẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng và hình ảnh trên phim X-quang. Tình trạng này có thể được phát hiện ngay cả khi không có triệu chứng. Bệnh nhân có thể được chụp X-quang vì một lý do khác và phát hiện ra bệnh. X-quang cũng giúp bác sĩ xác định được mức độ ảnh hưởng và những biến dạng liên quan đến xương.

Xét nghiệm cận lâm sàng hỗ trợ

• Hình ảnh học: Chụp CT scan và MRI tạo ra hình ảnh cắt ngang hoặc 3 chiều của xương. Chúng có thể giúp bác sĩ mô tả rõ hơn những hình ảnh liên quan đến loạn sản xơ xương.
• Xạ hình xương: Đây là một xét nghiệm hình ảnh thuộc y học hạt nhân. Một lượng nhỏ chất đánh dấu phóng xạ được tiêm vào máu của bệnh nhân. Phần xương bệnh lý sẽ hấp thu chất đánh dấu này. Máy chuyên dụng sẽ quét qua cơ thể và chụp lại những hình ảnh chứa chất đánh dấu. Nhờ vậy, bác sĩ sẽ xác định được nhiều tổn thương loạn sản xơ xương một cách rõ ràng hơn.
• Sinh thiết: Thử nghiệm này sử dụng một cây kim rỗng để lấy một mảnh xương nhỏ bị bệnh. Mẫu xương sẽ được phân tích dưới kính hiển vi. Cấu trúc và sự sắp xếp các tế bào xương có thể xác định chẩn đoán loạn sản xơ xương.
• Xét nghiệm: Xét nghiệm máu có tăng nồng độ men phosphatase kiềm, giảm phosphat máu. Giảm phosphat máu không kiểm soát làm tăng nguy cơ gãy xương, biến dạng và đau xương. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tăng nồng độ hydroxyprolin. Tuy nhiên các bất thường này không đặc hiệu cho Loạn sản xơ xương.

Chẩn đoán thể bệnh

• Thể một ổ: Hầu hết bệnh nhân chỉ có tổn thương một xương, chiếm tỷ lệ 70% các trường hợp, và không có triệu chứng.
• Thế đa ổ: chiếm 30% trường hợp, gây tổn thương nhiều xương. Thể đa ổ có thể kết hợp với các triệu chứng ngoài xương gây hội chứng McCune-Albright (MAS).

Về mặt tiên lượng, thể một ổ có tiên lượng tốt. Tổn thương đa ổ có xu hướng tiến triển nặng lên, đôi khi có thể gây ung thư xương.

Chẩn đoán phân biệt

Bệnh nhân nổi đốm nâu trên da có thể bị chẩn đoán nhầm với u sợi thần kinh type 1. Bệnh lý này cũng gây biểu hiện đốm ở da và bất thường về xương. Tuy nhiên, các đốm da ở bệnh u sợi thần kinh thường có viền trơn mịn. Trong khi, loạn sản xơ xương thường có viền răng cưa và tập trung đường giữa cơ thể. Các bất thường xương ở u sợi thần kinh thường ít hơn. Nó bao gồm khớp giả xương chày và gù vẹo cột sống.

Có nhiều loại tổn thương xơ hóa ở xương với các đặc điểm X-quang và mô học tương tự. Đó là u xơ cốt hóa, loạn sản sợi xương và u tế bào khổng lồ của xương. Những tổn thương này thường đơn độc và không liên quan đến các tổn thương ngoài xương.

Biến chứng loạn sản cơ xương

Loạn sản xơ xương nghiêm trọng có thể gây ra:

• Biến dạng xương hoặc gãy xương: Vùng xương suy yếu có thể bị uốn cong và có nhiều khả năng bị gãy.
• Tắc nghẽn xoang mạn tính: do biến dạng của các xương tạo xoang.
• Mất thị lực và thính lực: Các dây thần kinh đến mắt và tai có thể được bao quanh bởi xương bị bệnh. Biến dạng nghiêm trọng của xương mặt có thể dẫn đến mất thị lực và thính giác. Tuy nhiên đây là một biến chứng hiếm gặp.
• Viêm khớp: Viêm khớp có thể hình thành trong các khớp giữa những xương bị biến dạng. Khớp giữa các xương chi dưới và xương chậu thường bị ảnh hưởng.
• Ung thư: Biến chứng hiếm gặp này thường chỉ ảnh hưởng đến những người đã từng xạ trị trước đó.
• Nang xương phình mạch: Thường khởi phát cấp tính và đau cục bộ. Tình trạng này tiến triển nhanh chóng và thường phải phẫu thuật khẩn cấp.

Điều trị loạn sản cơ xương

Điều trị loạn sản xơ xương tập trung vào điều trị nội tiết, giảm đau, ổn định cấu trúc xương và ngăn ngừa biến chứng. Chưa có biện pháp điều trị nào chữa khỏi hoặc ngăn được tiến triển của bệnh loạn sản xơ xương. Không cần điều trị nếu không có triệu chứng vì nguy cơ biến dạng và gãy xương là thấp. Khi đó, chỉ cần theo dõi bệnh định kỳ bằng cách chụp X-quang.

Việc chẩn đoán và điều trị vẹo cột sống trong loạn sản xơ xương là vô cùng quan trọng. Bệnh có thể tiến triển nhanh chóng, gây suy hô hấp và dẫn đến tử vong. Phẫu thuật kết hợp xương cột sống được chứng minh là có hiệu quả trong trường hợp này.

Lưu ý không điều trị bằng tia xạ vì có khả năng chuyển dạng thành ung thư xương. Hóa trị không có hiệu quả trong bệnh này. Quá trình điều trị bao gồm bảo tồn và phẫu thuật, tuỳ theo vị trí và mức dộ tổn thương xương.

1. Điều trị bảo tồn (không phẫu thuật)

Thuốc

• Giảm đau: Paracetamol, tramadol, Ultracet.
• Kháng viêm không steroid: Diclofenac, Piroxicam, Meloxicam, Celecoxib, Etoricoxib.
• Thuốc trị loãng xương: như bisphosphonates giúp ngăn ngừa mất xương. Nó giúp tăng mật độ của xương bằng cách ức chế hoạt động của các tế bào hủy xương.

Theo nghiên cứu, bisphosphonates hỗ trợ làm vững chắc xương và giúp giảm đau xương trong loạn sản xơ xương. Ví dụ như: Fosamax, Aredia, Aclasta…

Tất cả các thuốc đều phải có sự hướng dẫn của bác sĩ.

Dinh dưỡng

Các hoạt động thể chất, bổ sung đầy đủ canxi, vitamin D, phốt pho cũng rất quan trọng.

Chườm nóng hoặc chườm lạnh

Phương pháp này cũng có tác dụng giảm đau hiệu quả ở một số trường hợp.

Điều trị các rối loạn nội tiết

Cường giáp, hội chứng Cushing, dậy thì sớm điều trị bằng thuốc hay phẫu thuật nếu có chỉ định.

Bó bột hay nẹp bột

Đây cũng là biện pháp điều trị bảo tồn có hiệu quả nhằm cố định, dự phòng gãy xương.

2. Phẫu thuật

Chỉ định phẫu thuật

• Điều trị bảo tồn thất bại (gãy xương di lệch, không liền).
• Đau thường xuyên.
• Biến dạng xương tiến triển.
• Ung thư hóa.
• Dự phòng các tổn thương lan rộng có thể dẫn đến gãy xương.

Mục đích

• Điều chỉnh biến dạng xương.
• Điều chỉnh sự khác biệt chiều dài chi 2 bên.
• Sửa chữa các gãy xương không lành sau bó bột.
• Ngăn ngừa gãy xương, đặc biệt là các xương chịu tải trọng như xương đùi, xương chày, xương chậu.
• Giảm áp lực lên dây thần kinh, đặc biệt nếu tổn thương ở xương sọ hoặc xương vùng mặt.

Phương pháp phẫu thuật

• Lấy bỏ xơ xương bằng nạo vét và tiến hành ghép xương.
• Xương ghép được lấy từ xương tự thân, đồng loai hoặc nhân tạo.
• Phẫu thuật cố định bằng đóng đinh, nẹp vít để ngăn ngừa gãy xương.

Phòng bệnh loạn sản xơ xương

Bệnh nhân cần được nẹp bột cố định để dự phòng gãy xương. Có chế độ sinh hoạt vận động hợp lý. Tránh mang vác, lao động nặng.

Tất cả bệnh nhân có loạn sản xơ xương vùng sọ mặt nên được theo dõi định kỳ hàng năm. Họ cần được theo dõi các vấn đề về nhãn khoa, tai mũi họng và đánh giá thính lực.

Các bệnh nhân có hội chứng MAS kèm theo cũng cần được theo dõi sát. Khám, kiểm tra đường cong tăng trưởng, xét nghiệm sinh hóa, siêu âm tuyến giáp và tinh hoàn.

Người bệnh cần tái khám định kỳ sau 1 đến 3 tháng, tùy theo tình trạng bệnh.

Người mắc chứng loạn sản xơ xương nên đến khám bác sĩ càng sớm càng tốt. Bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên về bệnh cũng như đề nghị các biện pháp điều trị thích hợp. Qua bài viết, YouMed hy vọng đã cung cấp được những kiến thức đúng đủ về bệnh lý này.